Apurinsyra, eller adenin, är en av de två puriner som finns i nucleotider (den andra är guanin). Apurinsyra är en aromatisk heterocyklisk förening och en vasodilator. I kroppen deltar apurinsyra i DNA-syntesen och fungerar som en nukleobas när det kombineras med en sockerdel (ribos eller deoxyribos) och en fosfatgrupp för att bilda en nukleotid. Apurinsyra kan också ingå i RNA, men är inte lika vanligt förekommande som guanin.

Carbonic anhydrase (kol-syrelyas) er ein gruppe enzymer som spiller en viktig rolle i kroppens syresætningsprosess. De hjelper å accelerere reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre (H2CO3). Dette er ein viktig reaksjon for å regulere pH-verdien i kroppen og også for å produisere saltsyre og bikarbonat, som er viktige for å holde balansen mellom syre og base i blodet.

Det finnes flere typer karbonisanhydrase enzymer i kroppen, men de fleste av dem har samme funksjon: å katalyse reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre. Nedsatt aktivitet hos disse enzymer kan føre til forstyrrelser i syresætningsprosessen, som kan være skadelig for helse.

Polynukleotider är långa kedjor av nukleotider, som är byggstenarna i nucleinsyror såsom DNA och RNA. Varje nukleotid består av en sockerhaltig del (ribose eller deoxyribose), en fosfatgrupp och en av fyra olika baser: adenin, timin/uracil och guanin/cytosin. I DNA-molekyler är baserna parade två och två, så att adenin alltid sitter jämte timin, och guanin jämte cytosin. I RNA-molekyler är uracil istället parad med adenin. Polynukleotider har en central roll i lagring, överföring och tolkning av genetisk information inom celler.

Nukleosidaser är en typ av enzym som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos, genom att hydrolysera den glycosidiska bindningen mellan dem. Nukleosider är komponenter i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nucleinsyror såsom DNA och RNA.

Den kemiska reaktionen som katalyseras av nukleosidaser kan skrivas som:

nukleosid + H2O → base + pentose

Det finns två huvudsakliga typer av nukleosidaser: 3'-nukleotidaser och 5'-nukleotidaser, vilka specificerar var på nukleosiden som de hydrolyserar.

Endonucleasen är ett enzym som bryter ned en DNA-sträng genom att klyva en eller flera fosfoestrarbindningar mellan nukleotiderna inuti (endon) den dubbla helixstrukturen. En speciell typ av endonucleas är endodeoxyribonucleas, som är kapabelt att klyva en eller flera fosfoestrarbindningar i en DNA-sträng som inte innehåller deoxiribos (en sockergrupp). Dessa enzymer används ofta inom molekylärbiologi för att klippa sönder specifika sekvenser av DNA.

DNA-reparation (DNA repair) är ett samlingsbegrepp för de cellulära processer som återställer skador på DNA. DNA är kärnan i arvsprocessen och innehåller instruktionerna för alla cellers funktioner, så det är viktigt att den är intakt och fungerar korrekt.

DNA kan skadas av interna (exempelvis under normal metabolism) eller externa faktorer (exempelvis strålning, kemikalier eller virus). DNA-skador kan vara enkelsträngsbrytningar, dubbelsträngsbrytningar, basbyte eller andra modifieringar av baserna.

DNA-reparationsprocesser innefattar flera olika mekanismer som arbetar tillsammans för att korrigera dessa skador och hålla genomet intakt. Det finns fem huvudsakliga typer av DNA-reparation: basexcisionsreparation, nucleotidexcisionsreparation, dubbelsträngsbrytningars reparation, homolog rekombination och non-homolog rekombination.

1. Basexcisionsreparation (BER) är en process där en endast en bas i DNA-molekylen ersätts när den har skadats eller modifierats.
2. Nucleotidexcisionsreparation (NER) är en process där ett stort segment av DNA-sekvensen tas bort och sedan ersätts med korrekt sekvens. Denna typ av reparation används när det finns buler eller skador i DNA:t som orsakar att basparen inte kan bilda en korrekt dubbelhelix.
3. Dubbelsträngsbrytningars reparation (DSBR) är en process där två strängar i DNA-dubbelhelixen bryts samtidigt. Det finns två huvudsakliga typer av DSBR: homolog rekombination och non-homolog rekombination. Homolog rekombination används när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet. Non-homolog rekombination används när det inte finns någon tillgänglig mall och cellen istället måste använda sig av en annan mekanism för att reparera skadan.
4. Homolog rekombination (HR) är en process där två identiska eller nästan identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.
5. Non-homolog rekombination (NHR) är en process där två icke-identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen inte har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.

