Akrokalosie är ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i huden och blodkärlen i händer och fötter. Det mest typiska symptomet är en förändring i utseendet på fingrar och tår, där huden blir tunnare och slätare (akrocyanos) och kan antaga en blåaktig nyans (acyanotisk akrokalosie). Andra symtom kan inkludera smärta, kyla och/eller sårbarhet i extremiteterna. Akrokalosie kan förekomma ensamt eller som en del av olika genetiska syndrom, till exempel som en del av familiärakrokeratoderi. Det är viktigt att notera att medicinska villkor kan ha varierande definitioner och symtom beroende på källa och underliggande orsak.
Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Akrokalosia sindrom är ett sällsynt medfött sjukdomstillstånd som kännetecknas av hudförtjockning och förändringar i naglarna på fingrar och tår. Det orsakas vanligtvis av genetiska mutationer och kan vara associerat med andra tillstånd, såsom nefropati (njursjukdom) och diabetes. Sjukdomen kan också leda till svullnad och smärta i händer och fötter.

Den medicinska engelska termen för Akrokalosia syndrom är "Akrokeratosis verruciformis of Hopf".

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital disorder in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows for communication between them. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can include intellectual disability, developmental delay, seizures, vision problems, and difficulties with movement and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or Probst bundles (abnormally positioned nerve fibers).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to disruptions in fetal development during the first trimester. In some cases, ACC may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, the cause may be unknown.

Treatment for ACC typically focuses on managing any symptoms or complications that arise and providing supportive care to help individuals reach their full potential. This may include therapies such as physical therapy, occupational therapy, and speech-language therapy, as well as educational interventions and assistive technologies.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.