Amauros, flyktig
Blindhet
Leber Congenital Amaurosis
Halsartärsjukdomar
Hjärnischemi, övergående
Näthinneartärocklusion
Halsartär, inre
Halsartärförträngning
Endarterektomi, karotis
cis-trans-isomeraser
Endarterektomi
Näthinneartär
Remission, spontan
Optikusatrofi, ärftlig, Leber
Cerebrovaskulära sjukdomar
Halsartärer
Duplexultraljud
Eye Proteins
Optikusatrofier, ärftliga
Näthinneförtvining
Rectal Diseases
Postoperativa komplikationer
Retinitis pigmentosa
Photoreceptor Connecting Cilium
Retinal Dystrophies
Retrospektiva studier
'Amaurosis fugax' är en medicinsk term som betyder plötslig, tillfällig förlust av synen i ett öga eller delar av det. Orsaken är ofta en temporär avbrott i blodflödet till näthinnan (retinan), vanligtvis på grund av ett emboliskt händelse orsakad av förekomst av emboli (blodproppar) som lossnar från exempelvis aterosklerotiska plack i karotidartären och sedan färdas med blodflödet till ögat. Andra möjliga orsaker kan vara sjukdomar i hjärtat eller andra delar av kroppen som orsakar oregelbunden blodcirkulation. Symtomen för amaurosis fugax kan vara från milda till allvarliga, och inkluderar bland annat synförlust, suddighet eller dova nyanser i synfältet, och ibland även smärta eller obehag i ögat. Symtomen kan vara av kortvarig natur, vanligtvis under en timme eller mindre, men i vissa fall kan de vara längre varaktiga. Amaurosis fugax är ett allvarligt tecken på potentiala underliggande sjukdomar och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering för att fastställa orsaken och behandla den tillräckligt snabbt.
'Blindhet' er en tilstand der en persons synsevne er så sterk reduceret at de ikke kan se klart nok til å kategorisere seg som seende. I medisinsk sammenheng defineres blindhet vanligvis som synsfelt under 20/200 i beste øye, selv med korreksjon (glasser eller kontaktlinser). Dette betyr at en persons synsfelt er så begrenset at de kun kan se klart på en avstand av 6 meter det som en person med normal synsevne kan se på en avstand av 60 meter. Blindhet kan være fullstendig eller delvis og kan være resultatet av forskjellige medisinske tilstander, så som grøn stær, årsaklig katarakt, glaukom, diabetes, hjerne skade eller andre sykdommer.
Leber congenital amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt drabbar den centrala synnervsystemet och orsakas av genetiska mutationer. Sjukdomen debuterar vanligtvis under det första levnadsåret med nedsatt syn eller blindhet, snabb rörelse av ögonen (nystagmus), känslighet för starkt ljus (fotofobi) och abnormaliteter i pupillreaktionen. LCA är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn och kan vara associerad med andra systemiska sjukdomar. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och elektrofysiologiska tester som elektroretinogram (ERG). Vid nuvarande tidpunkt finns det ingen känd behandling för LCA, men forskning pågår för att utveckla terapeutiska metoder som kan minska sjukdomens effekter.
Halsartärsjukdomar, även kända som halskranskärlssjukdomar, är en samling av medicinska tillstånd som drabbar de stora och medelstora artärerna i halsen. Dessa artärer förser hjärnan med blod, och sjukdomarna kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA).
Här är några exempel på vanliga halsartärsjukdomar:
1. Ateroskleros: Detta är en process där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas i artärernas väggar, bildande plack som kan orsaka artärförträngning eller -förstening.
2. Karotisdissektion: Detta är en skada på den inre karotisartärens vägg, vanligen orsakad av en tr trauma eller annan skada. Dissektionen kan leda till att blod ansamlas mellan artärväggarna och orsaka en förträngning eller blockering av artären.
3. Fibromuskulär dysplasi: Detta är ett sällsynt tillstånd där artärväggarna blir oregelbundet förtjockade, vilket kan leda till en förträngning eller blockering av artären.
