Ett antal tillstånd av varierande orsaker som kännetecknas av ansamling av olösliga fiberliknande proteiner (amyloid) i olika organ och vävnader så att livsviktiga funktioner äventyras.
Familiär amyloidose är en genetisk sjukdom orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner som kan bilda amyloider, abnormt veckade proteinaggregat som ansamlas i olika vävnader och organ i kroppen, med potentialen att orsaka skada och störningar av deras funktion.
Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.
Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.
Prealbumin är ett protein som produceras i levern och finns naturligt i serum. Det används som markör för näringsstatus och proteinbalans, eftersom halten kan minska vid proteinbrist eller inflammation. Prealbuminet har också en kortare halvtid än albumin, vilket gör att det snabbare reflekterar akuta förändringar i näringsstatus.
Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.
En autosomalt recessiv, ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande feberepisoder, svår buksmärta, lungsäcksinflammation, artrit och ett typiskt ankeleksem. Uppblossningen brukar vara 3 dagar, och mellan anfallen är de drabbade symtomfria. Testikelinflammation, godartad, återkommande hjärnhinneinflammation, huvudvärk och amyloid nefropati kan också förekomma.
Rubbningar i det perifera nervsystemet pga amyloidansamling. De kan bero på såväl icke-ärftlig som ärftlig amyloidos. De flesta fall av de familjära formerna beror på specifika mutationer i prealbumin genen.
Färgämne för påvisande av saltsyra i maginnehåll. Det används även histologiskt för påvisande av amyloidos.
Familial amyloid neuropathies (FAPs) are rare, inherited disorders caused by mutations in genes encoding proteins that can form amyloid deposits in various tissues, including peripheral nerves, leading to a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy.
Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.
Beta 2-mikroglobulin (β2M) är ett litet protein som förekommer naturligt i kroppen och är en komponent i MHC klasse I-molekyler, vilka spelar en viktig roll i immunförsvaret. Det uttrycks också av tumörceller och kan på så sätt användas som markör för aktiv tumörväxt. Höga nivåer av β2M kan hittas vid monoklonala gammopatier, såsom multipel myelom och B-cells lymfom.
Amyloid P-komponent är ett litet, icke-fibrillärt glykoprotein med pentagonstruktur i normalt serum och i alla amyloidavlagringar. Det verkar som ett akutfasprotein hos möss och hos människa modulerar det immunsvar och hämmar elastas.
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.
Paraproteinemia är ett medicinskt tillstånd där det förekommer en ökning av ett specifikt typs immunoglobulin (protein som produceras av B-celler) i blodet, vanligtvis av IgG, IgA eller IgM typen. Paraproteiner kallas ofta M-proteiner och kan vara ett tecken på monoklonala gammopati, vilket innebär att det finns en klonal population av plasma cells som överproducerar en specifik typ av immunoglobulin.
Luftstrupssjukdomar är en samlingsbeteckning på sjukdomar som drabbar luftstrupen (trachea) och de stora luftvägarna (bronkerna), vilka kan orsaka andningsbesvär, hosta och andra respiratoriska symptom.
"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar det mänskliga urinväsendet, inklusive njurarna och urinledarna. Detta kan omfatta en bred skala av patologiska tillstånd, från smittsjukdomar och strukturella missbildningar till funktionella störningar och degenerativa sjukdomar. Exempel på njursjukdomar inkluderar glomerulonefrit (inflammation i njurarnas filteren), pyelonefrit (infektion i urinvägarna), njursten, polycystisk njursjukdom och njurcancer.
