• Aspergers syndrom tillhör det autistiska spektrat och man kan säga att det är som autism utan begåvningshandikapp. (netdoktor.se)
  • Aspergers syndrom är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som påverkar hjärnans sätt att hantera information. (trollhattan.se)
  • Om man har Aspergers syndrom märks det framför allt på hur man samspelar och kommunicerar med andra människor. (trollhattan.se)
  • Orsakerna till Aspergers syndrom är inte helt kända, men troligen bidrar flera olika biologiska faktorer, bland annat genetiska, till uppkomsten av Aspergers syndrom. (trollhattan.se)
  • Tourettes syndrom är en så kallad neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, och många som har neuropsykiatriska funktionsnedsättningar har flera samtidigt, till exempel Tourettes syndrom och ADHD eller Tourettes syndrom och Aspergers syndrom. (arvidsjaur.se)
  • Aspergers syndrom är en av diagnoserna inom autismspektrumet som också omfattar autism, atypisk autism och desintegrativ störning. (autism.se)
  • Aspergers syndrom innebär liksom de andra diagnoserna inom autismspektrumet begränsningar inom områdena ömsesidig kommunikation, social interaktion och föreställningsförmåga. (autism.se)
  • Då myntades begreppet Aspergers syndrom. (autism.se)
  • Aspergers syndrom beskrivs ofta som autism hos personer med normal- eller hög begåvning men utan de omfattande kommunikativa svårigheterna som finns vid autism. (autism.se)
  • Symtomen på Aspergers syndrom visar sig också senare än vid autism. (autism.se)
  • Medelåldern för diagnos av Aspergers syndrom är 8-11 år. (autism.se)
  • Många personer med Aspergers syndrom har haft diffusa problem under hela sin uppväxt och får sin diagnos först i vuxen ålder, ofta efter åratal av personligt lidande och utanförskap. (autism.se)
  • Det är också de två områden som diagnoskriterierna för Aspergers syndrom fokuserar på. (autism.se)
  • Det finns inget speciellt test som kan visa om en person har Aspergers syndrom eller inte, utan vid misstanke om Aspergers syndrom utreds personen ifråga av psykolog och läkare. (autism.se)
  • Diagnoskriterierna är samlade i så kallade diagnosmanualer och där beskrivs vilka beteenden eller svårigheter en person ska ha för att diagnosen Aspergers syndrom ska ställas. (autism.se)
  • De sociala avvikelserna vid Aspergers syndrom kan visa sig på olika sätt, men man kan ofta redan hos små barn se en tendens till undvikande av eller oförmåga till sociala kontakter med jämnåriga. (autism.se)
  • Barn med Aspergers syndrom kan uppfattas som lillgamla och lite formella till sitt sätt. (autism.se)
  • Aspergers syndrom Aspergers syndrom är en så kallad neuropsykiatrisk funktionsskillnad. (pearltrees.com)
  • Diagnosen Aspergers syndrom användes ofta tidigare. (autism.se)
  • Aspergers syndrom finns fortfarande i svensk hälso- och sjukvårdsklassifikation, men har nästan helt slutat användas. (autism.se)
  • I vissa sammanhang förekommer därför namnet Aspergers syndrom fortfarande, omväxlande med autism eller autismspektrumtillstånd. (autism.se)
  • Redan på 1980-talet gjordes förslag till diagnoskriterier för Aspergers syndrom, men det var i början av 1990-talet som det blev en av flera autismdiagnoser i internationella diagnossystem. (autism.se)
  • Det gick inte att skilja Aspergers syndrom från autism hos personer utan intellektuell funktionsnedsättning. (autism.se)
  • 2013 slogs därför autism, Aspergers syndrom och atypisk autism samman till diagnosen autism. (autism.se)
  • Aspergers syndrom - och sedan? (bokus.com)
  • Den kompletta guiden till Aspergers syndrom r en handbok f r alla som sj lva har eller som arbetar med Aspergers syndrom. (bokus.com)
  • Den kompletta guiden till Aspergers syndrom ges numera ut av Studentlitteratur AB. (bokus.com)
  • Det finns 2 recensioner av Den kompletta guiden till Aspergers syndrom. (bokus.com)
  • Jag har l st kring 15-20 b cker om Aspergers syndrom, och kan utan tvekan s ga att detta r den b sta boken jag har hittat i mnet. (bokus.com)
