"Alpha-N-acetylgalactosaminidase" er en type enzym som bryter ned komplekse kulhydrater i organismer. Den specifikt bryter av den siste sukkerenheten, en alpha-N-acetylgalaktosaminrest, fra en gren på A-bojen i blodgruppene A og B. Dette er en viktig prosess for å bryte ned blodgrupper under blodtransfusjoner og kan også spille en rolle i noen sykdommer som f.eks. certain lysosomale lagringssykdommer.

Hexosaminidaser är en typ av enzymer som bryter ner glykoproteiner och glykolipider i cellerna. De är specifika för att katalysera hydrolysen av hexosaminer, vilket är en typ av sockerartad substans, från substraten. Det finns två huvudtyper av hexosaminidaser hos människor: Hexosaminidase A och Hexosaminidase B. Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff sjukdom.

Macrophage activation factors (MAFs) are a group of cytokines that play a crucial role in the activation and regulation of macrophages, which are important immune cells involved in inflammation, tissue repair, and host defense against pathogens. MAFs include interferon-gamma (IFN-γ), tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF), and other cytokines that can activate macrophages and enhance their microbicidal and tumoricidal activities. These factors also contribute to the induction of the classical activation pathway of macrophages, which is characterized by the expression of proinflammatory genes and the production of reactive oxygen and nitrogen species. Overall, MAFs play a critical role in the immune response to infection and cancer, as well as in the development of various inflammatory and autoimmune diseases.

Fukosidos er en sjeldn, autosomal recessivt arvelig lysosomal lagringssjukdom som fører til progressive neurologisk skade og visse karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika. Sjukdomen skyves tilbake til mutasjoner i genet for enzymet alpha-L-fukosidase, som bryter ned specielle slags sukker (fukoza) fra proteiner i lysosomene i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke fungerer korrekt, akkumulerer dessese sukkermolekyler i lysosomene og forstyrrer deres normale funksjon.

Fukosidos kliniske symptomer inkluderer progressivement forværret kognitiv funksjon og uro, motorisk nedgang, taleforstyrrelser, økt svedt produksjon, muskulær spasticitet, epilepsi, og karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika som stor hode, bredt ansikt, forstore kinder, langt hals, store tannhjerter, og ekstremiteter med lange ledd. Sjukdomen er uhelbredelig og er ofte fatal innen 10 år etter diagnosen.

Alfa-galaktosidase er enzym som bryter ned en slags kulhydrater kalt galaktoser. Dette enzymet er lokalisert i lysosomet og er viktig for å bryte ned komplekse kulhydrater i cellene. Defekt i alfa-galaktosidase-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt Morbus Gaucher, som er en arvelig lysosomal lagringssykdom.

Vitamin D-bindande protein (VDBP) är ett protein som transporterar vitamin D och dess derivat i blodet. Det tillverkas i levern och finns också naturligt i vissa livsmedel, såsom fiskolja och äggulor.

Det aktiva formen av vitamin D, kalcitriol (1,25-dihydroxivitamin D), binder starkt till VDBP och transporteras till olika delar av kroppen, där det reglerar kalciumabsorptionen i tarmen, benmetabolismen och andra fysiologiska processer.

VDBP har också en roll i immunförsvaret och kan bidra till att modulera inflammation och immunresponser. Vissa varianter av VDBP har också visat sig ha en skyddande effekt mot vissa sjukdomar, såsom tuberkulos och malaria.

Fabry sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i genen GLA, som kodar för enzymet alpha-galaktosidase A. Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen av en speciell typ av fettsyror, globotriaosylceramid (Gb3), inom cellerna. Vid Fabry sjukdom orsakar defekten i alpha-galaktosidase A-enzymet att Gb3 och relaterade substanser ansamlas inne i olika typer av celler, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Symptomen på Fabry sjukdom kan variera, men de inkluderar ofta neurologiska problem som smärta, särskilt i händer och fötter (akroparestesi), domningar och kramper, hörsel- och synproblem, samt hjärt- och njurrelaterade symptom som höjt blodtryck, hjärtsvikt och nedsatt njurfunktion. Fabry sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan förkorta livslängden om den inte behandlas. Behandlingen innefattar ofta enzymersättningstherapi med alpha-galaktosidase A, som hjälper till att minska ansamlingarna av Gb3 i cellerna.