Tillstånd kännetecknat av onormalt stor tunga, som kan vara medfött eller bero på tumör eller ödem, till följd av tilltäppta lymfkärl, eller ha samband med hyperpituitarism eller akromegali. Det kan även medföra ocklusionssvårigheter, pga tungans tryck mot tänderna.
Amyloidogenic proteins are misfolded proteins that can form amyloid fibrils, which are insoluble protein aggregates with a characteristic cross-beta sheet structure. These abnormal protein deposits can accumulate in various tissues and organs, leading to the development of several diseases known as amyloidoses. Examples of amyloidogenic proteins include beta-amyloid in Alzheimer's disease, alpha-synuclein in Parkinson's disease, and transthyretin in senile systemic amyloidosis.
En alkylerande kvävesenap som används mot tumörer i form av levoisomeren melfalan, den rasemiska blandningen merfalan eller dextroisomeren medfalan. Medlet är toxiskt för benvävnad, men har liten blåsbildande verkan. Det kan vara karcinogent.
Ett onormalt protein i plasma eller urin, bestående av monoklonala lätta immunoglobinkedjor, som utsöndras i samband med vissa plasmacelldyskrasier.
Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.
Långbenta, snabbspringande, afrikanska kattdjur (Acinonyx jubatus) med en kroppslängd av 110-135 cm. Pälsen är gulbrun med svarta fläckar.
En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.
Ett 90-kD-protein från makrofager som delar aktintrådar och bildar en hätta på den nybildade trådänden. Gelsolin aktiveras av kalciumjoner och deltar i byggandet och nedbrytningen av aktin, varvid vissa cellers rörlighet ökas.
En blodkoagulationssjukdom med autosomalt recessiv ärftlighet; den kan dock förvärvas. Sjukdomen kännetecknas av brister i såväl den inre som yttre koagulationsprocessen, onormal tromboplastintid och onormal protrombinomsättning.
Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
"Multiple myeloma is a type of cancer that forms in a type of white blood cell called a plasma cell, which helps fight infections by making antibodies. In multiple myeloma, cancerous plasma cells accumulate in the bone marrow and crowd out healthy blood cells, leading to symptoms such as fatigue, recurrent infections, and bone pain or fractures. The cancer cells can also produce abnormal amounts of a single type of antibody, called M protein, which can cause damage to organs and tissues."
I'm sorry for any confusion, but "Portugal" is a country and cannot be directly translated into a medical definition as it is not a medical term. However, if we are talking about the name "Portugal" being used in a medical context, it could refer to the "Portuguese Cockle Fish Poisoning." It is a type of foodborne illness caused by eating toxic cockles harvested from Portuguese coastal waters, particularly in the Algarve region. The poisoning is due to high levels of paralytic shellfish toxins produced by certain types of algae that the cockles consume. This is the closest medical definition I can think of for the term "Portugal."
Förkortningar av skrivna ord och uttryck.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Amyloidose är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att proteiner viks felaktigt och ansamlas i vävnader och organ i kroppen, vilket kan störa deras funktion. Proteinerna bildar så kallade amyloidavlagringar, som är extracellulära (utanför cellerna) aggregat av fibrillär proteiner med en betydande bêta-pliktvikning. Det finns flera olika typer av amyloidos, beroende på vilket protein som ansamlas. Exempel på sådana proteiner är immunoglobulin lättkedjor (AL-amyloid), serum Amyloid A (AA-amyloid) och transthyretin (ATTR-amyloid).

