Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

Acyl-CoA-dehydrogenase, långkedjig (ACADL) är ett enzym som katalyserar en reaktion i beta-oxidationen av fettsyror i mitokondrien. Det specifikt katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyrakedjor bundna till coenzym A (CoA) och är viktigt för att generera energi genom nedbrytning av fettsyror. Mutationer i ACADL-genen kan leda till sjukdomar som påverkar metabolismen, såsom långkedjig acyl-CoA dehydrogenas deficiens (LCADD).

Butyryl-CoA-dehydrogenase (BDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtsyrer i kroppen. Det er involvert i den β-oxidasjonsprosessen, som står for nedbrytinga og omssetninga av langkjedede fedtsyrer til akillische fedtsyrer, som kan brukes som energikilde i kroppen.

Specifikt er BDH ansvarlig for den oxidative dekarboxylasjonen av butyryl-CoA til acetoacetyl-CoA, en reaksjon som skjer i mitokondriene i våre celler. Denne reaksjonen innebærer også overføringa av elektroner fra butyryl-CoA til flavoprotein (FAD), som blir redusert til FADH2. Dette er en viktig stasjon i den elektronoverføringskjede som skaper ATP, NADH og FADH2, som kan brukes av cellen for å produsere energi.

Defekter i BDH-aktiviteten kan føre til medisinske tilstander som f.eks. den sjeldne genetiske sykdommen svulstig akutt intermittert fedtsyreforbrunning (SAIF), som kjennetegnes av en nedsatt evne til å oxidere langkjedede fedtsyrer og kan føre til opptreden av epilepsi, muskelvansker og metabolisk akidos.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

Isovaleryl-CoA-dehydrogenase (IVD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning down av fedtsyrer i kroppen. Det er lokalisert i mitokondriene og er ein del av den såkalte fettsyreoxidasjons-kjeden.

Specifikt er IVD involvert i degraderingen av leucin, en essensiell aminosyre. Det katalyserer den oxidative desamineringen av isovaleryl-CoA til 3-metylcrotonyl-CoA som et del av dette steget i leucin-degraderingen. Dette skjer ved å overføre en elektron fra FAD (flavin-adenin-dinukleotid) til isovaleryl-CoA, noe som resulterer i produsering av felle acetyl-CoA og CO2.

Defekter i IVD-aktivitet kan føre til en medisinsk tilstand kalt isovalerisk acidemi, som karakteriseres av akkumuleringen av isovaleryl-CoA og dets metabolitter, inkludert isovalerisk syre. Denne tilstanden kan føre til ulike symptomer som kan være livstruende, såsom ketoacidose, opptatt bevissthetsnivå og hjertesvikt. Behandling innebærer typisk diettetikking og supplering av essensielle aminosyrer for å redusere mengden leucin i kroppen. I noen tilfeller kan desverre allvarlige symptomer være vanskelig å behandle, og det kan være nødvendig med en levertransplantasjon for å korrigere defekten fullstendig.

Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small protein complexes that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They are named after their ability to transfer electrons via a covalently bound flavin adenine dinucleotide (FAD) cofactor.

ETFs function as mobile electron carriers between different enzyme complexes in the respiratory chain or during fatty acid oxidation. They can accept and donate electrons to various redox partners, facilitating the transfer of reducing equivalents across the cell membrane. This versatile electron transfer ability makes ETFs essential for the overall energy metabolism in many organisms.

In summary, electron-transferring flavoproteins are protein complexes involved in electron transport chains that facilitate the movement of electrons via a covalently bound FAD cofactor between different redox partners in various cellular processes, such as respiration and fatty acid oxidation.

Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM er omdannes til en trans-2,3-dehydroakyl-CoA. Dette er ein viktig reaksjon for å produsere energi og foregår i mitokondriene i cellene. Det finnes flere typer av ACO, og defekter i disse kan føre til medisinske tilstander som sliks som karnitin-palmitoyltransferase II-defisiens og longchain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-defisiens.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en viktig roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrors och kolhydraters oxidativa degradation. CoA-ligas är ett enzym som aktiverar karboxylsyror, till exempel fettsyraaminosyror, genom att koppla dem till CoA, vilket bildar acetyl-CoA eller en motsvarande thioester. Denna reaktion kallas för thiolys och är en nödvändig process för att bryta ner fettsyror och använda deras kalorier för cellandningen. CoA-ligaser finns i olika varianter som är specialiserade på olika typer av karboxylsyror.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

L-Laktatdehydrogenas (LDH) er ein forkjølig enzym som finns i mange celler i kroppen, særlig i hjerte, lever, muskler, røde blodceller og hvite blodceller. LDH er involvert i prosessen med celleandning (aerob respisjon) og konverterer L-laktat til pyruvat under denne prosessen. Når celler skader eller dør, frigjores LDH fra cellene og kan måles i blodet. Høye nivåer av LDH i blodet kan være ein indikator på skade på celler eller vesentlig sykdom, som f.eks. hjerteanfall, leversykdom, infeksjoner, kreft og andre tilstander.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasers" (HADH) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av långkedjiga 3-hydroxiacyl-CoA-esterer till 3-ketoacyl-CoA-esterer i beta-oxidationen av fettsyror. Det finns tre huvudsakliga typer av HADH:

1. Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD), som katalyserar oxidationen av små fettsyror med en kedjelängd upp till sex kolatomer.
2. Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MHCD), som katalyserar oxidationen av medellånga fettsyror med en kedjelängd på 6 till 12 kolatomer.
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), som katalyserar oxidationen av långkedjiga fettsyror med en kedjelängd på över 12 kolatomer.

Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom SCHAD-deficiens, MHCD-deficiens och LCHAD-deficiens. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som muskelsvaghet, hypoglykemi, leverpåverkan och i värsta fall kardiopulmonell insufficiens.

Alkoholdehydrogenas (ADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i alkoholmetabolismen. Det konverterer ethanol, den type av alkohol som finnes i drikkevarer, til acetaldehyden ved å fjerne Wasserstoff-ioner (protoner) fra ethanolmolekylet. Denne reaksjonen foregår i leveren og er en del av den første steget i nedbrytningen av alkohol i kroppen. Acetaldehyden er deretter viderebehandlet til acetat og senere fullstendig omdannes til CO2 og vann. ADH finnes i forskjellige former og forekommer hos de fleste levende organismer, inkludert mennesker.

Levermitokondrier är de mitokondrier som finns i leverceller, också kända som hepatocyter. Mitokondrier är subcellulära organeller som fungerar som kraftverk inne i cellerna och producerar den energikälla som kallas ATP (adenosintrifosfat) genom celldygnets gång. Levermitokondrierna har en speciell betydelse för leverns metaboliska funktioner, såsom beta-oxidation av fettsyror, syntes av kolesterol och glukoneogenes (syntes av glukos). Dessutom spelar de en viktig roll i cellers apoptos (programmerad celldöd) och kan bidra till skada eller död av leverceller vid sjukdomar som leverinflammation, alkoholförgiftning och viral hepatit.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

Flavin-adenindinukleotid (FAD) är ett koenzym som deltar i cellens metabolism. Det är en oxiderad form av flavinkoenzym och fungerar som elektronacceptor i redoxreaktioner. FAD kan ta emot två elektroner och två protoner, vilket resulterar i att det reduceras till FADH2. Därefter kan FADH2 ge ifrån de två elektronerna och protonerna i elektrontransportkedjan för cellandning (oxidativ fosforylering), vilket genererar ATP som energikälla. FAD deltar också i flera enzymer som är involverade i oxidationen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater.

Riboflavin, också känt som vitamin B2, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i cellens energiproduktion och hälsa hos hud, ögon och näringsupptaget. Riboflavinbrist är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med riboflavin för att uppfylla dess fysiologiska behov.

Riboflavinbrist kan orsaka en rad symtom, inklusive mukosam membraninflammation, hudlösningar, svullnad och rödhet i mun och läppar, mag-tarmrubbningar, minskad aptit, irritabilitet, hornhinneinflammation och neuropati.

Riboflavinbrist är ovanlig i industrialiserade länder där befolkningen har tillgång till en varierad kost, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, vegetarianer och veganer som inte planerar sin kost noggrant. Det kan också förekomma hos personer med förhöjd behov av riboflavin, såsom gravida kvinnor, ammande mammor och idrottare.

Flavoproteiner är proteiner som innehåller en eller flera flavinkoenzymgrupper, vanligtvis i form av FAD (flavinadenindinukleotid) eller FMN (flavinmononukleotid). Dessa koenzymgrupper deltar som elektronmottagare och -donatorer i en rad olika biokemiska reaktioner, inklusive oxidation-reduktionreaktioner. Flavoproteiner är involverade i ett brett spektra av cellulära processer, såsom celldygningsprocesser, metabolismen av aminosyror, fettsyror och karboxylsyror, samt i det elektrontransportsystemet. Exempel på flavoproteiner är dekonsyderaser, xantinoxidas och sarcosinoxidas.

Palmitoyl-CoA är ett till molekyler bundet koenzym A (CoA) till en 16 kol lång fettsyra som heter palmitat. Det bildas i mitokondrien genom en process som kallas beta-oxidation, där en långkedjig fettsyra bryts ned till två kolväteenheter med hjälp av acetyl-CoA och NADH eller FADH2. Palmitoyl-CoA är ett viktigt mellansteg i fettsyrans metabolism, då det kan användas som en energikälla genom att brytas ned till två kolväteenheter eller konverteras till triglycerider för lagring. Det kan också spela en roll i proteinpalmitoylering, där palmitatet adderas till cysteinrester på vissa proteiner för att modifiera deras funktion och lokalisation inom cellen.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i celleenergiomandslaget, glykolysen. Det katalyserer den andre steget i glykolysen, hvor glukose omdannes til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat) og NADH (nikotinamidadensin dinucleotid).

Specifikt katalyserer GAPDH oxidasjonen av glyceraldehyd-3-fosfat til 1,3-bisfosfo-glycerat under samtidig reduksjon av NAD+ til NADH. Dette steget er viktig for celler fordi det genererer en høy energienivå forbindelse, 1,3-bisfosfo-glycerat, som kan brukes i neste steget i glykolysen for å produsere ATP.

GAPDH er også kjent for å spille en rolle i andre cellulære prosesser enn glykolysen, inkludert DNA-reparasjon og apoptose (programmert celledød).

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

Aldehyddehydrogenas (ALDH) er en klasse enzymer som spiller en viktig rolle i metabolismen av aldehyder, som er et slags kjemisk forbindelse. Aldehydene kan oppstå som et biprodukt under normal metabolisme eller kan være tilstede i høye koncentrasjoner som en følge av ekstern eksponering, for eksempel ved alkoholforbruk eller rygning.

ALDH-enzymer katalyserer reaksjonen hvor ein aldehyd omdannes til en karboxylsyre, som er en mer stabil og mindre skadelig forbindelse. Dette er en viktig funksjon for å beskytte kroppen mot skade av aldehyder, som kan være skadelige for celler og for økt risiko for slike sykdommer som kraftig aldring (aging), kreft og neurodegenerative lidelser.

Det finnes flere typer ALDH-enzymer i kroppen, og de er spredt utover ulike organiske vesener og i blodet. De mest velkjente er ALDH1 og ALDH2, som har høy aktivitet mot aldehyder som oppstår under alkoholmetabolismen. Variasjoner i gener for disse enzymer kan påvirke evnen til å metabolisere aldehyder effektivt og kan være forbundet med forhøyet risiko for alkoholrelaterte skader og andre helseproblemer.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Glutamatdehydrogenas (GLDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i stoffskiftet. Det finnes i likevel hos dyr og planter, og det er lokaliserte i mitokondriene i cellene. GLDH katalyserer den oxidative deaminasjonen av L-glutamat til α-ketoglutarat, en viktig del av citronsyracykelen som er en central delen av cellens energiproduksjon. Dette prosessen resulterer også i produsering av ammoniak og NADH som er viktige for cellens stoffskifte. Anomalier i GLDH-aktivitet kan være forbundet med forskjellige sykdommer, særlig hos dyr.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

Palmitoylkarnitin är ett kemiskt förening som består av en palmitatkedja (en sorts fettsyra) och karnitin. Det bildas i kroppen som en del av processen att bryta ned fett för att använda det som energikälla, särskilt under långvarig fysisk aktivitet eller när kroppen saknar tillgång till glukos.

Palmitoylkarnitin kan också användas som ett dietary supplement och har föreslagits ha potentiala hälsoeffekter, såsom att förbättra fysisk prestation, minska trötthet och öka fettsyrans oxidation. Dock behövs mer forskning för att stödja dessa påståenden.

