Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'
"Telangiektasier är små, utdilaterade blodkärl med en diameter på upp till 1 mm, som ses vid ytan av huden eller slemhinnor. De orsakas av en abnormalt förgrenad kapillärvävnad och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller förekomma sporadiskt." (Läkartidningen)
'Telangiectasia, hereditary hemorrhagic' is a medical term describing a rare genetic disorder characterized by the abnormal dilation of small blood vessels (telangiectasias) in the skin and mucous membranes, leading to recurrent and sometimes severe nosebleeds and gastrointestinal bleeding.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Retinal telangiectasia refers to the dilation and irregularity of small blood vessels (capillaries) in the retina, which is the light-sensitive tissue that lines the inner surface of the eye. This condition can be associated with abnormal growth of new blood vessels and leakage of fluid or blood from these vessels, leading to potential complications such as retinal edema, hemorrhage, or even retinal detachment. Retinal telangiectasia can be an isolated finding or part of a systemic disease, such as Coats' disease or diabetic retinopathy. It is typically diagnosed through a comprehensive eye examination, including a dilated fundus exam and sometimes fluorescein angiography.
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakighet, koordinationsstörning och balanssvårigheter, orsakade av skada i cerebellum och andra delar av nervsystemet.
Joniserande strålning är en form av elektromagnetisk strålning eller subatomiska partikelstrålning som har tillräckligt hög energimängd för att frisätta elektroner från atomkärnor eller molekyler, vilket orsakar jonisering och kemiska reaktioner i livsviktiga biologiska material.
Checkpoint Kinase 2 (Chk2) är ett serin-/treonin-kinas protein som spelar en viktig roll inom celldelningen och DNA-skadors svar genom att hämma celldelning vid påträffade skador för att möjliggöra reparation eller, om skadan är allvarlig, inducerandet av apoptos (programmerad celldöd). Chk2 aktiveras som svar på DNA-skador orsakade av exempelvis strålning och kemoterapi.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Oförmåga att koordinera normala gångrörelser till följd av nedsatt sensorisk funktion eller feedback. Tillståndet kan ha samband med hjärnsjukdomar, ryggmärgssjukdomar eller sjukdomar i det perifera nervsystemet.
Elektromagnetisk, joniserande högenergistrålning med kortare våglängd än röntgenstrålar och med stor genomträngningsförmåga. Strålningen avges vid kärnsönderfall, vanligtvis mellan 0.01 och 10 MeV.
"Strålningstolerans refererar till den maximala exponeringen av joniserande strålning som anses säker för människor under specifika omständigheter, utan att det föreligger en signifikant risk för onkologiska eller icke-onkologiska hälsoproblem."
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
En DNA-aktiverad protein kinas (DNAPK) är ett enzym som aktiveras av skador på DNA och spelar en viktig roll i reparationen av dessa skador genom en process som kallas non-homologous end joining (NHEJ). DNAPK fosforylerar andra proteiner involverade i NHEJ, vilket hjälper till att ställa in de skadade DNA-ändarna och återställa integriteten i genomet.
Syn. epistaxis; rinorragi; näsblod.
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
I den medicinska kontexten, är "pyro" ett prefix som betyder "relaterad till eld eller värmeförbränning". Men det finns inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos som heter "Pyroner". Om du avser att fråga om någon specifik medicinsk tillstånd eller symptom, kan du vänligen ge mer information.
Activin Receptors, Type II, are transmembrane serine/threonine kinase receptors that play a crucial role in signaling pathways involved in various biological processes, including cell growth, differentiation, and apoptosis. They are part of the TGF-β (Transforming Growth Factor-beta) superfamily and form heteromeric complexes with Type I activin receptors upon activation by activin ligands. There are two main types of Type II activin receptors: ActRII (Activin Receptor Type II) and ActRIIB. Upon binding of activin to the Type II receptor, the Type I receptor is recruited and phosphorylated, leading to downstream signaling events that ultimately regulate gene expression in the nucleus.
Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Förhållandet mellan en given stråldos och organismens eller vävnadens gensvar på strålningen.
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by genome instability, immunodeficiency, and increased risk of malignancies. It is caused by mutations in the NBN gene, which encodes for the protein nibrin that plays a crucial role in DNA repair and maintenance of genomic stability. The classical features of NBS include microcephaly, bird-like facial appearance, short stature, and skin abnormalities. Patients with NBS are also prone to developing various malignancies, particularly lymphomas and leukemias, at a young age. Early diagnosis and management of the condition, including regular cancer surveillance, can help improve outcomes for affected individuals.
Streptonigrin är ett antibiotiskt och antineoplastiskt agent som isolerats från aktinobakterien Streptomyces flocculus. Det har visat sig ha verkan mot vissa gram-positiva bakterier och cancerceller, men på grund av sin toxicitet och biverkningar har det inte använts kliniskt i någon större utsträckning.
En form av systemisk skleroderma som är lindrigare än andra former och som består av hudförkalkning, Raynauds fenomen, störd matstrupefunktion, sklerodaktyli och telangiektasi. Om matstrupefunktionen inte är framträdande kallas syndromet för CRST-syndromet.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
G2-fas, även känd som G2-fasen eller den andra gapfasen, är en del av cellcykelns interfas och föregår den mitotiska delen av cellcykeln. Under G2-fasen sker ytterligare DNA-reparation och proteinsyntes för att säkerställa att cellynukleotiden är korrekt och fullständig innan celldelningen inleds. Det är också en kontrollpunkt i cellcykeln där cellen kontrollerar om allt är redo för celldelning genom att undersöka om DNA-skadorna har reparerats korrekt och om det finns tillräckligt med resurser för att stödja celldelningen. Om alla kraven inte uppfylls kommer cellcykeln att stoppas eller fördröjas tills de är det.
Mångfaldigande av en DNA-molekyl.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
"Röntgenstrålning är en form av ioniserande elektromagnetisk strålning med korta våglängder, vanligtvis mellan 0,01 och 0,1 nanometer, använd i medicinen för att generera bilder av inre strukturer hos kroppen genom att passera igenom olika typer av vävnad med varierande densitet."
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Det band i det elektromagnetiska spektret som vanligtvis upplevs som värme. De infraröda strålarna har längre våglängder än det synliga ljuset och når in i mikrovågsfrekvenserna. Infrarött ljus används för värmebehandling och för uppvärmning av mat.
Gener som kodar för proteiner som reglerar celldelningscykeln. De har en serie reglerfunktioner som kulminerar i igångsättandet av mitos, genom aktivering av proteinet p34cdc2.
Nucleic acid synthesis inhibitors are a class of drugs that interfere with the production of nucleic acids, which are the building blocks of DNA and RNA. These drugs are commonly used as antiviral and chemotherapeutic agents to treat various diseases, including viral infections, cancer, and autoimmune disorders. Nucleic acid synthesis inhibitors work by targeting specific enzymes involved in the replication or transcription of nucleic acids, thereby preventing the growth and multiplication of harmful cells.
Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.
Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
"G2 phase cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell pauses to ensure that all necessary conditions for cell division have been met before proceeding to mitosis. These checkpoints monitor DNA integrity, proper chromosome separation, and adequate levels of critical proteins required for cell division. If any issues are detected, the cell cycle is halted to allow for repairs or induction of programmed cell death (apoptosis) to prevent propagation of potentially harmful cells with genetic mutations."
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Tetradecahydro-3,9-dihydroxi-4,11b-dimetyl-8,11a-metano-11aH-cyklohepta(a)naftalen-4,9-dimetanol. Ett antiviralt ämne som produceras av Cephalosporium aphidicola och andra svampar. Det hämmar tillväxt en av eukaryota celler och vissa djurvirus genom att selektivt stoppa replikationen av DNA-polymeras II och virusinducerade DNA-polymeraser i cellerna. Medlet kan vara användbart för kontroll av den k raftiga cellförökningen hos patienter med cancer, psoriasis m m, utan biverkningar på celler som inte förökar sig.
Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) is a key component of the shelterin complex, which is a group of proteins that bind to and protect telomeres, the repetitive DNA sequences found at the ends of chromosomes. TRF2 plays a crucial role in maintaining telomere length and structure by preventing the activation of the DNA damage response at telomeres, which can lead to chromosomal instability and cellular senescence. TRF2 also promotes the formation of the t-loop structure at telomeres, where the 3' overhang of the telomere invades the double-stranded telomeric DNA, forming a displacement loop that hides the chromosome end from being recognized as a DNA break. This helps to prevent the activation of DNA repair pathways and maintain telomere stability.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Proteiner som specifikt binder till järn.
Cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell temporarily stops its progression to ensure that all necessary conditions for continued division have been met. These checkpoints serve as quality control mechanisms that help to maintain genomic stability by preventing the replication and segregation of damaged or incomplete DNA. There are several key checkpoints throughout the cell cycle, including the G1 checkpoint, which verifies that the cell has sufficient resources and appropriate signals for division; the G2 checkpoint, which checks for complete and accurate DNA replication; and the metaphase checkpoint, which ensures that all chromosomes have attached properly to the mitotic spindle before segregation. If any issues are detected at these checkpoints, various signaling pathways can be activated to repair the damage or, if necessary, initiate programmed cell death (apoptosis) to eliminate the compromised cell.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Tillstånd med ökad minutvolym. Förhållanden som minskar det perifera kärlsystemets motstånd, så som anemi, arteriovenösa fistlar, tyreotoxikos och graviditet hör till de viktigaste faktorer som bidrar till att öka venernas blodmängd och därmed hjärtats minutvolym. Förhöjd minutvolym ses också i samband med muskelträning, feber och svår anoxi (syrebrist).
Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.
Activating receptors of type I, also known as stimulatory receptors or agonist-stimulated receptors, are a class of cell surface receptors that transmit signals into the cell upon binding to an agonist or ligand. These receptors are characterized by their ability to activate intracellular signaling pathways and elicit a response in the cell. They are typically made up of a single polypeptide chain that spans the cell membrane, with an extracellular domain for ligand binding and an intracellular domain for signal transduction. Examples of type I activating receptors include receptor tyrosine kinases (RTKs) and G protein-coupled receptors (GPCRs).
I en enkel mening kan morfinere definieras som en klass av opiater, alkaloider som naturligt förekommer i opium, och är kraftfulla smärtstillande medel. De binder till specifika receptorer i centrala nervösa systemet och hjärnan för att påverka smärta, andning, humör och andra funktioner.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
En gentoxikologisk teknik för mätning av DNA-skada i en enskild cell genom encells-gelelektrofores. Vid elektroforesen formar DNA-fragmenten sig som en komet med svans och upptäcks med hjälp av ett bildanalyssystem. Alkalina testförhållanden medger större känslighet vid påvisande av skada på enkelsträngat DNA.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.
Ett metylxantin som förekommer naturligt i en del drycker och som används farmakologiskt. Koffeinets mest märkbara farmakologiska effekt är den stimulerande effekten på centrala nervsystemet, med ökad vakenhet och rastlöshet. Det har också avslappnande verkan på glatt muskulatur, stimulerar hjärtmusklerna och urinutsöndringen, och tycks ha positiv effekt vid behandling av vissa typer av huvudvärk. Bland de cellaktiviteter som påvisats är hämmande av cykliskt nukleotidfosfodiesteras en av de viktigaste.
Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.
En del av den bakre hjärnan (metencefalon), belägen i den bakre skallskålen. Den utgör centrum för samordning av rörelser. Syn. cerebellum.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Poly(deoxiribonukleotid):poly(deoxiribonukleotid)-ligaser. Enzymer som katalyserar hopkopplingen av redan bildade deoxiribonukleotider med fosfodiesterlänkning vid genetiska processer i samband med reparation av enkelsträngsbrott i duplex-DNA. EC 6.5.1.1 (ATP) och EC 6.5.1.2 (NAD).
Avtagande förmåga hos en cell att föröka sig med tiden. Varje cell är programmerad för ett visst antal celldelningar, varefter förökning upphör. Cellen hamnar i ett stilleståndsstadium, som följs av c elldöd genom apoptos.
G1-fas, också känd som G1-fasen eller G1-skedet, är den första fasen i cellcykeln hos eukaryota celler. Under denna fas sker celldelningen inte ännu, utan cellen förbereder sig istället för DNA-replikation genom att öka storleken och syntetisera nya proteiner och organeller. G1-fasen kan delas in i tre olika faser: G1 early, G1 middle och G1 late. Under den senare delen av G1-fasen, G1 checkpointen, kontrollerar cellen om den är redo att gå vidare till S-fasen (syntesfasen), där DNA replikeras. Om alla nödvändiga villkor inte är uppfyllda kommer celldelningen att stoppas och cellen kommer istället att gå in i en quiescent fas, G0.
129 Strain mice are a specific line of laboratory mice that are widely used in biomedical research. The "129" refers to the designation of the strain's origin, which is from the 129th strain of mouse established at the Jackson Memorial Laboratory in Bar Harbor, Maine.
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
En dominant ärftlig ataxi som först beskrevs hos personer av azorisk och portugisisk härkomst, och senare även i Brasilien, Japan, Kina och Australien. Sjukdomen är klassad som en spinocerebellär ataxi (typ 3) och sätts i samband med en muation i MJD1-genen på kromosom 14. Kliniska särdrag omfattar fortskridande ataxi, dysartri, instabil kroppshållning, nystagmus, indragna ögonlock och ansiktsryckningar. Dystoni är ett framträdande drag hos yngre patienter (benämns typ I). Typ II uppvisar ataxi och ögonsymtom. Typ III kännetecknas av muskelatrofi och sensorimotorisk neuropati, och typ IV visar extrapyramidala symtom med sensorimotorisk neuropati.
"Cyklinberoendekinashämmare p21" refererar till ett protein som kallas CDKN1A eller p21, som hämmar cyklinberoende kinaser (CDK), en grupp enzymer involverade i celldelningen och cellcykelregleringen.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.
Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Immunologisk metod för påvisande eller kvantifiering av immunreaktiva ämnen.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.
En alkaloid från stammen på Camptotheca acuminata, ett träd hemmahörande i Kina. Substansen hämmar selektivt kärnenzymet DNA topoisomeras. Ett flertal halvsyntetiska kamptotecinanaloger har visat antitumöraktivitet.
NAD+ ADP-ribosyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en ADP-ribosgrupp från molekylen NAD+ till ett proteinmottagare, vilket resulterar i modifiering och påverkan av proteinets funktion.
En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Reguljär omfördelning av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorerna.
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
DNA-bindande motiv som bildas genom att två alfahelixsträngar flätas ihop på en längd av ungefär åtta varv och sedan grenar isär i Y-liknande strukturer. Leuciner i upprepningar av sju hamnar på samma sida av spiralerna och intill varandra på stjälken ("blixtlåset"). De DNA-bindande restsekvenserna sitter i Y-förgreningen.
Degenerativa förändringar i tunna blodkärl i framförallt tarmslemhinnan, vilka kan orsaka gastrointestinala blödningar hos äldre.
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
CDC25-fosfatasery är en grupp enzymer som aktiverar andra proteiner genom att avlägsna fosfatgrupper från dem, vilket är en viktig process för cellcykeln och celldelningen.
Phosphatidylinositol 3-Kinases (PI3K) är en grupp enzymer som spelar en viktig roll inom cellsignalering och regulerar celldelning, celldifferentiering, apoptos (programmerad celldöd), cellcykelns reglering och cellytets metabolism. PI3K fosphorylerar fosfatidylinositol (PI) till fosfatidylinositol 3-fosfat (PIP3), vilket aktiverar proteiner som är involverade i cellsignalering, särskilt Akt/PKB. Dessa signaleringsvägar är ofta överaktiverade i cancer och är därför mål för utveckling av nya cancerterapeutika.
Topoisomerase I inhibitors are a class of anticancer drugs that work by inhibiting the function of the enzyme topoisomerase I, which is involved in the relaxation of supercoiled DNA during processes such as replication and transcription. By inhibiting this enzyme, these drugs cause DNA damage and apoptosis (programmed cell death) in rapidly dividing cancer cells. Examples of Topoisomerase I inhibitors include camptothecin and its derivatives irinotecan and topotecan.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Strålsensibiliserande medel är en farmakologisk term som refererar till en substans som, när den exponeras för joniserande strålning, ökar den efterföljande skadan eller effekten av strålningen på levande vävnad. Dessa medel kan antingen öka cellens sårbarhet genom att hindra reparationen av strålningsskador eller öka direkt skadan genom att producera ytterligare fria radikaler när de utsätts för strålning.
Treonin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv i tillräckliga mängder. Det är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenar i proteiner och har beteckningen Thr eller T i treställiga kodonsekvensen TTT, TTC, TCT och TCC. Treonin har en hydroxylgrupp (–OH) som kan fosforyleras, vilket är viktigt för cellsignalering och reglering av proteinkinaser.
En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.
Medfödda blodkärlsanomalier i hjärnan, kännetecknade av hoptrasslade tunnväggiga artärer med direktkommunikation med vener utan mellanliggande kapillärer. Missbildningarna visar stora variationer i storlek och läge och ger upphov till symtom genom bristning, masseffekt och kärlavledningseffekter. Den kliniska bilden visar sig ofta inte förrän i det fjärde eller femte årtiondet i livet, när drabbade individer kan utveckla huvudvärk, krampanfall och fokala neurologiska svaghetstecken. Stora blödningar kan leda till koma eller död.
'c-Abl' är ett protoonkogenprotein som tillhör tyrosinkinasfamiljen och spelar en normal roll i cellcykeln, signaltransduktion och DNA-reparation. När det blir muterat eller överaktiverat kan det leda till oreglerad celldelning och kancerutveckling, särskilt i vissa leukemier och lymfomer.
Derivat av steroiden androstan med två dubbelbindningar var som helst på vilken ring som helst.
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
'p53-bindningsproteinet c-MDM2' är ett cytoplasmatiskt protein som reglerar cellcykel och apoptos (programmerad celldöd) genom att binda till och hämma transkriptionsfaktorn p53. Detta protein spelar en viktig roll i cellulärt stressrespons och neoplastisk transformation.
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
En cells förökning genom delning.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Telomerase är ett enzym som förlänger telomerna, de repetitiva DNA-sekvenser vid kromosomernas ändar, vilket bidrar till underhåll och stabilitet av kromosomen.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.