Amyloidos kan drabba olika organ i kroppen, beroende på vilket protein som ansamlas. Några exempel på symptom och komplikationer är hjärtsvikt, njurssvikt, leverpåverkan, neuropati (nervskador) och enteropati (tarmproblem). Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, bilddiagnostik och biopsi, där man analyserar vävnaden för närvaro av amyloid. Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos det rör sig om, men kan innefatta mediciner som reducerar proteinproduktionen, kemoterapi och transplantation.

Familiär amyloidose, också känd som hereditär systemisk amyloidose, är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som kan bilda amyloider. Amyloider är proteinaggregat som kan accumulera i olika vävnader och organ i kroppen och störa deras funktion.

I familiär amyloidose kan muterade proteiner, beroende på vilken gen som är muterad, bilda olika typer av amyloider som kan ackumuleras i hjärta, njurar, lever, tarmar och andra vävnader. Detta kan leda till organskador och symtom beroende på vilka organ som är drabbade.

Familiär amyloidose är en arvsburen sjukdom och den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen kan ärvas från antingen modern eller fadern. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad och symtomens uppkomst och utveckling kan variera mellan olika individer. Behandlingen av familiär amyloidose beror på vilka organ som är drabbade och kan innefatta mediciner, kirurgi eller transplantation.

Amyloid är en patologisk aggregation av proteiner eller peptider som bildar insolubla fibriller med beta-plikformad sekundär struktur. Dessa amyloida fibriller kan accumulera i vävnader och orsaka skada, vilket kan leda till olika sjukdomszustånd. Exempel på sådana sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och systemisk amyloidos.

SAA (Serum Amyloid A) är ett akutfasprotein som produceras i levern och har en viktig roll i kroppens immunförsvar. Under inflammatoriska tillstånd kan SAA-proteinet omvandlas till amyloida A-proteiner, även kallat AA-amyloid, som kan avlagras i olika vävnader och organ i kroppen. Dessa amyloida aggregat kan orsaka en sjukdomsbild som kallas amyloidos, vilket kan leda till organskador och på sikt även till organsvikt.

Det är värt att notera att det finns olika typer av amyloidproteiner, och SAA är en av dem. Andra exempel på amyloidproteiner inkluderar beta-amyloid, som är associerat med Alzheimers sjukdom, och transthyretin, som kan orsaka familjär amyloidos (ett arvsfenomen).

Prealbumin, også kjent som transthyretin, er ein protein i serumet som produseres i leveren. Det har en gjennomsnittlig halveringstid på 2 dager, litt lengre enn albuminet (serumproteinet med lengst halveringstid). Prealbumin er et viktigt klinisk marker for næringsstatus og kan brukes som indikator for malnutrasjon. Nedsatt prealbuminnivå kan vise på ein dårligere næringstilstand og kan forutsi en dårligere prognose hos pasienter med sår, infeksjon eller kreft.

Immunoglobuliner är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells och har en viktig roll i immunförsvaret. De består av två identiska lätta kedjor (lambda eller kappa) och två identiska tunga kedjor (alpha, gamma, delta eller epsilon).

En lätt kedja är ett typspecifikt protein som innehåller en variabel region som kan binda till olika antigener, samt en konstant region. Lätta kedjor delas in i två klasser: lambda och kappa. Varje immunoglobulinmolekyl innehåller två identiska lätta kedjor, antingen båda är av lambda-typ eller båda är av kappa-typ.

Lätta kedjor har en molekylmassa på ungefär 25 kDa och består av en variabel region (V) och en konstant region (C). Variabla regionen innehåller tre komplementaritetsdetermineringsområden (CDR) som är involverade i antigenbindningen. Konstanta regionen består av en konstanteram, vilket gör att lätta kedjor kan kategoriseras i olika underklasser baserat på skillnader i den konstanta regionen.

I summa, immunglobulin med lätt kedja är en del av det adaptiva immunförsvaret som producerar proteiner som består av två identiska lätta kedjor och två tunga kedjor. Lätta kedjor innehåller en variabel region som kan binda till olika antigener, samt en konstant region som gör att de kan kategoriseras i olika underklasser.

Familjära medelhavsfebern (FMF) är en autosomalt recessivt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i MEFV-genen. Sjukdomen är vanligast hos personer med medelhavsländernas ursprung, men kan förekomma globalt.

Typiska symtom på FMF inkluderar periodvisa attacker av feber, buksmärtor, artropati (ledinflammation) och serosit (inflammation i serösa membraner som omger hjärtat, lungorna och bukhinnan). Attackerna kan variera i frekvens och svårighetsgrad mellan olika individer.

Diagnosen FMF ställs vanligen genom klinisk bedömning och genetisk testning för MEFV-genen. Behandlingen innefattar ofta antiinflammatoriska läkemedel som kolchicin, som kan hjälpa att förebygga attacker och minska risken för komplikationer som amyloidos.

Amyloidneuropatier är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att proteiner av ett felaktigt aggregationsmönster ansamlas i nerverna och orsakar skada. Detta leder till neurologiska symtom såsom sensorisk neuropati, autonom neuropati eller motorisk neuropati.

I de flesta fallen av amyloidneuropatier är det ett protein som kallas transthyretin (TTR) som ansamlas i nerverna och orsakar skada. Detta kan både vara en genetiskt betingad form, där patienten har en mutation i TTR-genen, eller en sporadisk form, där inga genetiska faktorer är kända.

