• En balanserad translokation påverkar i allmänhet inte hälsan för den som bär på den, men den utgör en risk i samband med könscellsbildningen då en obalanserad kromosomuppsättning kan uppkomma. (wikipedia.org)
  • Vid de flesta av dessa partiella trisomier är en av föräldrarna bärare av en balanserad translokation mellan en kromosom 13 och en annan kromosom. (socialstyrelsen.se)
  • En person med en balanserad translokation producerar en stor andel könsceller som saknar eller har överskott av kromosommaterial, vilket medför stor risk för utvecklingsstörning och missbildningar hos eventuella barn. (socialstyrelsen.se)
  • När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns det en risk för upprepning vid en ny graviditet. (socialstyrelsen.se)
  • En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos personen som bär på den men leder ofta till nedsatt fertilitet. (socialstyrelsen.se)
  • Translokation, förflyttning/förflyttar = Flytta någon/något från plats "A" till plats "B" Inom genetiken innebär translokation att delar av två kromosomer bryts av och byter plats med varandra. (wikipedia.org)
  • Strukturella kromosomavvikelser innebär en förändring av den normala strukturen hos en eller flera kromosomer (translokation, inversion, deletion, duplikation). (ki.se)
  • Vid en translokation har en bit (segment) av en kromosom förflyttats från en kromosom till en annan, eller så har ett utbyte av kromosomsegment mellan två kromosomer ägt rum. (socialstyrelsen.se)
  • Om någon av föräldrarna har en translokation måste båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra hamna i samma könscell, annars uppstår en så kallad obalanserad translokation. (socialstyrelsen.se)
  • Vi gjorde en genetisk studie av fostret - det visade sig 47 kromosomer. (divineinnerhealth.com)
  • I vissa fall är felet en följd av translokation, vilket innebär att den extra kromosom är fäst till en annan av kroppens kromosomer. (threebackyards.com)
  • Forskargruppen sällsynta diagnoser studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. (ki.se)
  • På bara några år har det skett en enorm utveckling inom området genetisk diagnostik. (ki.se)
  • Philadelphiakromosomen är en kort variant av kromosom 22 som bildas vid en reciprok translokation mellan den långa armen av kromosom 9 och 22. (karolinska.se)
  • 2(2) Analys av BCR-ABL BCR-ABL är en reciprok translokation som innebär att delar av kromosom 9 inklusive genen för ABL ('Abelson') och kromosom 22 inklusive BCR ('breakpoint cluster region') fuseras. (studylibsv.com)
  • En genetisk sjukdom som kan orsakas av translokation är monosomi 18p-syndromet. (wikipedia.org)
  • Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av oegentligheter med den 18: e kromosomparet, som förekommer i cirka en av varje 600.000 födslar. (threebackyards.com)
  • Inom molekylärbiologin och biotekniken betyder translokation av ett protein att proteinet förflyttas genom ett membran till ett annat rum i eller utanför en cell. (wikipedia.org)
  • Denna translokation innebär att den fuserade genen BCR-ABL nu är lokaliserad på en förkortad kromosom 22 (Philadelphia-kromosomen). (studylibsv.com)
  • Ungefär 90% av alla patienter med kronisk myeloisk leukemi (KML) och 20-30% av alla vuxna patienter med akut lymfatisk leukemi (ALL) uppvisar en genetisk abnormitet, den så kallade Philadelphiakromosomen (BCR/ABL). (karolinska.se)
  • Vi lyckades på fjärde gången efter tre MF, men det är för att jag bär på en genetisk defekt som kan nedärvas till fostret och därmed få MF/MA väldigt lätt. (minbebis.com)
  • Beskriv en betydelsefull genetisk förändring som ofta ses vid cancer samt förklara hur denna förändring bidrar till utveckling av cancer. (brainscape.com)
  • Hos en lika liten andel av barnen med trisomi 13-syndromet är i stället den extra kromosomen 13 sammanfogad med någon av de andra kromosomerna till en så kallad translokation. (socialstyrelsen.se)