ICR (Imprinting Control Region) är ett speciellt område på en musens kromosom som styr hur vissa gener uttrycks genom ett process som kallas genimprinting. Inavlade ICR-möss är en specifik stam av möss där dessa kontrollregioner har blivit fasta, så att forskare kan använda dem i studier av genetik och development. Genom att använda inavlade ICR-möss kan forskare få konsekventa resultat och jämföra dem mellan olika experiment.

"Genetisk präglning" refererar till de arvda egenskaper och karaktärsdrag som en individ har, baserat på sina gener. Detta inkluderar allt från fysiska attribut såsom ögonfärg och höjd till beteendemönster och predisposition för vissa sjukdomar. Genetisk prägling styrs av den information som finns i en persons DNA-sekvens, som ärvs från båda föräldrarna. Det är viktigt att notera att miljön och interaktionen mellan gener och miljö också kan spela en roll i utvecklingen av en individ.

Long non-coding RNA (lncRNA) er en type av RNA-molekyler som ikke koder for proteiner. De er definert som RNA-molekyler som er lengre enn 200 nukleotider og ikke har kapasiteten til å kode for proteiner. LncRNA-molekyler deltar i reguleringen av genuttrykk og kan påvirke transkripsjon, splicing, translasjon og degradasjon av gener. De kan også interagere med proteiner, andre RNA-molekyler og DNA for å utøve sin funksjon. LncRNA-molekyler er involvert i mange biologiske prosesser, inkludert cellulær differensiasjon, apoptose og kreftutvikling.

Silver-Russell syndrome (SRS) er en sjeldn sykdom som kharakteriseres av intrauterin voktsnedsutvikling, lav fødervekt og lang, smal ansikt. Andre typiske træk inkluderer trengdele i underlæben, lave hårlinje, bred hage og en fordybning over øret (preaurikulær fosse). Barnet kan også have asymmetri i kroppen, lav muskeltonus og uviklet fedtfordeling.

SRS skyldes ofte særlige abnormaliteter i arvelig mekanisme, inklusive ændringer i 11p15 regionen på kromosom 11. Diagnosen stilles typisk basert på kliniske kriterier og molekylær testing kan bekrfte diagnosen.

Behandlingen af SRS er støttebasert og inkluderer fysiologisk terapi for at hjælpe med udviklingen af motorik, ernæringsmæssig vejledning for at sikre god vækst og udvikling, og talepædagogisk behandling hvis nødvendigt. Hvis barnet har asymmetri i kroppen, kan en orthopædisk undersøgelse også blive anbefalet.

"Untranslated RNA" refererer til de dele af et RNA-molekyle, som ikke oversættes til protein. Disse områder findes i både messenger RNA (mRNA) og ribosomalt RNA (rRNA). I mRNA kan der være en utranslateret region foran (5'-ende) og/eller efter (3'-ende) den del af molekylet, som kodes for et protein. Disse regioner kaldes henholdsvis 5'-utranslated region (5'-UTR) og 3'-utranslated region (3'-UTR). De utranslaterede regioner indeholder ofte sekvenser, som regulerer stabiliteten af mRNA, transporten af mRNA ud af nucleus og effektiviteten af proteintranslationen.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en sjeldn den arvelige tilstand som påvirker grovvekst og celledeling, især i fosterstadiet. Den karakteriseres av en række symptomer, herunder overvægt ved fødslen, store øjne, øget risiko for abdominalt vækst, og forstørret tunge (macroglossi). BWS er også kendt for at være forbundet med en øget risiko for visse typer af cancer, særligt Wilms' tumor og levercancer.

Syndromet skyldes ofte genetiske ændringer på kromosom 11, især i regionen kaldet 11p15.5. Disse ændringer kan føre til overaktivitet eller underaktivitet af visse gener, hvilket resulterer i de karakteristiske symptomer ved BWS.