Andra typer av proteiner som kan ansamlas i nerverna och orsaka amyloidneuropati inkluderar immunoglobulin light chains (AL-amyloidos) och beta-2-mikroglobulin (Aβ2M).

Symtomen på amyloidneuropati kan variera beroende på vilka nerver som är drabbade, men kan inkludera sängvägrande smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och autonoma symtom såsom hjärtklappning, svårigheter att svälja och förändringar i tarmfunktionen.

Behandlingen av amyloidneuropati kan variera beroende på vilken typ av protein som ansamlas i nerverna, men kan inkludera läkemedel som minskar produktionen av det felaktiga proteinet eller mediciner som hjälper till att rensa ut aggregaten från nerverna. I vissa fall kan en levertransplantation vara ett alternativ för patienter med genetiskt betingad TTR-amyloidos.

Den medicinska termen för 'Kongorött' är Lisch-nodler. Detta är små, runda, oftast harmlösa tumörer som bildas i iris, den del av ögat som ger oss färgen på våra ögon. De är vanliga hos personer med neurofibromatos, ett genetiskt tillstånd som orsakar tumörer att växa inuti nerver och andra celler i kroppen. Lisch-nodler är oftast inte skadliga, men deras närvaro kan vara en indikation på neurofibromatos.

Familjär amyloidneuropati (FAP) är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i TTR-genen. Mutationerna leder till att transthyretin-proteinet fälls ut och ansamlas som aggregat i olika kroppsdelar, vilket orsakar skada på nerverna och andra organ. Symptomen kan variera men inkluderar ofta sensorisk och motorisk neuropati, autonom dysfunktion och i vissa fall hjärtsjukdom. Sjukdomen är progressiv och kan leda till dödlig utgång. FAP är också känd som hereditär transthyretin- Amyloidos (hATTR).

Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og kan føre til forringet hjertefunktion. Det kan skyldes genetiske, infektionsrelaterede eller andre skader på hjertets muskelceller.

Der findes flere typer kardiomyopati, herunder:

1. Dilatative kardiomyopati (DCM): Her er hjertet forstørret og pumpfunktionen nedsat, så det ikke kan pumpe blod effektivt rundt i kroppen. DCM kan være genetisk betinget eller opstå sekundært til andre sygdomme eller livsstilsfaktorer.
2. Hypertrofiske kardiomyopati (HCM): Ved denne type er hjertets muskelvæv forstærket, hvilket gør det sværere at fylde og pumpe blodet korrekt. HCM kan være genetisk betinget eller opstå i forbindelse med andre sygdomme.
3. Restriktive kardiomyopati (RCM): Ved denne type er hjertets muskelvæv stivnet, hvilket gør det sværere at udvide sig og fylde sig med blod. RCM kan være genetisk betinget eller opstå i forbindelse med andre sygdomme.
4. Arvelige kardiomyopatier: Nogle typer kardiomyopati skyldes arvemæssigt overførte genetiske mutationer, herunder DCM, HCM og RCM. Disse former for kardiomyopati kan have forskellige mønstre af arvelighed og forekomst.
5. Infektionsrelaterede kardiomyopatier: Nogle infektioner, såsom virusinfektioner, kan føre til kardiomyopati. I disse tilfælde er hjertet direkte påvirket af infektionen og kan resultere i en midlertidig eller permanent skade på hjertets muskelvæv.

Kardiomyopatier kan have forskellige symptomer, herunder træthed, åndenød, svimmelhed, hjertebanken og vandophold. Diagnosen af kardiomyopati stilles oftest ved hjælp af en kombination af fysiske undersøgelser, blodprøver, elektrokardiogram (EKG), echokardiografi og magnetisk resonans (MRI). Behandlingen af kardiomyopati kan omfatte medicinsk behandling, livsstilsændringer, operation eller transplantation.

Beta-2-mikroglobulin (β2M) är ett protein som förekommer naturligt i kroppen och har en molekylvikt på cirka 11 800 Dalton. Det bildas i endoplasmatiska reticululumet hos alla celler i kroppen, men framförallt av plasma cells (en typ av vit blodcell).