DNA-reparationsmekanismer är viktiga för att hålla cellens genetiska information intakt och förhindra mutationer som kan leda till sjukdomar eller cancer. Dessa mekanismer kan också spela en roll i åldrandeprocessen, eftersom skador på DNA-molekylen kan ansamlas över tiden och leda till cellulär senescens eller apoptos (programmerad celldöd).

En DNA-glykosylas är ett enzym som katalyserar reparationen av skadad DNA genom att eliminera en felaktigt bundet bas, vanligtvis en förvrängd bas, från den tvåsträngade DNA-molekylen. Detta sker genom att bryta den glykosidiska bindningen mellan sockern och basen i DNA-strängen. Efter att basen har avlägsnats bildas en apurin/apyrimidinplats, som sedan kan repareras av andra enzymer i DNA-reparationsprocessen. DNA-glykosylaser spelar därför en viktig roll i att korrigera skador på DNA och hålla genomet stabilt.

'Uracil-DNA-glykosidas' är ett enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen. Det har specificitet för att katalysera avlägsnandet av uracilbaser från DNA. Uracil är egentligen inte en naturlig bas i DNA, men kan uppstå som en produkt av spontan deaminering av cytosin eller felaktig inkorporering under DNA-syntesen. Om uracilen inte tas bort kan det leda till mutationer när DNA replikeras.

Uracil-DNA-glykosidas fungerar genom att klyva nukleotiden just före uracilbasen, vilket frigör den från DNA-strängen och bildar en apurin/apyrimidinplats (AP-plats). Denna AP-plats kan sedan repareras av andra enzymer i DNA-reparationsvägen.

Det är värt att notera att uracil-DNA-glykosidas inte bör förväxlas med en annan typ av enzym som kallas uracil-N-glykosidas, som istället tar bort uracil från RNA.

DNA-Formamidpyrimidinglykosylas (FXs) är en reparationsprocess som sker i DNA. Det handlar om att få bort cytotoxiska och mutagena lesioner från DNA som orsakats av UV-strålning eller vissa typer av kemoterapi.

Specifikt så avlägsnar FXs en formamidpyrimidinglykosylbindning, vilket är en bindning mellan en formamidgrupp och en pyrimidinbas i DNA:t (oftast thymin eller cytosin). Denna typ av skada kan orsakas av UV-strålning från solen.

När FXs har avlägsnat den skadade basen så bildas en apurinsk/apyrimidinsk (AP)-situation, vilket är ett sönderfall av basparingsstället i DNA:t. Detta signalerar sedan fortsatt reparation genom basexcisionsreparation eller nucleotidexcisionsreparation.

En endonuklease är ett enzym som bryter ned en DNA-molekyl genom att klyva dena mitt i sig själv, istället för vid ändarna (exonukleaser). Det finns många olika typer av endonukleaser, och de kan ha olika specifikaheter för vilka sekvenser de bryter ner. Några exempel på användningsområden för endonukleaser inkluderar molekylärbiologi, genetisk engineering och diagnostisering av genetiska sjukdomar.

Deoxyribonuclease (DNase) er ein type av nukleas-enzym som spesifikt degraderer Deoxyribonukleinsyre (DNA). DNasen klipper DNA-strengene i små, enkle deoxiribonukleotider ved å hydrolyserer fosfodiesterbindinger i DNA-molekylet. Dette er viktig for cellene sine normala funksjoner, såvel som for nedbrytningen av DNA i døde eller sterke celler. Det finnes mange forskjellige typer av DNaser, og de kan ha forskjellige substratspecifisitet og regulering mekanisme.

DNA-skada, eller DNA-mutation, refererar till en förändring i den genetiska informationen som är kodad i DNA-molekylen. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom exponering för strålning, kemikalier eller virus. Skador på DNA:t kan också uppstå spontant under cellens normala verksamhet.

Det finns två huvudtyper av DNA-skador: basskador och strukturella skador. Basskador innebär att en av de fyra grundämnena i DNA, adenin (A), tymin (T), guanin (G) eller cytosin (C), har förändrats på ett sätt som stör kodningen av genetisk information. Strukturella skador innebär att DNA-molekylen har brutits, böjts eller förvrängts på något sätt.

DNA-skador kan ha olika konsekvenser beroende på var de uppstår och hur allvarliga de är. I vissa fall kan skadan repareras av cellens eget reparationssystem, men i andra fall kan den leda till genetiska mutationer som kan öka risken för sjukdomar såsom cancer.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

'Escherichia coli' är en art av gramnegativa, aeroba, encapsulereda, stavformade bakterier som normalt förekommer i människans tarm. Det finns många olika serotyper och stammar av E. coli, varav vissa kan orsaka sjukdom hos människor och djur.