  • Denna selektiva översikt utgörs av kunskap om Aspergers syndrom mellan åren 1997-2007. (mimersbrunn.se)
  • Vår ambition har varit att sammanställa aktuell kunskap om Aspergers syndrom för att på så sätt bidra till en ökad tillgänglighet.Syftet med översikten är att ge en ökad förståelse av Aspergers syndrom, med särskilt fokus på de olika dominerande teoretiska perspektiven inom området samt aktörernas egna perspektiv på sin diagnos. (mimersbrunn.se)
  • Hur ser den teoretiska diskussionen ut i forskningslitteraturen som behandlar autism med särskilt fokus på Aspergers syndrom? (mimersbrunn.se)
  • 2). Vilken bild av Aspergers syndrom ger personer som själva har den diagnosen?Kognitionspsykologiska och biologiska perspektiv på syndromet är de tydligaste teoretiska strömningar som framkommer i den del av uppsatsen som behandlar forskningslitteraturen. (mimersbrunn.se)
  • Även om aktörerna beskriver en gemensam känsla av att vara annorlunda i jämförelse med alla andra i omgivningen, lyfter de också fram att alla personer som har Aspergers syndrom är unika och att varje individ bör få vara den person den är, utan att behöva bli betraktad som konstig och avvikande.En av översiktens viktigaste slutsatser är att en multidimensionell ansats ska användas när man undersöker Aspergers syndrom. (mimersbrunn.se)
  • ASD/Aspergers syndrom innebär att man har varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och interaktion i ett flertal olika sammanhang. (bilda.nu)
  • Det är också vanligt att personer med ASD/Aspergers syndrom är känsliga för olika sinnesintryck - såsom ljud, ljus, lukt och beröring. (bilda.nu)
  • Men ASD/Aspergers Syndrom innebär inte bara problem. (bilda.nu)
  • Vad är Aspergers syndrom? (hjarnfonden.se)
  • Aspergers syndrom är en funktionsnedsättning som liknar autism. (hjarnfonden.se)
  • Den som har Aspergers syndrom har svårigheter vid socialt samspel och funktionsnedsättningen innebär begränsade beteenden, aktiviteter och intressen. (hjarnfonden.se)
  • Den som har Aspergers syndrom har svårigheter vid socialt samspel. (hjarnfonden.se)
  • För att man ska ställa diagnosen Aspergers syndrom, måste svårigheterna medföra allvarliga problem i vardagen. (hjarnfonden.se)
  • Under beteckningen AST samlas de tidigare diagnoserna autistiskt syndrom, Aspergers syndrom och atypisk autism/autismliknande tillstånd. (hjarnfonden.se)
  • Vad orsakar autism och Aspergers syndrom? (hjarnfonden.se)
  • Han studerar Aspergers syndrom och autism genom tvillingstudier. (hjarnfonden.se)
  • Fyll i formuläret för att få mer information om Aspergers syndrom ur två perspektiv, direkt från arrangören. (utbildning.se)
  • Bli den första att recensera Aspergers syndrom ur två perspektiv! (utbildning.se)
  • Den brittiska forskaren Lorna Wing var år 1981 den första som kom att använda termen Aspergers syndrom. (adlibris.com)
  • Han diskuterar på ett mycket konkret sätt de problem som personer med Aspergers syndrom brottas med, och hur vi praktiskt kan hjälpa dem att lösa eller kompensera dessa problem. (adlibris.com)
  • Om Aspergers syndrom har ett lättillgängligt språk och är pedagogisk och överskådlig genom att kapitlen ansluter till centrala kriterier och symtom. (adlibris.com)
  • Boken rymmer också många citat från människor med Aspergers syndrom, de som kanske bäst kan ge en inblick i livsvillkoren. (adlibris.com)
  • Den är även lämpad för lärare, föräldrar och alla andra som vill veta mer om Aspergers syndrom. (adlibris.com)
  • Han har specialiserat sig på Aspergers syndrom och har över 25 års erfarenhet inom fältet. (adlibris.com)
  • av att vara en elev med Aspergers syndrom? (diva-portal.org)
  • av att ha ett barn med Aspergers syndrom? (diva-portal.org)
  • såg ut innan respektive efter att diagnosen Aspergers syndrom fastställts? (diva-portal.org)
  • Aspergers syndrom och Stödet i skolan. (diva-portal.org)
  • det innebär att ha Aspergers syndrom. (diva-portal.org)