Malatdehydrogenas (MDH) er ein enzym som spesielt er involvert i cellar energiproduksjon i både aerobe og anaerobe stoffskifteprosesser. I like gang er MDH aktør i den citokrom-sure kettjen, der konverterer malat til oxalacetat under prosessen med glikolys. Malatdehydrogenas katalyserer oss et redoxreaksjon der reducerer NAD+ til NADH og simultan fertarber malat til oxalacetat. Dette er en viktig reaksjon i cellens energihusholdning og stoffskifte. Malatdehydrogenas finst i flere forskjellige former, både i mitokondriene og i cytoplasmaet, og har forskjellige funksjoner i ulike biologiske prosesser.

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

Enoyl-CoA-hydratase (ECH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtstoffer i kroppen. Det er involvert i beta-oxidasjonen, som er en metabolisk prosess som involverer degraderingen av langkjedede fedtsyrer til akilleshæl og energi.

Enoyl-CoA-hydratasen katalyserer den andre steget i beta-oxidasjonen, der det konverterer en trans-2,3-dehydroacyl-CoA til 3-hidroxyacyl-CoA. Dette skjer ved å legge inn en vannmolekyl (hydratisering) på dobbeltbindingen i den trans-2,3-plasseringen og deretter redukere det resulterende hydroxylgruppen til en ketogruppe.

Et defekt ECH-enzym kan føre til en medisinsk tilstand kalt multipla adipositasdistraktionssykdommer (MADD), som også kan være kjent som GlutarSyndrom Typ II. Dette er en genetisk sykdom som påvirker fedtstoffmetabolismen og kan føre til en raket av symptomer, inkludert muskelvansker, hjertefeil, leverskade og neurologiske problemer.

Alkoholoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alkoholer till aldehyder eller ketoner, samtidigt som reducerande ämnen (t.ex. NAD+/NADP+) reduceras till deras motsvarande reducerade former (t.ex. NADH/NADPH). Detta enzym är också känt som alkoholdehydrogenas (ADH). Det finns olika typer av alkoholoxidoreduktaser, men de flesta av dem finns i levern och har en viktig roll i alkoholmetabolismen.

Reye's syndrom är en ovanlig, men allvarlig sjukdom som främst drabbar barn i åldrarna 4 till 12 år. Det karaktäriseras av en plötslig och snabb påverkan på levern och hjärnan. Reye's syndrom orsakas vanligtvis av en kombination av infektion, ofta med influensa eller andra virala sjukdomar, och användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat.

Sjukdomen påverkar huvudsakligen två system i kroppen: levern och hjärnan. Vid Reye's syndrom ökar nivåerna av fettsyror och ammoniak i blodet, vilket orsakar skada på leverceller. Samtidigt utvecklar barnen en cerebral edem (ödem i hjärnan), som kan leda till förvirring, desorientering, aggressivt beteende, dubbelseende, yrsel, koma och i värsta fall död.

Det är viktigt att notera att användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat inte rekommenderas för barn under 16 år som lider av infektioner orsakade av virus, eftersom det ökar risken för Reye's syndrom. I stället bör icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen eller naproxen användas.

Reye's syndrom är fortfarande inte fullständigt förstått, och det saknas specifika behandlingsmetoder. Behandlingen fokuserar på stödjande vård för att underlätta symptomen, såsom kontroll av ödem i hjärnan, korrektion av elektrolytbalansen, och stöd för andning och cirkulation. I allvarliga fall kan intensivvårdsbehandling vara nödvändig.

I'm happy to help! In medicine and biochemistry, "Palmitoyl-CoA hydrolase" refers to an enzyme that catalyzes the hydrolysis of palmitoyl-coenzyme A (Palmitoyl-CoA) into free palmitate and coenzyme A. Palmitoyl-CoA is a crucial molecule in fatty acid metabolism, where it plays a role in the formation and breakdown of lipids.

The enzyme that performs this reaction is called "palmitoyl-CoA hydrolase" or "palmitoyl coenzyme A thioesterase." It is responsible for breaking down Palmitoyl-CoA, releasing palmitate, which can then undergo further metabolism in the body.

Abnormalities in this enzyme's activity have been linked to certain medical conditions, such as neurological disorders and metabolic diseases. However, more research is needed to fully understand the role of Palmitoyl-CoA hydrolase in human health and disease.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Pentanoic acid', även känt som valeriansyra, är en karboxylsyra med fem kolatomer. Det är den näst längsta alifatiska monocarboxylsyran efter heptanoisk syra. Pentanoinsyran har en molekylformel av C5H10O2 och en strukturformell formel av CH3CH2CH2CH2COOH.

Den är uppkallad efter växten valerian, vars rötter innehåller en eterisk olja rik på pentanoinsyra. Pentanoinsyra förekommer naturligt i vissa livsmedel och kan också produceras syntetiskt. Den används som en ingrediens i parfymer, rengöringsmedel och andra industriella produkter.

I medicinsk kontext är pentanoinsyra mest känt för att vara associerat med valproat, ett läkemedel som används för att behandla epilepsi och manodepressiv sjukdom. Valproat metaboliseras till pentanoinsyra i levern, och höga nivåer av pentanoinsyra kan orsaka en metabolt störning som kallas hyperamoniemi. Hyperamoniemi kan leda till symtom som kräkningar, yrsel, förvirring, tremor och i värsta fall koma eller död.

Karnitin-O-palmitoyltransferase (CPT) er ein forekommende enzym i kroppens celler, som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i mitochondriene. Det finnes to forskjellige typer av Karnitin-O-palmitoyltransferase: CPT1 og CPT2.

CPT1 (Karnitin-Palmitoyltransferase 1) er lokalisert i mitochondriets ytre membran og er ansvarlig for overføringen av langkjede fedtsyrer fra cytoplasmaet til mitochondriet. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor palmitoyl-CoA (en langkjedefedsyre) blir overført til karnitin, som er en nøytrekkende aminosyre i denne prosessen.

CPT2 (Karnitin-Palmitoyltransferase 2) er lokalisert i mitochondriets innere membran og er ansvarlig for overføringen av fedtsyrer fra karnitin til mitochondriets matrix, hvor beta-oxidasjonen starter. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor karnitin-fedtsyre komplekset blir overført til CoA, som er nødvendig for å fortsette beta-oxidasjonen av fedtsyrer.

Samtidig spiller disse enzymer en viktig rolle i reguleringen av fedtsyremetabolismen og er involvert i mange fysiologiske prosesser, som for eksempel energiproduksjon og kolesterolsyntese.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Dihydrolipoamiddehydrogenase (DHLD) er ein del av pyruvatdehydrogenas-kompleksen og α-ketoglutaratdehydrogenas-komplekset, som er viktige enzymer i cellens energiproduksjon. Disse kompleksene er involvert i prosessen med cellegjennomføringen av oxidativ dekarboxylering av pyruvat og α-ketoglutarat respektivt.

DHLD er ein flerfunksjonell enzym som består av tre identiske underenheter, og dets funksjon er å regenerere lipoamidkofaktoren etter at den har deltaker i oxidasjonsreaksjonene. DHLD katalyserer også overføringen av elektroner fra lipoamidkofaktoren til FAD, som er ein prostetisk gruppe i pyruvatdehydrogenas-komplekset og α-ketoglutaratdehydrogenas-komplekset.

Feilfunksjon i DHLD kan føre til en rekke medisinske tilstander, inkludert neurologiske forstyrrelser og metabolisk encefalopati.

Colhydratdehydrogenaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av kolhydrater, det vill säga sockerarter. Genom att ta bort en väteatom och en syreatom från kolhydraten bildas antingen en keton eller en aldehyd, samtidigt som den resulterande energin lagras i form av NAD(P)H + H+.

Det finns olika typer av colhydratdehydrogenaser, till exempel:

* Glukosdehydrogenas
* Galaktosdehydrogenas
* Fruktosdehydrogenas

Dessa enzymer spelar en viktig roll i cellens energiproduktion och metabolism.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som består av tre olika enzymer som sitter ihop på mitokondriens inre membran i celler. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i beta-oxidationen, en metabolisk process där fettsyror bryts ner till mindre molekyler för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

De tre enzymerna som ingår i MTP är:

1. En långkedjig acyl-CoA dehydrogenas (LCHAD)
2. En mellanlängdskedjig acyl-CoA dehydrogenas (MCAD)
3. En kortkedjig acyl-CoA dehydrogenas (SCAD)

Dessa enzymer är ansvariga för att katalysera tre av de fyra reaktionerna i beta-oxidationen som krävs för att bryta ner fettsyror. MTP-defekter kan orsaka allvarliga metabola sjukdomar, inklusive rhabdomyolys, lägre nivåer av karnitin och höga nivåer av acylkarinitiner i blodet.

Succinatdehydrogenas (SDH) er ein kompleks enzym i menneskers og andre organismaers celleenergiometing, kjent som celler respirasjon. SDH finst i mitokondriets membran og spiller en viktig rolle i både den aerobe glykolysen og citronsyrens syklus (Krebs-syklus).

SDH består av fire underenheter, SdhA, SdhB, SdhC og SdhD, som tilsammen katalyserer overføringa av elektroner fra sukcinat til molekyler av fosfin (FAD) og herefter til ubihinon. Dette resulterer i oksideringen av sukcinat til fumarat og genereringen av prosentrer av ATP, det primære energimolekylet i levende organismer.

SDH er også kjent som kompleks II av elektrontransportkjeden i mitokondriets membran. Defekter i SDH-genera kan føre til medisinske tilstander som for eksempel paragangliom, phaeochromocytoma og hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).

L-iditol-2-dehydrogenas (IDH) er ein enzym som katalyserer reaksjonen mellom L-iditol og L-sorboson. I denne reaksjonen oxideres sekundær alcoholgruppen (-OH) i L-iditol til ketongruppen (-C=O) i L-sorboson, og simultan blir ein NAD(P)+-molekyl redusert til NAD(P)H. IDH er aktør i polyol-pateten, som er involvert i reguleringen av intrasellulær osmoregulering og oxidativ stress hos levande vesener.

P-Chloromercuribenzoic acid (CMB) är ett organisk kemiskt förening med formeln C6H4ClHgO2. Det är en vita kristallin solid som är löslig i vatten och etanol. CMB används främst inom forskning, till exempel för att bestämma proteiners struktur genom att hämma deras enzymatisk aktivitet.

I medicinsk kontext kan CMB användas som ett diagnostiskt reagens för att undersöka leverfunktionen. Det gör detta genom att inhibera enzymet alaninaminotransferas (ALT) i levern, vilket orsakar en ökning av ALT-nivåerna i blodet som kan ses i laboratorietester.

Det är värt att notera att CMB inte används terapeutiskt på grund av dess toxicitet och förekomsten av mindre toxiska alternativ för både diagnostiska och forskningsändamål.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

'NAD' står för Nicotinamidadenindinukleotid (eller i sin reducerade form: Nicotinamidadenindinukleotidfosfat, NADH), som är en viktig koenzym i cellers energiproduktion. Det deltar bland annat i processer där elektroner överförs mellan molekyler inom cellens energiproducerande mitokondrier.

NADH bildas när NAD tar emot två elektroner och en proton (H+) under en reaktion, vilket gör att det reduceras från sin oxiderade form NAD+ till den reducerade formen NADH. Denna process kan sedan omvandlas till energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) genom celldelningens elektrontransportkedja.

NAD och NADH är också involverade i andra cellulära processer, såsom DNA-reparation, åldrande och celldöd.

Glycerol-3-phosphate dehydrogenase (G3PD) er en viktig enzym i cellens energiproduksjon og stoffskifte. Det er involvert i konversjonen av glycerol-3-fosfat til dihydroxyacetonfosfat, som er en del av både glykolysen (sukkerets nedbrytning) og glukoneogenesen (sykters produsjon).

Specifikt katalyserer G3PD oxidasjonen av glycerol-3-fosfat til dihydroxyacetonfosfat, samtidig som NAD+ reduceres til NADH. Denne reaksjonen er viktig for produksjonen av energirik reduktionsmidler i cellen og spiller en sentral rolle i cellemetabolismen.

Mutasjoner i genene som koder for G3PD kan føre til medførte sykdommer, herunder metabolske lidelser som glykogenose typ 9 (GSD9) og non-ketotisk hyperglycinemi (NKH). Disse sykdommene kan ha alvorlige konsekvenser for pasientenes helse og krever ofte spesialiserte behandlingsformer.

Aldehyd oxidoreduktaser är en grupp enzymer som katalyserar reductionen av aldehyder till primärt alcohol under oxidation av NAD(P)+ till NAD(P)H. De kan också katalysera omvända reaktioner. Aldehyd oxidoreduktaser delas in i två huvudgrupper: de som innehåller en flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadenindinukleotid (FAD) kofaktor och de som inte gör det. Exempel på aldehyd oxidoreduktaser är alcoholdehydrogenas och aldehyddes hydrogenas. Dessa enzymer har en viktig roll i cellers metabolism, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater, fettsyror och aminosyror.

Caprylater, även kända som caprinater, är en typ av ester som bildas när kaprilsyra (en fettsyra) reagerar med alkohol. Denna klass av ester är vanligt förekommande i naturen och har en mild, nötaktig doft. De kan användas inom parfymindustrin, men de har också andra tillämpningar, som exempelvis som lösningsmedel inom laboratoriemiljöer. Caprylater är också en komponent i vissa livsmedelsprodukter och kosmetiska produkter.