β2M är en komponent i major histokompatibilitetskomplexet (MHC klasse I) som spelar en viktig roll i immunförsvaret genom att presentera cellulära antigen till T-celler. Ett högt serumvärde av β2M kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, framförallt när det gäller sjukdomar som involverar en ökad celldelning eller nedsatt njurfunktion.

I klinisk kontext är β2M ett viktigt tumörmarkör för multipelt myelom (en cancerform i benmärgen) och andra plasma cellrelaterade sjukdomar, eftersom dess serumkoncentration korrelerar med tumörbörd och aktivitet.

Amyloid P-komponent (AP component) är en glykoprotein som är associerad med amyloid-aggregat, som kan påträffas i flera olika sjukdomar, till exempel Alzheimers sjukdom och systemisk AA-amyloidos. AP-komponenten hör inte till de proteiner som utgör själva amyloid-aggregaten, utan är snarare en del av det extracellulära matrix-proteinet fibronektin. När fibronektinet degraderas kan AP-komponenten frigöras och binda till amyloid-fibrillerna.

AP-komponentens funktion är inte fullständigt klarlagd, men det anses ha en viktig roll i patogenesen av amyloidos-relaterade sjukdomar genom att bidra till aggregationen av amyloid-proteinet och att påverka immunresponsen. Det kan också spela en roll i diagnostiken av amyloidos, eftersom det kan detekteras i biopsier eller kroppsvätskor hos patienter med amyloidos.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats på ett sätt som får dem att låta stora mängder protein passera ut i urinen. Det inkluderar ofta proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och höga nivåer av kolesterol och lipider i blodet. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, inklusive glomerulonefrit (inflammation i njurarnas glomeruli), diabetes, amyloidos, systemisk lupus erythematosus och vissa typer av infektioner. Det är vanligare hos barn än vuxna.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever symtom som kan vara relaterade till nefrotiskt syndrom, eftersom det kan leda till komplikationer såsom blodproppar, infektioner och njurskada om det inte behandlas. Behandlingen av nefrotiskt syndrom beror på vilken underliggande sjukdom som orsakar symtomen.

'Paraproteinemia' är ett medicinskt tillstånd där det förekommer förhöjda nivåer av monoklonala immunglobuliner (proteiner) i blodet. Dessa proteiner kallas paraproteiner och produceras av en klon av onormala plasma cells, som ofta är onkologiska i natur, såsom i multipel myelom eller B-cells lymfom. Paraproteinemier kan också förekomma i benigna tillstånd, såsom monoklonala gammopathi av oklar signifikans (MGUS).

Paraproteinerna kan orsaka olika komplikationer beroende på deras typ och mängd. De kan leda till att blodet blir tjockare, vilket kan orsaka symptom som blodproppar eller blödningar. Paraproteinerna kan också avlagra sig i olika vävnader i kroppen och orsaka skada, såsom i njurarna eller nerverna.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla paraproteinemier för att förebygga komplikationer och förbättra prognosen för patienten. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, immunterapori eller stamcellstransplantation beroende på underliggande orsak till paraproteinemin.

Luftstrupssjukdomar (eller respiratoriska sjukdomar) är en samlingsbeteckning för sjukdomar som drabbar luftvägarna och lungorna. Det kan inkludera allt ifrån förkylningar, influensa och astma till kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och lungcancer. Luftstrupssjukdomar kan orsakas av bakterier, virus, svampar eller andra mikroorganismer samt exponering för skadliga ämnen i luften som rök, kemikalier eller fuktighet. Symptomen kan variera beroende på vilken sjukdom det rör sig om, men kan inkludera hosta, andnöd, bröstsmärta, utslag och feber. Behandlingen beror också på vilken sjukdom det är frågan om, men kan bestå av läkemedel, rehabilitering eller i vissa fall kirurgi.

"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar urinvägar och/eller de två njurarna. Njuren har flera viktiga funktioner, bland annat att filtrera blodet, reglera vätske- och elektrolytbalansen samt producera hormoner.