Ataxia telangiectasia är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i genen ATM (ataxia telangiectasia mutated), som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser.

Sjukdomen karaktäriseras av tre huvudsakliga symtom:

1. Ataxi: Balans- och koordinationssvårigheter orsakade av skada på cerebellum, en del av hjärnan som styr rörelser och koordination.
2. Telangiektasier: Utvidgade blodkärl, ofta i ansiktet, ögonhörnen och ytteröronen.
3. Ökad risk för cancer: Ataxia telangiectasia är associerat med en mycket högre risk än normalt för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt leukemi och lymfom.

Andra symtom som kan förekomma inkluderar svårigheter med tal och syn, immunbrist, andningssvårigheter och ökad känslighet för strålning. Symptomen tenderar att bli allvarligare under tiden och de flesta personer med ataxia telangiectasia har en livslängd som inte överstiger 20-30 år.

Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteiner är en typ av protein som hör till en grupp kallad serin/treoninkinas, vilket innebär att de har förmågan att fosforylera (lägga till en fosfatgrupp på) andra proteiner vid serin- eller treoninrestudier. Detta är en viktig mekanism för att reglera cellens signaltransduktion och cellcykelkontroll.

ATM-proteinet är specifikt involverat i reparationen av DNA-skador, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB) som orsakas av exempelvis strålning eller kemoterapi. När ATM detekterar en DSB aktiveras det och fosforylerar andra proteiner i signaltransduktionsvägen, vilket leder till att cellcykeln stoppas, DNA-reparationsmekanismer aktiveras och celldöd (apoptos) induceras om skadan är för svår att reparera.

Mutationer i ATM-genen kan leda till Ataxia Telangiectasia, en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska symtom såsom koordinationssvårigheter och slappa muskler, samt ökad risk för cancer.

Telangiektasier är små, utvidgade blodkärl (kapillärer) som kan ses just under hudens yta eller i slemhinnor. De bildas oftast på grund av en försvagning i de små blodkärlen och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom rosacea, kronisk leverförändring eller genetiska sjukdomar som hereditär hemorragisk teleangiektasi. I vissa fall kan de också uppkomma utan någon underliggande orsak. Telangiektasier är oftast ofarliga, men kan i vissa fall vara estetiskt störande eller leda till blödningar om de skadas.

Telangiektasier är en term som används för att beskriva små, utvidgade blodkärl nära ytan av huden eller slemhinnor. "Arftlig hemorragisk telangiektasi" (HHT) är en specifik form av telangiektasier som orsakas av genetiska mutationer och tenderar att drabba familjer över generationer. HHT kännetecknas av upprepad blödning från slemhinnor, ofta i näsan eller tarmen, samt utveckling av telangiektasier på hud och slemhinnor. Det finns fem kriterier som används för att diagnostisera HHT, inklusive familjära antecedenter, spontana och upprepade näsburblingar, telangiektasier, artär-venös malformationer och visceral arteriovenös malformation. Genetiska tester kan också användas för att stödja diagnosen. Behandlingen av HHT fokuserar vanligtvis på att kontrollera blödningar och förebygga komplikationer som orsakas av artär-venös malformationer.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning eller överdriven cellexpansion, vilket kan leda till cancersjukdomar. Dessa proteiner fungerar genom att hämma cellcykeln, reparera DNA-skador eller initiera programmerad celldöd (apoptos) när celldelningen är skadad eller cancergenetisk information upptäcks. När tumörsuppressorproteinerna är defekta eller fungerar fel kan det leda till oregelbunden celldelning och cancersjukdomar. Exempel på välkända tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

"Cell cycle proteins" are a group of proteins that play crucial roles in regulating and controlling the cell cycle - the series of events that take place in a cell leading to its division and duplication. These proteins are involved in various checkpoints during the cell cycle, ensuring that each phase is completed accurately before progressing to the next one. They also help to coordinate the complex biochemical processes that occur during cell division, including DNA replication, chromosome separation, and cytokinesis. Examples of cell cycle proteins include cyclins, cyclin-dependent kinases (CDKs), and various checkpoint proteins.

Protein-serin-treonin kinaser (PST-kinaser) är en grupp enzymer som har förmågan att katalysera överföringen av en fosfatgrupp från ATP till serin eller treonin aminosyror i proteiner. Denna process kallas fosforylering och den reglerar ofta proteinaktivitet, lokalisation och interaktion med andra molekyler inom cellen. PST-kinaserna spelar därför en viktig roll i cellsignalering, celldelning, apoptos och metabolism. Dereglering av dessa kinaser kan leda till olika sjukdomszustånd, exempelvis cancer.

Retinal telangiectasia är en ovanlig ögonsjukdom som kännetecknas av utvidgade och förtjockade blodkärl (telangiectasier) i näthinnan (retina). Detta kan leda till onormalt blodflöde, läckage av blod eller serum, och eventuell näthinneinflammation. Retinal telangiectasia kan vara isolerad eller förekomma som en del av andra ögon- eller kroppssjukdomar, såsom Coats sjukdom eller diabetisk retinopati. Sjukdomen kan leda till allvarliga komplikationer såsom synnedsättning eller blindhet om den inte behandlas korrekt.

Friedreichs ataxia (FA) er en arvelig neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i Friedreichs gen, som kodar för proteinet frataxin. Detta protein är viktigt för cellernas energiproduktion och skyddar även mot oxidativ skada. Vid FA är produktionen av frataxin nedsatt, vilket leder till att mitokondrier (cellens kraftverk) inte fungerar korrekt och oxidativ stress ökar.

Symptomen på FA inkluderar koordinationssvårigheter, balansstörningar, svaga muskler, tal- och sväljningssvårigheter, känselbortfall, nedsatt hörsel och ofta en abnormell böjning av ryggraden (skoliose). FA påverkar vanligtvis flera system i kroppen och kan också orsaka hjärtproblem, diabetes och ögonsjukdomar. Symptomen tenderar att vara progressiva, vilket betyder att de blir värre över tiden.

FA är en ovanlig sjukdom som vanligtvis debuterar under barndomen eller tidiga tonåren, men den kan också uppkomma senare i livet. Den är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att en person måste ha två kopior av det skadliga genet som orsakar sjukdomen för att utveckla FA. Om en person endast har en kopia av det skadliga genet kommer de inte att utveckla sjukdomen, men de kan vara en bärare och kunna överföra genet till sina barn.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

DNA-skada, eller DNA-mutation, refererar till en förändring i den genetiska informationen som är kodad i DNA-molekylen. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom exponering för strålning, kemikalier eller virus. Skador på DNA:t kan också uppstå spontant under cellens normala verksamhet.

