3-Isopropylmalate dehydrogenase (IPMDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i lecitineringen av aminosyren leucin i organismer. IPMDH katalyserer den siste steget i biosyntesen av leucin, nemlig omformingen av 3-isopropylmalat til α-ketoisocaproat og CO2 ved oxidasjonen av en sekundær alkoholgruve. Dette enzymet er vanligvis aktivt i mitokondriene og er kjent fra mange forskjellige arter, inkludert mennesker. Defekter i IPMDH-aktiviteten kan føre til medisinske tilstander som f.eks. leucinosis, en autosomal recessivt arvelig metabol napfelsskap.

Alkoholoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alkoholer till aldehyder eller ketoner, samtidigt som reducerande ämnen (t.ex. NAD+/NADP+) reduceras till deras motsvarande reducerade former (t.ex. NADH/NADPH). Detta enzym är också känt som alkoholdehydrogenas (ADH). Det finns olika typer av alkoholoxidoreduktaser, men de flesta av dem finns i levern och har en viktig roll i alkoholmetabolismen.

'Thermus thermophilus' är en art av extremofila bakterier som lever under höga temperaturer och har därför utvecklat en optimal tillväxttemperatur på omkring 70-75°C. Denna bakterie hör till släktet Thermus, som ingår i familjen Thermaceae inom fylumet Deinococcus-Thermus. 'Thermus thermophilus' förekommer naturligt i heta källor och andra högtempererade miljöer, såsom varma källvatten och geotermiska områden.

Bakterien är också välkänd för sin förmåga att producera en extremt termostabil DNA-polymeras, Taq-polymeras, som används flitigt inom molekylärbiologi och PCR (polymeraskedjereaktion). Taq-polymeras är aktivt upp till temperaturer på 95-100°C och har därför blivit ett viktigt verktyg för att kopiera DNA-sekvenser under de höga temperaturer som krävs i PCR-reaktioner.

2-Isopropylmalat syntase er en nøye definert enzym i medicinsk terminologi. Det er katalysator for en reaksjon som konverterer 2-oxoisovalerat og L-løse til 2-isopropylmalat i metabolismen av aminosyren leucin. Denne reaksjonen er en del av citronsyracykelen og er viktig for biosyntesen av andre essensielle aminosyrer som isoleucin og valin. Defekter i 2-isopropylmalat syntase kan føre til medisinske tilstander som 2-isopropylmalat syndrom, som er karakterisert av en akkumulering av 2-oxoisovalerat og 2-isopropylmalat i kroppen og kan føre til neurologiske symptomer og metabolisk acidose.

'Thermus' är ett släkte av extremofila bakterier som först upptäcktes i termala källor i Yellowstone nationalpark i USA. Dessa bakterier är kända för sin förmåga att trivas vid mycket höga temperaturer, upp till 70-80°C, och kan hitta i andra extrem miljöer som marina hydrotermiska ventilationsöppningar. 'Thermus' bakterier är också kända för att producera ett enzym kallat Taq-polymeras, som används flitigt inom molekylärbiologi för att amplifiera DNA-sekvenser genom PCR (polymeraskedjereaktion).

'Enzymstabilitet' refererer til den grad av motstand enzymet har mod den inaktivering eller denaturering som kan ske under forskjellige vilkår, så som temperatur, pH, saltkoncentrasjon og påvirkning fra håndterings- eller lagringsforhold. Jo mer stabil et enzym er, desto bedre beholder det sin aktivitet under lengre tid, når det utsatt for varierende vilkår. Enzymers stabilitet kan ha betydning for deres effektivitet i biokjemiske prosesser og industrielle anvendelser.

"Maladie" är franska för "sjukdom". Det finns ingen medicinsk term som heter "malater".

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

I medicinsk kontext kan "varm temperatur" ofta syfta på en kroppstemperatur som är högre än normalt. Det vanligaste sättet att definiera en normal kroppstemperatur är att säga att den ligger mellan 36,5 och 37,5 grader Celsius (97,7 till 99,5 grader Fahrenheit). En varm temperatur kan alltså vara en temperatur som är högre än 37,5 grader Celsius.

Det är värt att notera att kroppstemperatur kan variera något under dagen och att det finns olika faktorer som kan påverka den, till exempel fysisk aktivitet, hormonella förändringar och vad du har ätit. Därför bör en enskild temperaturmätning inte alltid tolkas som att du är sjuk. Om du upplever andra symptom eller om din temperatur är mycket högre än normalt, kan det vara ett tecken på sjukdom och du bör söka vård.

'Sulfolobus' är ett släkte av arkéer som tillhör den termofila och acidofila gruppen. De lever vanligtvis i heta källor med temperaturer på upp till 80-90°C och pH-värden runt 2-4. Släktet innehåller flera arter, däribland Sulfolobus acidocaldarius och Sulfolobus solfataricus. Dessa organismer har en stor betydelse inom forskningen eftersom de tros ha utvecklats under extremt höga temperaturer och sura förhållanden, något som gör dem till intressanta modeller för att studera evolutionära processer och extrema livsvillkor.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Medicinsk definition: Mutagen, targeted

A mutagen is a physical or chemical agent that can cause permanent changes in the deoxyribonucleic acid (DNA) sequence of an organism's genetic material. These changes, known as mutations, can potentially lead to various consequences, including cell death, cancer, or heritable disorders.

A targeted mutagen is a specific type of mutagen that is designed to introduce mutations into predetermined locations within the genome. This process is often employed in genetic engineering and molecular biology research to study gene function, generate genetically modified organisms (GMOs), or develop novel therapeutic strategies.