'Escherichia coli-proteiner' refererar till proteiner som produceras eller finns i E. coli-bakterier. Dessa proteiner har en rad olika funktioner och är viktiga för bakteriens överlevnad, tillväxt och patogenicitet. Några exempel på E. coli-proteiner inkluderar:

* Flagellin: ett protein som utgör strukturen i bakteriens flageller (svansar), vilket möjliggör bakteriens rörelse och motilitet.
* Fimbrier: proteiner som bildar små hårstrån på bakteriens yta, vilka underlättar bakteriens adhesion till celler i värden.
* Hemolysin: ett toxin som orsakar celldöd och skador på vävnader.
* Shiga-like-toksin: ett toxin som kan orsaka allvarliga njursjukdomar, blodproppar och till och med dödsfall hos människor.

Escherichia coli-proteiner är viktiga i forskning och utveckling av diagnostiska tester, vacciner och behandlingsmetoder för E. coli-relaterade sjukdomar.

'Puriner' är ett samlingsbegrepp för en grupp organiska föreningar som innehåller en purinring, vilket är en sex-ledad heterocyklisk aromatisk kolvätemolekyl. Puriner innefattar bland annat de två nukleotidbaserna adenin och guanin, som förekommer i DNA och RNA. Andra exempel på puriner är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat) och AMP (adenosinmonofosfat), vilka är viktiga kemiska komponenter inom cellens energimetabolism. Puriner har också en betydande roll som signalsubstanser i cellkommunikationen, bland annat genom att fungera som neurotransmittorer och modulerare av immunresponsen.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

I en medicinsk kontext är en lyas ett enzym som bryter ned (hydrolyserar) en substratmolekyl genom att eliminera en grupp, ofta vatten, och bildar två produktmolekyler. Lyaserer katalyserar reaktioner där en dubbelbindning brutits upp, till exempel mellan kolatomerna i ett kolhydrat eller en fettsyra. Det finns olika typer av lyaser beroende på vilken typ av bindning som hydrolyseras. Exempel på lyaser inkluderar dezymiperoxidas, kinas och proteas.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Metylmetansulfonat, också känt som MMS, är inget etablerat medicinskt läkemedel utan snarare en kontroversiell och potentiellt farlig substans som marknadsförs av vissa alternativa behandlingsadvokater för att behandla en rad olika sjukdomar, inklusive cancer och infektionssjukdomar.

Substansen består av en lösning av 28% natriumklorit (NaClO2) i vatten, som sedan blandas med citronsyra för att skapa hypoklorous acid (HClO), en stark oxidationsmedel. Det är denna aktiva komponent som sägs ha effekten mot patogener och cancerceller.

Det finns dock inga vetenskapliga bevis som stöder användningen av Metylmetansulfonat som ett effektivt eller säkert läkemedel, och det kan i själva verket vara skadligt för hälsan. Användning av den här substansen kan leda till allvarliga biverkningar som diarré, kramping, andningssvårigheter, skada till röda blodkroppar och i värsta fall död. Medicinska myndigheter som FDA har varnat för användningen av Metylmetansulfonat på grund av dessa risker.

DNA-polymerase-beta är ett enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen, särskilt under processen kallad basexcisionsreparation. Detta enzym katalyserar tilläggningen av nukleotider vid en skada i DNA-molekylen, vilket gör att den skadade delen kan repareras korrekt. DNA-polymerase-beta är därför viktigt för att säkerställa stabiliteten och integriteten av cellens genetiska material.

Deoxycytidine monophosphate (dCMP) är en nukleotid som består av en deoxycytidinbas och en fosfatgrupp. Det är en byggsten i DNA-molekylen. Deoxycytidin är en derivat av cytosin, där den hydroxylgrupp (-OH) som normalt finns vid den 2'-kolvaterna på ribosen har ersatts med en hydrogenatom (-H). På grund av detta kallas deoxynukleotider ofta för "deoxiribonukleotider".

När flera dCMP-molekyler kopplas samman via fosfatbronterna bildar de en del av den långa DNA-kedjan. I DNA-kedjan är deoxycytidin komplementär till guanin, och tillsammans bildar de en baspar i DNA:ens dubbelstruktur.

Polysackaridlase (eller glykosidaser) är en grupp enzym som bryter ned specifika slags kolhydrater, polysackarider, till enklare sockermolekyler. Polysackarider är långa kedjor av sockermolekyler som exempelvis stärkelse och cellulosa. Det finns olika typer av polysackaridlaser som är specialiserade på att bryta ned specifika sorters polysackarider. Några exempel på polysackaridlaser är amylas som bryter ner stärkelse till maltose och cellulasa som bryter ner cellulosa till glukos.

Adenylsuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i citronsyracykeln, nämligen omvandlingen av adenylsuccinat till AMP och fumarat. Detta enzym finns i mitokondrierna hos djurceller och är viktigt för syntesen av puriner, som är nödvändiga komponenter i DNA och RNA. Genetisk mutation i genen för adenylsuccinatlyas kan leda till en sjeldan metabolt störning som kallas adenilsuccinatsyraurie.

Ribosomonofosfat (RIP, Ribosomal Monophosphate) er ikke direkte en medisinsk definert terminologi, men det refererer til en type molekyl som spiller en viktig rolle i biokjemisk syntese av proteiner.

RIB-en er et produkt av en reaksjon kalt "ribosomalt RNA (rRNA) degradering", der rRNA-molekyler i cellen brytes ned til mindre enheter for å regulere cellulær homeostasisme og beskyttelse mot infeksjonsagenter. Disse mindre enhetene inkluderer også ribosomonofosfater, som kan være betydningsfulle i forståelsen av cellefunksjon og -regulering.

I denne sammenhengen er ribosomonofosfat et fosforylert nukleotid som inneholder en ribose-søtetilsørjing, men det er ikke direkte relatert til medisinsk behandling eller diagnostisk testing.

En exodeoxyribonuclease är ett enzym som bryter ned en DNA-sträng i 5'- till 3'-riktning, det vill säga från den 5'-slutet till den 3'-slutet. Detta sker genom att klyva fosfatesterna mellan de deoxiribonukleotider som ingår i DNA-strängen.

Det finns olika typer av exodeoxyribonucleaser, som har olika funktioner och specifikaheter. Några exempel är:

* Exonukleas Typ I: Denna typ av exodeoxyribonuclease klyver en enda nukleotid i taget från det 3'-slutet på en DNA-sträng.
* Exonukleas Typ III: Denna typ av exodeoxyribonuclease klyver också en enda nukleotid i taget, men från det 5'-slutet på en DNA-sträng.
* Restriktionsendonukleaser: Detta är en speciell typ av exodeoxyribonuclease som kan klyva DNA-strängar vid specifika sekvenser. De används ofta inom molekylärbiologin för att klippa sönder DNA-molekyler innan de används i olika experiment.

Exodeoxyribonucleaser är viktiga enzymer inom cellulära processer som DNA-replikation, DNA-lagning och DNA-reparation.

En exonukleas är ett enzym som bryter ner en DNA- eller RNA-molekyl genom successivt att ta bort nukleotider från slutet (3'-slutet eller 5'-slutet) av varje enskild sträng. Exonukleaser katalyserar hydrolysreaktioner som resulterar i frisättning av mononukleotider. Det finns två huvudtyper av exonukleaser: 3'-exonukleaser och 5'-exonukleaser, beroende på vilket slut de attackerar först. Dessa enzymer spelar viktiga roller i olika cellulära processer, till exempel DNA-reparation, rekombination och nedbrytning av DNA och RNA.

Enligt IUPAC (International Union of Pure and Applied Chemistry) definieras en oxo-syra-lyas som:

"En enzym som katalyserar reaktionen där en oxo-syra avspjälas från en substratmolekyl genom att bryta en kol-kol-bindning."

Oxo-syror är organiska syror som innehåller en karboxylgrupp (-COOH) och en keton- eller aldehydgrupp (-C=O). Exempel på oxo-syror är pyroventsyra (PVA, C5H4O3) och α-ketoglutarsyra (AKG, C5H6O5).

En oxo-syra-lyas bryter därför en kol-kol-bindning i substratet och avlägsnar en oxo-syregrupp som produkt. Detta är viktigt inom cellens metabolism, till exempel vid nedbrytningen av aminosyror i citronsyracykeln.

Deoxyribose är en pentos, ett socker med fem kolatomer, som är en viktig del av DNA-molekylen. Det skiljer sig från den andra pentosen, ribosen, som finns i RNA, genom att ha en hydrogenatom istället för en hydroxylgrupp (–OH) vid den 2'-kolatomen. Denna skillnad gör att DNA är mer stabilt än RNA och bättre lämpat för att lagra genetisk information. Namnet "deoxy" betyder just "utan syre", vilket refererar till avsaknaden av en OH-grupp.

'Uracil' är ett deriverat kvävebasförening som förekommer i RNA, där det spelar en viktig roll i kodningen och överföringen av genetisk information. Det motsvaras i DNA av den liknande kvävebasen 'timin'. Uracil är en aromatisk heterocyklisk förening som består av en enkel, sexatomig ring med två dubbla bindningar och två kväveatomer. Det bildas ofta genom spontan deaminering av cytosin i DNA, men det repareras vanligtvis effektivt av cellsens mekanismer för att förhindra mutationer.