Det finns två huvudtyper av DNA-skador: basskador och strukturella skador. Basskador innebär att en av de fyra grundämnena i DNA, adenin (A), tymin (T), guanin (G) eller cytosin (C), har förändrats på ett sätt som stör kodningen av genetisk information. Strukturella skador innebär att DNA-molekylen har brutits, böjts eller förvrängts på något sätt.

DNA-skador kan ha olika konsekvenser beroende på var de uppstår och hur allvarliga de är. I vissa fall kan skadan repareras av cellens eget reparationssystem, men i andra fall kan den leda till genetiska mutationer som kan öka risken för sjukdomar såsom cancer.

Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakningar, koordinationsstörningar och balanssvårigheter. De beror på skador eller degeneration i cerebellum, den del av hjärnan som styr rörelser och koordination. SCA kan också orsaka muskelrelaxering, sväljningssvårigheter, tal- och synproblem. Det finns över 40 olika subtyper av SCA, var och en orsakad av en specifik genetisk mutation. Symptomen och sjukdomsförloppet kan variera kraftigt mellan de olika typerna.

Joniserande strålning är en form av elektromagnetisk strålning eller subatomära partikelstrålning som har tillräckligt hög energimängd för att kunna frisätta elektroner från atomer eller molekyler, vilket orsakar jonisering av materialet det passerar igenom. Detta sker genom direkt interaktion med atomkärnan eller genom att ge atomens elektroner tillräckligt med energi för att kunna bryta loss från atomen.

Exempel på joniserande strålning inkluderar röntgenstrålning, gammastrålning, alfapartiklar och betapartiklar. Joniserande strålning kan vara naturligt förekommande, till exempel från kosmisk strålning, eller artificiellt framställd, till exempel från medicinska behandlingar, industriella processer och kärnkraftverksrelaterade aktiviteter.

Långvarig eller hög exponering för joniserande strålning kan orsaka skada på levande vävnad och öka risken för cancer och genetiska defekter. Därför är det viktigt att hantera och skydda sig mot joniserande strålning på ett säkert sätt när den används eller genereras.

Checkpoint Kinase 2 (Chk2) er en kinase, en type enzym som kan fosforylere andre proteiner for å aktivere eller deaktivere dem. Chk2 spiller en viktig rolle i cellecyklusregulering og DNA-skaderespons. Det blir aktivert i tilfelle av DNA-skader, som kan oppstå ved eksponering for ioniserende stråling eller kjemisk skade. Når Chk2 aktiveres, vil det fosforylere andre proteiner som enten stopper cellecyklusen eller sørger for at defekte celler går i apoptose (programmert celledød). Dette er en naturlig del av kroppens mekanisme for å beskytte seg mot skadelige og abnorme celler.

DNA-reparation (DNA repair) är ett samlingsbegrepp för de cellulära processer som återställer skador på DNA. DNA är kärnan i arvsprocessen och innehåller instruktionerna för alla cellers funktioner, så det är viktigt att den är intakt och fungerar korrekt.

DNA kan skadas av interna (exempelvis under normal metabolism) eller externa faktorer (exempelvis strålning, kemikalier eller virus). DNA-skador kan vara enkelsträngsbrytningar, dubbelsträngsbrytningar, basbyte eller andra modifieringar av baserna.

DNA-reparationsprocesser innefattar flera olika mekanismer som arbetar tillsammans för att korrigera dessa skador och hålla genomet intakt. Det finns fem huvudsakliga typer av DNA-reparation: basexcisionsreparation, nucleotidexcisionsreparation, dubbelsträngsbrytningars reparation, homolog rekombination och non-homolog rekombination.

1. Basexcisionsreparation (BER) är en process där en endast en bas i DNA-molekylen ersätts när den har skadats eller modifierats.
2. Nucleotidexcisionsreparation (NER) är en process där ett stort segment av DNA-sekvensen tas bort och sedan ersätts med korrekt sekvens. Denna typ av reparation används när det finns buler eller skador i DNA:t som orsakar att basparen inte kan bilda en korrekt dubbelhelix.
3. Dubbelsträngsbrytningars reparation (DSBR) är en process där två strängar i DNA-dubbelhelixen bryts samtidigt. Det finns två huvudsakliga typer av DSBR: homolog rekombination och non-homolog rekombination. Homolog rekombination används när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet. Non-homolog rekombination används när det inte finns någon tillgänglig mall och cellen istället måste använda sig av en annan mekanism för att reparera skadan.
4. Homolog rekombination (HR) är en process där två identiska eller nästan identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.
5. Non-homolog rekombination (NHR) är en process där två icke-identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen inte har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.

DNA-reparationsmekanismer är viktiga för att hålla cellens genetiska information intakt och förhindra mutationer som kan leda till sjukdomar eller cancer. Dessa mekanismer kan också spela en roll i åldrandeprocessen, eftersom skador på DNA-molekylen kan ansamlas över tiden och leda till cellulär senescens eller apoptos (programmerad celldöd).

'Okoordinerad gång' refererar till en typ av störning i individens gångmönster, där koordinationen och harmoni i de olika muskler och lederna som är involverade i gångrörelserna är rubbade. Detta kan resultera i en instabil, otillräcklig eller rörig gång, där individen har svårt att hålla balansen, koordinera fotrörelserna och upprätthålla en jämn hastighet.

Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive neurologiska sjukdomar eller skador, muskuloskeletala problem, sensoriella störningar eller kombinationen av flera faktorer. Exempel på sådana tillstånd kan vara Parkinsons sjukdom, multipel skleros, cerebellär ataxi, perifera neuropatier eller alkoholrelaterad nervskada.

Okoordinerad gång kan leda till en ökad risk för fall och skador, samt påverka individens självständighet och kvalitet på livet. Därför är det viktigt att diagnostisera orsaken till störningen och ge lämplig behandling för att förbättra funktionen och minska risken för komplikationer.

Gammastrålar är en form av ioniserande strålning, bestående av fotoner med mycket hög energihalt. De har den kortaste våglängden och högsta frekvensen inom elektromagnetiska spektret, och kan penetrera genom många material, inklusive människokroppen. Gammastrålning produceras ofta som en konsekvens av radioaktivt sönderfall eller i samband med vissa subatomära processer. Den kan vara skadlig för levande vävnad och är därför en hälsorisk när människor utsätts för höga doser.

Strålningstolerans (radiation tolerance) är ett begrepp inom strålbehandling och strålsäkerhet som refererar till den maximala dosen joniserande strålning som en levande vävnad eller organ kan tolerera utan att uppnå en kliniskt signifikant skada. Toleransdosen varierar beroende på vilken typ av vävnad eller organskada som diskuteras, och den är också beroende av en rad faktorer såsom strålningens typ, dosens hastighet och om patienten har några förhandenvarande sjukdomstillstånd.

För att illustrera detta kan nämnas att hjärnan har en relativt låg tolerans för joniserande strålning, medan huden är mer tolerant. En typisk toleransdos för hjärnvävnad ligger i närheten av 10-15 Gy (gray), medan huden kan tåla upp till 45 Gy eller mer beroende på strålningens typ och doshastighet.

Det är viktigt att notera att strålningstolerans inte är en absolut gräns, utan snarare en statistisk gräns som baseras på forskningsstudier av populationer med liknande karaktäristika. Varje individ kan ha en unik tolerans för joniserande strålning, och det finns inga garantier för att en given patient inte kommer att uppleva skador ovanför den angivna toleransdosen.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en viktig roll i cellcykeln och DNA-reparationer. Det kallas även "vaktmannen" eftersom det hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. När p53 detekterar skada på DNA eller andra cellskador aktiveras det och styr cellcykeln in i en fas där cellen kan reparera skadan. Om skadan inte kan repareras, inducerar p53 apoptos, en form av programmerad celldöd, för att undvika cancertillväxt. Mutationer i TP53-genen som kodar för p53-proteinet är vanliga i många olika cancertyper och leder till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket kan leda till obegränsad celldelning och cancertillväxt.

"DNA-brott, dubbelsträngade" refererar till en skada eller skada på båda strängarna av DNA-molekylen. DNA (deoxyribonucleic acid) är ett molekylärt substance som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion av alla levande organismers celler. Dubbelsträngat DNA består av två komplementära strängar av nukleotider, som är kopplade till varandra genom basparning (A-T och G-C).

Dubbelsträngade DNA-brott kan orsakas av exogena eller endogena faktorer, såsom UV-strålning, kemiska agenter, oxidativ stress, eller under celldelningen. Dubbelsträngade DNA-brott är allvarligare än enkelsträngade brott eftersom de kan leda till genetisk information som förloras eller skadas permanent, vilket kan resultera i cellcykeln stoppas, apoptos (programmerad celldöd) eller mutationer som kan leda till cancer eller andra sjukdomar.

Reparation av dubbelsträngade DNA-brott är en komplex process som involverar flera proteiner och signalvägar för att korrekt återställa den skadade DNA-sekvensen. Om reparationen misslyckas, kan det leda till permanenta konsekvenser för cellen och dess funktion.

DNA-aktiverad protein kinase (DNAPK) är ett enzym som spelar en viktig roll i reparationen av skador på DNA. Det är ett serin/treonin-kinas som aktiveras när det binder till en typ av DNA-skada kallad dubbelsträngsbrott. När DNAPK är aktiverat får det förmågan att fosforylera (lägga till en fosfatgrupp på) och därmed reglera andra proteiner som också är involverade i DNA-reparationen. Detta hjälper till att säkerställa att skadan repareras korrekt och att cellens integritet bevaras.

'Näsblödning' (epistaxis) är när det utflöder blod från näsa, vanligtvis från en liten blodkärl i näsan. Det kan orsakas av många olika faktorer, till exempel torr luft, skada på näsan, förkylning, allergier eller vissa läkemedel som trombotislammare (blodtunnare). I de flesta fallen är näsblödningar ofarliga och kan stannas med tryck på näsa eller kyla. I sällsynta fall kan det dock vara ett tecken på en allvarligare sjukdom, till exempel blodbrist (anemi), högt blodtryck (hypertension) eller en blödningsrubbning.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

I'm sorry for the confusion, but "Pyroner" is not a medical term or concept that I am familiar with. It is possible that there may be a spelling error or it could be a term specific to a certain language or field. If you have more context or information about where this term comes from, I would be happy to try and help you further.

Activin Receptors, Type II, är en grupp transmembrana receptorproteiner som binder aktivin, en cytokin som spelar en viktig roll i cellsignalering och regulerar en rad fysiologiska processer såsom celldifferentiering, celldelning och apoptos.

Det finns tre typer av typ II activinreceptorer: ACVR2A, ACVR2B och ACVR2C (också känd som ActRIIA, ActRIIB och ActRIIA/B, respektive). Dessa receptorer består av en extracellulär domän där aktivin binder, en transmembrandomän och en intracellulär serin/treoninkinasdomän.

När aktivin binds till typ II activinreceptorn rekryteras och får en typ I activinreceptor att fosforylera sig själv, vilket initierar en signalkaskad som leder till att specifika transkriptionsfaktorer aktiveras. Detta resulterar i ändringar i genuttryck och cellfunktion.

Typ II activinreceptorer spelar därför en viktig roll i regleringen av celldifferentiering, celldelning, apoptos och andra cellulära processer som är involverade i embryonal utveckling, tillväxt och homeostas.

Arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärlen i hjärnan eller annorstädes i kroppen inte har utvecklats normalt. I ett AVM bildas det abnorma förbindelser mellan artärer (blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader) och vener (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

I ett normalt blodkärlsystem skiljer sig artärer och vener åt genom sin struktur och funktion. Artärernas väggar är tjockare och mer elastiska än venernas, och de har en muskelskikt som hjälper till att pumpa blodet genom kroppen. Venerna har tunnare väggar och saknar muskelskikt, vilket gör dem mer flexibla och anpassningsbara till variationer i tryck och flöde.