Unsaturated fatty acids are a type of fatty acid that contain one or more double bonds in their carbon chain. These double bonds can be either cis or trans configurations, with cis being the most common in naturally occurring unsaturated fatty acids. The presence of these double bonds makes unsaturated fatty acids more liquid at room temperature and less prone to spoilage than saturated fatty acids, which do not have any double bonds.

Unsaturated fatty acids are further classified into monounsaturated fatty acids (MUFAs) and polyunsaturated fatty acids (PUFAs), depending on the number of double bonds they contain. MUFAs contain one double bond, while PUFAs contain two or more.

Examples of unsaturated fatty acids include oleic acid (a MUFA found in olive oil and avocados), linoleic acid (a PUFA found in vegetable oils and nuts), and alpha-linolenic acid (an omega-3 PUFA found in flaxseeds and fish).

It is generally recommended to include more unsaturated fatty acids in the diet and less saturated and trans fats, as unsaturated fats have been shown to have beneficial effects on heart health and may help reduce the risk of chronic diseases.

Glukos-1-dehydrogenas (GPD1) er ein enzym som deltar i metabolismen av glukose, eller sukker, inni kroppen. Det konverterer glukosen til glukolakton under bruk av NAD+ som elektronacceptor. Denne reaksjonen er en del av enten glukoneogenesen (syntesen av ny glukose i leveren) eller pentosefosatbaneen, som er en metabolisk sti for kulhydrater. GPD1 finnes hovedsakelig i leveren og i mindre grad i andre deler av kroppen.

Hydroxysteroiddehydrogenasers (HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av hydroxysteroider genom att oxidera och reducera dem. De hjälper till att reglera nivåerna och aktiviteten av olika steroidhormoner i kroppen, såsom östrogen, testosteron och cortisol.

Det finns flera olika typer av HSD-enzym, som kan variera i sin specifika funktion och substratspecificitet. Några exempel är 3-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av pregnenolon till progesteron, och 17-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av androstenodion till testosteron.

Avvikelser i HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och olika medicinska tillstånd, såsom könskromosomala abnormaliteter, polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och adrenogenital syndrome (AGS).

Specifikalt within medical field, spektrofotometri er en laboratoriemetode for å måle absorpsjonen av lys av ulike bølgelengder som passerer gjennom et prøvemateriale. Metoden brukes ofte i biokjemisk analyse til å bestemme konkentrasjonen av en substans, som f.eks. et kjemisk eller biologisk stoff, i en prøve ved å måle absorpsjonen av lys av en spesiell bølgelengde som er karakteristisk for dette stoffet.

I simplifisert termer, spektrofotometri innebærer at man sender en stråle med ulike bølgelengder av lys gjennom et prøvemateriale og måler hvor mye lys som absorberes ved hver bølgelengde. Dette gir en spektral signatur eller kurve som kan sammenlignes med referansespektre for å identifisere og kvalitativt eller kvantitativt bestemme eksisterende stoffer i prøven.

Denne teknikken er viktig innen områder som f.eks. klinisk biokjemisk analyse, farmakologi, mikrobiologi og miljøanalyse.

'Acetyl-CoA' er en viktig biokjemisk forbindelse i cellen. Det består av et acetylgruppe (et kol + en syre gruppe) som er bundet til coenzym A gjennom en tioesterbinding. Acetyl-CoA spiller en sentral rolle i cellens energimetabolisme, specielt i den β-oxidasjonen av fedtsyrer og i citronsyrecykelen for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat). Det kan også være involvert i andre biokjemiske prosesser som syntesen av kolesterol og aminosyrer.

Fettsyra desaturaser är en typ av enzymer som kan introducera en dubbelbindning i fettsyrekedjan. Denna process kallas desaturering och sker med hjälp av elektrontransportkedjor och syre som källa för elektroner.

Det vanligaste desaturaseranlägget hos däggdjur är delta-9-desaturasen, som kan producera en monounsaturerad fettsyra (MUFA) genom att introducera en dubbelbindning på den nionde kolatomen från omättningsgraden. Andra typer av desaturaser, såsom delta-6-desaturasen och delta-5-desaturasen, kan producera fleromättade fettsyror (PUFA) genom att introducera dubbelbindningar på olika positioner längs med fettsyrekedjan.

Fettsyra desaturaser spelar en viktig roll i regleringen av celldelning, inflammation och immunförsvar. Dysfunktion i dessa enzymer kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom fettsyreavasi och hjärt-kärlsjukdomar.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen (celldygnaden) och oxidativ fosforylering. Det är beläget i mitokondriens inre membran och består av tre olika enzymer: succinatdehydrogenas, sukcinat-Q-oxidoreduktas och Q-binderande proteinet (QP).

Komplex II katalyserar två reaktioner. Först oxiderar det f ADP + 2 H+ + FADH2 → ATP + 2 H2O + FAD

I den andra reaktionen reduceras FAD till FADH2 genom oxidation av succinat till fumarat, vilket ger upphov till en elektrontransportkedja som överför elektroner till ubichinon (Q). Dessa elektroner används sedan för att generera ytterligare ATP i den oxidativa fosforyleringskedjan.

Komplex II spelar en viktig roll i cellandningen eftersom det kan ta emot elektroner från både citronsyracykeln och den oxidativa fosforyleringskedjan, vilket gör att det kan fungera som ett länkande element mellan de två processerna.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Diazepam-bindande hämmare" är en medicinsk term som refererar till substanser eller preparat som binder till samma receptor i centralnervösystemet (CNS) som diazepam, ett bensodiazepinpreparat. Diazepambindande hämmare används ofta som ett alternativ till traditionell behandling med bensodiazepiner, särskilt vid långvarig användning, på grund av deras potential att orsaka mindre biverkningar och toleransutveckling.

Diazepambindande hämmare fungerar genom att modulera GABA-A-receptorn, en receptor i hjärnan som är involverad i regleringen av excitation och inhibition av nervceller. När dessa substanser binder till GABA-A-receptorn ökar de affiniteten för neurotransmittorerna GABA (gamma-aminobutyriska syran), vilket leder till en ökad inhibition av nervceller och en dämpande effekt på centralnervösystemet.

Exempel på diazepambindande hämmare inkluderar:

* Buspiron
* Zolpidem
* Zaleplon
* Eszopiclon

Det är värt att notera att dessa substanser inte är kemiskt relaterade till bensodiazepiner, men de har en liknande mekanism av verkan. De kan användas för behandling av olika sjukdomstillstånd, såsom ångest, insomni och epilepsi.

Glukosdehydrogenaser är ett enzymkomplex som katalyserar oxidationen av glukos till gluconolakton i en nära förstadium till glykolys. Detta enzym spelar en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av kolhydrater inom kroppen. Glukosdehydrogenasen använder NAD+ som elektronacceptor under oxidationen av glukos, vilket resulterar i bildandet av NADH + H+. Detta enzym finns främst i levern och hjärnan men kan även påträffas i andra vävnader i kroppen.

3-hydroxysteroiddehydrogenaser (3-HSD) er en type enzym som er involvert i steroidhormonbiosyntesen. Disse enzymer katalyserer oxidationen av 3-beta-hydroxylgruppen til en ketogruppe i forskjellige steroidprekursorer, deriblant cholesterol, pregnenolon og androsteron.

Det finnes to hovedtyper av 3-HSD-enzym: Typ I og typ II. Disse typer har forskjellige subcellulære lokalisasjoner og forekommer i ulike steroidbiosyntetiske stoffskifter. Typ I-3-HSD forekommer hovedsakelig i ovary, testis og adrenal cortex, mens typ II-3-HSD forekommer i placenta, fetale lever og adrenal cortex.

3-HSD-enzymene spiller en viktig rolle i produksjonen av forskjellige steroidhormoner som kortisol, aldosteron, testosteron og østrogen. Dysfunksjon i disse enzymer kan føre til endokrine lidelser og sykdomme.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Fosfoglukonatdehydrogenas (PGDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i glukoneogenesen, som er den metaboliske prosessen der glukose syntetiseres fra ikke-kARBohydrater i leveren og nyrene. PGDH katalyserer den oxidative desymmetriseringa av D-fruktosa-6-fosfat (F6P) til 6-fosfo-D-glukonat (6PG), som er ein viktig intermediate i glukoneogenesen og pentosefosfasveien.

I tillegg kan PGDH spille en rolle i reguleringa av cellulær oxidativ stress og energetisk homøostasisme, siden det oksiderer NADP+ til NADPH som er ein reduktant som brukes i antioxidative forsvarsreaksjonar. PGDH-aktiviteten kan reguleres av flere faktorar, bl.a. pH, koncentrasjonen av substrat og allosteriske effektorer som ATP og AMP.

Defeksjonar i PGDH-genen har vore knyttet til forskjellige medisinske tilstandar, bl.a. kongenitale defekter i glukoneogenesen og metabolisk sykdom.

NADH-dehydrogenas, även känt som komplex I, är ett enzymkomplex som är beläget i mitokondriens inre membran. Det spelar en central roll i cellens ämnesomsättning genom att underlätta överföringen av elektroner från NADH till coenzym Q (CoQ) i den så kallade oxidativa fosforyleringskedjan.

NADH-dehydrogenas består av flera olika underenheter som tillsammans bildar ett komplext proteinkomplex. Det innehåller även en flavinmononukleotid (FMN) och flera järn-svavelkluster, vilka fungerar som elektronacceptorer.

Reaktionen som katalyseras av NADH-dehydrogenas kan skrivas som följer:

NADH + CoQ + 5H+ → NAD+ + CoQH2 + 2H+

I denna reaktion reduceras coenzym Q till sin reducerade form (CoQH2), samtidigt som NADH oxideras till NAD+. Elektronerna från NADH överförs via FMN och järn-svavelklustren till CoQ, vilket genererar ett protongradient över mitokondriens inre membran. Denna gradient driver sedan syntesen av ATP, det energirika molekylen som används av cellen för att utföra olika funktioner.

Acetyl-CoA C-acyltransferase, också känt som acetyl-CoA synthetase eller AMP-dependent thiolase, är ett enzym komplex involverat i fattsyrasyremetabolismen. Det katalyserar reaktionen där en acylgrupp från en acyl-CoA-molekyl överförs till acetat för att bilda ett nytt acyl-CoA-derivat och acetat, som sedan kan konverteras till acetyl-CoA. Detta enzym finns i två isoformer: en mitokondriell form som katalyserar den sista steget i beta-oxidationen av fettsyror, och en cytoplasmatisk form som är involverad i det första steget av ketogenes.

Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols and their corresponding ketoses or aldoses. These enzymes play a crucial role in carbohydrate metabolism, particularly in microorganisms such as bacteria and fungi.

SADHs can be classified into two main categories based on their substrate specificity: those that act on broad-chain sugar alcohols (polyols) and those that act on short-chain sugar alcohols. The former group includes enzymes that catalyze the oxidation of polyols such as sorbitol, mannitol, and dulcitol, while the latter group includes enzymes that act on short-chain sugar alcohols such as xylitol, arabitol, and ribitol.

The reaction catalyzed by SADHs involves the transfer of a hydride ion from the substrate to an NAD(P)+ cofactor, resulting in the formation of an aldehyde or ketone group on the sugar alcohol and the reduction of the cofactor to NAD(P)H. The reverse reaction can also occur, with the reduction of an aldehyde or ketone group on a sugar to form a sugar alcohol and the oxidation of NAD(P)H to NAD(P)+.

SADHs have potential applications in biotechnology, such as in the production of biofuels and other industrial chemicals. They are also being studied for their potential role in human health, particularly in relation to the metabolism of sugar alcohols found in certain foods and beverages.

Hydroxikvicksilverbensoat (Chemische beteckning: C~8H7O2HgS) är ett organisk kvicksilverförekomst, mer specifikt en organisk kolvättesyra där kvicksilveret är bundet till en bensenring med en hydroxigrupp (-OH) och en svavelgrupp (-SO3H).

Detta ämne har använts inom medicinen, främst som ett desinfektionsmedel och i vissa medicinska behandlingar. På grund av sina toxiska effekter och miljöpåverkan är det dock numera förbjudet eller starkt restriktivt inom många länder, inklusive Sverige.

Flaviner är ett samlingsnamn för en grupp biologiskt aktiva aromatiska komponenter som förekommer i många livsmedel, till exempel gröna teer, röd vin och choklad. De två huvudsakliga typerna av flaviner är flavonoider och isoflavonoider. Flaviner har antioxidativ verkan och kan skydda celler från skada. De kan också ha potential som antiinflammatoriska, antibakteriella och antivirala medel. Flaviner har undersökts för sin möjliga roll i att förebygga och behandla en rad sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar, cancer och neurodegenerativa tillstånd.