4. Aneurysm: Detta är en utbuktning i artärens vägg som orsakas av svaghet i artärväggen. Aneurysmen kan vara farlig om den spricker eller om blodproppen lossnar och blockerar en annan artär.
5. Vaskulit: Detta är en grupp sjukdomar som orsakar inflammation i artärväggarna, vilket kan leda till en förträngning eller blockering av artären.
Behandlingen för halsartärsjukdomar beror på typen och svårighetsgraden av sjukdomen. Behandlingen kan innefatta mediciner, operationer eller kombinationen av båda.
Övergående hjärnischemi (TIA eller transitori ischemisk attack) är en plötslig, tillfällig och oftast reversibel störning av cerebral cirkulation som orsakas av ett blodflödesrubbning i hjärnan. Detta resulterar i en brist på syre- och näringsämnen till en del av hjärnbarken, vilket kan leda till neurologiska symtom som varar från några minuter till upp till 24 timmar.
Symptomen på övergående hjärnischemi kan variera beroende på vilken del av hjärnan som drabbas, men de kan inkludera:
* Svårigheter att tala eller förstå språk
* Förlust av känsel eller rörelseförmåga på ena sidan av kroppen
Övergående hjärnischemi är ett allvarligt varningsläte för en potential snart kommande hjärninfarkt (slaganfall) och kräver omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.
"Näthinneartärocklusion" är en medicinsk term som refererar till när det förekommer ett eller flera fasta avlagringar (plack) av kolesterol och andra ämnen på insidan av näthinnan, den tunna membran som skiljer ögats främre delar från glaskroppen. Dessa avlagringar kan orsaka skador på näthinnan och leda till synförsämring. Näthinneartärocklusioner är vanliga hos äldre personer och kan vara ett tecken på åldersrelaterad artärskleros (arterioskleros). I allvarliga fall kan näthinneartärocklusion leda till sjukdomen tärningsögonsjuka (diabetesretinopati).
Den inre halsartären (internal carotid artery, ICA) är en av de stora artärerna som förser huvudet och hjärnan med syresatt blod. Den bildas genom en bifurkation (delning) från den common carotid artery i höjd med thyrohyoideusmembranet i nacken. Efter att ha passerat genom carotidkanalen i tinningen delar sig ICA i två grenar: anterior cerebral artery och middle cerebral artery, vilka försörjer fronthjässan respektive laterala hjärnhalvorna med blod. ICA har också flera små grenar som förser strukturer i nacken och skallbasen med blod.
Halsartärförträngning, även känd som carotisstenos, är ett tillstånd där halsartären (carotis) delvis eller helt förträngs eller blockeras. Detta orsakas vanligtvis av atheroskleros, en process där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas sig på insidan av artärväggen och bildar plack.
En halsartärförträngning kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom som svårigheter att andas, hosta, yrsel, synstörningar, svimningar eller stroke (hjärninfarkt). Symptomen uppstår ofta när placken lossnar och en blodpropp bildas, vilket kan leda till ett stopp i blodflödet till hjärnan.
Halsartärförträngning diagnostiseras vanligtvis med hjälp av ultraljud, computed tomography (CT) eller magnetic resonance imaging (MRI). Behandlingen kan innebära livstilsförändringar, mediciner för att reducera risken för blodproppar och operationer som carotisendarteriektomi eller carotisstentning.
Endarterektomi av karotis är en medicinsk procedur där plack (fettsubstanser, kolesterol och calcifiering) som har byggt upp sig på insidan av karotidartären (en artär i halsen som förser hjärnan med blod) tas bort. Proceduren utförs vanligtvis för att förebygga transitoriska ischemiska attacker (TIA) eller stroke, eftersom placken kan lossna och orsaka en emboli som blockerar blodflödet till hjärnan.