I ett AVM är den normala separationen mellan artärer och vener förlorad, vilket kan leda till höga blodflöden och ökad tryck i de abnorma förbindelserna. Detta kan orsaka en rad symtom beroende på var AVM:et är lokaliserat, men i hjärnan kan det leda till svårigheter med balans, koordination, minnesförlust, huvudvärk, yrsel, och i värsta fall stroke eller hjärnblödning.

AVM:er behandlas vanligtvis med kirurgi, radioterapi eller embolisering (en procedur där en substans injiceras i blodkärlen för att blockera blodflödet). Behandlingen beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och symtom, samt storleken och lokaliseringen av AVM:et.

Histoner är proteiner som utgör en viktig del av kromatin, ett komplex bestående av DNA och protein i cellkärnan. Histonerna hjälper till att packa DNA-strängarna tätt inne i cellkärnan genom att de bildar en struktur som kallas en nucleosom. Varje nucleosom består av en histonkärna runt vilken DNA är vind land runt åtta gånger. Genom att paketera DNA på detta sätt hjälper histonerna till att kontrollera tillgängligheten av genetisk information, eftersom DNA-strängarna måste lösas upp från histonerna för att transkriberingsfaktorer ska kunna binda till och aktivera gener. Histoner kan också modifieras genom en process som kallas histonmodifiering, vilket kan påverka genuttrycket på olika sätt.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Den dos-responsrelationen eller kurvan för strålning beskriver hur sannolikheten för ett specifikt biologiskt effekt eller skada på levande vävnad eller celler ändras i relation till den totala mängden absorberade joniserande strålning. Kurvan visar vanligtvis sannolikheten för en specifik skada, såsom DNA-skador, cellförödelse eller cancer, som en funktion av stråldosen.

Den typiska dos-responsrelationen för låg till måttlig stråldos kan delas in i tre faser:

1. En initialt linjär ökning av skadan med ökande stråldos, där sannolikheten för skada är direkt proportionell mot stråldosen (den linjära no-effekt-hypotesen).
2. En platåfas där ytterligare ökning av stråldosen inte resulterar i någon ytterligare ökning av skadan, eftersom den maximala skadan har nåtts.
3. En potential högre risk för cancer eller genetiska mutationer vid mycket höga stråldoser, men detta område är inte väl studerat och kan variera mellan olika individer och typer av strålning.

Det är värt att notera att den specifika formen och lutningen på den dos-responsrelationen kan variera beroende på flera faktorer, inklusive typen av strålning, strålningsdosens hastighet och tidpunkt för exponering, samt individuella variationer i cellulär respons och reparationskapacitet.

The cell cycle is the process by which a cell grows, replicates its DNA, and divides into two daughter cells. It consists of four distinct phases: G1 phase, S phase, G2 phase, and M phase.

* G1 phase: This is the first gap phase, where the cell grows in size and synthesizes mRNA and proteins needed for DNA replication.
* S phase: This is the synthesis phase, where the cell replicates its DNA to ensure that each daughter cell will have a complete set of chromosomes.
* G2 phase: This is the second gap phase, where the cell continues to grow and prepares for division by checking for any errors in the DNA and producing more proteins and organelles needed for mitosis.
* M phase: This is the mitosis phase, where the cell divides into two daughter cells through a process called cytokinesis. M phase is further divided into prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase, which are the stages of mitosis.

The cell cycle is regulated by various checkpoints that ensure the accurate replication and segregation of DNA, as well as the proper division of the cytoplasm. If any errors are detected during the cell cycle, the cell may undergo apoptosis or programmed cell death to prevent the propagation of abnormal cells.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) er en sjeldn sykdom som karakteriseres av abnorme reparasjon av DNA-skade i kromosomene. Sykdommen skyldes mutasjoner i NBN-genet, som koder for proteinet nibrin. Denne defekten fører til økt sensitivitet overfor stråling og andre former for skade på DNA, samt økt risiko for utvikling av kræftceller.

Symptomer på NBS kan inkludere lave veksthastighet, mikrocefali (liten hjernekasse), immunforsvarsvansker, og en økt risiko for leukemia og lymphoma. Sykdommen er arvelig og nedarves autosomalt recessivt, det betyr at en individ må have to kopier av den skadelige genet for å utvikle sykdommen. NBS forekommer oftest hos individer med øst-europæisk herkomst.

Streptonigrin är ett antibiotiskt och antineoplastiskt agent som isolerades från aktinobakterien Streptomyces flocculus. Det har visat sig ha verkan mot en rad olika mikroorganismer, inklusive grampositiva och gramnegativa bakterier samt vissa protozoer.

Streptonigrin fungerar genom att inhibera DNA-polymerasaktiviteten och orsaka skada på DNA-strukturen hos celler. Detta leder till celldöd och gör streptonigrin verksam mot cancerceller som tenderar att ha högre nivåer av celldelning jämfört med normala celler.

Även om streptonigrin har visat sig vara ett kraftfullt läkemedel i laboratoriet, används det sällan i klinisk praktik på grund av dess höga toxicitet och biverkningar, inklusive neurologiska effekter som förvirring, tremor och hallucinationer.

CREST-syndrom är ett samlingsbegrepp för en grupp symtom som ofta förekommer tillsammans och som är associerade med sclerodermi, en autoimmun sjukdom. "CREST" är en akronym som står för de fem kärnsymtomen hos denna form av sclerodermi:

* Calcinosi (avsättningar av calcium i huden)
* Raynauds fenomen (svullnad och blåfärgning av fingrar och tår vid kyla eller stress)
* Esofagealdysmotilitet (störningar i matspjälkningen i matstrupen)
* Sclerodaktyli (förtjockning och tröghet i huden på fingrarna)
* Telangiektasier (utvidgade små blodkärl nära ytan av huden)

Det är viktigt att notera att CREST-syndromet är en del av det spektrum som kallas sclerodermi och att patienter med CREST-syndrom kan ha andra symtom också.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar fosforylering av protein, vilket innebär att de adderar en fosfatgrupp till ett protein. Denna process kan aktivera eller inaktivera proteinet beroende på var på proteinmolekylen fosfatgruppen adderas. Proteinkinaserna spelar därför en viktig roll i cellens signaltransduktionsvägar och reglering av cellcykeln, apoptos och metabolism. De kan aktiveras eller inaktiveras av olika signalsubstanser och är mål för flera läkemedel inom områden som cancer och diabetes.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

I den medicinska kontexten står "G2-fas" för cellcykelns G2-fas, som är en del av cellcykelns interfas. Under G2-fasen sker ytterligare förberedelser inför celldelningen (mitosen). Det innebär att cellens DNA repareras och proteinsyntesen ökar för att möjliggöra en jämn delning av kromosomerna till två identiska dotterceller. Om cellen inte upptäcker några skador på sin DNA-struktur under denna fas kommer den att fortsätta till mitosen, annars kommer celldelningen att stoppas tills skadan är reparerad eller om skadan är allvarlig så kan cellen välja att genomgå apoptos (programmerad celldöd) för att förhindra reproduktion av defekta gener.

DNA-replikation är en biologisk process där den dubbela helixstrukturen av DNA kopieras till två identiska dubbla helixer före celldelning. Denna process sker genom att enzymkomplex katalyserar separationen av de två DNA-strängarna och syntetiserar nya komplementära strängar med hjälp av fria nukleotider som matchar originalsträngarnas baspar. Replikationen är en nödvändig process för att säkerställa att genetisk information passeras korrekt från en cell till dess avkomma under celldelning och tillväxt.

"Kromosombrott" är ett begrepp inom genetiken och betecknar en skada eller defekt på en kromosom, de strukturer i cellkärnan som bär our DNA. Kromosombrott kan orsakas av olika faktorer, till exempel strålning, kemikalier eller genetiska mutationer. När ett kromosombrott inträffar kan det leda till förändringar i cellens funktion och reproduktion, och i vissa fall kan det orsaka sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Det finns olika typer av kromosombrott, men de vanligaste är:

1. Chromatidbrott: Detta händer när en enda chomatid (en av två identiska delar som bildar en kromosom) bryts itu.
2. Chromosombrott: Detta händer när en hel kromosom bryts itu.
3. Ringkromosom: Detta uppstår när båda ändarna av en kromosom bryts itu och sedan förenas igen, vilket kan leda till att delar av genetisk information går förlorad.
4. Translokation: Detta händer när två olika kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och öka risken för vissa sjukdomar.

Kromosombrott kan leda till allvarliga hälsoproblem, men det finns också risk för att de kan leda till cancerutveckling eftersom de kan orsaka onormal celltillväxt och reproduktion.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Ultraviolett (UV) strålning är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus, men längre våglängd än röntgenstrålning. UV-strålningen delas in i tre olika områden baserat på våglängden: UVA (400-315 nm), UVB (315-280 nm) och UVC (280-100 nm).

UV-strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt med hjälp av speciella ljuskällor. Den är inte synlig för människan, men den kan orsaka en rad olika effekter på levande vävnader, beroende på dos och exponeringstid.

UV-strålning har både positiva och negativa effekter. På den ena sidan kan UVB-strålning stimulera produktionen av vitamin D i huden, vilket är viktigt för kroppens benstoffwechsel och immunförsvar. På den andra sidan kan långvarig exponering för höga nivåer UV-strålning orsaka skador på huden, ögon och immunsystemet. För långvarig exponering av UVA- och UVB-strålning är också kända orsaker till hudcancer, inklusive malign melanom, det allvarligaste slaget av hudcancer.

Det är därför viktigt att skydda sig mot överexponering för UV-strålning genom att använda solskydd, särskilt under de timmar då solen är som starkast (mellan 10 och 16 på eftermiddagen). Det är också viktigt att undvika konstgjord UV-strålning från solarium, eftersom det finns en känd länk mellan användning av solarium och ökat risk för hudcancer.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Röntgenstrålning, även känd som X-strålning, är en form av elektromagnetisk strålning med mycket korta våglängder och hög energidefination. Den har en våglängd mellan 10 pikometer (pm) och 10 nanometer (nm), vilket motsvarar frekvenser mellan 30 petaterahertz (PHz) och 30 exahertz (EHz). Röntgenstrålning produceras naturligt i vissa fenomen, såsom blixtnedslag och solfläckar, men den kan också skapas artificiellt med hjälp av speciella apparater som accelererar elektroner till höga hastigheter och sedan får dem att kollidera med ett mål.

I medicinen används röntgenstrålning ofta för att producera bilder av inre strukturer i kroppen, såsom benbrott eller tumörer. Strålningen passerar genom mjuk vävnad lättare än tätt packad vävnad som ben, vilket gör att de skilda områdena absorberar olika mycket strålning och ger upphov till kontrasterande bilder. Även om röntgenstrålning är ett viktigt verktyg inom medicinen, kan för höga doser vara skadliga för levande vävnad och öka risken för cancer. Därför bör användningen av röntgenstrålning begränsas till nödvändiga fall och under kontrollerade förhållanden.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

Infraröd strålning är en form av elektromagnetisk strålning som har lägre frekvens och längre våglängd än synligt ljus, men högre frekvens och kortare våglängd än mikrovågor. Den infraröda delen av elektromagnetiska spektret delas vanligen upp i tre underregioner: nära infraröd (NIR), mellan infraröd (MIR) och fjärr infraröd (FIR).

Infraröd strålning produceras av varma objekt, inklusive levande vävnader, och det uppfattas ofta som värme när det absorberas av huden. Infraröd strålning används inom medicinen för diverse ändamål, till exempel i termografi (för att mäta yttemperatur hos kroppsdelar), i behandlingar som infraröd värmeterapi och inom vissa former av hypertermibehandlingar av cancer.

"CDC-generated" likely refers to guidelines, recommendations, or information that have been developed or produced by the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), which is a leading public health agency in the United States. The CDC is responsible for protecting the health and safety of people in the US and around the world, and it provides credible information to help people make informed decisions about their health.

In a medical context, "CDC-generated" guidelines or recommendations may relate to various public health issues, such as infectious disease prevention, chronic disease management, injury prevention, environmental health, and more. These resources are developed based on the best available scientific evidence and are regularly reviewed and updated to ensure they reflect current knowledge and practices in the field.

It's important to note that while "CDC-generated" materials are generally considered trustworthy and authoritative, healthcare providers should always use their clinical judgment and consider individual patient circumstances when making treatment decisions.