Inom medicin och biokemi refererar 'IMP-dehydrogenas' (IMPDH) till ett enzym som katalyserar en viktig reaktion inom celldelningen och cellcykeln. Specifikt är IMPDH ansvarigt för konverteringen av inosin monofosfat (IMP) till xantin monofosfat (XMP) i syntesen av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA.

Det finns två former av IMPDH hos människor: IMPDH1 och IMPDH2. Båda formerna spelar en viktig roll i cellcykeln genom att reglera tillgängligheten av guanosin triphosphat (GTP), ett nukleotid som är kritiskt för celldelning och cellyttväxling.

Dysfunktion eller överaktivitet av IMPDH har visats vara relaterad till olika sjukdomar, inklusive cancer, autoimmuna sjukdomar och virala infektioner. Flera läkemedel som används för att behandla cancer och ögoninflammationer är designade för att hämma IMPDH-aktiviteten.

17-Hydroxysteroiddehydrogenas (17-HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av steroidhormoner genom att oxidera eller reducera en hydroxylgrupp (-OH) vid kolatom 17 i strukturen. Det finns två huvudsakliga typer av 17-HSD:er, typ 1 och typ 2, som kan verka både i riktning towards och bort från 17-hydroxylgruppen.

Typ 1 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 1, är ett enzym som reducerar en ketongrupp (-C=O) till en hydroxylgrupp vid kolatom 17 i androstenodion för att producera testosteron. Detta enzym finns främst i perifert vävnad, såsom fettvävnad och hud.

Typ 2 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 2, är ett enzym som oxiderar en hydroxylgrupp till en ketongrupp vid kolatom 17 i androstenolon för att producera androstenodion. Detta enzym finns främst i äkta gonader (testiklar och äggstockar) och adrenala körtlar.

Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i steroidhormoners syntes och metabolism, inklusive könshormoner som testosteron och östrogen, samt stressrelaterade hormoner som kortisol och kortison. Avvikelser i 17-HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och relaterade sjukdomar.

Laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av läkta (laktat) till pyruvat i celler. Det finns i många olika typer av celler i kroppen, men höga nivåer av LDH kan indikera skada på celler eller vävnader, eftersom enzymet frisätts i blodomloppet när celler skadas. LDH-test används ofta för att diagnostisera olika sjukdomar och skador, till exempel hjärtinfarkt, leversjukdomar och cancer. Det finns fem olika isoenzym av LDH (LDH-1 till LDH-5), som kan hjälpa till att bestämma vilken typ av cell eller vävnad som är skadad.

I kemisk medicinsammanhang är koenzymer organiska eller oorganiska molekyler som binder till enzym och är nödvändiga för att enzymet ska kunna utföra sin katalytiska funktion. De flesta enzymer innehåller ett aktivt centrum där substratet binder, men vissa enzymer behöver även koenzymer för att aktiveras eller för att underlätta reaktionen mellan substraten.

Koenzymer är ofta kofaktorer som deltar i biokemiska reaktioner och kan vara lätta att separera från proteinet, till skillnad från prostetiska grupper som är mer integrerade med proteinets struktur. Exempel på koenzymer inkluderar NADH (nicotinamidadenindinukleotid) och FAD (flavinadenindinukleotid), som båda deltar i oxidations-reduktionsreaktioner.

I vissa fall kan koenzymet vara kovalent bundet till enzymet, medan det i andra fall är bara tillfälligt bundet och kan frigöras efter att reaktionen har skett. I alla fall är koenzymer av central betydelse för enzymkatalyserade reaktioner och utgör därför viktiga mål inom läkemedelsutveckling, särskilt vid behandling av sjukdomar som beror på störningar i metabolismen.

Enligt medicinskt eller biokemiskt begrepp är en acyltransferas ett enzym som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en donator till en acceptor. Denna reaktion kan skrivas som:

Donator + Acceptor → Donator-produkt + Acyl-acceptor

Acyltransferaser deltar i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och aminosyremetabolism. Exempel på acyltransferaser är acetyl-CoA-acetyltransferas (förkortat ACAT), som katalyserar bildandet av acetoacetat från två molekyler acetyl-CoA, och cholesterolacyltransferas (förkortat CAT), som överför en acylgrupp från ett fettsyrastyrt kolväte till kolesterol för att bilda kolesterolester.

Hypoglycin är ett toxin som förekommer naturligt i vissa växter, däribland akasiasläktet och flera arter av knölbär. Det finns två varianter av hypoglycin: A och B. Hypoglycin A är den mer giftiga varianten och kan orsaka en metabolt störning som kallas hypoglycinemi, även känd som toxisk eller genetisk neonatal diabetes.

Vid förtäring av mat med höga nivåer av hypoglycin A kan det leda till en accumulering av toxinet i kroppen och orsaka en rad symtom, inklusive illamående, kräkningar, muskelvärk, letta muskler, lågt blodsocker, andningssvårigheter och i värsta fall koma och död.

Det är ovanligt att människor drabbas av hypoglycinemi, men det kan inträffa hos barn som har ärvt en genetisk mutation som gör dem särskilt känsliga för toxinet. Djur, särskilt katter och hundar, kan också drabbas av hypoglycinemi om de äter mat med höga nivåer av hypoglycin A.

Formatdehydrogenaser är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i biosyntesen av nukleotidbasen FAD (flavinadenindinukleotid) från dess prekursor, R5P (ribos-5-fosfat). Detta enzym hittas vanligtvis i bakterier och archaea, men saknas hos djur. Formatdehydrogenaser katalyserar den irreversibla reaktionen där R5P reduceras till FAD genom en serie av redoxreaktioner. Detta enzym är viktigt för cellens metabolism eftersom FAD är en koenzym som involveras i en mängd olika oxidoreduktaseraktioner inom cellen.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

'Svin' er ikke en medisinsk term. I medisinsk sammenhengg brukes ordet oftest for å referere til svinfluensa, som er en type influensavirus som normalt infekterer svin, men som kan overføres til andre dyr og mennesker. Svininfluenza-viruset deles vanligvis ikke mellom mennesker, men det kan skje under specielle omstendigheter, som f.eks. når en person kommer i nær kontakt med infisjonspersoner eller smittebærende svin.

Xantindehydrogenas (XDH) er ein enzym som deltar i katalyse av reaksjoner involverte i purinmetabolismen, speksialt nedbryting av xantin til urat. XDH finnes i to former: en NAD+-afhængig oxidas form og en NADP(H/F)-afhængig reduktas form. Den oxidative formen er også kjent som xantinoxidas, som er aktivt involvert i produksjon av frie radicaler og kan spille en rolle i skadegjering av celler og utvikling av sykdommer, slik som kardiovaskulære sjukdommer og cancer.

"Adipates" are salts or esters of adipic acid, a organic compound with the formula HOOC-CH2-CH2-CH2-COOH. Adipic acid is a dicarboxylic acid and it is widely used in the production of nylon and other synthetic fibers and resins.

Adipates are often used as plasticizers, which are added to materials (such as plastics and rubber) to increase their flexibility, transparency, and durability. They can also be used as intermediates in the synthesis of other chemicals.

In a medical context, adipates may be encountered as components of medical devices or pharmaceutical formulations. For example, some types of dialysis tubing are made with adipate-based plasticizers to improve their flexibility and durability. However, there is ongoing research evaluating the potential health effects of exposure to certain types of plasticizers, including some adipates, so it's important to use these materials appropriately and in accordance with relevant regulations and guidelines.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid katalysen av reaktioner involverande karboxylsyror, acylgrupper och aminosyror. Det består av en adenosindifosfat (ADP) molekyl som är kovalent bundet till en vitaminkomplexad prostgrupp, pantotensyra.

CoA fungerar som en akceptor av acetylgrupper och andra acylgrupper under metabola reaktioner. När CoA binder till en acylgrupp bildas en thioesterlänk, vilket gör den till ett aktivt substrat i metaboliska reaktioner. Ett exempel på en sådan reaktion är oxidativ decarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA under glikolysen.

Acetyl-CoA kan sedan användas som substrat i citronsyracykeln för att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2. CoA är därför en viktig delkomponent i cellens energiproduktion.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, alternativt SOAT1 eller ACAT) är ett enzym som katalyserar reaktionen där en fri sterol (t.ex. kolesterol) esterifieras med en fettsyra till att bilda ett sterolester. Denna reaktion sker i endoplasmatiska retikularet hos eukaryota celler och är en del av kolesterolhomostasen, där överskott av intracellulärt kolesterol omvandlas till ett mer lagringsanpassat format.

Det finns två huvudsakliga typer av SOAT-enzym i människor: SOAT1 och SOAT2 (även känd som ACAT1 och ACAT2). SOAT1 hittas framförallt i levern, medan SOAT2 är mer utbrett i andra vävnader. Dessa enzymer spelar en viktig roll i regleringen av cellytisk kolesterolnivå, samt påverkar nivåerna av lipoproteiner och blodfetter när de esterifierar överskott av kolesterol som hindrar dess utträde från cellen.

Abnormaliteter i SOAT-enzymfunktion har visats korrelera med sjukdomstillstånd som atheroskleros, neurodegenerativa störningar och vissa former av cancer.

Hjärtmitokondrier är speciella mitokondrier som finns i hjärtmuskelceller. Mitokondrier är små organeller inuti celler som producerar det energirika molekylen ATP (adenosintrifosfat) genom cellytsmetabolismen, särskilt under cellandningen (oxidativ fosforylering). Hjärtmitokondrier har en viktig roll i att producera den energi som behövs för hjärtmuskelcellernas kontraktioner och relaxationer. De är ofta mer talrika och större i hjärtmuskelceller än i andra celltyper, vilket understryker deras betydelse för hjärtats funktion.

Molekylära modeller är matematiska och grafiska representationer av molekyler och deras interaktioner på en molekylär nivå. Dessa modeller används inom flera områden inom naturvetenskapen, till exempel inom biologi, kemi och fysik, för att förutsäga hur olika molekyler beter sig och interagerar med varandra.

En molekylär modell kan bestå av en tredimensionell struktur av en molekyl, som visar var varje atom finns placerad och hur de är bundna till varandra. Den kan också inkludera information om elektronmolntopologi, laddning och andra fysikaliska egenskaper hos molekylen.

Molekylära modeller kan användas för att simulera kemiska reaktioner, studera proteiners struktur och funktion, utveckla läkemedel och förstå komplexa biologiska system på en molekylär nivå. Genom att visualisera och analysera molekylära modeller kan forskare få en bättre förståelse för de grundläggande principerna som styr molekyler och deras interaktioner, vilket kan leda till nya insikter och innovationer inom många olika områden.

En medicinsk definition av 'Multienzymkomplex' är ett sammanlänkat komplex av två eller fler enzymer som tillsammans katalyserar en serie biokemiska reaktioner. Varje enzym i komplexet utför en specifik reaktion i serien, och de samverkar för att effektivt omvandla ett substrat till sitt slutgiltiga produkt.

Ett exempel på ett multienzymkomplex är pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC), som katalyserar tre steg i oxidationen av pyruvat till acetyl-CoA, en viktig reaktion i cellandningen. PDC består av tre olika enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Dessa enzymer är organiserade i ett komplex där de kan dela på elektroner och protoner under reaktionsprocessen.

Multienzymkomplex är viktiga för att effektivt styra och reglera biokemiska processer inom celler, eftersom de kan samordna och kontrollera flera steg i en kaskad av reaktioner. De kan också underlätta substrattransport och förhindra bortglidande av intermediära produkter genom att hålla dem inom komplexet tills de är färdigbearbetade.

"Triazen" er ikke direkte en medisinsk terminologi, men det er en klasse av organisk kjemikalie som inneholder en triazen-gruppe (-N=N-N=). Triazener kan være brukt i medisinske sammenhenger, for eksempel som lægemiddelintermediater eller i diagnostiske tests. Men det er ikke en klasse av medisinsk aktive stoffer i seg selv.

3-Merkaptopropionsyra, även känd som 3-Mercaptopropionic acid (MPA), är en organisk svavelhaltig syra med den kemiska formeln HSCH2CH2CO2H. Det är en färglös vätska med stark, obehaglig lukt och lättlöslig i vatten.

Medicinskt sett används 3-Merkaptopropionsyra som ett läkemedel för att behandla kopparoverskott i kroppen, ett tillstånd som kallas Wilson's sjukdom. Det gör detta genom att binde sig till kopparjoner och föra dem ut via urinen. Läkemedlet ges vanligtvis som en intravenös infusion eller som en tablett som tas peroralt (genom munnen).

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Hydroxibutyratdehydrogenas (3-Hydroxybutyrate Dehydrogenase) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av β-hydroxibutyrat till acetoacetat i kroppen. Detta enzym spelar en viktig roll inom kroppens energibolag och metabolism, särskilt under fastande tillstånd eller när kroppen använder sig av fett som primär källa för energi.