Under proceduren görs ett snitt i halsen för att exponera karotidartären. Därefter kyls artären ned med iskall lösning för att reducera risken för skada på hjärnan under operationen. En sond placeras också inuti artären för att öka blodflödet till hjärnan under proceduren. Placken skärs sedan bort från insidan av artären och tas bort. Slutligen kontrolleras artären för att se till att den är sluten och inte läcker, och snittet i halsen sygs igen.
Endarterektomi av karotis är en effektiv metod för att förebygga TIA och stroke, men det finns vissa risker som är associerade med proceduren, inklusive blödning, infektion, skada på nerver i halsen och ytterligare risk för stroke. Därför måste patientens allmänna hälsotillstånd och risken för komplikationer vägas upp mot potentiala fördelar med proceduren.
"Cis-trans isomerase" er en type enzym som kan katalyse konversjonen mellom cis- og trans-konfigurasjoner av dobbeltbinding i organisk kjemisk sammenheng. Disse enzymene spiller en viktig rolle innenfor biokjemien, fordi de kan hjelpe til å kontrollere strukturen og funksjonen av biomolekyler som f.eks. lipider og karboxyliakider.
I molekylær terminologi refererer "cis" til to like grupperingsformer som er på samme side av en dobbeltbinding, mens "trans" refererer til to like grupperingsformer som er på hver sin side av en dobbeltbinding. Disse konfigurasjonene kan ha betydning for molekylets form og aktivitet, særlig når det gjelder biologiske prosesser.
Cis-trans isomeraser fungerer ved å endre plasseringen av en dobbeltbinding i et molekyl fra cis- til trans- eller omvendt, noe som kan påvirke molekylets egenskaper og interaksjoner med andre molekyler. Dette er viktig for biologiske prosesser som f.eks. fotosyntese, where isomerization av vitamin D og retinal i øynene skjer.
Endarterektomi är en kirurgisk procedure där en del eller hela en aterosklerotisk plack (avsättning av fett, kolesterol och calcifiering) som blockerar eller stör blodflödet i en artär tas bort. Proceduren innebär att en snitt görs i artären, placken lossnar och dras ut, och sedan stängs artären igen med en patch eller sydd igen.
Denna procedure används vanligtvis för att behandla karotisartärerna (halsartärer) som förser hjärnan med blod, men kan också användas för andra artärer i kroppen. Detta är en invasiv procedur och bör endast utföras av erfarna kirurger. Efter operationen behöver patienten vanligtvis stanna på sjukhus under några dagar för observation och rehabilitering.
"Kärlröntgen" är en medicinsk undersökningsmetod som innebär att en patient får exponeras för en liten dos joniserande strålning, vanligtvis röntgenstrålar, med syfte att producera detaljerade bilder av ben- och käkstrukturer. Detta görs vanligen med hjälp av en apparat som kallas en "kärltub" eller "dental röntgentub", som är placerad framför patientens huvud.
Detaljerade bilder av tänderna och deras omgivande strukturer, såsom käken och tandköttet, kan tas med hjälp av denna metod. Detta kan vara användbart för att upptäcka skador, sjukdomar eller andra avvikelser i munhålan som annars kan vara svåra att se under en vanlig tandläkarundersökning.
Kärlröntgen är en säker och effektiv metod för att undersöka tänderna och deras omgivande strukturer, men det är viktigt att begränsa strålexponeringen till den absolut nödvändiga mängden för att undvika onödiga hälsorisker.
"Näthinneartär" är den del av ögonartären (ophthalmic artery) som förser sclera, konjunktiva och näthinnan (retina) med blod. Den delar sig ofta i två grenar, en översta och en undre, som vardera fortsätter över och under näthinnan. Näthinneartären är kritisk för synen eftersom den levererar syre och näringsämnen till de ljuskänsliga cellerna i näthinnan.
Patologisk sammandragning (også kendt som "spasticitet") er en type muskeløvelse, der opstår som følge af skade på det del af hjernen eller rygmarven, der styrer bevægelsen. Denne type muskelkontraktion er karakteriseret ved en forhøjet tone og stivhed i de berørte muskler, som kan føre til ubehagelige spasmer eller kramp. Patologiske sammandragninger kan have en negativ indvirkning på den normale bevægelse og funktion, alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.