Nucleinsyresemisyntesehæmmere (også kendt som nucleotidsyresemisyntesehæmmere) er en klasse af lægemidler, der forhindrer eller hæmmer produktionen af nukleinsyrer, herunder DNA og RNA, i levende celler. Disse lægemidler virker ved at blokere for enzymer, der er involveret i syntesen af nukleotider, de byggeblokke, der anvendes til opbygningen af nukleinsyrer. Nukleinsyresemisyntesehæmmere inddeles ofte i to underklasser:

1. DNA-syresemisyntesehæmmere: Disse lægemidler hæmmer enzymer, der er involveret i syntesen af DNA, herunder enzymer som aspartattranskarbamylase, dihydrofolatreduktase og thymidilatsyntase. Eksempler på DNA-syresemisyntesehæmmere inkluderer metotrexat, pyrimethamin og trimetoprim.
2. RNA-syresemisyntesehæmmere: Disse lægemidler hæmmer enzymer, der er involveret i syntesen af RNA, herunder enzymer som orotidin-5'-fosfatdekarboksylasen og adeninsyntase. Eksempler på RNA-syresemisyntesehæmmere inkluderer sulfonamider og sulfones.

Nukleinsyresemisyntesehæmmere anvendes ofte som antibiotika til at behandle infektioner, fordi de hæmmer vækst og forøgelse af bakterielle celler, der er følsomme overfor disse lægemidler. Nogle nukleinsyresemisyntesehæmmere anvendes også som kemoterapeutika til at behandle kræft, fordi de hæmmer vækst og forøgelse af kræftceller, der er følsomme overfor disse lægemidler.

Replikationsprotein A (RPA) er ein viktig proteinkompleks som spiller en sentral rolle i DNA-replikasjonen hos eukaryoter, og også hos noen arter av bakterier og archaea. RPA binder unntakelig sterk til singel-stranded DNA (ssDNA) som oppstår under DNA-replikasjonen og andre prosesser der DNA-strukturen endres, slik som reparasjon av skade på DNA-strengen.

RPA består av tre underenheter, kalt RPA1, RPA2 og RPA3, som tilsammen utgjør en heterotrimer. Disse underenhetene har forskjellige funksjoner i DNA-binding og -behandling. RPA er involvert i å beskytte ssDNA mot degradasjon og aggregasjon, å stabilisere ssDNA-strukturen, å regulere aktiviteten hos andre proteiner som interagerer med ssDNA, og å koordinere prosessen for DNA-replikasjon.

I tillegg kan RPA spille en viktig rolle i andre cellulære prosesser som DNA-reparasjon, rekombinasjon, transkripsjon og apoptose. Feilfunksjon av RPA har blitt forknippt med ulike sykdommer, inkludert kreft og neurologiske lidelser.

En tumörcellinje är en population av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och karaktäristika, och som har potentialen att växa, sprida sig och forma nya tumörer. När en cancercell delar sig och bildar nya celler kan dessa celler ärva de genetiska mutationerna från den ursprungliga cellen. Om en av dessa celler utvecklar ytterligare mutationer och börjar växa oberoende av den ursprungliga tumörcelllinjen, kan detta leda till en ny tumörcelllinje med nya karaktäristika och potentialen att respondera olikartat på behandlingar.

Tumörcelllinjer kan studeras i laboratorier för att undersöka cancercellers biologi, respons på behandlingar och möjliga terapeutiska mål. Genom att jämföra skillnader mellan olika tumörcelllinjer kan forskare få insikt i de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till cancerutveckling och progression.

'S-fase' (S-phase eller syntesefasen) er en fase i cellers cyklus, hvor DNA-replikationen finder sted. Under denne fase kopieres cellens DNA for at sikre, at der dannes to identiske kopier af cellens arvemateriale, når cellen deler sig senere i mitosen.

I S-fasen syntetiseres der også proteiner og andre molekyler, som er nødvendige for cellens vækst og funktion. Denne fase foregår normalt mellem G1-fasen og G2-fasen i cellens cyklus.

"Transformed cell line" er en betegnelse for en cellelinje, der er undergået en artificiel genetisk ændring, ofte gennem anvendelse af virus, retrovirus eller andre typer plasmidvektorer. Denne ændring resulterer i at cellen får en forandret genetisk makeup, der kan give den nye egenskaber, såsom ureguleret vækst, ændret differentiering eller øget sekretion af bestemte proteiner. Transformerede cellelinjer anvendes ofte i forskning, herunder i studier af cellevækst, signaltransduktion, proteinproduktion og cancerbiologi.

DNA-reparationsenzymers är en grupp enzym som har förmågan att korrigera skador och felaktigheter i DNA-molekyler. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att bevara stabiliteten och integriteten av cellens genetiska material genom att reparera olika typer av skador, som kan orsakas av exempelvis mutagena ämnen, strålning eller felaktigheter vid DNA-replikering.

Det finns flera olika typer av DNA-reparationsenzymer, men de vanligaste inkluderar:

1. Basexcisionsreparationsenzym: korrigera enskilda baser som har skadats på grund av oxidativ stress, alkylering eller hydrolys.
2. Nukleotidexcisionsreparationsenzym: tar bort och ersätter längre sektioner av DNA som innehåller felaktiga baser eller skador som orsakats av UV-strålning eller kemiska mutagener.
3. Mismatchreparationsenzym: korrigera felaktigt parade baser under DNA-replikeringen och homolog rekombination.
4. Dubbelsträngsbrytningsreparationsenzym: reparerar dubbla strängsbrytningar i DNA som orsakats av exempelvis radiationsskador eller kemoterapeutika.

DNA-reparationsenzymer spelar en viktig roll i att förhindra mutationer och cellulär onkogenes, och deras funktion är därför av stor betydelse för cellens överlevnad och hälsa.

'Genominstabilitet' refererer til svingninger i et organismes genom, som fører til ændringer i antallet eller strukturen af genetisk materiale. Dette kan skyldes forskellige mekanismer, herunder mutationer, fejl ved DNA-replikering og -reparation, og kromosomaltab. Genominstabilitet er ofte associeret med cancers udvikling, da ændringer i genomet kan føre til ureguleret cellevorskreb og tumorgenese. Det kan også være forbundet med nedsat livslanges levetid og forhøjet risiko for andre sygdomme.

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

En lymfocyt är en typ av vit blodcell (leukocyт) som är en central del i ditt immunsystems försvar mot infektioner och sjukdomar. Lymfocyterna hjälper till att koordinera immunsvaret genom att producera antikroppar och att direkt attackera främmande ämnen som virus och bakterier. Det finns två huvudtyper av lymfocyter: B-lymfocyter och T-lymfocyter, vilka har olika funktioner i immunsvaret. B-lymfocyterna producerar antikroppar som neutraliserar eller eliminerar främmande ämnen, medan T-lymfocyterna direkt attackerar och dödar virus-infekterade celler eller cancerceller. Lymfocyterna cirkulerar kontinuerligt mellan blodet och lymfatiska vävnader som lymfnoder, mjölke och tunntarm, där de utvecklas, matas på näringsämnen och reagerar på infektioner.

'G2 phase cell cycle checkpoints' refer to a stage in the cell cycle that serves as a quality control mechanism before cells enter mitosis (M phase), which is the phase where cell division occurs. During the G2 phase, the cell grows and synthesizes proteins and organelles required for mitosis. The G2 checkpoint ensures that all necessary processes have been completed and that the DNA has been accurately replicated and repaired before the cell proceeds to divide.

The G2 phase checkpoint is primarily focused on detecting DNA damage and ensuring its repair. If DNA damage is detected, the cell cycle is halted at the G2 checkpoint until the damage is repaired or, if the damage is too severe, the cell undergoes programmed cell death (apoptosis) to prevent the propagation of potentially harmful mutations.

The activation of the G2 phase checkpoint involves several signaling pathways that ultimately converge on the regulation of cyclin-dependent kinase 1 (CDK1), a key regulator of the cell cycle. When DNA damage is detected, the activity of CDK1 is inhibited, leading to the arrest of the cell cycle at the G2 phase checkpoint and allowing time for repair. If the damage is not repaired, the cell will not proceed to mitosis and will ultimately undergo apoptosis.

Therefore, the G2 phase cell cycle checkpoints play a crucial role in maintaining genomic stability and preventing the development of cancer.

Telomérer är de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på kromosomernas ändar. De skyddar kromosomernas slut genom att förhindra att de förkortas eller skadas under celldelningarna. När cellen delar sig förlorar teloméren en viss längd, och när de blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt och går in i en så kallad cellcykelarrest eller apoptos (programmerad celldöd). Telomerlängden används därför som ett mått på cellens ålder och livslängd.

Aconitin är ett starkt neurotoxin som kan hittas i vissa arter av stormhattsläktet (Aconitum). Det är den aktiva substansen i växtens rötter och är mycket giftig. Aconitin påverkar hjärt- och nervsystemet hos människor och djur, och kan orsaka among annat yrsel, kramp, andningsstörningar, och i extrema fall till och med dödsfall.

Afidikolin är ett annat namn på aconitin, och används sällan idag. Det är viktigt att vara mycket försiktig när man hanterar växter som innehåller denna substans, och det rekommenderas starkt att inte konsumera dem på något sätt.

Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) är ett protein som binder till telomerna, de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på kromosomernas ändar. TRF2 hjälper till att skydda telomererna från att kännas igen som skadade DNA-ändar och därmed undvika en onormal aktivering av cellens reparationssystem, vilket skulle kunna leda till förkortning av telomerna eller fusioner mellan kromosomer. TRF2 spelar också en roll i att reglera telomerernas längd och underhåll genom att hjälpa till att skydda telomerase-komplexet, ett enzym som förlänger telomerna. Mutationer i TRF2 kan leda till förkortade telomérer och prematur cellåldrande.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

I medicinsk kontext, är järnbindande proteiner proteiner som binder till järnioner och hjälper till att reglera järnhomeostas inuti kroppen. Järnet är ett viktigt spårämne som behövs för många cellulära processer, såsom syretransport, andningskedjan, DNA-syntes och metabolism av xenobiotika.

Ett exempel på ett järnbindande protein är transferrin, som transporterar järn i blodet till celler som behöver det. Andra exempel inkluderar ferritin, som lagrar överskott av järn i kroppen, och hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler runt om i kroppen. Dessa proteiner har specifika strukturer som gör det möjligt för dem att binda till järn och utföra sina funktioner korrekt.

Cell cycle checkpoints are control mechanisms that regulate the cell cycle at specific points to ensure the accurate and complete completion of one phase before progressing to the next. These checkpoints monitor various cellular processes, such as DNA replication and damage repair, to maintain genomic stability and prevent the propagation of abnormal cells. There are several checkpoints throughout the cell cycle, including:

1. G1 Checkpoint (Restriction Point): This checkpoint determines whether the cell will proceed with division or exit the cell cycle to enter a quiescent state (G0). It evaluates the availability of nutrients, growth factors, and the absence of DNA damage.
2. G2 Checkpoint: This checkpoint ensures that all DNA has been replicated accurately and completely before the cell enters mitosis. It also checks for DNA damage and activates repair mechanisms if necessary. If repairs cannot be made, the cell cycle is halted or the cell undergoes apoptosis (programmed cell death).
3. Mitotic (M) Checkpoint: This checkpoint ensures that all chromosomes are properly attached to the spindle apparatus and aligned at the metaphase plate before anaphase begins. It also checks for DNA damage and activates repair mechanisms if necessary. If repairs cannot be made, the cell cycle is halted or the cell undergoes apoptosis.

Cell cycle checkpoints play a crucial role in maintaining genomic stability and preventing the development of cancer. Dysregulation of these checkpoints can lead to uncontrolled cell growth and malignant transformation.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Hjärtminutvolym (HMV) är ett mått på hur mycket blod som pumpar ut från hjärtat under en minut. Det beräknas genom att multiplicera hjärtfrekvensen (antal slag per minut) med slagvolymen (hur mycket blod som pumpas ut vid varje hjärtslag).

En hög hjärtminutvolym innebär att hjärtat pumpar ut en större mängd blod per minut än normalt. Det kan orsakas av olika tillstånd, till exempel feber, hypertiroidism, anemi eller sällsynta sjukdomar som högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension). I vissa fall kan en hög hjärtminutvolym vara ett önskvärt tillstånd, till exempel under intensiv träning eller vid höjda krav på kroppens syrebehov. Även vissa mediciner kan öka hjärtminutvolymen som biverkning.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken till en för hög hjärtminutvolym, eftersom det kan leda till komplikationer som hjärtsvikt om det inte behandlas.