Specifikt katalyserar hydroxibutyratdehydrogenas följande reaktion:

β-Hydroxibutyrat + NAD+ ↔ Acetoacetat + NADH + H+

Detta enzym finns främst i levern och hjärnan, men kan även påträffas i andra vävnader. Stoffwechselrubbningar av detta enzym kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom diabetes och andra metaboliska störningar.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

NADP står för Nicotinamidadenindinukleotidfosfat, som är en viktig koenzym i cellens energihushållning och i flera metaboliska processer. Det förekommer i två former: NADP+ (oxiderad form) och NADPH (reducerad form). NADPH är ett starkt reduktionsmedel, vilket betyder att det kan donera elektroner till oxidationsreaktioner. Det spelar en viktig roll i biosyntes av fettsyror, kolesterol och andra biologiskt aktiva substanser, samt i neutraliseringen av toxiska ämnen som fri radikaler.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

'Enzymstabilitet' refererer til den grad av motstand enzymet har mod den inaktivering eller denaturering som kan ske under forskjellige vilkår, så som temperatur, pH, saltkoncentrasjon og påvirkning fra håndterings- eller lagringsforhold. Jo mer stabil et enzym er, desto bedre beholder det sin aktivitet under lengre tid, når det utsatt for varierende vilkår. Enzymers stabilitet kan ha betydning for deres effektivitet i biokjemiske prosesser og industrielle anvendelser.

'Malonater' är ett medicinskt begrepp som refererar till en grupp med läkemedel som används för att behandla olika sjukdomstillstånd, främst hjärt- och kärlsjukdomar. Malonater är salter av malonsyra och de verkar genom att vidga blodkärlen, sänka blodtrycket och förbättra blodförsörjningen till hjärtat.

De två vanligaste typerna av malonater som används inom medicinen är trimetazidin-malat och malsartan. Trimetazidin-malat används för att behandla kronisk hjärtfailure och angina pectoris, medan malsartan används för att behandla högt blodtryck och hjärtsvikt.

Malonater bör endast användas under läkarövervakning eftersom de kan ha allvarliga biverkningar om de används felaktigt eller i för höga doser.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase (11-β-HSD) er ein klasse av enzymer som hjelper med å regulere aktiviteten av kortikosteroider, steroid hormoner som produseres i binyrene. Det finnes to typer av 11-β-HSD: type 1 og type 2.

Type 1, også kalt 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 1 (11-β-HSD1), konverterer både cortisone til cortisol og vice versa. Cortisol er det aktive steroid hormonet, mens cortisone er det inaktive. Type 1 finnes i mange forskjellige typer celler, blant annet i lever, fedt- og hjertevæv. Denne typen spiller en viktig rolle ved å kontrollere mengden aktiv cortisol som er til stede i kroppen.

Type 2, også kalt 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 (11-β-HSD2), konverterer kun cortisol tilbake til cortisone og har en begrenset distribusjon i kroppen. Denne typen finnes mest i nærings cellsystemet i nyrene, men også i placenta hos gravide kvinner. Dess funksjon er å beskytte mineralokortikoid receptorane fra steroidhormoner som cortisol og andre glukokortikoide.

En forstyrrelse i 11-β-HSD kan føre til endokrine lidelser, som Cushings syndrom hvis det er for mye aktivt cortisol eller Addisons sykdom hvis det er for lidt.

Ketonoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alfa-ketosyror till deras korresponderande karboxylsyror, samtidigt reduceras NAD+ till NADH. Detta enzym förekommer hos bakterier och används i deras metabolism för att bryta ned ketonkroppar som bildats under metabolismen av fettsyror. Ketonoxidoreduktas är också känt som d-beta-hydroxyacid dehydrogenas (D-β-HAD) och är viktigt för anaeroba bakteriers ämnesomsättning.

Enzyme assays are laboratory tests used to measure the activity of enzymes, which are biological molecules that speed up chemical reactions in the body. These assays typically involve mixing a sample containing the enzyme of interest with a substrate, which is a substance that the enzyme acts upon, and measuring the rate at which the enzyme converts the substrate into a product.

There are several different methods for measuring enzyme activity in an assay, including:

1. Spectrophotometric assays: These assays measure the change in absorbance of light at a specific wavelength as the enzyme converts the substrate into a product. This change in absorbance can be used to calculate the rate of the reaction and thus the activity of the enzyme.
2. Fluorometric assays: These assays involve using a fluorescent substrate that releases light at a specific wavelength when it is converted by the enzyme into a product. The intensity of the emitted light can be used to measure the activity of the enzyme.
3. Calorimetric assays: These assays measure the heat produced during an enzymatic reaction. The amount of heat produced is proportional to the rate of the reaction and thus the activity of the enzyme.
4. Radiometric assays: These assays involve using a radioactively labeled substrate that can be detected when it is converted into a product by the enzyme. The amount of radioactivity can be used to measure the activity of the enzyme.

Enzyme assays are important tools in biochemistry and molecular biology, as they allow researchers to study the properties and functions of enzymes in detail. They are also used in clinical settings to diagnose diseases and monitor treatment responses.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

Tioesterhydrolas är ett enzym som bryter ned tioestrar till en karboxylsyra och en tiol. Detta enzym finns naturligt i levande organismer och hjälper till att reglera olika biokemiska processer inom cellen. Tioesterhydrolas har även potential som terapeutiskt mål för behandling av vissa sjukdomar, såsom ateroskleros och cancer.

Alcaligenaceae är en familj av gramnegativa, aeroba stavformade bakterier som tillhör ordningen Betaproteobacteria. Denna familj innehåller flera olika släkten, däribland Alcaligenes, Bordetella, och Taylorella. Många av arterna i denna familj är opportunistiska patogener, vilket betyder att de kan orsaka infektioner hos människor med nedsatt immunförsvar. Exempel på infektioner som kan orsakas av Alcaligenaceae innefattar lunginflammation och blodinfektioner.

Det är värt att notera att medicinska definitioner kan variera beroende på källa och tidpunkt, så det är alltid en god idé att konsultera senaste forskningen och riktlinjer för den mest aktuella informationen.

NADP-dehydrogenase (EC 1.6.99.1) er ein enzym som katalyserer reaksjonen where NADPH blir oxidert til NADP+ mens ein substrat blir redusert. Dette enzymet er også kjent som NADP+-reduktase eller kompleks I i elektrontransportkjedden i mitokondriene. Det spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon og i bortskaffing av frie radikaler.

Uridinmonofosfat (UMP)-glukuronosyltransferas 1-äen aktivitet skapar en produkt som kallas uridindifosfatglukuronsyra (UDP-glukuronsyra). Därför kan Uridindifosfatglukosdehydrogenas definieras som ett enzym som katalyserar nedbrytningen av UDP-glukursyra till dess substrat, UDP-glukoronat. Detta enzym är involverat i glukuroneringen, en metabolisk process där vissa substanser (som läkemedel och toxiner) konjugeras med glukuronsyra för att öka deras vattenlöslighet och underlätta utsöndring från kroppen. Uridindifosfatglukosdehydrogenas finns i levern och andra organ.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPD) är ett enzym som katalyserar en oxidation-reduktionreaktion inom glukoneogenesen och glykolysen. Det ingår i enzymsystemet som omvandlar glyceraldehyd 3-fosfat till dihydroxiacetonfosfat under cellens ämnesomsättning.

En brist av GPD orsakar en sällsynt metabolisk störning som kallas Glukosfosfatdehydrogenasbrist (GPD deficiens). Denna sjukdom beror på mutationer i genen för GPD och kan leda till en nedsatt funktion hos enzymet.

GPD deficiens är associerad med ett brett spektrum av symtom, inklusive muskelsvaghet, utmattningssyndrom, lägre än normalt blodsockernivå (hypoglykemi) och metabolisk acidos. Symptomen kan variera från milda till allvarliga beroende på graden av enzymbristen. Behandlingen innefattar ofta diät, näringsunderhållning och i vissa fall läkemedelsbehandling för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

En katalys är ett molekyul eller jon som ökar hastigheten på en kemisk reaktion genom att sänka energibarriären för reaktionen, men själv inte förändras i antal eller typ under processen. Katalytiska reagens deltar alltså inte i reaktionen och produceras inte som ett produkt av den heller. Istället fungerar de genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för att starta reaktionen, vilket gör att fler molekyler kan reagera under givena förhållanden. Katalysatorer är mycket viktiga inom biologin och industrin eftersom de gör det möjligt att effektivt producera en mängd olika kemikalier och material.

Oljesyra, eller fettsyror på svenska, är en typ av karboxylsyra som innehåller en lång, kolvätekedja. Kolkedjan kan vara mättad, det vill säga att den inte innehåller dubbelbindningar, eller oätad, vilket innebär att den innehåller en eller flera dubbelbindningar.

Oljesyror är viktiga beståndsdelar i fetter och oljor och har en rad biologiska funktioner i kroppen. De kan delas in i olika grupper beroende på hur många dubbelbindningar de innehåller. Till exempel är omega-3- och omega-6-oljesyror två viktiga typer av fleromättade oljesyror som har visat sig ha positiva effekter på hjärt-kärlsjukdomar och inflammatoriska tillstånd.

I medicinskt sammanhang kan oljesyra-nivåerna i blodet mätas för att diagnostisera eller övervaka olika sjukdomstillstånd, såsom störningar i fettsyrametabolismen eller leverfunktionen.

Clorkvicksilverbensoater (phenylmercuric acetate) är ett organisk förening av kvicksilver, som har använts som fungicid och konserveringsmedel inom medicinen. Det är i fast form och lösligt i vatten och etanol. På grund av sina toxicitet och miljöpåverkan är användningen av klorkvicksilverbensoater numera begränsad eller förbjuden inom många länder, inklusive Sverige.

Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).

Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.

Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.

Rabdomyolys är en medicinsk tillstånd där muskelvävnad bryts ned och läcker in i blodbanan. Detta orsakas oftast av skada på musklerna, som kan vara ett resultat av trauma, överansträngning, giftig exponering eller vissa sjukdomar.

När muskelvävnaden bryts ned frigörs muskelinnehåll, inklusive en protein vid namn myoglobin, som sedan kan färga urinen röd eller brun. Myoglobin kan också orsaka skada på njurarna och leda till njursvikt om det inte behandlas i tid. Andra symtom på rabdomyolys kan inkludera muskelvärk, svullnad, spasmer, urinsyre i blodet och förhöjda nivåer av kreatinfosfataskinas (CK), ett enzym som frigörs från skadade muskler.

Behandlingen av rabdomyolys kan innebära att behandla orsaken till muskelskadan, ge intravenös vätska för att hjälpa njurarna att arbeta effektivt och skydda dem från skada, och i vissa fall kan dialys krävas för att rena blodet från myoglobin.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11-β-HSD1) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av det inaktiva glukokortikoidet cortison till den aktiva formen cortisol i kroppen. Detta enzym finns främst i lever, fettvävnad och hjärnan. Ökad aktivitet av 11-β-HSD1 har visats korrelera med insulinresistens, typ 2 diabetes, central fetma och kardiovaskulära sjukdomar.

Inom medicinsk forskning refererar "inavlade stammar av råttor" till specifika linjer eller populationer av råttor som har avlas under kontrollerade förhållanden med syfte att framställa djur med en standardiserad genetisk bakgrund och förutsägbar fenotyp. Dessa inavlade stammar används ofta i forskning på grund av deras konsekventa egenskaper, såsom sårbarhet eller resistens mot vissa sjukdomar, beteendemönster och fysiologiska funktioner. Exempel på vanligt använda inavlade råttstammar är Sprague-Dawley, Wistar och Lewis råttor.

Alanin-transaminas, även känt som alanin-dehydrogenas (ALDH eller ALT), är ett enzym som förekommer i lever, njurar, hjärta och muskler. Det har en viktig roll i ämnesomsättningen, särskilt vid omvandlingen av aminosyran alanin till pyruvat, som sedan kan användas för att producera energi i cellen.

ALT-nivåerna i blodet kan mätas och användas som ett markör för skada på leverceller (hepatocyter). Särskilt höga värden av ALT kan indikera en allvarlig leversjukdom, såsom hepatit eller levercirros. Däremot är det inte specifikt för levern och kan också öka vid skada på andra organ som innehåller detta enzym.

Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.

Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.

Omega-3-fettsyror är en typ av polyungesättade fettsyror (PUFA) som är essentiella för människokroppen, vilket betyder att vi måste få dem in genom kosten eftersom kroppen inte kan producera dem själv. De tre viktigaste omega-3-fettsyrorna är eicosapentaenoic syra (EPA), docosahexaenoic syra (DHA) och alpha-linolensyra (ALA). EPA och DHA finns främst i fisk, skaldjur och alger medan ALA finns i växter som linfrö, chiafrö och nötter. Omega-3-fettsyror har visat sig ha en rad positiva effekter på hälsa, till exempel att de kan minska inflammation, förbättra hjärt-kärlsjukdomar, förebygga depression och förbättra kognitiv funktion.