Det er vigtigt at bemærke, at sygdommen har en variabel præsentation og kan have forskellige grader af alvorlighed fra person til person. Nogle børn med BWS kan have mildt symptomer, mens andre kan have mere alvorlige problemer, herunder svær vækst, udviklingshæmninger og en større risiko for cancer.

Lidt behandling er typisk nødvendig for de fleste børn med BWS, men tæt overvågning af vækst, udvikling og sundhed er vigtigt for at opdage og behandle eventuelle komplikationer tidligt. I visse tilfælde kan kirurgisk behandling af overaktivitet i salivglandene, tunge eller andre symptomer være nødvendig.

Insulin-like growth factor II (IGF-II) är ett peptidhormon som liknar insulin i sin kemiska struktur och funktion. Det produceras främst i levern, men även i andra delar av kroppen, såsom binjurarna och äggstockarna. IGF-II har en viktig roll i celltillväxt, celldelning och cell Differentiering under fostertiden och efter födelsen.

IGF-II binder till sin specifika receptor, IGF-IR, på cellmembranet, vilket aktiverar en signaltransduktionskaskad som leder till celldelning och celltillväxt. IGF-II kan också binda till insulinreceptorn, även om detta sker med lägre affinitet än insulin självt.

Dysreglering av IGF-II har visats vara involverat i flera patologiska tillstånd, såsom cancer och diabetes. I cancer kan överaktivitet hos IGF-II-systemet leda till onkogenesis och tumörväxt genom att öka celldelning och förhindra apoptos (programmerad celldöd). I diabetes kan störningar i IGF-II-systemet bidra till insulinresistens och glukosintolerans.

Den medicinska definitionen på "djur, framavlade" är domesticerade djur som har blivit avlade och uppfödda i kontrollerade förhållanden av människor för att användas som mat, fiber, arbete eller sällskap. Exempel på sådana djur inkluderar nötkreatur, får, grisar, höns, hästar och katter. Genetiska förändringar kan ha skett under avlatsprocessen för att förbättra önskvärda egenskaper hos dessa djur, såsom ökad produktivitet eller bättre motståndskraft mot sjukdomar.

Aminokrin är ett lokalbedövningsmedel som används vid små kirurgiska ingrepp och sårbehandling i mun, näsa, hals och öron. Den aktiva substansen i Aminokrin är Tetrakain, som är en lokalanestetikum av aminotypen.

Själva termen "Aminokrin" refererar inte till någon specifik medicinsk definition, utan är istället ett varunamn för ett preparat som innehåller Tetrakain. Det kan vara förvirrande eftersom det finns andra produkter med liknande namn som innehåller andra substanser, så det är viktigt att specificera just vilket läkemedel man avser när man använder termen "Aminokrin".

Strålningsframkallade missbildningar definieras som abnormaliteter i en individuals anatomi eller fysiologi som orsakats av exponering för joniserande strålning under kritiska perioder under fostertiden. Missbildningarna kan variera från milda till allvarliga och kan påverka alla delar av kroppen. De kan vara strukturella, som när lemmar saknas eller är malformade, eller funktionella, såsom hjärnskador som leder till utvecklingsstörningar. Orsaken till strålningsframkallade missbildningar är direkt skada på celler och DNA i fostret under dess tidiga utveckling. Risken för att utveckla strålningsframkallade missbildningar ökar med ökad dos av strålning, och det finns inget säkert nivågräns för strålningsexponering under fostertiden.

Oct-transkriptionsfaktorer, även kända som POU-domänsfaktorer, är en familj av transkriptionsfaktorer som spelar viktiga roller i cellulär differensiering, utveckling och homeostas. De namngavs efter det första medlemmet i familjen, Oct-1 (även känd som POU2F1), som identifierades som en transkriptionsfaktor som binder till octamersekvensen i DNA.