DNA-ligas är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där två komplementära ends av en DNA-molekyl (eller två olika DNA-molekyler) ligeras samman, vilket resulterar i en kontinuerlig DNA-sträng. Denna reaktion innebär att en fosfatesterbindning etableras mellan 3'-hydroxylgruppen på det ena ends och 5'-fosfatgruppen på det andra ends.

Det finns tre typer av DNA-ligaser hos människor: DNA-ligas 1, 3 och 4. Var och en av dem har specifika funktioner i cellen. Till exempel är DNA-ligas 1 involverad i den sista steget av DNA-replikationen och reparationen av dubbelsträngsbrott, medan DNA-ligas 3 deltar i nukleotidexcisionsreparationen. DNA-ligas 4 är en del av det komplexa enzymet som kallas DNA-topoisomeras IIα och är involverad i att lösa topologiska problem under DNA-replikationen.

Dioctyladipat (C~22H~38O~4~) er en organisk forbindelse som brukes som et plastifiseringst medium i produksjon av polyvinylklorid (PVC). Det er også kjent under handelsnavnet "Dioxolaner". Dioctyladipat er en ester av adipinsyre og 2-ethylhexanol, og det har blitt brukt i en rekke forskjellige industrielle applikasjoner siden 1950-tallet. Det er kjent for sin lav toxicitet og god varmebestandighet, men det kan være skjevballast i miljøet på grunn av svær nedbrytbarhet.

DNA-polymerase I er en viktig enzym som spiller en sentral rolle i DNA-reparasjon og -replikasjon hos eukaryote organismer, inkludert mennesker. Det er også til stede i bakterier, for eksempel Escherichia coli (E. coli).

DNA-polymerase I er ansvarlig for å syntetisere nye DNA-strenger ved hjelp av en eksisterende DNA-streng som skabelon. Det gjør dette ved å legge til nukleotider, en for en, til slutten av den eksisterende DNA-strengen. DNA-polymerase I har også aktivitet som 5'-3' exonuclease, noe som betyr at det kan fjerne feilplassert nucleotider fra begynnelsen av en DNA-streng. Dette er viktig for å korrigere eventuelle feil som kan oppstå under DNA-replikasjonen.

DNA-polymerase I er et viktig verktøy i molekylærbiologien og brukes ofte i forbindelse med molekylerklaring av DNA, for eksempel ved PCR (polymerase chain reaction) og DNA-sekvensanalyse.

"Pyrimidine dimer" är ett begrepp inom molekylär biologi och genetik, och refererar till en typ av skada som kan uppstå i DNA-molekylen.

Specifikt handlar det om en sorts skada där två pyrimidinbaser (vanligen två thyminbaser) i samma DNA-sträng sitter nära varandra och binds samman till en cyklisk struktur genom att deras kolatomkärnor reagerar med varandra. Denna typ av skada kallas även för "thymindimer" eller "cytidindimer", beroende på vilka baser som är inblandade i reaktionen.

Pyrimidindimer orsakas vanligen av UV-strålning från solen, och kan leda till mutationer i DNA:t om de inte repareras korrekt. Det finns också enzym i cellen som kan reparera denna typ av skada, genom att klippa bort den skadade delen av DNA-molekylen och ersätta den med en ny sekvens. Om reparationen inte sker korrekt kan det leda till onormal celldelning och ökar risken för cancer.

Guanin är ett av de fyra nucleotidbaserna som förekommer i DNA och RNA. Guanin bildar par med cytosin via tres bonded hydrogen bonds, vilket är en viktig del av DNA-replikationen och transkriptionen. Guanin har också en roll i cellsignalering och reglering av celldelning genom att ingå i signalsubstanser som cGMP (cyclisk guanosinmonofosfat).

En aldehydlås (aldéhydes hydrolase eller form Aldehydreduktas) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av aldehyder till deras respektive alkoholer, genom en reduktionreaktion. Detta enzym finns naturligt i levande organismer och hjälper till att reglera nivåerna av aldehyder inne i celler. Aldehydlåsar är viktiga för att skydda celler från skadan orsakad av överaccumulering av aldehyder, som kan vara toxiska och skada DNA, proteiner och lipider.