Hydroxiurea är ett läkemedel som används huvudsakligen för att behandla sjukdomar relaterade till överskott av celler i kroppen, såsom sjukdomar som påverkar blodet och benmärgen. Det är en form av cytostatikum, vilket betyder att det hämmar celldelningen.

Specifikt används hydroxiurea ofta för att behandla kronisk myeloisk leukemi (CML), essentiell trombocytemii (ET) och sällsynta former av sjukdomar där patienten har för höga nivåer celler i blodet. Det kan också användas för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva immunsystem, såsom autoimmuna hemolytiska anemi och sällsynta former av hudsjukdomar.

Hydroxiurea fungerar genom att minska produktionen av celler i benmärgen, vilket kan hjälpa att kontrollera symptomen och förebygga komplikationer relaterade till dessa sjukdomar. Läkemedlet intas vanligen oralt, ofta en gång per dag.

Samtidigt bör nämnas att användning av hydroxiurea kan leda till vissa biverkningar, såsom trötthet, huvudvärk, illamående och förstoppning. I vissa fall kan det också orsaka mer allvarliga biverkningar som skada levern eller blodet. Därför bör patienter under övervakning av en läkare vara när de använder hydroxiurea och rapportera omedelbart alla misstänkta biverkningar.

Activating receptors, type I, är en grupp av receptorproteiner som utlöser signaltransduktion ledande till celldifferentiering och celldelning i immunceller. Dessa receptorer är transmembrana proteiner med en extracellulär ligandbindningsdomän och en intracellulär signaldomän. När de binds till sin specifika ligand, som ofta är ett protein på ytan av en annan cell eller ett virus, aktiveras receptorn och startar en signalväg in i cellen. Exempel på activating receptors, type I, inkluderar NKG2D, CD16 och CD64.

I'm sorry, but I'm having trouble finding a medical definition for "morfoliner." It's possible that it might be a typo or a term that is not widely used in the medical field. Can you please provide more context or check if there might be any spelling errors in the term? I would be happy to help you further with accurate information.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

'Kometmetoden' är inget etablerat medicinskt begrepp, utan verkar vara en översättning av "comet assay", som är en metod inom molekylärbiologi. Den används för att mäta DNA-skador i celler genom att visualisera fragment som bildas när DNA-strängarna bryts och sedan rör sig under elektrofores, vilket ger upphov till en "kom"-formad bild på gelen. Därför kan begreppet 'Kometmetoden' möjligen syfta på denna metod för att detektera DNA-skador.

Hela-celler, även kända som HeLa-celler, är en immortaliserad celllinje som isolerades från ett cancerpatient som led av cervixcancer. Patienten hette Henrietta Lacks och hennes celler togs utan hennes vetskap eller samtycke under en operation 1951.

HeLa-cellerna är speciella eftersom de är "immortala", vilket betyder att de kan dela sig oändligt i laboratoriemiljö och fortsätta växa och reproduceras under lång tid. Detta gör dem till en mycket användbar resurs inom biomedicinsk forskning, eftersom de kan användas för att studera cellbiologi, genetik, cancer, virusinfektioner och andra sjukdomar.

HeLa-cellerna var den första mänskliga celllinjen som lyckades kultivera i laboratoriet och har sedan dess använts i tusentals forskningsstudier världen över. De har bidragit till ett stort antal vetenskapliga framsteg, inklusive utvecklingen av poliovaccinet, upptäckten av telomeraser och studiet av cellcykeln.

Emellertid har användningen av HeLa-celler också varit kontroversiell på grund av etiska frågor kring patientens samtycke och efterlevande familjs rättigheter till hennes genetiska information.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Bleomycin är ett typ av cytostatikum, det vill säga ett läkemedel som används för att behandla cancer. Det är en kombination av chemiska substanser som isolerats från jordsvampen Streptomyces verticillus. Bleomycin fungerar genom att skada DNA i snabbt växande celler, vilket hämmar deras förmåga att dela sig och växa. Det används vanligtvis för att behandla olika typer av cancer, till exempel hudcancer, testikelcancer och lungcancer.

Läkemedlet ges oftast som en intravenös injektion (dropp) eller som en inhalation (inandning). Några vanliga biverkningar av bleomycin inkluderar hudreaktioner, andningssvårigheter och feber. I vissa fall kan läkemedlet också orsaka lungfibros, en allvarlig biverkning som kan leda till permanent skada på lungorna. Därför måste patienter som behandlas med bleomycin ständigt övervakas för att upptäcka tidiga tecken på lungfibros och andra biverkningar.

Koffein är ett centralstimulerande, vitaminliknande ämne som naturligt förekommer i flera olika typer av växter, till exempel kaffe- och teväxter. Det används ofta för att reducera trötthet och öka alertheten. Koffein är en psykoaktiv substans som verkar genom att blockera adenosinreceptorerna i hjärnan, vilket leder till en ökad frisättning av neurotransmittor som noradrenalin och dopamin.

Koffeinet har också en diuretisk effekt, vilket kan leda till ökat urinutflöde, och kan verka stimulerande på muskelaktiviteten i mag-tarmsystemet. Normala doser koffein anses vara säkra för de flesta vuxna, men högre doser kan orsaka biverkningar som rastlöshet, snabb hjärtslag, svettningar och trötthet. Kronisk överkonsumtion av koffein kan leda till beroende och abstinensbesvär vid avvänjning.

"Alkylerande medel" är en typ av kemoterapi som används för att behandla cancer. De fungerar genom att attackera DNA i cancerceller och störa deras förmåga att dela och växa. Detta orsakar cellernas död.

Alkylerande medel är så kallade "alkylagerande" eftersom de överför alkylgrupper till DNA-molekylen, vilket orsakar skada på dess struktur och funktion. Detta leder till att cellcykeln störs och apoptos (programmerad celldöd) induceras.

Exempel på alkylerande medel inkluderar:

* Cyclofosfamid
* Ifosfamid
* Busulfan
* Melphalan
* Chlorambucil

Det är värt att notera att alkylerande medel inte bara drabbar cancerceller, utan kan också skada normalt vävnad och celler i kroppen. Dessa biverkningar kan vara allvarliga och inkluderar among annat nausea, illamående, håravfall, förhöjd risk för infektioner och blodbrist.

'Lillhjärna' (cerebellum) är en del av hjärnan som ligger under storhjärnan och bakom hörsel- och synbarken. Det är en viktig struktur som har en central roll i koordineringen av muskulär aktivitet, balans och rörelsekoordination. Lillhjärnan består av två hemisfärer och ett mittparti (vermis) och innehåller mycket nervceller (neuron). Skador på lillhjärnan kan orsaka problem med muskeltonus, rörelsekontroll, balans och koordination.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

'Serin' är ett slags aminosyra, och en byggsten i proteiner. Det är en neutrala, polara aminosyra som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) och en sidkedja som serin kännetecknas av. Serin spelar en viktig roll i många cellulära processer, såsom metabolismen, signaltransduktionen och cellytanens integritet. Det kan också fungera som en donator av en väteatom under vissa enzymatiska reaktioner. Serin förekommer ofta i proteiner som är involverade i cellsignalering och reglering av andra cellulära processer.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Intracellulära signalpeptider och proteiner är molekyler som spelar en viktig roll i cellens signalsystem och regulatoriska processer. De intracellulära signalpeptiderna och proteinerna kan aktivera eller inhibera olika cellulära funktioner, såsom genuttryck, celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och cellcykeln. Dessa molekyler binder till specifika receptorer eller enzymer inne i cellen för att överföra signalsubstanser från cellmembranet eller cytosolen till cellkärnan. Exempel på intracellulära signalpeptider och proteiner inkluderar second messengers som cAMP (cyklisk AMP) och IP3 (inositoltrifosfat), samt proteinkinaser, kalmodulin och G-proteiner.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

DNA-ligas är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där två komplementära ends av en DNA-molekyl (eller två olika DNA-molekyler) ligeras samman, vilket resulterar i en kontinuerlig DNA-sträng. Denna reaktion innebär att en fosfatesterbindning etableras mellan 3'-hydroxylgruppen på det ena ends och 5'-fosfatgruppen på det andra ends.

Det finns tre typer av DNA-ligaser hos människor: DNA-ligas 1, 3 och 4. Var och en av dem har specifika funktioner i cellen. Till exempel är DNA-ligas 1 involverad i den sista steget av DNA-replikationen och reparationen av dubbelsträngsbrott, medan DNA-ligas 3 deltar i nukleotidexcisionsreparationen. DNA-ligas 4 är en del av det komplexa enzymet som kallas DNA-topoisomeras IIα och är involverad i att lösa topologiska problem under DNA-replikationen.

Cell aging, eller cellulär åldrande, är ett komplext fenomen som innebär en progressiv förändring i cellens struktur och funktion över tid. Detta leder till en nedgång i cellens förmåga att utöva sin normala funktion och kan öka sannolikheten för sjukdomar och död.

Cellåldrande kännetecknas av ett antal förändringar på cellynivå, inklusive:

1. Genomskading: Cellernas DNA kan skadas över tid, vilket kan orsaka mutationer och genetiska fel.
2. Telomerstjälkning: Telomererna, de repetitiva DNA-sekvenser som skyddar kromosomändarna, förkortas varje gång cellen delar sig. När telomererna blir för kort kan celldelningen inte fortsätta, vilket leder till cellulär åldrande och apoptos (programmerad celldöd).
3. Epigenetiska förändringar: Cellernas epigenetiska mönster, som påverkar genuttryck, kan förändras över tid, vilket kan leda till onormal geneexpression och cellulär åldrande.
4. Proteinförändringar: Proteiner i cellen kan bli felaktigt foldade eller aggregera, vilket kan störa cellens funktion och leda till cellulär åldrande.
5. Mitokondriell dysfunktion: Mitokondrier, de organeller som producerar energi i cellen, kan bli mindre effektiva över tid, vilket kan leda till ökad produktion av fria radikaler och celldöd.

Cellåldrande är en naturlig del av livet, men vissa faktorer, som livsstil, miljö och genetiska faktorer, kan påverka cellernas åldrandeprocess. Genom att förstå de mekanismer som styr cellåldrande kan forskare möjligen hitta nya sätt att förhindra eller bromsa denna process och förbättra livslängden och livskvaliteten.

G1-fas, även känt som G1-fase eller bara G1, är den första fasen i cellcykeln hos eukaryota celler. Under denna fas sker celldelningens förberedelse och cellytan ökar eftersom cellen tillverkar nya organeller och andra strukturer som behövs för att bilda två identiska dotterceller under den kommande mitosfasen.

För att en cell ska kunna gå från G1-fasen till den nästa fasen, S-fasen, måste ett antal kontroller ske för att säkerställa att cellen är redo för celldelning och att alla nödvändiga villkor är uppfyllda. Dessa kontroller kallas cellcykelkontroller och de regleras av en grupp proteiner som kallas cyklin-dependenta kinaser (CDK).

Om cellen inte uppfyller de nödvändiga villkoren för att gå vidare till den nästa fasen kommer den istället att stanna upp i G1-fasen, ett tillstånd som kallas G1-arrest. Detta är en naturlig process som hjälper till att säkerställa att cellen inte delar sig förrän alla villkor är uppfyllda. Om cellen inte kan gå vidare från G1-fasen kommer den istället att dö genom apoptos eller programmerad celldöd.

129 strain mice are a specific line of laboratory mice that are widely used in biomedical research. The "129" designation refers to the origin of these mice, which were first developed at the Jackson Memorial Laboratory in Bar Harbor, Maine, and have been maintained as a distinct strain ever since.

There are several different substrains within the 129 family, including 129S1/SvImJ, 129S6/SvEvTac, 129X1/SvJ, and others. These substrains can differ from one another in terms of their genetic background and phenotypic traits, so it is important to be specific about which substrain is being used in a given study.

129 strain mice are often used as models for human disease because they have many biological features that are similar to those of humans. For example, they share many of the same genes and gene functions, and their physiology and anatomy are also quite similar. Additionally, 129 strain mice are relatively easy to breed and maintain in a laboratory setting, making them a convenient choice for researchers.