Isoenzym (eller isoform) är ett samlingsnamn för olika enzymer som har samma funktion men kan skilja sig något i deras aminosyresekvens och/eller kinetiska egenskaper. De uppstår genom genetisk variation, där varje isoenzym kodas av en separat gen. Isoenzymen kan ha olika reguleringsmekanismer, subcelulär lokaliseringsgrad och stabilitet, vilket gör att de kan anpassa sig till specifika cellulära behov och miljöer. Detta är en naturlig strategi hos levande organismer för att öka deras flexibilitet och adaptabilitet. I klinisk kontext kan isoenzymnivåer i blodet användas som markörer för olika sjukdomstillstånd, eftersom specifika isoenzymbrister kan vara associerade med vissa patologiska tillstånd.

Fettsyretransportproteiner (FSP) er ein type proteiner som hjelper med å transportere fettsyre molekyler i kroppen. Det finnes ulike typer FSP, men de mest viktige er lipoproteinløsninger, som inkluderer low-density lipoprotein (LDL), high-density lipoprotein (HDL) og very low-density lipoprotein (VLDL). Disse løsningene transporterer hovedsakelig kolesterol og triglycerider i blodet. LDL er også kjent som « dårlig kolesterol» fordi for høye nivå kan føre til årsaker til hjerte-karsykdommer. HDL er kjent som «godt kolesterol» fordi det hjelper med å avføre eksessivt kolesterol fra kroppen. VLDL transporterer triglycerider og omdannes til LDL under nedbrytingen sin. Andre typer FSP inkluderer albumin, apolipoproteiner og fettsyrebindingsproteiner. Albumin er ein viktig transportør for frie fettsyrer i blodet, mens apolipoproteinerne er komponenter av lipoproteinløsningene som hjelper med å regulere lipidmetabolismen og kroppens respons til disse løsninger. Fettsyrebindingsproteinet transporterer fettsyrer i blodet og er viktig for fettsyrenes oppsparing og bruk i kroppen.

Mannitoldehydrogenas (MDH) er ein enzym som deltar i mannitolmetabolismen hos bakteriar og svampar. MDH katalyserer den oxidative dehydrogenasjonen av mannitol til fructose, som resulterer i reduksjon av NAD(P)+ til NAD(P)H. Dette enzymet finnes i bakteriar som lever i anaerobe eller mikroaerofile omgivelser og er viktig for deres energiproduksjon og overlevelse. Mannitoldehydrogenas har også vært studert som et mulig tarmbaktekniskt enzym, men det har ikke blitt brukt i klinisk praksis på grunn av begrenset evidens for sin effektivitet og sikkerhet.

Apoenzym är en typ av enzym som innehåller en koenzym som är nödvändig för att aktivera dess funktion. Koenzymen binder till apoenzymet och bildar ett komplext kallat holoenzym, vilket är den aktiva formen av enzymet. Apoenzymet utan koenzymen är oftast inaktivt.

Apoenzymet utgör den proteinbaserade delen av ett enzym och innehåller ofta en aktiv situs där substratet binder och katalyseras. Koenzymen, som ofta innehåller en prostetisk grupp, bidrar till den kemiska reaktionen genom att tillhandahålla eller ta emot elektroner, protoner eller andra substanser.

Exempel på apoenzym-koenzym-par inkluderar:

* TriosfosfatIsomeras (TPI) och D-ribulosa 5-fosfat
* Alkoholdehydrogenas (ADH) och NAD+/NADH
* Pyruvatdehydrogenaskomplexet och liponsyra

Apoenzymet kan producera av enzymbrist eller nedsatt funktion vid vissa genetiska sjukdomar, vilket kan leda till metaboliska störningar.

Estrogen, också känt som œstrus, är ett steroidhormon som produceras främst i äggstockarna hos kvinnor och i mindre utsträckning i testiklarna hos män. Det spelar en viktig roll i reproduktiva funktioner, såsom att stimulera utvecklingen av sekundära könskarakteristika under puberteten, reglera menstruationscykeln och upprätthålla graviditeten. Estrogen påverkar också andra kroppsliga funktioner, såsom benvävnadens hälsa, hjärt-kärlsjukdomar, kognitiv funktion och kroppsvikt. I medicinska sammanhang används syntetiska estrogenpreparat för att behandla symtom relaterade till menopaus, osteoporos och andra hormonella störningar.

Proteinkonfiguration refererar till den unika sekvensen av aminosyror som bildar ett proteinmolekyls tredimensionella struktur. Denna konfiguration bestäms av proteinkodande gener och påverkas av posttranslationella modifikationer. Proteinkonfigurationen är viktig för proteinets funktion, stabilitet och interaktion med andra molekyler inom cellen.

Hydroxypostaglandin dehydrogenase (HPGD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i nedbrytinga og reguleringa av prostaglandander, som er biologisk aktive lipider som deltar i en rekke fysiologiske prosesser i kroppen. HPGD katalyserer den oxidative nedbrytningen av prostaglandander ved å konvertere dem til deres respektive 15-keto-derivater, som er mindre aktive eller inaktive. Dette hjelper å begrense og avslutte prosessene som prostaglandanene deltar i. HPGD finnes i mange forskjellige typer av kroppens celler og er involvert i reguleringa av en rekke fysiologiske funksjoner, inkludert inflammasjon, smerteoverføring, blodtrykkregulering og reproduksjon.

Gelkromatografi (GC) är en typ av kromatografi som används för att separera, identifiera och kvantifiera små molekyler, ofta organiska föreningar. GC använder en stationär fas, som är en vätska eller en fast substans inlagd i en tunn film på ett inert material, exempelvis glas eller metall. Den stationära fasen har vanligtvis en porös struktur och består av polymerer med olika egenskaper, såsom polaritet och molekylstorlek.

Den mobila fasen i GC är en gas, ofta helium eller kväve, som förflyttar sig genom den stationära fasen och tar med sig de små molekyler som ska separeras. Varje molekyl interagerar på olika sätt med den stationära fasen beroende på dess kemiska och fysiska egenskaper, vilket leder till att vissa molekyler förflyttar sig snabbare än andra genom kolonnen. På så sätt kan en blandning av molekyler separeras i olika fraktioner som kan samlas in och analyseras ytterligare med hjälp av olika detektorer, till exempel en flammiogenerisk detektor (FID) eller en masspektrometer (MS).

GC är ett kraftfullt verktyg inom analytisk kemi och används inom många olika områden, såsom miljöanalys, livsmedelskontroll, läkemedelsutveckling och kriminalteknik.

"Complementary DNA" (cDNA) är en syntetisk enkelsträngad DNA-molekyl som skapas genom att transkribera en messenger RNA (mRNA)-molekyl med hjälp av en revers transkriptas. cDNA används ofta i molekylärbiologiska experiment, till exempel för att klona specifika gener eller studera genuttryck.

Den komplementära naturen av cDNA och den ursprungliga mRNA-molekylen gör det möjligt att använda cDNA som en representation av den ursprungliga genen, eftersom basparningen mellan DNA och RNA följer komplementära regler (A parar sig med T respektive G parar sig med C). Detta gör cDNA till ett värdefullt verktyg inom molekylärbiologi, eftersom det ofta är lättare att arbeta med DNA än RNA.

Högtrycksvätskekromatografi (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) är en analytisk teknik som används för att separera, identifiera och kvantifiera enskilda komponenter i en blandning. Den bygger på att en provblandning innehållande de olika substanserna injiceras under högt tryck genom en kolonn fylld med ett stationärt material, som kan vara en flytande (reversed-phase HPLC) eller fast fas (normal-phase HPLC).

Provblandningen elueras sedan genom kolonnen med en lösningsmedel (eluent) i en kontrollerad flödeshastighet. De olika substanserna i provblandningen interagerar på olika sätt med det stationära materialet och eluenten, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen. Detta ger upphov till en kromatogram där varje substans visas som en peak i tiden (retention time) efter det att den har eluerats ut från kolonnen.

HPLC är en mycket känslig och exakt metod som används inom många områden, till exempel för att analysera läkemedel, livsmedel, miljöprover och biologiska vätskor. Genom att jämföra retention time och peakformen med referenssubstanser kan man identifiera och kvantifiera de olika substanserna i provblandningen.

'Struktur-aktivitet-relation' (SAR) är ett begrepp inom farmakologi och läkemedelsutveckling som refererar till sambandet mellan en molekyls kemiska struktur och dess biologiska aktivitet, det vill säga dess förmåga att påverka en viss funktion i ett levande system.

SAR-analys används ofta för att förutse hur en given substans kommer att bete sig biologiskt baserat på dess kemiska struktur, och kan hjälpa forskare att designa nya läkemedel med önskad verkan genom att jämföra strukturer av kända aktiva ämnen med strukturer av potentiella nya substanser.

Genom att undersöka och analysera SAR kan forskare identifiera viktiga strukturella egenskaper som är relaterade till en molekyls biologiska aktivitet, såsom funktionella grupper eller specifika bindningsställen på en molekyl som påverkar dess interaktion med målproteiner. Dessa insikter kan sedan användas för att optimera läkemedelskandidater genom att modifiera deras kemiska struktur för att förbättra deras verkan, specificitet och säkerhet.

Retinal dehydrogenase, även känt som Aldehyddehydrogenas 1A (ALDH1A), är ett enzym som spelar en viktig roll i retinolmetabolismen. Det katalyserar konverteringen av retinal till retinoic acid, en aktiv form av vitamin A som är involverad i olika cellulära processer såsom celldifferentiering och cellcykeln. Retinoic acid är också viktigt för embryonal utveckling och homeostas i vuxna djur. Det finns tre isoformer av ALDH1A: ALDH1A1, ALDH1A2 och ALDH1A3, som alla har en hög substratspecificitet för retinal. Mutationer i generna som kodar för dessa isoformer kan leda till olika sjukdomstillstånd såsom skador på synen och missbildningar under embryonal utveckling.

Elektrontransport är en biokemisk process som sker inne i celler och är en viktig del av cellandningen, eller celldygnets process. Det är en serie av redoxreaktioner där elektroner passerar mellan olika molekyler, vilket genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

I mitokondrierna, de subcellulära organellerna som är ansvariga för cellandningen, sker elektrontransporten i den så kallade elektrontransportkedjan. Denna kedja består av en serie komplexa proteiner och koenzym som sitter inbäddade i mitokondriens inre membran. Elektroner från reducerade coenzym, till exempel NADH och FADH2, passerar genom denna kedja och överförs till syre, vilket är det slutliga elektronacceptorn. Under transporten frigörs energi, som används för att pumpa protoner (H+) över mitokondriens inre membran, vilket skapar ett koncentrationsgradient. ATP-syntas, ett enzymkomplex beläget i mitokondriens inre membran, använder sedan denna gradient för att syntetisera ATP från ADP och fosfat.

I alltså är elektrontransporten en viktig process som genererar energi i celler genom en serie av redoxreaktioner där elektroner passerar mellan olika molekyler, vilket leder till skapandet av ATP.

Röntgenkristallografi är en teknik inom strukturbiologi och fysikalisk kemi som används för att bestämma tre-dimensionella strukturer av molekyler, ofta proteiner och andra biologiska makromolekyler. Den bygger på att utnyttja diffraktionen av röntgenstrålning när den passerar genom en kristall av det ämne vars struktur ska bestämmas.

I en kristall är atomer och molekyler ordnade i ett periodiskt mönster, vilket gör att de agerar som en diffraktionsgitter när de utsätts för röntgenstrålning. Genom att mäta intensiteten och fasen på de diffraktionerade strålarna kan forskaren rekonstruera den elektroniska densitetsfördelningen i kristallen, vilket ger information om var atomerna befinner sig i förhållande till varandra. Genom att analysera denna information kan man bestämma molekylens tresidiga struktur på atomnivå.

Röntgenkristallografi är en mycket kraftfull metod inom strukturbiologin och har haft en stor betydelse för vetenskapens förståelse av biologiska processer på molekylär nivå. Metoden används bland annat för att studera proteiner som är involverade i sjukdomar, för att utveckla läkemedel och för att undersöka materialegenskaper hos oorganiska material.

"20-Hydroxysteroid Dehydrogenases" er en klasse enzymer som spiller en viktig rolle i steroidhormonstofskifte. Disse enzymene kan enten oksidere eller reducere hydroxylgruppen på carbon 20 av forskjellige steroider, slik som kortisol, aldosteron og prostaglandiner. Denne reaksjonen kan regulere aktiviteten til disse steroiderne og deres biologiske effekter i kroppen. Der er flere enzymer i 20-hydroxysteroiddehydrogenas klassen, og de kan enten være aktivert av NAD+ eller NADP+ for oksidering, og NADH eller NADPH for reduksjon.