  • Barn med Aspergers syndrom har olika svårigheter och olika behov av stöd. (apoteksgruppen.se)
  • Den som är ung och vill läsa mer kan hitta texter om Aspergers syndrom på UMO.se . (apoteksgruppen.se)
  • Idag finns det företag som riktar in sig på människor med Aspergers syndrom och tar tillvara deras specialkunskaper. (akademibokhandeln.se)
  • 45.000 svenskar har idag Aspergers syndrom. (akademibokhandeln.se)
  • Boken riktar fokus på hur det är att leva med Aspergers syndrom, både som drabbad och som anhörig, i olika faser av livet: som barn, tonåring och som vuxen på arbetsmarknaden. (akademibokhandeln.se)
  • Vad innebär det att ha Aspergers syndrom och hur skiljer dig sig från andra neuropsykiatriska diagnoser? (akademibokhandeln.se)
  • Jalakas ger också en bra historik över hur Aspergers syndrom myntades och hur man ser på des orsaker idag. (akademibokhandeln.se)
  • Många som är speciella på detta sätt har Aspergers syndrom eller högfungerande autism. (adlibris.com)
  • Gunilla Gerland som är vuxen nu fick veta att hon har Aspergers syndrom först för några år sedan. (adlibris.com)
  • Den bör läsas av alla barn och ungdomar som fått veta att det är Aspergers syndrom eller högfungerande autism som de har. (adlibris.com)
  • Även vuxna kan läsa boken så att de bättre kan förstå dem som har Aspergers syndrom. (adlibris.com)
  • Boken Vardagsliv med Aspergers syndrom - om att komma vidare efter diagnosen riktar sig till dig som fått diagnos Aspergers syndrom eller annat autismspektrumtillstånd (AST) och som vill veta mer. (smakprov.se)
  • Tourettes syndrom är ett funktionshinder. (ne.se)
  • En person med Tourettes syndrom har ofta samma sorts problem som en person med ADHD. (ne.se)
  • Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt funktionshinder (NPF) som visar sig genom upprepande reflexliknande rörelser och läten som kallas tics. (netdoktor.se)
  • Många förknippar Tourettes syndrom med ofrivilliga utbrott av fula ord eller socialt opassande kommentarer. (netdoktor.se)
  • Symtomen på Tourettes syndrom visar sig vanligtvis kring sjuårsåldern, men kan debutera både tidigare och senare. (netdoktor.se)
  • Han led livet igenom av svåra tics - kardinalsymtomet för Tourettes syndrom. (lakartidningen.se)
  • Han hade också rikligt med tics, kardinalsymtomet vid Tourettes syndrom. (lakartidningen.se)
  • Tourettes syndrom förutsätter tics. (lakartidningen.se)
  • Vänsterhänthet är betydligt vanligare hos personer med Tourettes syndrom och finns hos cirka 20 procent. (lakartidningen.se)
  • Tourettes syndrom förekommer hos cirka en per 2000 personer och är betydligt vanligare hos manliga individer. (lakartidningen.se)
  • Liknande störningar kan utlösas efter virusinflammationer i hjärnan, som ska vara uteslutna för att man ska kunna ställa diagnosen Tourettes syndrom. (lakartidningen.se)
  • Tourettes syndrom innebär att man under en lång tid har så kallade tics, rörelser eller ljud som man upprepar utan att man riktigt kan styra över dem. (arvidsjaur.se)
  • Tourettes syndrom har inte med intelligens att göra, och det är inte en sjukdom. (arvidsjaur.se)
  • Om man har Tourettes syndrom har man tics under minst ett år, både rörelser och ljud. (arvidsjaur.se)
  • Alla som har tics har alltså inte Tourettes syndrom. (arvidsjaur.se)
  • Tourettes syndrom, TS, innebär att man har tics. (flen.se)
  • Läs mer om Tourettes syndrom på 1177 Vårdguiden . (flen.se)
  • Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av motoriska och vokala tics. (hjarnfonden.se)
  • Symtomen på Tourettes syndrom uppkommer kring sjuårsåldern och brukar börja med tics i ansiktet såsom överdrivna blinkningar, ryckningar och grimaser. (hjarnfonden.se)
  • Det är även vanligt att personer med Tourettes syndrom får ryckningar i en arm eller ett ben. (hjarnfonden.se)
  • Barn med Tourettes syndrom kan ha svårt att sitta still samtidigt som de har läs- och skrivsvårigheter eller dålig motorik. (hjarnfonden.se)