Targeted mutagens typically include engineered nucleases, such as zinc finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector nucleases (TALENs), and clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (Cas9) systems. These molecular tools enable precise genome editing by creating double-stranded DNA breaks at specific sites, which are subsequently repaired through cellular mechanisms like non-homologous end joining (NHEJ) or homology-directed repair (HDR). The repair process can result in various outcomes, such as insertions, deletions, or point mutations, thereby altering the function of the targeted gene.

In summary, a targeted mutagen is a deliberate and controlled method to introduce specific genetic changes into an organism's genome using engineered nucleases for various research and therapeutic purposes.

Protein denaturering refererer til en proces hvor den sekundære, tertiære og/eller kvaternære struktur af et protein bliver ødelagt eller forandret, ofte som følge af eksponering for stærke extern kræfter eller miljøforhold. Disse kræfter kan inkludere temperatur, pH, koncentrationer af organiske opløsningmiddel, salt eller andre kemikalier. Når et protein denaturerer, bliver det normalt mindre funktionelt, da de biologisk aktive områder på proteinet ofte er skjult inde i den tertiære struktur og dermed ikke længere kan udføre deres normale opgaver. Det skal bemærkes at selvom proteinets 3D-struktur bliver forandret under denatureringen, så vil den primære struktur (den lineære sekvens af aminosyrer) typisk bevares intakt.

L-Laktatdehydrogenas (LDH) er ein forkjølig enzym som finns i mange celler i kroppen, særlig i hjerte, lever, muskler, røde blodceller og hvite blodceller. LDH er involvert i prosessen med celleandning (aerob respisjon) og konverterer L-laktat til pyruvat under denne prosessen. Når celler skader eller dør, frigjores LDH fra cellene og kan måles i blodet. Høye nivåer av LDH i blodet kan være ein indikator på skade på celler eller vesentlig sykdom, som f.eks. hjerteanfall, leversykdom, infeksjoner, kreft og andre tilstander.

Röntgenkristallografi är en teknik inom strukturbiologi och fysikalisk kemi som används för att bestämma tre-dimensionella strukturer av molekyler, ofta proteiner och andra biologiska makromolekyler. Den bygger på att utnyttja diffraktionen av röntgenstrålning när den passerar genom en kristall av det ämne vars struktur ska bestämmas.

I en kristall är atomer och molekyler ordnade i ett periodiskt mönster, vilket gör att de agerar som en diffraktionsgitter när de utsätts för röntgenstrålning. Genom att mäta intensiteten och fasen på de diffraktionerade strålarna kan forskaren rekonstruera den elektroniska densitetsfördelningen i kristallen, vilket ger information om var atomerna befinner sig i förhållande till varandra. Genom att analysera denna information kan man bestämma molekylens tresidiga struktur på atomnivå.

Röntgenkristallografi är en mycket kraftfull metod inom strukturbiologin och har haft en stor betydelse för vetenskapens förståelse av biologiska processer på molekylär nivå. Metoden används bland annat för att studera proteiner som är involverade i sjukdomar, för att utveckla läkemedel och för att undersöka materialegenskaper hos oorganiska material.

Molekylära modeller är matematiska och grafiska representationer av molekyler och deras interaktioner på en molekylär nivå. Dessa modeller används inom flera områden inom naturvetenskapen, till exempel inom biologi, kemi och fysik, för att förutsäga hur olika molekyler beter sig och interagerar med varandra.

En molekylär modell kan bestå av en tredimensionell struktur av en molekyl, som visar var varje atom finns placerad och hur de är bundna till varandra. Den kan också inkludera information om elektronmolntopologi, laddning och andra fysikaliska egenskaper hos molekylen.

Molekylära modeller kan användas för att simulera kemiska reaktioner, studera proteiners struktur och funktion, utveckla läkemedel och förstå komplexa biologiska system på en molekylär nivå. Genom att visualisera och analysera molekylära modeller kan forskare få en bättre förståelse för de grundläggande principerna som styr molekyler och deras interaktioner, vilket kan leda till nya insikter och innovationer inom många olika områden.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

Proteinkonfiguration refererar till den unika sekvensen av aminosyror som bildar ett proteinmolekyls tredimensionella struktur. Denna konfiguration bestäms av proteinkodande gener och påverkas av posttranslationella modifikationer. Proteinkonfigurationen är viktig för proteinets funktion, stabilitet och interaktion med andra molekyler inom cellen.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Alkoholdehydrogenas (ADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i alkoholmetabolismen. Det konverterer ethanol, den type av alkohol som finnes i drikkevarer, til acetaldehyden ved å fjerne Wasserstoff-ioner (protoner) fra ethanolmolekylet. Denne reaksjonen foregår i leveren og er en del av den første steget i nedbrytningen av alkohol i kroppen. Acetaldehyden er deretter viderebehandlet til acetat og senere fullstendig omdannes til CO2 og vann. ADH finnes i forskjellige former og forekommer hos de fleste levende organismer, inkludert mennesker.

'Bacillus subtilis' är en grampositiv, aerob jäststavformad bakterie som normalt förekommer i naturen, särskilt i jord och växter. Den är en sporbildande bakterie, vilket betyder att den kan bilda hårda, resistiva sporer under dåliga tillväxtförhållanden, för att sedan kunna regenerera sig när förhållandena blir gynnsammare igen.

'Bacillus subtilis' är en icke-patogen bakterie, vilket betyder att den normalt inte orsakar sjukdom hos människor eller djur. Den används ofta inom industrin för produktion av enzymer och som ett modellorganismer inom forskning på grund av sin enkla genetik och snabba tillväxt.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.