Oct-transkriptionsfaktorerna delas in i två klasser baserat på deras struktur och funktion: Oct-1/Oct-2-liknande proteiner (klass I) och sköldsekreterande proteiner (klass II). Klass I-proteinerna binder till octamersekvensen som en homodimer, medan klass II-proteinerna bildar en heterodimer med en annan transkriptionsfaktor, känd som Brn-2 eller POU3F2.

Oct-transkriptionsfaktorer reglerar genuttryck genom att binda till specifika sekvenser i DNA och rekrytera andra proteiner som hjälper till att aktivera eller stänga av transkriptionen av målgenerna. De är involverade i en mångfald av cellulära processer, inklusive embryonal utveckling, neural differensiering, immunresponser och cancerutveckling.

Felregleringar av Oct-transkriptionsfaktorer har kopplats till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och autoimmuna sjukdomar.

Kvävesenapsföreningar, även kända som isotiocyanater (ITC), är organiska kompound som innehåller en funktionell grupp bestående av en kolatom bundet till en svavelatom genom en nitrogenatom. De bildas vanligtvis som en reaktion när en glukosinolat (ett svavelhaltigt ämne som finns i vissa grönsaker) bryts ner av myrosinas, ett enzym som frigörs när växtceller skadas.

Kvävesenapsföreningar har visat sig ha potentiala som hälsopromotande ämnen, speciellt med avseende på cancerprevention och behandling. De har visat sig ha förmågan att modifiera cellcykeln, inducera apoptos (programmerad celldöd) och hämma angiogenes (bildning av nya blodkärl). Dessutom har de visat sig ha antibakteriella, antivirala och antiinflammatoriska egenskaper.

Även om kvävesenapsföreningar kan ha potentiala hälsofördelar, kan de också vara irriterande för slemhinnor och andningsvägar vid höga koncentrationer. Vissa personer kan också vara känsliga eller allergiska mot dem.

Disulfiram är ett läkemedel som används för att behandla alkoholberoende. Det fungerar genom att hämma enzymet acetaldehyddehydrogenas, vilket resulterar i en accumulation av acetaldehyd när alkohol intas. Denna accumulation orsakar symptom som röda, varma känslor i ansiktet, accelererat hjärtslag, svettningar, illamående och i värsta fall andningssvårigheter och chock. Dessa symptom kan inträffa redan efter intag av en liten mängd alkohol och vara tillräckligt allvarliga för att avskräcka personen från fortsatt alkoholkonsumtion.

Disulfiram bör endast användas under övervakning av en läkare på grund av de potentiellt allvarliga biverkningarna och det är viktigt att patienten informeras om dessa risker innan behandlingen inleds.

Transkriptionsfaktor TFIIIA är ett protein som spelar en viktig roll i transkriptionen av genen 5S rRNA (ribosomalt RNA) hos eukaryota celler. Det binder till specifika DNA-sekvenser, kända som TFIIIA-bindningsställe, och hjälper till att initiera transkriptionen av 5S rRNA-genen genom att rekrytera RNA-polymeras III. TFIIIA är också involverat i regleringen av andra gener genom att interagera med andra transkriptionsfaktorer och kofaktorer.

Artificiella kromosomer, även kända som syntetiska kromosomer eller konstruerade kromosomer, är konstgjorda DNA-molekyler som har designats och skapats i ett laboratorium. De består av specifika sekvenser av DNA som kan innehålla gener från en eller flera organismer, inklusive både eukaryota och prokaryota arter. Artificiella kromosomer är ofta designade för att vara stabila, funktionella och ärvbara enheter som kan integreras i värdcellens genetiska material.

De artificiella kromosomerna används ofta inom forskning, särskilt inom områdena genetik, genomanalyser och genteknik, för att undersöka och manipulera genuttryck, funktioner och interaktioner. Dessa konstruktioner kan hjälpa forskare att studera komplexa biologiska processer, utveckla nya terapeutiska strategier och öka vår förståelse av genetisk variation och evolution.

"Gnagarsjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som drabbar gnagare, såsom möss och råttor. Det kan inkludera en bred väg av infektioner, parasitangrepp, genetiska tillstånd och cancer. Några exempel på specifika gnagarsjukdomar är:

1. Salmonellos - Bakterieinfektion som kan orsaka diarré, feber och buksmärtor hos både djur och människor.
2. Leptospiros - Bakterieinfektion som kan orsaka feber, muskelvärk och blod i urinen hos gnagare, och kan överföras till människor via kontaminert vatten eller direktkontakt med infekterade djur.
3. Tularemi - Bakterieinfektion som orsakar feber, hosta, diarré och hudutslag hos gnagare och kan överföras till människor via kontakt med smittat material eller bett från infekterade djur.
4. Hantavirus - Infektion orsakad av hantavirus som kan överföras till människor genom inandning av damm från urin, avföring eller spillning från infekterade gnagare.
5. Lymfocytisk choriomeningit (LCM) - Virusinfektion som orsakar feber, huvudvärk och muskelvärk hos gnagare och kan överföras till människor via kontakt med infekterade djur eller deras exkrementer.
6. Campylobacterios - Bakterieinfektion som orsakar diarré, buksmärtor och feber hos gnagare och kan överföras till människor via kontaminert mat eller vatten.
7. Ytterligare infektioner orsakade av bakterier, parasiter och svampar som kan överföras från gnagare till människor.

DNA-metylering är en process där kemiska grupper, vanligtvis metylgrupper (–CH3), adderas till DNA-strängar. Denna process påverkar ofta genuttrycket genom att förhindra eller underlätta transkriptionen av gener, utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.

Det vanligaste typerna av DNA-metylering är:

1. N5-metylering av cytosin (5mC), som främst hittas i kropps cellsamma vävnader och är involverad i cellulär differentiering, celldelning och cancerutveckling.
2. N6-metylering av adenin (6mA), som främst hittas i encelliga organismer och vissa virus, men även har påträffats i kropps cellsamma vävnader. Denna typ av metylering är involverad i transkriptionell regulering och DNA-reparation.
3. Hydroxymetylering av 5mC till 5-hydroximetyldesoxycytosin (5hmC), som främst hittas i nervceller och är involverad i epigenetiska processer, såsom cellulär differentiering och neuroplasticitet.

DNA-metylering kan styras av en grupp enzymer kända som DNA-metyltransferaser (DNMT) och demetylaser (TET). Dysreglering av dessa enzymer kan leda till abnormalt genuttryck och är associerat med olika sjukdomar, inklusive cancer.

'Insuläre element’ är ett begrepp inom histologi, som är läran om hur biologiska vävnader och deras celler är uppbyggda. Insulära element är specifika celler i bukspottkörteln (pancreas) som producerar, lagrar och sekreterar hormonet insulin samt ett annat hormon som heter C-peptid.

Insulinproducerande celler kallas ofta betaceller och ingår i de så kallade Langerhans’ cellklustren i bukspottkörteln. När blodsockret (glukos) är för högt, svarar betacellerna genom att släppa ut insulin, som sedan hjälper till att reglera blodsockrets nivåer genom att underlätta cellernas upptag av glukos från blodet.

Ett fel i dessa insulära element kan leda till sjukdomar som diabetes mellitus, där kroppen inte producerar tillräckligt med insulin eller blir resistiv mot det insulin som produceras.

'Klåda' er en medisinsk betegnelse for et ubehag eller irritasjon som føres til sterk og ofte pludselig lyst til å kratse seg. Det kan være foråkt av mange forskjellige faktorer, inkludert hudsykdommer (som eksem, psoriasis eller skurv), insektsbett, allergier, tørketørketørketørke, stress og andre medisinske tilstander. Klåda kan også være en bivirkning av noen medisiner. I tillegg kan kronisk klåda være forbundet med psykiske lidelser som depressjon og angst.