  • Man har även identifierat genetiska orsaker till Tourettes syndrom och sett att de basala ganglierna, ett område i hjärnan där bland annat signalsubstansen dopamin bildas, har annorlunda storlek och funktion hos barn med Tourettes syndrom. (hjarnfonden.se)
  • Vad är Tourettes syndrom hos barn? (lul.se)
  • Infotek start / Kampanjwebbar / Funktionsnedsättning / Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar / Vad är Tourettes syndrom hos barn? (lul.se)
  • Tourettes syndrom innebär att barnet har upprepade, plötsliga rörelser och läten som kallas tics. (lul.se)
  • För att få diagnosen Tourettes syndrom ska ticsen ha börjat före 18 års ålder, ha pågått under minst ett år och ha stor påverkan på barnets liv. (lul.se)
  • Ungefär en halv till en procent av alla skolbarn har symptom på Tourettes syndrom. (lul.se)
  • I många fall har någon familjemedlem eller nära släkting till barn med Tourettes syndrom också tics. (lul.se)
  • Tourettes syndrom har en biologisk orsak och beror inte på faktorer i omgivningen. (lul.se)
  • De första symptomen på Tourettes syndrom är oftast motoriska tics (rörelsetics) i ansiktet. (lul.se)
  • Det är vanligt att ungdomar med Tourettes syndrom har tvångstankar och tvångshandlingar. (lul.se)
  • Inlärningsproblem av olika slag är vanligt hos barn med Tourettes syndrom. (lul.se)
  • Autism och depression kan ofta finnas hos personer med Tourettes syndrom. (lul.se)
  • Vid utredning är det viktigt att ta reda på om barnet har någon annan psykiatrisk diagnos, eller en funktionsnedsättning utöver Tourettes syndrom. (lul.se)
  • Barn med Tourettes syndrom kan få bra hjälp för att bli av med tics eller ticsa mindre. (regionuppsala.se)
  • Behandling av Tourettes syndrom. (regionuppsala.se)
  • Infotekets tips om litteratur och filmer om tvångssyndrom och Tourettes syndrom. (regionuppsala.se)
  • När en människa drabbats av den neuropsykiatriska sjukdomen Tourettes syndrom kan symptomen bland mycket annat vara konstiga ryckningar. (ltz.se)
  • Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symtom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos . (wikipedia.org)
  • Syftet med denna studie är att beskriva människors upplevelser av att få diagnosen Asperger syndrom i vuxen ålder samt hur livet blev efter diagnos. (diva-portal.org)
  • Fördröjd eller felaktig diagnos är mycket vanlig vid Susacs syndrom och kan leda till att effektiv behandling sätts in för sent [4, 5]. (lakartidningen.se)
  • När jag var runt nio-tio år fick jag reda på min diagnos, Downs syndrom. (sydsvenskan.se)
  • Detta är den bästa bok jag läst om Asperger syndrom för personer med egen diagnos. (smakprov.se)
  • Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. (socialstyrelsen.se)
  • I Sverige föds cirka fem barn varje år med förändringar i lillhjärnan och koordinationsstörningar, varav någon eller några sannolikt har Jouberts syndrom. (socialstyrelsen.se)
  • Det skulle innebära att det föds ett barn i Sverige med kardiofaciokutant syndrom vart till vartannat år. (socialstyrelsen.se)
  • Det beräknas finnas runt 1 800 flickor/kvinnor med Turners syndrom i Sverige, varav cirka hälften är kliniskt kända. (internetmedicin.se)
  • I Sverige startades 1993 Svenska Turnerakademin, ett interdisciplinärt nätverk av intresserade kollegor som utreder och tar hand om flickor och kvinnor med Turners syndrom vid landets universitetssjukhus varje till var 5:e år. (internetmedicin.se)
  • Trots att kvinnor som föder barn i sverige blir allt äldre, så har antalet barn som föds med kromosomsjukdomen Downs Syndrom inte ökat. (sverigesradio.se)
  • Varje år föds ca 150 barn med Downs syndrom i Sverige. (lu.se)
  • Allt färre barn med Downs syndrom har fötts i Sverige de senaste åren. (svt.se)
  • Första halvåret i år föddes 747 barn med fosterskador eller kromosomavvikelser - oftast Downs syndrom - i Sverige, enligt preliminära uppgifter från Socialstyrelsen. (viforaldrar.se)
  • Andelen överviktiga barn i Sverige har ökat drastiskt de senaste tjugo åren och en grupp som är extra utsatt är barn med Downs syndrom. (hkr.se)