Spontan remission definieras inom medicinen som en situation där en sjukdom av naturliga eller okända skäl avtar eller försvinner utan någon specifik behandling. Detta fenomen är relativt sällsynt och kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. I vissa fall kan patientens eget immunsystem ha haft en roll i att bekämpa sjukdomen, medan andra gånger kan orsaken vara okänd. Det är viktigt att notera att spontan remission inte är samma sak som en fullständig läkning, eftersom det finns risk för att sjukdomen kan återkomma i framtiden.
I medicinsk terminologi betyder "Optikusatrofi, ärftlig, Leber" ungefär "arvsförorsakad optisk atrofi orsakad av leverförändringar". Optisk atrofi innebär en degeneration eller skada på den bakre delen av näthinnan (optikuspapillan), vilket kan leda till synnedsättning eller till och med blindhet.
I detta fall är orsaken till optisk atrofi ärftlig, vilket betyder att den beror på en defekt gen som kan passeras ner från föräldrar till barn. Specifikt i det här fallet är leverförändringar (Leber) associerade med sjukdomen. Det finns olika arvsmässiga sjukdomar som kan orsaka både optisk atrofi och leverförändringar, så en exakt diagnos bör ställas av en läkare eller medicinsk specialist.
Cerebrovaskulära sjukdomar, även kända som cerebrovaskulär disease (CVD) eller stroke, är en grupp sjukdomar som berör hjärnans blodkärl. Detta inkluderar bland annat:
1. Ateroskleros: En progressiv process där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas på insidan av vasculara väggar, vilket orsakar att blodkärlen stelnar och smalnar ned.
2. Ischemisk stroke: Detta händer när en artär till hjärnan blockeras, oftast på grund av ateroskleros eller ett blodpropp (emboli), vilket orsakar att en del av hjärnan får för lite syre och näringsämnen.
3. Hemorragisk stroke: Detta händer när ett blodkärl i hjärnan brister eller läcker, vilket orsakar blödning in i hjärnan och skador på hjärnvävnaden.
4. Transitorisk ischemisk attack (TIA): En kortvarig ischemisk episode som orsakas av en tillfällig blockering av ett artär i hjärnan, ofta kallad "mini-stroke".
5. Subarachnoidal blödning: Detta händer när det finns en blodansamling mellan hjärnbarken och hjärnhinnan, oftast orsakat av en rupturerad artär.
Cerebrovaskulära sjukdomar är en ledande orsaken till funktionsnedsättning, sjuklighet och dödlighet i världen.
Halsartärer, även kända som carotisartärer, är de två stora artärerna som förser hjärnan med syre- och näringsriktad blodflöde. De håller på att dela sig från den gemensamma halspulsådern (kommunikationsartären) och går sedan upp till varsin sida av halsen, där de förgrenar sig till yttre och inre halsartärer som förser huvudet och hjärnan med blod. Förändringar eller skador på halsartärerna kan leda till allvarliga komplikationer som stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA).
Duplexultraljud, även kallat duplexsonografi, är en typ av ultraljudsundersökning som kombinerar två olika tekniker för att producera detaljerade bilder av blodflödet och strukturen hos ett specifikt område i kroppen.
Den första tekniken är den vanliga ultraljudsmetoden, där högfrekventa ljudvågor reflekteras av vävnader och tolkas som bilder på en skärm. Den andra tekniken är dopplersonografi, vilket innebär att man mäter hastigheten och riktningen av blodflödet genom att analysera hur ljudvågor förändras när de passerar genom rörliga partiklar i blodet.
Genom att kombinera dessa två tekniker kan duplexultraljud ge en visuell representation av strukturen och funktionen hos ett område, till exempel en artär eller en vena. Detta gör det möjligt för läkare att diagnostisera och övervaka olika sjukdomar och skador, såsom blodproppar, artärskleros, inflammationer och cancersjukdomar.
Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.
Some examples of eye proteins include:
1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.
