Alexander's disease is a rare genetic disorder that affects the nervous system. It is characterized by the abnormal accumulation of a protein called glial fibrillary acidic protein (GFAP) in the glial cells of the brain and spinal cord. This accumulation can lead to scarring, cyst formation, and damage to nerve cells, resulting in a variety of neurological symptoms.

The disorder is typically divided into three types based on age of onset and severity:

1. Type 1 or neonatal/infantile form: This is the most severe form of the disease, with symptoms usually appearing within the first few months of life. Infants with this form may have difficulty feeding, seizures, developmental delays, and enlarged brain ventricles (hydrocephalus).
2. Type 2 or juvenile form: This form of the disease typically appears between ages 4 and 14, and is characterized by progressive neurological symptoms such as ataxia, spasticity, speech difficulties, and seizures.
3. Type 3 or adult form: This is the least common form of the disease, with symptoms usually appearing in adulthood. Symptoms may include cognitive decline, psychiatric disorders, and motor neuron disease.

There is currently no cure for Alexander's disease, and treatment is focused on managing symptoms and improving quality of life.

Gliafilamentproteiner är en typ av strukturproteiner som förekommer i glialceller, som är stödjevävnadsceller i nervsystemet hos djur. Dessa proteiner är viktiga för att ge strukturell integritet och stöd till glialcellerna. De kan också spela en roll i celldelning, migration och differentiering. Ett exempel på ett gliafilamentprotein är glial fibrillary acidic protein (GFAP), som förekommer i astrocyter, en typ av stödjevävnadsceller i hjärnan och ryggmärgen. Andra exempel på gliafilamentproteiner inkluderar neurofilamentproteiner och peripherin.

Alpha-crystallin B-chain är en del av alpha-kristallin, ett protein som förekommer i linsen i ögat hos djur. Alpha-kristallinet har två kedjor, A-kedjan och B-kedjan, och de bildar en komplex formad av 24 identiska underenheter. Alpha-crystallin B-chain är en 173 aminosyra lång polypeptid som fungerar som ett molekylärt chaperon, hjälper till att korrekt vecka och transportera andra proteiner i linsen. Dessutom har det antioxidativ verkan och kan skydda mot oxidativ skada i ögat.

Astrocyter är en typ av stödjecell i centralnervösystemet (CNS), som hjälper till att bilda neuroglia, även känd som nervvävnad. De är den vanligaste typen av glialcell i CNS och spelar en viktig roll i underhåll och funktion av neuroner (nervcellerna).

Astrocyter har många funktioner, inklusive:

1. Underhåll av homeostas: De hjälper till att reglera jonbalansen och näringsomsättningen i den centrala nervsystemet.
2. Buffring av neurotransmittorer: De tar upp och bort neurotransmittorerna efter de har skickat sin signal, för att säkerställa att signalsystemet inte störs.
3. Skydd av blod-hjärnbarriären: De hjälper till att reglera vad som kan passera från blodomloppet in i hjärnan.
4. Stöd av neuroner: De bildar en strukturell stödjande ramverk runt neuronerna och hjälper till att fästa dem på rätt plats.
5. Reparation efter skada: Efter en skada i CNS, kan astrocyter bli reaktiva och bilda ärrvävnad för att skydda omgivande vävnad.

Astrocyter är också involverade i flera sjukdomar som drabbar det centrala nervsystemet, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, hjärnskador och cancer.

Hjärnsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnan och kan påverka dess struktur, funktion eller kemi. Detta inkluderar en bred varierad palett av tillstånd, från neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinson sjukdom, till stroke, hjärntumörer, multipla skleros, epilepsi, mentala ohälsa som schizofreni och depression, samt neurologiska störningar som autism och ADHD. Hjärnsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner, trauma, livsstilsfaktorer eller okända orsaker. Symptomen varierar beroende på vilken typ av hjärnsjukdom det rör sig om, men kan inkludera minnesförlust, förändringar i kognition, motoriska störningar, smärta, sinnesförluster och beteendeförändringar.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.