Fettalkoholer, också kända som estrar eller esterified fettsyror, är en typ av organisk kompound som bildas när en fettsyra esterifieras med alkohol. Denna reaktion kallas för esterificering. Fettalkoholer förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel frukt och grönsaker, men de kan även produceras syntetiskt. De används ofta inom livsmedelsindustrin som smak-, doft- och konserveringsmedel. I kroppen kan fettalkoholer metaboliseras till fettsyror och alkohol, men i högre doser kan de orsaka negativa effekter på lever och njurar.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

Riboflavin, også kjent som vitamin B2, er ein viktig vitsamin for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i energiproduksjonen i kroppen og er også involvert i andre biokjemiske prosesser som involverer oxidasjon-reduksjon. Riboflavin er også nødvendig for et godt fungerende nervesystem, hud, øyne og munn. Det finnes naturlig i mange matvarer som mjølk, ost, kjøtt, fisk, ægg, grønnsaker og nøtter. Som med andre vitsaminer, er det viktig å få en tilstrekkelig mengde riboflavin gjennom kosten eller kosttilskudd for å unngå defisiit.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11-β-HSD2) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av det aktiva glukokortikoidet cortisol till det inaktiva cortison. Detta sker framförallt i nederdelen av binjuremärgen (zona glomerulosa), men också i kolon, hjärta, lungor och placenta.

11-β-HSD2 har en viktig roll i att reglera mineralokortikoidnivåerna i kroppen genom att skydda mineralokortikoidreceptorn från onormalt höga koncentrationer av cortisol, som annars skulle kunna binda till receptorn och orsaka en ökad återabsorption av natrium och vatten i njurarna. Detta kan leda till ökat blodtryck och ödem.

Mutationer i 11-β-HSD2-genen kan orsaka sjukdomar som hypertension, hypokalemi och nefrokalcinos.

Oljesyre er en type fedtensyre som forekommer naturlig i visse planter og dyr. De er kallennt for oljesyrer fordi de typisk forekommer i store mengder i vegetabilsk olie og fiskolje. Oljesyrenes molekylstruktur består av en karboxylsyre-grupp (COOH) som er bundet til en lang kjennelegge hydrokarbonkjede.

Det fins forskjellige typer oljesyre, men noen av de mest vanlige er:

* Linolsyre (C18:2 n-6): En fedtensyre med to dobbeltbindinger som er viktig for kroppens vekst og utvikling. Denne typen oljesyre kan ikke syntetiseres i kroppen og må derfor tilføres gjennom kosten.
* Linolensyre (C18:3 n-3): En fedtensyre med tre dobbeltbindinger som også er viktig for kroppens vekst og utvikling. Denne typen oljesyre kan ikke syntetiseres i kroppen og må derfor tilføres gjennom kosten.
* Palmitoleinsyre (C16:1 n-7): En fedtensyre med en enkelt dobbeltbinding som forekommer naturlig i visse planter og dyr, inkludert mennesket.

Oljesyreforekomst i kosten kan ha betydning for helse og sykdom. For eksempel er det viktig å ha en balanse mellom linolsyre (n-6) og linolensyre (n-3) for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdommer.

Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) er en laboratoriemetode som brukes til å separere biomolekyler basert på deres lading, størrelse og form. Metoden er særlig nyttig for å skille DNA-fragmenter, RNA-molekyler eller proteiner fra hverandre.

I polyacrylamidgelelektroforesen prepurer man prøven gjennom en gel bestående av polymerisert acrylamid og bis-acrylamid i tilstedeværelse av en pH-buffer og et reduktionsmidel som sikrer at biomolekylerne blir pålitt linje under elektrisk felt. Størrelsen på de separerte molekylene kan bestemmes ved å sammenligne deres migrasjon i gelen med en standardprøve med kjent molekylvekt.

Denne teknikken er viktig innenfor mange områder av biologi og medicin, for eksempel i diagnose av genetiske sykdommer, studier av proteinekspression og -interaksjoner, forening av DNA-fragmenter etter restriksjonsdigestion og analyse av komplekse genetiske profiler.

Masskromatografi-Masspektrometri (MS/MS) är en analytisk teknik som kombinerar masskromatografi (MS) och masspektrometri för att identifiera och karaktärisera molekyler, vanligtvis biologiska ämnen såsom proteiner och peptider.

I första steget, masskromatografin, separerar man en komplex blandning av molekyler baserat på deras massa och laddning. Detta sker genom att leda den komplexa blandningen genom ett kolonnpackat med en stationär fas, där varje molekyl interagerar olika starkt beroende på sin massa och laddning.

I det andra steget, masspektrometrin, ioniseras de separerade molekylerna och accelereras genom ett elektriskt fält, vilket resulterar i att de färdvasas genom ett analysrum där de sorteras baserat på deras massa till laddning (m/z) förhållande.

I en MS/MS-analys, utsätts de intressanta jonerna från masskromatografin för en ytterligare rund av fragmentering i masspektrometern, vilket ger upphov till fragmentjoner som kan användas för att identifiera och karaktärisera den ursprungliga molekylen.

MS/MS är en mycket kraftfull teknik inom proteomik, farmakologi och toxikologi, då den möjliggör höggradig specificitet och känslighet vid identifiering av olika typer av molekyler.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

"Acylering" er en chemisk reaksjon der en akylgruppe (R-) blir borte fra en molekyl og erstattet med en acylgruppe (R-C=O). I biokjemisk sammenheng refererer "acylering" ofte til denne typen reaksjon når den involverer en karboxylgrupp (COOH) i en aminosyre eller protein.

I medicinsk sammenheng kan "acylering" også referere til en type posttranslasjonsmodifikasjon av proteiner, der innebærer at en acylgruppe blir lagt til en sidekjede i en aminosyre. Et eksempel er palmitoylering, hvor en palmitoylgruppe (C16:0) blir lagt til en cystein-sidekjede i et protein. Dette kan påvirke proteinet struktur og funksjon på mange måter.

Dokosahexaensyra (DHA) är en typ av omega-3-fettsyra som är mycket viktig för hjärnans och ögats funktion. Det är en polyungesyrad fettsyra med 22 kolatomer och sex dubbelbindningar, där den sista dubbelbindningen är i positionen tre från slutet av kedjan. DHA finns naturligt i vissa matkällor som fiskolja, alger och mjölkprodukter från djur som har fått en diet rik på omega-3-fettsyror.

I kroppen är DHA en viktig komponent i cellmembranen, särskilt i hjärnan och ögats stavar. Det spelar också en roll för hjärnans utveckling och funktion, inklusive minnes- och kognitiva förmågor. DHA har visat sig ha potential som ett komplement till behandling av vissa sjukdomstillstånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, depression och neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Homogentisinsyrahydrogenas (HGD) er et enzym som spiller en viktig rolle i brekning ned av aminosyren tyrosin i kroppen. Dette enzymet deltar i den siste steget i metabolismen av tyrosin, som oksiderer homogentisinsyre til maleylacetoacetat. Homogentisinsyrahydrogenas inneholder fe-senter og er lokaliserte i mitokondriene i flere forskjellige celler i kroppen, særlig i leveren. Defekter i genetisk koding av HGD kan føre til en medisinsk tilstand kalt alkaptonuri (AKU), som er karakterisert ved akkumulering av homogentisinsyre og brytning ned av kollagen, som kan føre til artritis og andre relaterte helseproblemer.

Masspektrometri är en analytisk teknik som används för att bestämma massan och relativa mängden av molekyler eller joner i en provblandning genom att mäta deras massa-till-laddning (m/z) förhållande.

I masspektrometri separeras jonerna baserat på deras differentiella acceleration i ett elektriskt fält, som är relaterad till deras massa-till-laddning (m/z) förhållande. Därefter detekteras och räknas antalet joner med olika m/z värden upp, vilket ger upphov till ett masspektrum som visar relativa intensiteterna av de joner som har detekterats i förhållande till deras m/z värden.

Masspektrometri används inom en rad olika områden, såsom kemisk analys, biologisk forskning, miljöanalys och forensisk vetenskap, för att identifiera och cuantifiera olika substanser i komplexa blandningar.

Malonyl-CoA är ett koenzym A-derivat som spelar en central roll i fettsyrudegradering och -syntes i celler. Det bildas genom att koppla malonsyra till koenzym A med hjälp av enzymet acetyl-CoA carboxylas. Malonyl-CoA används sedan som substrat för att bygga upp längre fettsyror i processen kallas fettsyrasyntes, där varje cykel utökar fettsyrakedjan med en kolgrupp. Samtidigt är malonyl-CoA ett inhibitor av carnitinpalmitoyltransferas 1 (CPT1), ett enzym involverat i transporten av fettsyror in i mitokondrien för degradering, vilket reglerar fettsyrans metabolism.

3-Isopropylmalate dehydrogenase (IPMDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i lecitineringen av aminosyren leucin i organismer. IPMDH katalyserer den siste steget i biosyntesen av leucin, nemlig omformingen av 3-isopropylmalat til α-ketoisocaproat og CO2 ved oxidasjonen av en sekundær alkoholgruve. Dette enzymet er vanligvis aktivt i mitokondriene og er kjent fra mange forskjellige arter, inkludert mennesker. Defekter i IPMDH-aktiviteten kan føre til medisinske tilstander som f.eks. leucinosis, en autosomal recessivt arvelig metabol napfelsskap.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor (PPAR) alpha är en typ av nukleär receptor som spelar en viktig roll i regleringen av cellers metabolism, speciellt fettsyrors metabolism. Detta innefattar bland annat aktivering av genuttryck relaterat till betadoxifilsyra-oxidation och andra processer involverade i fettsyrans oxidation, liksom kontrollen av lipidtransportproteiner och kolesterolhomöostas. PPAR alfa aktiveras av fysiologiska ligander som fettsyror och deras derivat, men också av läkemedel såsom fibrater, som används för behandling av dyslipidemi och kardiovaskulära sjukdomar.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

Mitokondriella proteiner är proteiner som finns i mitokondrier, de energiproducerande organellerna i celler. Mitokondrier har sitt ursprung från bakterier och innehåller därför två separata set av gener, en uppsättning kodad av DNA i mitokondrien (mtDNA) och en annan uppsättning kodad av DNA i cellkärnan (nukleärt DNA).

Mitokondriella proteiner kan delas in i två grupper beroende på var de genereras:

1. Proteiner som kodas av mtDNA: Detta inkluderar 13 proteiner som är involverade i oxidativ fosforylering, ett process där energi utvinns från näringsämnen genom andning. Dessa proteiner är subenheter till de fyra komplex som utgör den elektrontransportkedja som producerar ATP (adenosintrifosfat), den huvudsakliga energibäraren i celler.
2. Proteiner som kodas av nukleärt DNA: Detta är den största gruppen mitokondriella proteiner, med uppskattningsvis 1 000-1 500 olika proteiner. Dessa proteiner är involverade i en mängd olika funktioner inom mitokondrien, såsom oxidativ fosforylering, metabolism av aminosyror och fettsyror, hemosyntes, apoptos (programmerad celldöd) och andra cellulära processer.

Många sjukdomar kan orsakas av mutationer i gener som kodar för mitokondriella proteiner, vilket kan leda till en brist på energiproduktion och cellskador. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar mitokondriell neurogastrointestinal syndrom (MNGIE), Leighs sjukdom och mitokondriell encefalomyopati.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

I en biokemisk kontext refererar "katalytisk domän" till den del av ett enzym (eller ett annat kataltiskt protein) som innehåller de aktiva sidorna och är ansvarig för den kemiska reaktionen som sker. Den katalytiska domänen består ofta av sekundär-, teritiär- och/eller kvartärstruktur, vilket ger den en specifik form och laddning som möjliggör bindning och omvandling av substratet till produkt. Det är värt att notera att enzym ofta kan innehålla flera olika katalytiska domäner, var och en ansvarig för en specifik reaktion eller steg i en mer komplex biokemisk process.

Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel, såsom kött, mjölkprodukter och palmolja. Det är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig källa till energi. Palmitinsyra är en kolväteförening med 16 kolatomer och har formeln C16H32O2. Den kan vara både mättad (icke-hydrogenerad) och hydrogenerad, vilket påverkar dess egenskaper och hur kroppen hanterar den.

Mättad palmitinsyra är fast vid rumstemperatur och har en hög smokepunkt, vilket gör den användbar som matfett och i industriella tillämpningar. När palmitinsyra hydrogeneras blir den ännu hårdare och mer stabilt, men detta process kan också leda till bildandet av transfettsyror, vilka har kopplats till ökat hjärt-kärlsjukdomsriskt.

I kroppen konverteras palmitinsyra ofta till andra fettsyror eller används för att producera energi när det behövs. Överskott av palmitinsyra kan dock leda till ökad kolesterolproduktion och insulinresistens, vilket kan öka risken för metabola störningar som typ 2-diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.

Medicinsk definition: Mutagen, targeted

A mutagen is a physical or chemical agent that can cause permanent changes in the deoxyribonucleic acid (DNA) sequence of an organism's genetic material. These changes, known as mutations, can potentially lead to various consequences, including cell death, cancer, or heritable disorders.