2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.
3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.
4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).
5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.
6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.
7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.
These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.
Optikusatrofi är en ogenomgänglig skada eller degeneration av nervceller i den centrala optiska nervan, som leder till synförlust. När det är ärftligt (med genetisk komponent) kan det bero på flera olika gener som varierar mellan olika familjer och populationer. Två vanliga former av ärftlig optikusatrofi är autosomalt dominant optikusatrofi (ADOA) och autosomalt recessivt optikusatrofi (AROA). ADOA orsakas ofta av mutationer i OPA1-genen, medan AROA kan orsakas av mutationer i genen OPA3. Symptomen på ärftlig optikusatrofi kan variera, men inkluderar vanligen nedsatt central syn, färgseende svårigheter och skuggbildningar i synfältet (skotomer).
Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.
Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.
Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:
* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.
Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.
'Rectal diseases' refer to a range of medical conditions that affect the rectum, which is the lower end of the large intestine, just above the anus. Here are some examples of rectal diseases:
1. Rectal cancer: This is a type of cancer that develops in the tissues of the rectum. It can cause symptoms such as rectal bleeding, changes in bowel habits, and abdominal pain.
2. Hemorrhoids: These are swollen veins in the rectum or anus that can cause discomfort, itching, and bleeding. They can be caused by straining during bowel movements, obesity, pregnancy, and other factors.
3. Rectal prolapse: This occurs when the rectum slips outside the anus, usually due to weak muscles supporting the rectum. It can cause symptoms such as fecal incontinence, discomfort, and bleeding.
4. Fissures: These are small tears or cuts in the lining of the anus that can cause pain, itching, and bleeding, especially during bowel movements.
5. Abscesses: These are pockets of pus that form in the rectum due to infection. They can cause symptoms such as pain, swelling, and fever.
6. Inflammatory bowel disease (IBD): This is a group of chronic inflammatory conditions of the intestine, including Crohn's disease and ulcerative colitis, that can affect the rectum and cause symptoms such as diarrhea, abdominal pain, and weight loss.
7. Diverticular disease: This refers to small pouches or sacs that form in the wall of the colon or rectum, called diverticula. They can become inflamed or infected, causing symptoms such as abdominal pain, fever, and changes in bowel habits.
These are just a few examples of rectal diseases. If you have any concerns about your rectal health, it's important to consult with a healthcare professional for proper diagnosis and treatment.
Postoperativa komplikationer refererer til uventede eller abnorme begivenheder, der opstår som følge af en kirurgisk indgreb. Disse kan optræde under, umiddelbart efter eller op til flere uger efter operationen. Postoperative komplikationer kan have forskellige årsager, herunder patientens alment tilstand, foreliggende sygdomme, operationskomplikationer og lægebehandling.
Typiske postoperative komplikationer omfatter:
1. Infektioner: Disse kan opstå i såvel operationssår som andre dele af kroppen. Symptomer inkluderer rødme, smerte, varme og udflåd ved operationssår samt feber og almelt ubehag.
2. Blødninger: Disse kan være svære at opdage, men symptomer som blålige eller sorte øjne, smerte, hævede områder ved operationssår eller en pludselig forringelse af patientens tilstand kan indikere en blødning.
3. Tromboemboli: Blodprop i dyb venen (dybvenetrombose) eller lungeemboli kan opstå som følge af koagulation og blodets langsomme strøm under operationen. Symptomer på en dybvenetrombose omfatter smerte, varme og rødme i benet, mens lungeemboli kan vise sig ved pludselig åndedrætsbesvær, brystsmerter eller kramper.
4. Lungekomplikationer: Pneumoni, atelektaser (sammentrækning af lungerne) og pleurisy kan opstå som følge af indånding af maveindhold under operationen eller forringet lungefunktion efter operation. Symptomer inkluder åndedrætsbesvær, hoste og feber.
5. Infektion: Bakterielle infektioner kan opstå i operationssår, urinveje, lungerne eller blodet. Symptomer som rødme, smerte, varme, svulst ved operationssår, hoste, feber og forringelse af patientens tilstand kan indikere en infektion.