'T-cells' (også kjent som T-lymphocyter) er ein type hvite blodceller som spiller en viktig rolle i cellmedietert immunforsvar i organismen vår. De hjelper til å koordinere og effektivisere svaret på infeksjoner og er også involvert i å regulere immunresponsene for å forebygge overreaksjoner som kan skade kroppen. T-celler utvikler seg fra stamceller i benmarrow og migrerer til en organ i limfesystemet kalt terskjelen (thymus), der de mogenes og differensieres til ulike typer T-celler med forskjellige funksjoner.

T-celler kan deles inn i to hovedgrupper basert på deres overflateproteiner og funksjon:

1. CD4+ T-celler, også kalt helper T-cells (TH-celler): Disse cellene hjelper å koordinere immunresponsene ved å sekretere cytokiner som signalerer til andre immunceller for å aktivere dem og regulere deres funksjon. CD4+ T-celler kan deles inn i flere undergrupper basert på de cytokiner de produserer, inkludert TH1-, TH2-, TH17- og Treg-celler.

2. CD8+ T-celler, også kalt cytotoksike T-cells (CTL): Disse cellene har direkte bakteriedrabbende eller tumorcelledrabbende evne og er i stand til å eliminere infisjerte eller skadede celler ved å sekretere toksiner som fører til apoptose (celldød).

T-cellsfunksjonen kan være forstyrret i ulike sykdommer, inkludert immunforsvarsrelaterte sykdommer og kræft. Derfor er det viktig å ha en god forståelse av T-cellsfunksjonen for å kunne utvikle effektive terapeutiske strategier for å behandle disse sykdommene.

'Borhydride' är ett samlingsnamn för salter och ester av borkväveättiksyra (HBNHB). Det medicinska användningsområdet för borhydride är begränsat, men i vissa fall kan natriumborhydrid (NaBH4) användas som reduktionsmedel inom organisk kemi vid behandling av visst slags förgiftningar.

Det är dock viktigt att notera att användning av borhydride ska endast ske under kontrollerade medicinska omständigheter och under läkarsvår supervision, på grund av dess starka reducerande egenskaper och potentialen att orsaka skada om det används okorrekt.

DNA-adducter är en term inom molekylär biologi och genetik som refererar till kemiska föroreningar eller skadliga ämnen som binder till DNA-molekylen. Detta kan orsaka mutationer i cellens genetisk material, vilket i sin tur kan leda till cellskador, cancers utveckling och andra hälsoproblem.

En DNA-adduktion uppstår när en kemisk substans reagerar med DNA och bildar en kovalent bindning till någon av DNA:s baser (adenin, timin, guanin eller cytosin). Detta kan ske som en direkt reaktion mellan den skadliga substansen och DNA:t, eller genom en tvåstegsprocess där substansen först aktiveras till en reaktiv form innan den binder till DNA.

DNA-addukter kan orsakas av en rad olika ämnen, inklusive luftföroreningar som bensen och polycykliska aromatiska kolväten (PAK), tobaksrök, ultraviolett strålning och vissa läkemedel. För att försvara sig mot DNA-skador har celler utvecklat en rad mekanismer, till exempel reparationsenzymer som kan ta bort eller korrigera DNA-adduktioner innan de orsakar skada. Om dessa mekanismer dock inte fungerar korrekt kan DNA-adduktionerna leda till onormal celltillväxt och cancers utveckling.

Osmiumtetroxid är en kemisk förening med formeln OsO4. Det är ett mycket starkt oxiderande ämne och är synnerligen giftigt. I kontakt med vatten eller fuktig luft hydrolyseras det lätt till osmiumtrioxid (OsO3) och syre (O2).

I medicinsk kontext används osmiumtetroxid som ett fixativ för histologiska preparat, framför allt för elektronmikroskopi. Det fixerar vävnader genom att reagera med deras lipider och proteiner, vilket gör dem stabilare och lättare att analysera under mikroskop. På grund av sin giftighet hanteras osmiumtetroxid alltid med stor försiktighet i laboratoriemiljö.

"Glykolate" är ett substrat som produceras i cellens energiproducerande process, glykolys. Glykolysen är den första steget i cellandningen och sker under anaeroba (syrefria) förhållanden. I detta steg bryts glukos ner till två molekyler pyruvat, och under processen bildas också två mol ekvivalenter ATP (adenosintrifosfat), två mol NADH (reducerad nicotinamidadenindinukleotid) samt två mol H+. Glykolate produceras som en biprodukt när cellen bryter ned pyruvat med hjälp av ett enzym kallat glykolatoxidas under speciella förhållanden, till exempel vid höga nivåer syre. Glykolate kan sedan omvandlas tillbaka till pyruvat eller ombildas till andra metaboliter i cellen.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