A targeted mutagen is a specific type of mutagen that is designed to introduce mutations into predetermined locations within the genome. This process is often employed in genetic engineering and molecular biology research to study gene function, generate genetically modified organisms (GMOs), or develop novel therapeutic strategies.

Targeted mutagens typically include engineered nucleases, such as zinc finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector nucleases (TALENs), and clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (Cas9) systems. These molecular tools enable precise genome editing by creating double-stranded DNA breaks at specific sites, which are subsequently repaired through cellular mechanisms like non-homologous end joining (NHEJ) or homology-directed repair (HDR). The repair process can result in various outcomes, such as insertions, deletions, or point mutations, thereby altering the function of the targeted gene.

In summary, a targeted mutagen is a deliberate and controlled method to introduce specific genetic changes into an organism's genome using engineered nucleases for various research and therapeutic purposes.

Leucine dehydrogenase (LDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i metabolismen til aminosyren leucin og andre grensystemer i kroppen. Det forekommer naturlig i mange typer av celler, slik som muskelceller, hjerteceller og røde blodceller. LDH-enzymer deles vanligvis inn i fem forskjellige isoenzyme-typer (LDH1-5), der LDH1 forekommer hovedsakelig i hjerte- og lungetissuer, mens LDH5 forekommer hovedsakelig i muskler og lever.

I medisinsk sammenheng kan forhøyet nivåer av LDH være en indikator på skade på celler eller vesentlige organsystemer, som f.eks. hjerteinfarkt, leverskade, lunneskade eller muskelskade. Det kan også være forhøyet i forbindelse med noen typer av kraftfull tumorer og andre medisinske tilstander. LDH-tester brukes ofte sammen med andre tester for å diagnostisere og overvåke behandlingen av disse tilstandene.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) er en viktig enzym i glykolysen, som er den metaboliske stive som bryter ned glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP. PGDH katalyserer den oxidative dekarboxylasjonen av 3-fosfoglycerat (3-PG) til 2-fosfo-enolpyruvat (2-PEP), som er en viktig reaksjon i glykolysen. Under denne reaksjonen konverteres også NAD+ til NADH, som er en viktig reduktant i cellen. PGDH spiller derfor en viktig rolle i energiproduksjon og cellulær metabolisme.

I medicinsk kontext, betyder "förestring" (engelska: restriction) ofta att något begränsar eller hindrar en viss funktion eller process i kroppen. Det kan till exempel vara ett förestring av blodflödet till en viss del av kroppen, eller ett genetiskt förestring som begränsar produktionen av ett visst protein.

Ett annat exempel är förestring av rörligheten (mobiliteten), vilket kan vara följden av en skada eller sjukdom som påverkar muskler, senor eller leder. Förestringar kan också vara orsaken till symtom som smärta, stelhet och funktionsnedsättning. Behandlingen av förestringar beror på deras orsak och art, men kan innefatta mediciner, terapi, operation eller livsstilsförändringar.

Klofibrat är ett läkemedel som används för att behandla hög kolesterol och triglycerider i blodet. Det tillhör en grupp av läkemedel som kallas fibrater. Klofibrat fungerar genom att sänka nivåerna av triglycerider och öka nivåerna av högdensitetslipoprotein (HDL), eller "gott" kolesterol, i blodet. Detta hjälper till att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Klofibrat bör endast användas under medicinsk övervakning och vanligen prescriberas det tillsammans med en kostrik diet och andra livsstilsförändringar. Det kan också ges i kombination med andra läkemedel som statiner för att ytterligare sänka kolesterolnivåerna.

Sidan är inte avsedd eller tänkt att erbjuda medicinsk rådgivning, diagnoser eller behandlingar. Innehållet på den här sidan bör inte tolkas som en ersättning för professionell medicinsk rådgivning, diagnostisering eller behandling. Alltid sök professionell medicinsk rådgivning innan du börjar använda något nytt läkemedel.

Estradiol dehydrogenases are a group of enzymes that play a role in the metabolism of estrogens, which are steroid hormones that are important for the development and maintenance of female reproductive system and secondary sexual characteristics. Estradiol dehydrogenases catalyze the interconversion between estradiol and its oxidized form, estrone, through the process of oxidation or reduction. There are two main types of estradiol dehydrogenases: 1) NAD-dependent estradiol dehydrogenase (EDH1), which catalyzes the oxidation of estradiol to estrone, and 2) NADP-dependent estradiol reductase (AKR1C3), which catalyzes the reduction of estrone to estradiol. These enzymes are widely distributed in various tissues including ovary, placenta, liver, and adipose tissue. They play a role in regulating the levels of active estrogens in the body and have been implicated in several physiological processes as well as in the development and progression of certain diseases such as cancer.

Diacylglycerol O-acyltransferase (DGAT) er en type enzym som katalyserer syntesen av triglycerider i cellske membranner. DGAT konverterer diacylglycerol (DAG) og en fedtsyre til et triglyceridmolekyle, som er en viktig energikilde for cellen. Det finnes to typer DGAT-enzyme, DGAT1 og DGAT2, og de har noen forskjellige egenskaper og funksjoner. DGAT1 forekommer både i cytosol og endoplasmatisk reticulum (ER), mens DGAT2 kun forekommer i ER. DGAT1 er involvert i både syntesen av triglycerider og kolesterolesterer, mens DGAT2 primært er involvert i triglyceridsyntesen. Dysfunksjon i DGAT-enzymene kan føre til forstyrrelser i fedtsyrespelet og sykdommer som fedtleverenfremmede galdesyke (NASH) og fedtleverensyklosi (FLD).

I medically speaking, the term "Nötkreatur" refers to a member of the Bos genus, specifically the domestic species Bos taurus (cattle) or Bos indicus (zebu). These animals are often raised for their meat, milk, hides, and labor. In some contexts, "nötkreatur" may also refer to other large herbivorous mammals, such as bison or water buffalo, that are used in similar ways. However, it's important to note that these animals belong to different genera (Bison and Bubalus, respectively) and are not technically classified as "nötkreatur" in a strict sense.

"Alkohol" er en betegnelse for et slags organiske forbindelser som inneholder en hydroxylgruppe (-OH) og en karbonylgruppe (=O) i samme molekyle. Den simpleste og mest kjente alkoholen er ethanol, som også kallas for "drinkable alcohol" eller bare "alcohol". Ethanol er den type av alkohol som finnes i alkoholdrikker som øl, vin og spiritus.

I medisinsk sammenheng kan termen "alkohol" også referere til bruken av ethanol som substanse, især i forbindelse med misbrug eller beroende. Slike tilfeller av alkoholmisbruk kan føre til mange skadelige helsekonsekvenser, inkludert leverskade, hjerte- og karsjefterliknende symptomer, neurologiske problemer og sosiale vanskeligheter.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Medicinskt sett betyder “fasta” att man avstår från intaget av mat och dryck, förutom vatten, under en viss tidsperiod. Det används ofta i samband med laboratorieundersökningar eller medicinska ingrepp, då det är viktigt att patientens blodvärden inte påverkas av nyligen intagen mat eller dryck.

Längden på fastan kan variera beroende på ändamålet, men vanligtvis innebär det att man inte ska äta eller dricka någonting under minst 8-12 timmar innan blodprover tas. I vissa fall, som inför kirurgiska ingrepp, kan fastan vara längre.

Det är viktigt att följa läkares eller sjuksköterskans instruktioner angående fastan, eftersom det kan ha betydelse för din behandling och hälsa.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel, såsom kött, mjölkprodukter och palmolja. Det är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig källa till energi. Palmitinsyra har också visat sig ha en viss roll i cellmembransstrukturen och i signaltransduktionen inom kroppen.

Medicinskt sett kan förhöjda nivåer av palmitinsyra i blodet vara associerade med ohälsa, såsom insulinresistens och fetma. Dessutom har forskning visat att en hög koncentration av palmitinsyra kan skada betacellerna i bukspottkörteln, vilket kan leda till typ 2-diabetes.

Wistar rats are a type of albino laboratory rat that are widely used in scientific research. They were first developed at the Wistar Institute in Philadelphia, USA in the early 20th century. Wistar rats are outbred, which means that they have been bred to produce offspring with a high degree of genetic variability. This makes them useful for studies that require a large and diverse population.

Wistar rats are typically used in biomedical research because of their size, ease of handling, and well-characterized genetics. They are also relatively resistant to disease, which makes them a good choice for studies that involve infectious agents. Wistar rats are commonly used in toxicology studies, pharmacology studies, and studies of basic biological processes such as aging, development, and behavior.

Wistar rats are typically larger than other strains of laboratory rats, with males weighing between 350-700 grams and females weighing between 200-400 grams. They have a relatively short lifespan of 2-3 years, which makes them useful for studies of aging and age-related diseases. Wistar rats are also used in studies of cancer, cardiovascular disease, neurological disorders, and other health conditions.

Overall, Wistar rats are a versatile and widely used animal model in biomedical research. Their well-characterized genetics, ease of handling, and resistance to disease make them an ideal choice for many types of studies.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i krebsv cycle, også kjent som citronsyrecykelen. Dette enzymet er involvert i nedbrytinga av γ-aminobuttersyre (GABA), en neurotransmitter i hjernen. SSADH konverterer succinat-semialdehyd til suksinat, som er en intermediær i krebsv cycles energiproduksjon. Defekter i SSADH-enzymet kan føre til et sjeldent autosomalt recessivt sykdom, kalt succinat-semialdehyddehydrogenas defisiensyndrom (SSADHD), som er karakterisert av utviklings- og neuropsykiatrisk symptomer.

'Palmitate' er en organisk forbindelse som består av palmitat-ionen (C16H31COO–) som etterlegnes et kation. Palmitat er den såkalte fedtsyren med 16 kol-atomer, og det er en vanlig komponent i fedtstoffer i levende vesen.

I medisinsk sammenheng kan 'palmitate' referere til palmitinsyre eller derivater av palmitinsyre som for eksempel natriumpalmitat. Disse er ofte brukt i medisinske forsøk og behandlinger. Palmitinsyre spiller også en rolle i kroppens energiproduksjon, da det kan brennes ned til produksjon av vater og energi.

1-Acylglycerofosfokolin O-acyltransferas (ACAT) är ett enzym som katalyserar syntesen av triacylglyceroler i kroppen. Det gör det genom att katalysera överföringen av en acylgrupp från en acyl-CoA till positionen snutt 1 på en 1-acylglycerofosfokolinmolekyl, vilket resulterar i bildandet av diacylglycerol. Detta enzym finns främst i levern och tarmarna. ACAT spelar också en viktig roll i kolesterolmetabolismen genom att katalysera konverteringen av fria kolesteroler till kolesterylester, vilket lagrar kolesterolet inom celler.

Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."

Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.

Pyruvat är ett viktigt intermediärt stoff inom cellens energih Bushometabolism. Det bildas när glukos bryts ner i en process som kallas glykolys, och fungerar sedan som en central kopplingpunkt mellan olika metaboliska vägar.

I citronsyracykeln, även kallad Krebs cykel, kan pyruvat omvandlas till acetyl-CoA, som är ett substrat i cykeln och ger upphov till en nettoenergiavkastning av ATP, NADH och FADH2. Alternativt kan pyruvat även under vissa förhållanden omvandlas till läkemedel som alkohol eller mjölksyra i musklerna.

I klinisk sammanhang kan avvikande pyruvatnivåer i blodet vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel diabetes, lever- eller hjärtsjukdomar, eller genetiska störningar i metabolismen.

Raman-spektroskopi är en typ av vibrationsspektroskopi som bygger på Ramaneffekten, uppkallad efter den indiske fysikern Chandrasekhara Venkata Raman. Ramaneffekten innebär att när en monokromatisk ljusstråle passerar igenom ett material kan en mindre andel av den ingoande strålningen reflekteras tillbaka med en något förskjuten frekvens, det vill säga en lägre eller högre våglängd än den ursprungliga. Denna förskjutning beror på att molekyler i materialet vid absorptionen av ljuset går från ett grundtillstånd till ett exciterat tillstånd och sedan återvänder till sitt ursprungliga tillstånd genom att avge energi i form av fotoner. Vid detta övergångsprocess kan en del av den absorberade energin ges av i form av vibrationsenergi istället för att helt konverteras tillbaka till ljus, vilket ger upphov till en frekvensförskjutning hos de reflekterade fotonerna.

I en Ramanspektroskopi-experiment används ofta en laser som ljuskälla och det reflekterade ljuset analyseras med ett spektrometer för att avgöra frekvensförskjutningen hos de reflekterade fotonerna. Det ger upphov till en Ramanspektrogram där intensiteten för olika frekvensförskjutningar kan mätas och tolkas för att ge information om materialets kemiska sammansättning, struktur och egenskaper.

Raman-spektroskopi är en icke-destruktiv analysmetod som används inom flera olika områden, till exempel för att identifiera och karakterisera olika materialer, studera kemiska reaktioner och processer samt analysera biologiska preparat.