6. Anæmi: Blodtab under operation kan føre til anæmi. Symptomer som træthed, hovedpine, svimmelhed og blåfarvethed i huden kan indikere anæmi.
7. Hjerneskader: Forringet blodtilførsel til hjernen under operation kan føre til hjernebskader. Symptomer som forvirring, svimmelhed, smerte og lammelse i ansigt eller lemmer kan indikere en hjernebskade.
8. Psykologiske problemer: Depression, angst og posttraumatisk belastningsreaktion kan opstå efter operation. Symptomer som søvnløshed, manglende appetit, træthed, irritabilitet, forvirring og svimmelhed kan indikere psykologiske problemer.
9. Smerter: Akutte og kroniske smerter kan opstå efter operation. Symptomer som smerte i lemmer, rygsøjle eller brystkasse kan indikere smerter.
10. Funktionsnedsættelse: Nedsat lungekapacitet, nedsat muskelkraft og nedsat mobilitet kan opstå efter operation. Symptomer som svimmelhed, træthed, hoste, åndedrætsbesvær og smerte i lemmer kan indikere funktionsnedsættelse.
Det er vigtigt at have en løbende dialog med lægerne og sygeplejerskerne for at opdage tidligt enhver komplikation og behandle den hurtigst muligt.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.
Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.
Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.
Det medicinska begreppet "Photoreceptor Connecting Cilium" refererar till den smala, stielformade strukturen som förbinder de yttre och inre segmenten hos fotoreceptorcellerna i ögat. Fotoreceptorcellerna är de specialiserade nervcellerna i näthinnan som är ansvariga för att uppfatta ljus och skicka signaler till hjärnan för synprocessen.
Connecting cilium, även känt som "conectama" eller "cilliary stalk", är en del av den så kallade "cilia-basal body complex" i fotoreceptorcellerna. Det består av mikrotubuli och andra proteiner som underhåller och transporterar molekyler mellan de två segmenten av fotoreceptorn. Connecting cilium är en kritisk komponent i fototransduktionsprocessen, eftersom det möjliggör kommunikation och transport av viktiga proteiner och andra molekyler som behövs för att underhålla normal funktion hos fotoreceptorcellerna.
Funktionella störningar eller skador på connecting cilium kan leda till flera olika former av synskador, inklusive retinitispigmentosa och andra degenerativa sjukdomar som beror på försämrad fototransduktion.
Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration of the photoreceptor cells in the retina, resulting in visual impairment and often leading to legal blindness or complete loss of vision.
There are several types of retinal dystrophies, including retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, and cone-rod dystrophy, among others. The specific symptoms, age of onset, and rate of progression can vary depending on the type and genetic cause of the condition.
Common symptoms of retinal dystrophies include night blindness, decreased visual acuity, loss of peripheral vision (tunnel vision), photophobia (sensitivity to light), and color vision abnormalities. Some forms of retinal dystrophy may also be associated with hearing loss or other systemic manifestations.
Currently, there is no cure for retinal dystrophies, but various treatments such as low-vision aids, gene therapy, and stem cell transplantation are being investigated to help manage the symptoms and slow down the progression of these conditions.
Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.
Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.
Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.
Elektroretinografi (ERG) är en medicinsk undersökningsmetod där man mäter elektrisk aktivitet från näthinnan i ögat. Metoden används för att diagnostisera och bedöma skada på näthinnan, till exempel vid arvsfel, sjukdomar som drabbar näthinnan eller skador på ögat.
Under en ERG-undersökning placeras en kontaktlinse med elektroder på patientens öga. Elektroden registrerar de elektriska signalerna som genereras när ljus stimulerar näthinnan. Signalerna analyseras sedan för att bedöma hur väl näthinnan fungerar.
ERG-undersökningen ger information om både den centrala och perifera delen av näthinnan, och kan hjälpa läkaren att fastställa diagnosen och planera behandlingen för patienten.