Exempel på njursjukdomar inkluderar:

1. Glomerulonefrit - en grupp av sjukdomar som drabbar de små blodkärlen (glomeruli) i njuren, vilket kan leda till blod och protein i urinen, ödem och högt blodtryck.
2. Nephrotiskt syndrom - en samling symtom som orsakas av skada på de små blodkärlen (glomeruli) i njuren, vilket leder till stor mängd protein i urinen, lägre albuminnivåer i blodet och ödem.
3. Pyelonefrit - en infektion i njurarna eller urinvägarna som orsakas av bakterier.
4. Nephrolitiasis (källdjurssten) - när stenar bildas i njuren eller urinvägarna, vilket kan leda till smärta, blod i urinen och infektioner.
5. Polycystisk njursjukdom - en ärftlig sjukdom där flera cystor (säckar fyllda med vätska) bildas i njurarna, vilket kan leda till nedsatt njurfunktion och njurförsämring.
6. Akut tubulär nekros - en plötslig skada på de små rörformade strukturerna (tubuli) i njuren, vilket kan orsakas av olika faktorer som infektioner, droger och lägre blodtryck.
7. Kronisk njursvikt - en progressiv nedsättning av njurfunktionen över tid, vilket kan leda till symtom som trötthet, ödem, förhöjd blodtryck och onormala kemiska värden i blodet.

Det är viktigt att söka vård om du upplever några av dessa symtom eller har andra oroande tecken eller symptom relaterade till njurarna.

'Makroglossi' är ett medicinskt begrepp som betyder 'förstorad tunga'. Det kan vara innebörden av att tungan är större än normalt, vilket kan orsakas av olika sjukdomar eller tillstånd, såsom hypotyroidism, akromegali, Downs syndrom och amyloidos. Makroglossi kan leda till symtom som sväljningssvårigheter, talrubbningar och andningsproblem.

Amyloidogenic proteins are normally soluble proteins that can undergo a conformational change and form insoluble fibrillar aggregates known as amyloids. These aggregates can deposit in various tissues and organs, leading to toxicity and damage. The process of amyloid formation is closely associated with several neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease.

In the case of Alzheimer's disease, for example, the amyloidogenic protein is called beta-amyloid (Aβ) and is derived from the amyloid precursor protein (APP). In Parkinson's disease, the alpha-synuclein protein is considered amyloidogenic. These proteins can form misfolded conformations that promote their aggregation into toxic oligomers and fibrils, which can then accumulate in the brain and cause neuronal dysfunction and death.

It's important to note that not all misfolding of proteins leads to amyloid formation or disease. The process is complex and involves a variety of factors, including genetic mutations, environmental influences, and aging.

Melfalan är ett kemoterapeutiskt läkemedel som tillhör gruppen alkylerande medel. Det används ofta i behandlingen av olika typer av cancer, framför allt multipelt myelom och vissa typer av ovarialcancer. Melfalan fungerar genom att angripa DNA i cancerceller och på så sätt förhindra celldelning och tillväxt. Läkemedlet ges vanligen intravenöst (via en infusion in i en ven) under kontrollerade former, eftersom det kan orsaka allvarliga biverkningar om det används på fel sätt eller vid för höga doser.

Bence Jones protein är ett tynt protein som består av monoklonala immunoglobulin lättkedjor. Det kan påträffas i urinen hos patienter med multipel myelom, en malign tumör av plasma cells, eller i vissa andra sjukdomar där det bildas klona av plasma cells. Bence Jones protein är uppkallat efter den brittiske läkaren Henry Bence Jones som först beskrev dess förekomst i urinen 1847.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

'Acinonyx' är ett släkte inom familjen kattdjur som endast omfattar en art, cheetah (*Acinonyx jubatus*). Cheetahn är känt för sin exceptionellt snabba rörelse och kan nå hastigheter upp till 60-70 miles per timme (97-113 km/tim) under en kort spurt. Detta gör dem till det snabbaste landdjuret i världen.