One important feature of 129 strain mice is that they have a high degree of genetic homogeneity within each substrain. This means that the mice within a given substrain are very similar to one another genetically, which can be helpful for controlling variables in experiments and ensuring reproducibility.

Overall, 129 strain mice are an important tool in biomedical research, and they have contributed significantly to our understanding of many different diseases and biological processes.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarssystem hos eukaryota celler som skyddar mot främmande genetisk material, till exempel virus. Det bygger på att korta dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) binder till och leder till degradering av komplementära mRNA-molekyler, vilket resulterar i nedreglering av specifika geners syntes på proteinnivå. RNAi kan också användas som en teknik inom molekylärbiologi för att studera genfunktioner och utveckla terapeutiska strategier.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Kromosomala protein av icke-histontyp refererar till proteiner som är associerade med kromosomen utöver de mer välkända histonproteinerna. Histonproteinerna är basiska proteiner som paketerar DNA:t i en struktur som kallas nukleosom, vilket är grunden till den högre ordnade kromatinstrukturen.

Icke-histonproteiner utgör en stor andel av de proteinmolekyler som finns i kromatinet och har en rad olika funktioner. De kan vara involverade i regleringen av genuttryck, underhåll och reparation av DNA, paketering av DNA, och andra cellulära processer som är relaterade till kromosomerna. Exempel på icke-histonproteiner inkluderar transkriptionsfaktorer, polymeraser, ligaser, kinaser, fosfataser och strukturella proteiner som till exempel lamininer och hystone H1.

Icke-histonproteinerna kan vara permanent bundna till DNA eller associeras temporärt under specifika cellulära processer. De kan också ha en roll i att ge kromosomen dess unika struktur och identifieringsmönster, vilket är viktigt för celldelningen och celldifferentiering.

"Cell kärna" är den centrala delen av eukaryota celler (t.ex. djur-, växt- och svampceller) som innehåller det genetiska materialet i form av DNA-molekyler. Cellkärnan är avgränsad från cytoplasman av en dubbelmembranös struktur som kallas kärnmembran. I cellkärnan finns också en struktur som kallas nukleol, där ribosomalt RNA (rRNA) syntetiseras. Cellkärnan har en central roll i celldelningen och reglerar celldifferentiering, cellytgrowth och celldöd.

Människokromosompar 14 refererar till ett par av autosoma (icke-könsbärande) kromosomer som finns hos människor. Varje person har två exemplar av varje autosomal kromosom, en ärftad från modern och en från fadern.

Kromosomen 14 innehåller gener som kodar för ett stort antal proteiner och RNA-molekyler som har viktiga funktioner i cellen. Bland annat finns det gener på kromosom 14 som är involverade i blodcellsproduktion, immunförsvar, neurotransmission och celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosom 14 kan leda till olika genetiska störningar. Till exempel kan en extra kopia av hela kromosomen 14 orsaka Downs syndrom, även om detta är mycket ovanligt. Mer vanliga är små förändringar i antalet eller strukturen av gener på kromosom 14, vilket kan leda till specifika genetiska störningar som exempelvis deleteringssyndrom 14q och duplikationssyndrom 14q.

BRCA1-proteinet er en viktig tumorsuppressorprotein som spiller en sentral rolle i reparasjonen av DNA-skader og vedholte celldeling. Det er kodet av BRCA1-genet, som ligger på kromosom 17. Mutasjoner i BRCA1-genet kan føre til ufunksjonalitet hos proteinet og øke risikoen for å utvikle visse typer av kreft, særlig brystkreft og ovarialkreft, hos personer som har arvet disse mutasjonene fra foreldrene sine.

Machado-Joseph-syndrom, även känt som spinocerebellär ataxia typ 3 (SCA3), är en arvgenetisk neurologisk sjukdom orsakad av en expansion av en CAG-repeat (en upprepad sekvens av tre nukleotider) i genen SCA3/MJD på kromosom 14.

Sjukdomen är dominerant, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer som har fler än 52 CAG-repeats i genen SCA3/MJD kommer troligtvis att utveckla Machado-Joseph-syndrom under sin livstid, medan de som har mellan 27 och 52 repeats kan ha en risk att utveckla sjukdomen.

Sjukdomens symtom varierar i allmänhet från person till person, men ofta inkluderar de ataxi (koordinationsstörning), muskelspasticitet, svaghet och ryckningar, ögonrörelser med abnorma sakta rörelser eller stelhet, samt problem med balans och gång. Andra symtom kan inkludera sväljningssvårigheter, smärtor, sensorisk förlust, mentala funktionsnedsättningar och i vissa fall hjärtproblem.

Symptomen tenderar att vara milda under de tidiga stadierna av sjukdomen, men blir vanligtvis allvarligare över tiden. Machado-Joseph-syndrom är progressivt, vilket betyder att symtomen förvärras gradvis över tid. Det finns ingen botemedel eller specifik behandling för sjukdomen, men vissa terapier kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta livskvaliteten.

"Cyclin-dependent kinase inhibitor p21" är en proteinmolekyl som hämmer cyklinberoende kinaser (CDKs), vilket är en grupp enzymer involverade i celldelningens reglering. Proteinet p21 syntetiseras i respons på cellulär stress och DNA-skada, och fungerar som ett negativt regulatoriskt protein av CDK-aktiviteten. Detta leder till att celldelningen hämmas, vilket ger tid för reparation av skadan eller induktion av apoptos (programmerad celldöd) om skadan är allvarlig nog. Sålunda har p21 en viktig roll i att underhålla genomet stabilitet och kontrollera cellcykeln.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

Kromatin är ett komplex av DNA, protein och nukleinsyror som utgör den grundläggande strukturen i eukaryota cellkärnor. Det består huvudsakligen av histon- och icke-histonproteiner, samt DNA som är vrapplat runt histonerna. Kromatinet har en viktig roll i regleringen av genuttryck, genom att kontrollera tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som påverkar genuttrycket. Den kan vara mer löst packad (euchromatin) eller tätare packad (heterochromatin), beroende på graden av kompaktion och aktivitet av de underliggande generna.

Enzymaktivering refererar till processen där ett enzym aktiveras för att kunna börja katalysera en biokemisk reaktion. Detta kan ske på olika sätt, beroende på typen av enzym. I allmänhet kan enzymaktivering involvera att en molekyl, kallad en aktivator, binds till enzymet och orsakar en konformationsändring som gör att enzyms aktiva plats blir tillgänglig för substratet. I andra fall kan enzymaktivering ske genom att en inhibitor tas bort från enzyms aktiva plats, eller genom att enzymet modifieras genom en kemisk reaktion.

Exempel på mekanismer för enzymaktivering inkluderar allosterisk regulering, där bindningen av en molekyl till en allostersk plats på enzymet orsakar en konformationsändring som påverkar aktiva platsen, och covalent modifiering, där en grupp kovalent binder till enzyms aktiva plats och förändrar dess egenskaper.

I medicinsk kontext kan enzymaktivering ha betydelse när det gäller att behandla sjukdomar genom att påverka enzymaktiviteten i kroppen. Exempelvis kan enzymaktiverande läkemedel användas för att behandla vissa typer av cancer, där aktivering av specifika enzymer hjälper till att bromsa celltillväxten eller inducerar apoptos (programmerad celldöd).

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Immunoblot, även känt som Western blotting, är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi och immunologi. Den används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en proteinblandning, till exempel i cellulär extract eller i ett kroppsvätskeprov som serum eller urin.

Tekniken bygger på elektrofores, där proteiner separeras beroende på deras molekylvikt genom att låta dem vandra genom ett gelatinaliknande material i ett elektriskt fält. Efter separationen överförs proteinerna från gelen till en nitrocellulosa- eller PVDF-membran, där de fastnar och blir tillgängliga för immunologisk detektering.

I nästa steg inkuberas membranet med ett specifikt antikroppar mot det protein som ska detekteras. Antikroppen binder till sitt målprotein på membranet, och efter en avspolningstapp kan ytterligare en sekundär antikropp användas för att binda till de primära antikropparna. Den sekundära antikroppen är konjugerad till ett enzym, som i sin tur katalyserar en kemisk reaktion som leder till bildning av ett synligt band på membranet när ett substrat tillsätts.

Immunoblot används ofta för att bekräfta produktionen och nedbrytningen av proteiner, undersöka protein-proteininteraktioner eller jämföra relativa mängder av specifika proteiner i olika prover.

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

HCT116 är en typ av cellinbjudning (cell line) som isolerats från en humän kolorektal carcinom, eller tjocktarmscancer. Dessa celler används ofta inom forskning, särskilt inom områdena cancer- och genetisk forskning. HCT116-cellerna har en speciell mutation i ett gene som kallas TP53, vilket gör dem till en användbar modell för att studera vissa aspekter av cancersjukdomen. Det är viktigt att notera att HCT116-cellerna inte är representativa för alla kolorektala carcinomer, utan endast för den specifika tumör som de isolerats från.

Kamptecin är ett starkt kemoterapeutiskt läkemedel som används i behandlingen av cancer. Det är en naturligt förekommande substans som isoleras från växten Camptotheca acuminata.

Kamptecin fungerar genom att hämma en specifik typ av enzym, topoisomeras I, som är involverat i DNA-replikationen och transkriptionen i cancerceller. Genom att hindra denna process kan kamptecin orsaka död av cancerceller.

Det finns två formler av kamptecin som används inom medicinen: irinotecan och topotecan. Dessa läkemedel ges vanligen intravenöst och används ofta i kombination med andra behandlingar, såsom strålbehandling eller andra kemoterapeutika.

Även om kamptecin har visat sig vara effektivt inom cancerbehandling, kan det också orsaka allvarliga biverkningar, såsom diarré, illamående och minskad röda blodkroppar. Dessa biverkningar behandlas vanligen med andra läkemedel eller genom att justera dosen av kamptecin.

NAD+ ADP-ribosyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en ADP-ribosgrupp från molekylen NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid) till ett proteinmottagare. Detta process kallas ADP-ribosylering och är en posttranslatorisk modifikation som kan påverka proteinet på olika sätt, såsom förändringar i dess funktion, lokalisation eller interaktion med andra molekyler. NAD+ ADP-ribosyltransferas har visat sig spela en viktig roll i flera cellulära processer, inklusive DNA-skador och reparation, celldöd, inflammation och åldrande.

Lymfom är en samlingsbeteckning för olika former av cancer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hör till det immunförsvar som skyddar kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Lymfocyterna finns i lymfnoder, mjälte, benmärg, milt och i andra delar av kroppen.

Lymfomer kan delas in i två huvudgrupper: Hodgkinlymfom och icke-Hodgkinlymfom. Hodgkinlymfomen kännetecknas av närvaron av en speciell typ av lymfocyt som kallas Reed-Sternberg-cell, medan icke-Hodgkinlymfomer saknar denna celltyp.

Icke-Hodgkinlymfomen är vanligare än Hodgkinlymfom och kan vara aggressiva eller långsamt växande. Symptomen på lymfom kan inkludera trötthet, feber, svettningar, viktminskning, smärta i buken eller bröstet, svullnad i lymfnoder och andra symtom beroende på vilket område av kroppen som är drabbat. Behandlingen för lymfom kan innebära kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling (kemoterapi) eller immunterapi, beroende på typ och grad av sjukdomen.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

I medicinsk kontext refererar "omfördelning av gener, T-lymfocyt" till ett tillstånd där det förekommer en förändring i antalet och typen av gener i T-lymfocyter, en viss typ av vita blodkroppar som är viktiga för immunförsvaret.

T-lymfocyter har på sin yta receptorer som känner igen specifika antigener (främmande ämnen som kan utgöra ett hot mot kroppen, såsom virus eller bakterier). Genom en process som kallas V(D)J-kombinatorik kan T-celler generera en mycket stor mängd olika receptorer med varierande specificitet för att känna igen olika antigener.

Omfördelning av gener i T-lymfocyter kan inträffa som ett resultat av onormala mutationer eller avvikanden i den genetiska informationen, vilket kan leda till en förändring i antalet och typen av receptorer på T-cellernas yta. Detta kan ha konsekvenser för immunförsvaret, eftersom det kan påverka T-cellers förmåga att känna igen och bekämpa främmande ämnen.

Det är värt att notera att omfördelning av gener i T-lymfocyter kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och autoimmuna sjukdomar.

Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där kroppens celler har förändringar i sina kromosomer, vilket kan leda till ovanliga eller skadade arvsmassor. Detta kan orsakas av olika faktorer, såsom genetiska mutationer, exponering för vissa kemikalier eller strålning, eller åldrande.

Kromosominstabilitet kan leda till en rad olika medicinska tillstånd, inklusive cancer och genetiska sjukdomar. I vissa fall kan den orsaka att celler får för få eller för många kromosomer, ett tillstånd som kallas aneuploidi. Andra former av kromosominstabilitet kan innebära att delar av kromosomen saknas, upprepas eller är felaktigt placerade.

Symptomen på kromosominstabilitet kan variera beroende på vilken form det är och hur allvarligt tillståndet är. I vissa fall kan det leda till utvecklingsstörningar, missbildningar eller andra hälsoproblem. I andra fall kan det öka risken för cancerutveckling.

Leucinblixlås (eller Leucin-induced Translation Inhibition, LIT) är ett fenomen där tillförseln av den essentiella aminosyran leucin leder till en temporär inhibition av proteintranslationsprocessen i celler. Detta sker genom att leucinet aktiverar en negativ regulator av proteintranslationsinitieringen, eIF2α-kinasen GCN2, som i sin tur fosforylerar eIF2α och därmed hämmar bildningen av initieringskomplexet för proteintranslering. Detta mekaniskt sätt att hämma proteintransleringen är en del av cellens adaption till nedsatt näringsstatus eller stress, då det sparar energi och resurser genom att minska proteinsyntesen tills omständigheterna förbättras.

"Angiodysplasia" er en medisinsk betegnelse for abnorme blodkar i tarmen, som oftest forekommer i tyktarmsområdet. Disse blodkar har en tendens til å være meget fine og skrøbelige, hvilket kan føre til at de lettere bløder. Angiodysplasi kan være forårsaket av forandringer i blodkarets vægge eller forstyrrelser i blodkarne selv.

Symptomer på angiodysplasi kan inkludere blod i afføringen (melena eller hematochezia), anemia pga. langvarig blødning, træthed og svimmelhetsgefühl. Diagnosen stilles ofte ved hjelp av endoskopi, enten gjennom en kolonoskopi eller en kapselfølgeskopi. Behandlingen kan være forskjellige, men inkluderer ofte behandling med blødestillende medisiner, terapi med varme (termokoagulering) eller kirurgisk behandling hvis blødningen ikke kan stoppes på annen måte.

Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

CDC25-fosfatasers är en grupp enzymer som spelar en viktig roll i celldelningen, eller mitosen. Dessa enzymer är ansvariga för aktiveringen av andra enzymer, kallade kinaser, som behövs för att cellcykeln ska fortsätta.

CDC25-fosfataserna fungerar genom att avlägsna fosfatgrupper från kinaserna, vilket leder till deras aktivering. I synnerhet är CDC25-fosfataserna kritiska för att aktivera en specifik kinase, Cdc2, som är nödvändig för att cellcykeln ska gå från G2-fasen till mitosen.

CDC25-fosfataserna finns i flera former, och deras aktivitet är strikt reglerad under cellcykeln. Förhöjda nivåer av CDC25-fosfatasaktivitet har associerats med oregelbunden celldelning och cancer.

Phosphatidylinositol 3-Kinases (PI3K) är en grupp enzymer som spelar en viktig roll inom cellsignalering och regulerar celldelning, celldifferentiering, apoptos (programmerad celldöd), cellcykel, cellmotilitet och cellyttuppräkning. PI3Kfamiljen kan delas upp i tre klasser baserat på struktur och funktion. Klass I PI3K är den mest studerade klassen och består av flera isoformer som katalyserar fosforylering av fosfatidylinositol (4,5)-bisfosfat (PIP2) till fosfatidylinositol (3,4,5)-trisfosfat (PIP3). PIP3 fungerar som en andra budbärare i cellsignalering och aktiverar proteiner med pleckstrinhomologidomäner, inklusive Akt/PKB. Aktiviteten hos PI3K regleras av flera olika signaleringsvägar, bland annat via receptor tyrosinkinasers aktivering och G-proteinkopplade receptorer. Dysfunktion i PI3K-signalering har visats vara involverad i många sjukdomar, inklusive cancer och diabetes.

Topoisomerase I inhibitors are a class of medications that work by targeting and inhibiting the function of topoisomerase I, an enzyme that plays a crucial role in the replication and transcription of DNA. By inhibiting this enzyme's activity, these drugs prevent the relaxation of supercoiled DNA, which is necessary for the normal functioning of the cell's genetic machinery.

Topoisomerase I inhibitors are used in cancer treatment because they can selectively target and kill rapidly dividing cells, such as cancer cells. These drugs work by causing DNA damage that leads to apoptosis (programmed cell death) in cancer cells. However, topoisomerase I inhibitors can also affect normal cells, which can lead to side effects.

Examples of topoisomerase I inhibitors include camptothecin and its derivatives, such as irinotecan and topotecan. These drugs are used to treat a variety of cancers, including colon, lung, ovarian, and cervical cancer.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Strålsensibiliserende medel är en typ av läkemedel som gör celler i kroppen mer känsliga för strålning. Dessa medel används ofta tillsammans med strålbehandling vid cancerbehandling, eftersom de kan öka effekten av strålningen på tumörcellerna och minska sannolikheten för att cancercellerna ska överleva och fortsätta växa. Strålsensibiliserande medel fungerar genom att störa cellernas förmåga att reparera sig själva efter att de har utsatts för strålning. Exempel på strålsensibiliserande medel är cisplatin, karboplatin och oxaliplatin.

Treonin (Thr eller T) er en essensiel aminosyre, betydning at det ikke kan produseres i kroppen og må tas inn gjennom kosten. Det er viktig for produksjonen av proteiner og har også en viktig rolle som et donor av energirik molekyler i celene. Treonin inneholder en sidekjede med en hydroxylgruppe (-OH), som kan bli fosforylert, noe som er viktig for reguleringen av mange cellulære prosesser.

I medical terms, 'mitos' refererar till den process som celler genomgår för att dela sig och reproducera sin DNA. Mitosen är en typ av celldelning där en cell delas upp i två identiska dotterceller. Under mitosen separeras kromosomerna, replikeras och distribueras jämnt till varsin dottercell. Denna process är väsentlig för tillväxt, healing, och cellulär repair i levande organismer.

Intrakraniella arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärl i hjärnan eller nära hjärnan är felanslutna. Normalt sett separeras artärer och vener av ett kapillärnätverk, men vid en AVM går artärerna direkt över till venerna utan mellanliggande kapillärer. Detta resulterar i en snabb blodflödesökning (arteriell hyperflöde) genom de drabbade venerna, vilket kan leda till komplikationer som blödningar, stroke och epilepsi. AVM:er kan variera mycket i storlek och lokalisation, och deras symptom kan variera beroende på var de befinner sig i hjärnan och hur stor de är. Behandlingen av intrakraniella arteriovenösa missbildningar kan innebära operation, strålbehandling eller kombinationer av dessa metoder.

"c-Abl Protoncogenproteiner" er ein type av enzymer som kan hjelpe med å regulere celldeling og reparasjon av DNA. Disse proteineinene inneholder enzymet tyrosinkinas, som kan legge til fosfatgrupper på andre proteiner for å aktivere eller deaktivere dem.

c-Abl-proteinet blir produsert av c-ABL-genet og er normalt aktivt i vår kropp. Men i noen typer av kraftfull kansekretinge leukemia (CGL), kan et genfeil som kalles Philadelphia-kromosomet føre til en overaktiv form av c-Abl-proteinet. Dette skjer når Philadelphia-kromosomet dannes ved en utveksling av deler mellom kromosom 9 og 22, som resulterer i en forkortet form av kromosom 22 kalt "t(9;22)(q34;q11.2)". Denne utvekslingen fører til dannelse av et abnormt gen som kalles BCR-ABL, som produserer en overaktiv form av c-Abl-proteinet.

Overaktive former av c-Abl-proteinet kan føre til u kontrollert celldeling og vanskeligheter med å reparere DNA, noe som kan føre til kraftfull cansekreting leukemia.

Androstadienes är en typ av steroidhormon som produceras både naturligt i mänskliga kroppen och kan också syntetiseras i laboratorier. Det specifika ämnet Androstadien är ett derivat av testosteron, och det förekommer i högre koncentrationer hos män än kvinnor.

I människokroppen produceras androstadien främst i testiklarna, men även i mindre utsträckning i binjurarna, öronen och huden. Det är ett av de ämnen som ingår i mänsklig svett och kan användas som en markör för mänskligt kön i kriminaltekniska undersökningar. Androstadien förekommer också naturligt i vissa livsmedel, till exempel kött, mjölk och ägg.

I medicinskt hänseende kan androstadien användas som en indikator för testosteronproduktionen i kroppen, men det används sällan som ett självständigt mått på grund av dess begränsade specificitet. I stället använder man oftare direkta mått på testosteronkoncentrationer i blodet.

Flödescytometri är en laboratorieteknik inom cellbiologi och patologi som används för att kvantifiera och analysera fysikaliska och kemiska egenskaper hos enskilda celler i en population av levande eller fixerade celler. Metoden bygger på att celler passerar genom ett snävt ljusstråle, ofta laserljus, varvid cellernas optiska egenskaper registreras med hjälp av olika detektorer.

Cellerna fluorescerar när de exciteras av laserljuset, och det är möjligt att koppla specifika antikroppar eller andra molekyler som binder till cellreceptorer markerade med fluoroforer till cellerna före analysen. På så sätt kan man få information om olika aspekter av cellernas proteinexpression, cellyta, DNA-innehåll och andra egenskaper.

Flödescytometri är en mycket känslig metod som möjliggör att analysera upp till ett tusen celler per sekund, och den används inom många områden inom biomedicinsk forskning och klinisk diagnostik, exempelvis för att bestämma immunfenotyp, det vill säga vilka typer av vita blodceller som finns i en blodprov, eller för att uppskatta cellcykeln hos cancerceller.

I'm sorry for any confusion, but "Protonkogenproteiner c-mdm2" doesn't seem to be a recognized medical term in English or in my knowledge. However, I believe you might be referring to "p53 and MDM2 protein interaction" which is a significant area of study in cancer research.

MDM2 (Mouse Double Minute 2) is a protein that negatively regulates the tumor suppressor protein p53 by binding to it and promoting its degradation. This interaction plays a crucial role in cell cycle regulation, DNA damage response, and apoptosis. When this interaction is disrupted or overexpressed, it can lead to uncontrolled cell growth and cancer development.

If you meant something different, please let me know and I will do my best to provide an accurate and helpful response.

Enzyminhibitorer, också kända som enzymhämmare, är molekyler som binder till enzym och minskar dess aktivitet. Denna bindning kan vara reversibel eller irreversibel och påverkar ofta den katalytiska funktionen hos enzymet genom att förhindra substratets bindning till aktivt centrum eller att störa den kemiska reaktionen som sker inne i enzymet. Enzyminhibitorer kan vara naturligt förekommande, till exempel i vissa giftiga substanser, eller syntetiskt framställda, och används ofta inom medicinen för att behandla olika sjukdomar.

Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.

Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.

Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).

I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

Telomerase är ett enzym som förlänger telomerna, de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på kromosomernas ändar. Telomererna skyddar kromosomerna från nedbrytning och skador, men de blir kortare varje gång cellen delar sig. När telomererna blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt och blir senescent eller stannar av i en celldelningscykel, vilket kan leda till apoptos (programmerad celldöd). Telomerase återställer telomernas längd genom att tillföra nya repetitiva DNA-sekvenser till deras ändar, och på så sätt förlänger cellens livslängd. Telomerase är aktivt i embryonala stamceller och vissa cancerceller, men normalt sett är det inaktivt i de flesta vuxna cellerna.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

I medicinsk kontext betyder "nedreglering" ofta att något som reglerar en fysiologisk process, till exempel ett hormon eller en nervimpuls, minskar i aktivitet eller verkan. Det kan leda till olika symptom beroende på vilken process som påverkas. Exempelvis kan nedreglering av det signalsubstanser som styr hungerkänslan leda till viktminskning, medan nedreglering av andningsregleringen kan orsaka andnöd.

Ataxia telangiektasia. * Atelectasis. * Ateroskleros. * Atetos. * Idrottsskador. * Förmaksflimmer. * Förmaksfladder. * ...