Utseende hos de sjukaMissbildningar, multiplaSyndromMikrognatiAnsikteMuskelhypotoniIntellectual DisabilityAnsiktsdermatoserMikrocefaliAlagilles syndromDvärgväxtEyebrowsMuskel- och skelettmissbildningarAnsiktsbenSläktskapTillväxtstörningarKromosomrubbningarStamtavlaRecessiva generHjärtfel, medföddaNyföddaKromosomdeletionFenotypKromosomavvikelser