Cheetahn skiljer sig också från andra kattdjur genom sin skelettbyggnad och muskulatur, vilket är anpassat för att möjliggöra dess höga hastighet. Till exempel har cheetahn en mycket flexibel ryggrad som tillåter den att böja kroppen i en S-form när den accelererar, och långa, smala extremiteter som minskar viktfaktorn och ökar styrkan i skuttarna.

Cheetahn är också unikt bland kattdjuren eftersom den inte kan drar in sina klor fullständigt, utan har en liten klo på varje tå som sticker ut något även när djuret är i vila. Detta gör att cheetahn inte kan klättra lika bra som andra kattdjur.

Trots sin snabbhet och effektiva jaktteknik är cheetahn hotad av mänsklig aktivitet, framför allt habitatförlust, fragmentering och illegal jakt. Deras begränsade förmåga att para sig på grund av deras låga populationstäthet gör också dem sårbara för inavel.

Immunoglobuliner (antikropp) är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells i kroppen för att hjälpa till att bekämpa främmande ämnen som virus, bakterier och andra patogener. Det finns fem typer av immunoglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Varje typ har en specifik funktion i immunförsvaret.

Lambda-kedjan (λ-kedjan) är en del av den lätta kedjan i immunoglobulinmolekylen. Den består av två polypeptidkedjor, lambda-1 och lambda-2, som är sammanbundna med disulfidbindningar. Lambda-kedjorna förekommer tillsammans med de andra lätta kedjorna, kappa-kedjorna (κ-kedjorna), i immunoglobulinmolekyler.

Lambda-kedjor är mindre vanliga än kappa-kedjor och utgör endast cirka 15-20% av alla lätta kedjor i människokroppen. De flesta immunglobuliner innehåller antingen en lambda- eller en kappa-kedja, men inte båda.

I summa kan man säga att 'Immunglobulin, lambdakedja' är en typ av antikropp som innehåller en lambda-kedja i sin lätta kedja.

Gelsolin är ett protein som spelar en viktig roll i celldelning, cellrörelse och reparation av skador på cellmembranet. Det binder till aktinfilament i cytoskelettet och kan klippa av aktinfilamenten till kortare segment, vilket gör att de kan transporteras och återanvändas inom cellen. Gelsolin förekommer i två former: en citosolisk form som finns inne i cellen och en plasmamembranbundet form som finns på cellytan.

Utöver sitt roll inom cellen, har gelsolin också visat sig ha en anti-inflammatorisk effekt och kan möjligen användas som ett terapeutiskt mål för behandling av inflammatoriska sjukdomar. Mutationer i gelsolin-genen har associerats med vissa ärftliga neurologiska sjukdomar, såsom familiär amyloid polyneuropati och krystallin-relaterad korneal dystrofi.

Factor X deficiency, also known as Stuart-Prower factor deficiency, is a rare bleeding disorder that affects the blood clotting process. Factor X is one of the proteins in the coagulation cascade that helps to form a blood clot and stop bleeding. A deficiency in this protein can lead to excessive bleeding after injury or surgery, as well as spontaneous bleeding in some cases.

The severity of the disorder varies depending on the level of factor X activity in the body. Those with less than 1% activity may experience severe bleeding, while those with higher levels may only have mild symptoms. Treatment typically involves replacement therapy with fresh frozen plasma or recombinant factor X concentrates to help control bleeding episodes. In some cases, gene therapy may also be considered as a potential treatment option.

Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.

Examples of genetic skin disorders include:

1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.

These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Multiple myeloma är en cancerform som utgår från plasmaceller, en typ av vit blodcell i benmärgen. Plasmaceller producerar antikroppar (immunglobuliner) som hjälper kroppen att bekämpa infektioner. Vid multipelt myelom har cancercellerna multiplicerat sig och bildat en onormalt stor mängd plasmaceller som producerar stora mängder av ett endast ett typ av antikropp (M-protein). Dessa cancerceller kan orsaka skada på ben, nedsättning av blodcellstillverkningen och andra komplikationer. Symptomen på multipelt myelom kan inkludera smärta i benen, trötthet, benbrott, infektioner och blödningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blod- och urinprover, röntgenundersökningar och benmärgsbiopsi. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi.

