Androgenokänslighetssyndrom
Syndrom
Downs syndrom
Androgen-sensitivity syndrome, also known as androgen insensitivity syndrome (AIS), is a genetic condition that affects the development and function of sex hormones in the body. It occurs due to a defect in the androgen receptor gene, which makes it difficult for the body to respond to androgens, which are male sex hormones such as testosterone.
There are two main types of AIS: complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) and partial androgen insensitivity syndrome (PAIS).
In CAIS, individuals are born with XY chromosomes (typically considered the male chromosome pattern) but appear female due to a lack of response to androgens. They have normal ovaries and fallopian tubes at birth, but they do not have a uterus or a functional vagina. At puberty, they develop breasts and feminine body characteristics due to the action of estrogen produced by their ovaries, but they do not menstruate or become pregnant.
In PAIS, individuals may be born with ambiguous genitalia that can appear male, female, or a combination of both. They may have varying degrees of androgen insensitivity, which can lead to different physical characteristics and development at puberty. Some people with PAIS may identify as male, while others may identify as female or non-binary.
AIS is a rare condition that affects approximately 1 in 20,000 to 1 in 99,000 individuals. It is usually diagnosed at birth or during childhood due to the presence of ambiguous genitalia or other physical characteristics that are not typical for males or females. Treatment may include hormone replacement therapy and surgery to address any physical abnormalities.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.
Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.
Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.
Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:
1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)
Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.