'P-O-lyas' är ett felstavat begrepp och kan möjligen vara menat att referera till 'peptidyl-oglanterings-lyas', även känt som 'P-glanterings-lyas'. Detta är en typ av enzymer som katalyserar reaktioner som bryter ned peptidbindningar i proteiner. Dessa enzymer spelar en viktig roll i processen med proteinav Bakterier använder ofta dessa enzymer för att underminera funktionen hos värdproteiner under infektion, och de har också potential som terapeutiska mål för behandling av bakteriella infektioner.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Oligonukleotider är korta, syntetiska eller halvsyntetiska sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-30 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi och genetisk analys, exempelvis som primers vid PCR (polymeraskedjereaktion) eller som sond i norrskensekvensering. Deras specifika sekvens gör att de kan binda till komplementära sekvenser i DNA eller RNA-molekyler, och på så sätt användas för att detektera, kvantifiera eller modifiera specifika genetiska sekvenser.

Ultraviolett (UV) strålning är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus, men längre våglängd än röntgenstrålning. UV-strålningen delas in i tre olika områden baserat på våglängden: UVA (400-315 nm), UVB (315-280 nm) och UVC (280-100 nm).

UV-strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt med hjälp av speciella ljuskällor. Den är inte synlig för människan, men den kan orsaka en rad olika effekter på levande vävnader, beroende på dos och exponeringstid.

UV-strålning har både positiva och negativa effekter. På den ena sidan kan UVB-strålning stimulera produktionen av vitamin D i huden, vilket är viktigt för kroppens benstoffwechsel och immunförsvar. På den andra sidan kan långvarig exponering för höga nivåer UV-strålning orsaka skador på huden, ögon och immunsystemet. För långvarig exponering av UVA- och UVB-strålning är också kända orsaker till hudcancer, inklusive malign melanom, det allvarligaste slaget av hudcancer.

Det är därför viktigt att skydda sig mot överexponering för UV-strålning genom att använda solskydd, särskilt under de timmar då solen är som starkast (mellan 10 och 16 på eftermiddagen). Det är också viktigt att undvika konstgjord UV-strålning från solarium, eftersom det finns en känd länk mellan användning av solarium och ökat risk för hudcancer.

Flap-endonucleaserna är ett samlingsnamn för en grupp enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen. Dessa enzym klyver specifikt en typ av DNA-skada kallad en flap, vilket är en överhängande DNA-sträng som bildas under olika former av DNA-replikering och rekombination.

En flap kan uppstå när ett reparendonuclease klyver en DNA-sträng vid en skada och tar bort den skadade delen, vilket resulterar i en överhängande sträng som kallas en flap. Flap-endonucleaserna klyver sedan av den överflödiga flap-strukturen, vilket möjliggör för de cellulära maskinerierna att fortsätta med att reparera DNA-skadan korrekt.

Exempel på en flap-endonucleas är FEN1 (flap endonuclease 1), som är välstuderat och känd för sin roll i den så kallade basexcisionsreparationen, ett av de huvudsakliga DNA-reparationssätten hos eukaryota celler.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Hydroxylamin är ett reaktivt ämne med den kemiska formeln NH2OH. Det är en förening av kväve och väte, där kvävet har en negativt laddad syreatom och väteatomen är bundet till kvävet genom en kovalent bindning. Hydroxylamin är en stark reducerande agent och används inom organisk syntes för att introducera hydroxyl-grupp (-OH) i olika molekyler. Det kan också bildas som en biprodukt vid nedbrytning av vissa kemikalier och läkemedel i kroppen, men dess koncentration är vanligtvis mycket låg.

Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta enskilda DNA-strängar som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider. De syntetiseras vanligen i laboratorium för att användas inom molekylärbiologi och medicin, exempelvis som primers under PCR eller som antisense-oligonukleotider för att störa specifika genuttryck. ODNs kan också användas som immunterapeutika genom att stimulera immunsystemet att attackera cancerceller eller virusinfekterade celler.

Basparsmissförhållanden, eller immunbristsyndrom, är ett tillstånd där individens immunförsvar är nedsatt. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska defekter, sjukdomar som påverkar immunsystemet, vissa mediciner och behandlingar, åldrande, och infektioner med vissa virus eller bakterier.

Det finns två huvudsakliga typer av immunbristsyndrom: primära och sekundära. Primära immunbristsyndrom orsakas av inneboende defekter i individens immunsystem, medan sekundära immunbristsyndrom orsakas av yttre faktorer som påverkar immunförsvaret.

Individer med immunbristsyndrom kan vara mer känsliga för infektioner och ha svårare att bekämpa dem när de uppstår. De kan också vara mer benägna att utveckla autoimmuna sjukdomar, där kroppens immunförsvar attackerar sina egna celler och vävnader.