I'm sorry for any confusion, but "Portugal" is a country and not a medical term or concept. It is located in the southwestern part of Europe and is known for its rich history, culture, and contributions to various fields such as art, literature, and science. It does not have a specific meaning or definition within the context of medicine.

'Förkortningar, principer' refererar till de riktlinjer och konventioner som används när man skapar och använder förkortningar inom medicinska sammanhang. Detta kan inkludera förkortningar av medicinska termer, diagnoser, behandlingar, namn på läkemedel och andra relaterade begrepp.

Här är några principer som vanligtvis följs vid användning av medicinska förkortningar:

1. Standardisering: Använd standardiserade och allmänt accepterade förkortningar så långt det är möjligt, istället för att skapa nya. Detta underlättar kommunikationen mellan olika vårdpersonal och hälso- och sjukvårdsorganisationer.

2. Enkelhet: Förkortningar bör vara enkla, korta och lätta att minnas för att underlätta användningen och förståelsen.

3. Klarhet: Förkortningar ska vara klara och undvikas tvetydiga betydelser. Om det finns risk för missförstånd, bör en längre formulering användas istället.

4. Sammanhang: Anpassa förkortningarna efter sammanhanget där de används. Vissa förkortningar kan vara accepterade inom vissa specialiteter eller institutioner, men inte allmänt kända i andra områden.

5. Utbildning: Undervisa personalen och patienterna i användningen av medicinska förkortningar för att säkerställa korrekt tolkning och undvika missförstånd.

6. Periodisk granskning: Granska och uppdatera förkortningslistor regelbundet för att säkerställa att de är aktuella och används korrekt.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

  • Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en autosomalt dominant ärftlig och dödlig genetisk sjukdom vars förlopp yttrar sig i domningar, värk och förlamning, samt störningar i mage, tarmar och hjärta. (wikipedia.org)
  • Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP), den så kallade Skelleftesjukan, beror på en mutation i arvsanlaget, vilket medför förändringar i ett viktigt, leverbildat protein, Transthyretin (TTR), som gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden, varvid muskler och nerver förstörs. (sallsyntadiagnoser.se)
  • I Norr- och Västerbotten finns en ärftlig sjukdom som kallas för Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), alternativt ATTRv amyloidos. (neuro.se)
  • Det har visat sig att patienter med något onormalt i metabolismen av glukos, Familjär amyloidos med polyneuropati. (blokingredients.com)
  • Det är värt att notera att även om transtyretinrelaterad amyloidos oftast är associerad med neuropatier av varierande svårighetsgrad och kan uppvisa hjärtengagemang, kan hjärtmanifestationer även förekomma i frånvaro av neuropati och benämns då familjär amyloid kardiomyopati. (pfizerpro.se)
  • Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig sjukdom. (medhub.se)
  • FCAS, tidigare känd som familjär köldurtikaria, kännetecknas av återkommande korta feberepisoder, hudutslag och ledsmärta utlöst av exponering för kyla. (printo.it)
  • Vid de svårare formerna tillkommer ytterligare symtom, såsom hörselnedsättning, inlagring av inflammatoriska protein i olika organ (amyloidos), synnedsättning och utvecklingsstörning. (medhub.se)
  • Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS), tumörnekros faktorreceptor1-associerat periodiskt syndrom (TRAPS), mevalonatkinasbrist (MKD) och familjär medelhavsfeber (FMF) är autoinflammatoriska periodiska febersyndrom. (medhub.se)
  • Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en autosomalt dominant ärftlig och dödlig genetisk sjukdom vars förlopp yttrar sig i domningar, värk och förlamning, samt störningar i mage, tarmar och hjärta. (wikipedia.org)
  • Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller som den också kallas, Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige. (umu.se)
  • Skelleftesjukan (Familjär Amyloidos med Polyneuropati, FAP) är ett exempel på en sjukdom där polyneuropati är en av del av symtombilden. (doktorn.com)
  • beta-2-mikroglobulin (dialysassocierad amyloidos), cystatin-c (ärftlig cystatin-c amyloid angiopati), islet amyloid poly peptide (typ-2 diabetes). (liu.se)