Symptomen på immunbristsyndrom kan variera beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om och hur allvarligt tillståndet är. Några vanliga symtom inkluderar återkommande infektioner, andningssvårigheter, diarré, hudutslag, feber, trötthet, viktminskning och svullnad i lymfkörtlarna.

Behandlingen av immunbristsyndrom beror på vilket underliggande tillstånd som orsakar det och hur allvarligt tillståndet är. Behandling kan innebära antibiotika för att behandla infektioner, immunoglobulin-ersättning för att ersätta bristfälliga antikroppar, kostförändringar och livsstilsförändringar, samt läkemedel som dämpar överaktiva immunsvar. I vissa fall kan transplantation av benmärg vara ett alternativ för att behandla allvarliga fall av immunbristsyndrom.

"Cell extract" er en betegnelse for et preparat bestående af de intracellulære komponenter, der frigives når celler løses op. Dette kan opnås gennem metoder som mekanisk homogenisering eller kemisk opløsning. Cellens cellemembran ødelægges under processen, hvilket tillader adskillelse af de intracellulære strukturer og molekyler fra de extracellulære komponenter. Cellere fra mange forskellige typer kan behandles på denne måde, herunder bakterier, archaea, svampe, planter og dyr, hvilket gør at cellen ekstrakt har potentiale til at være meget varierende i sin sammensætning alt efter kilden.

I biokemisk forskning kan cell extracts anvendes som en kilde til specifikke enzymer, proteiner eller andre molekyler af interesse. Disse kan derefter undersøges og karakteriseres yderligere i vitro. Cell extracts er også anvendelige i studier af cellemekanismer og biokemiske processer, herunder metabolisme, signaltransduktion, regulering af genudtryk, cellcyklus og andre intracellulære processer.

"DNA-directed DNA polymerase" refers to a type of enzyme that synthesizes new strands of DNA using an existing DNA strand as a template. These enzymes are responsible for replicating DNA in cells, and they add nucleotides one at a time to the growing end of a new DNA strand, pairing each new nucleotide with the corresponding base on the template strand. This process is essential for the reproduction and survival of all living organisms.

DNA polymerases are highly accurate enzymes that have a proofreading function that allows them to correct mistakes made during replication. This helps ensure that the genetic information encoded in DNA is accurately passed on from one generation to the next. There are several different types of DNA polymerases, each with its own specific functions and characteristics. For example, some DNA polymerases are involved in repairing damaged DNA, while others are involved in recombination, the process by which genetic material is exchanged between two DNA molecules.

Overall, DNA-directed DNA polymerases play a critical role in maintaining the integrity of the genome and ensuring the faithful transmission of genetic information.

Deoxyguanosine är en nukleosid som består av den pentosa sockerarten deoxyribose och guanin, en av baserna i DNA. Det saknar ett syreatom jämfört med guanosin, som istället har en ribosgrupp. Deoxyguanosin bildar två vätebindningar med cytidin när DNA parar sig.

"Lukanton" är ett äldre, numera föråldrat medicinskt begrepp som användes för att beskriva en person med mentala funktionsnedsättningar orsakade av kromosomavvikelser eller genetiska defekter. Begreppet inkluderade tidigare en bred skala av olika tillstånd, som nedanstående:

* Downs syndrom (trisomi 21)
* Edwards syndrom (trisomi 18)
* Pätau syndrom (trisomi 13)
* Klinefelter syndrom (47, XXY karyotyp)
* Turners syndrom (45, X karyotyp)
* Andra sällsynta kromosomavvikelser eller genetiska defekter

Idag använder man sig inte av begreppet "Lukanton" längre inom medicinen. Istället beskriver man specifika tillstånd och diagnostiserar dem med hjälp av moderna genetiska tester och metoder.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

En katalys är ett molekyul eller jon som ökar hastigheten på en kemisk reaktion genom att sänka energibarriären för reaktionen, men själv inte förändras i antal eller typ under processen. Katalytiska reagens deltar alltså inte i reaktionen och produceras inte som ett produkt av den heller. Istället fungerar de genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för att starta reaktionen, vilket gör att fler molekyler kan reagera under givena förhållanden. Katalysatorer är mycket viktiga inom biologin och industrin eftersom de gör det möjligt att effektivt producera en mängd olika kemikalier och material.

En medicinsk definition är "mutagen" någonting som orsakar genetisk mutation, det vill säga en permanent förändring i DNA-sekvensen hos celler. Mutationer kan resultera i celldöd, cancer eller andra skadliga effekter på en organisms hälsa. Mutagener kan vara kemiska ämnen, joniserande strålning eller andra faktorer som interagerar med DNA och orsakar dessa permanenta förändringar.