  • Exempelvis så föds det mellan 100-200 barn med Downs syndrom i Sverige varje år. (hkr.se)
  • För att undersöka detta samband närmare har forskare vid Children's Hospital, Boston, USA, utfört en studie för att undersöka kopplingen mellan intaget av mjölkprodukter och förekomsten av metabolt syndrom. (dagensmedicin.se)
  • Långvarig hyperglykemi kan orsaka komplikationen angiopati vilket medför ökad risk för hjärt-kärlsjukdom och metabolt syndrom. (uppsatser.se)
  • Ekvint metabolt syndrom-leder till fång? (hastsverige.se)
  • EMS står för Equine Metabolic Syndrome, på svenska "ekvint metabolt syndrom", och IR står för InsulinResistens. (hastsverige.se)
  • Hästar som fått diagnosen EMS, Ekvint metabolt syndrom, kräver speciell omvårdnad för att fång skall kunna undvikas. (hastsverige.se)
  • Ekvint metabolt syndrom (EMS) är en sjukdom som är troligtvis förekommande, samtidigt som den är relativt okänd. (stromsholm.com)
  • Det hittills bästa sättet att förebygga och behandla ekvint metabolt syndrom är genom regelbunden, väl avvägd motion och väl anpassad foderstat. (stromsholm.com)
  • Boken f rklarar hur de gemensamma kardinalsymtomen i metabolt syndrom, binjureutmattning och hj rntr tthet kan leda till en och samma sjukdom exempelvis diabetes eller depression. (bokus.com)
  • Bloggat om L g insulin regim vid metabolt syndrom, b. (bokus.com)
  • Vid Sjögrens syndrom (SS) är körtlar i kroppen inflammerade vilket kan ge en mängd olika symtom. (reumatikerforbundet.org)
  • Susacs syndrom är en ovanlig mikroangiopati som ger symtom från hjärnparenkymet (encefalopati, fokala neurologiska bortfall och huvudvärk), innerörat (hörselnedsättning) och näthinnan (grenartärocklusioner med flimmerepisoder och synbortfall). (lakartidningen.se)
  • Sjögrens syndrom är en reumatisk sjukdom som yttrar sig framförallt genom inflammation i kroppens tår- och spottkörtlar, med svår torrhet som följd. (ki.se)
  • Retts syndrom är en svår neurologisk sjukdom som nästan enbart drabbar flickor. (sverigesradio.se)
  • Susacs syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av den kliniska triaden encefalopati, retinal grenartärocklusion och hörselnedsättning. (lakartidningen.se)
  • CHARGE-syndrom är en medfödd sjukdom som drabbar många delar av kroppen. (urplay.se)
  • Retts syndrom är en allvarlig neurologisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet. (karolinska.se)
  • I takt med att gamla kunga- och jarlagravar öppnas för att göra det möjligt för forskarna att analysera skeletten har en av flertalet svenskar föga känd sjukdom förts på tal: Marfans syndrom. (svd.se)
  • Sjukdomen kallades förut Cushings sjukdom eller syndrom. (hastsverige.se)
  • De f rra avser sj lva beroendet och beteendef r ndringar under p verkan av substanser som alkohol, narkotika, nikotin, koffein och l kemedel, de senare olika typer av f ljdverkningar i form av psykiska sjukdomar och problem och sociala sv righeter. (psykologiguiden.se)
  • Det här examensarbetet handlar om barn med Asperger syndrom. (diva-portal.org)
  • Syftet med arbetet var att ta reda på vad Asperger syndrom är och hur man som lärare kan hjälpa dessa elever på bästa sätt. (diva-portal.org)
  • Arbetet inleds med en teorigenomgång där jag främst går igenom de utmärkande dragen hos barn med Asperger syndrom. (diva-portal.org)
  • Asperger syndrom har sitt ursprung i den tidiga barndomen men kan medföra störst svårigheter först i tidigt vuxenliv. (diva-portal.org)
  • Analysen är gjord utifrån ett livsvärldsperspektiv och genom att studera biografier har det gått att få en inblick i människors livsvärld, där de beskriver både upplevelsen av lättnad samt en känsla av sorg och lidande i samband med att bli diagnostiserade med Asperger syndrom. (diva-portal.org)
  • Hans arbete uppmärksammades på 1980-talet av en engelsk barnpsykolog vid namn Lorna Wing som myntade begreppet Asperger Syndrom också kallad AS. (mimersbrunn.se)
  • Orsaken till Asperger Syndrom är inte riktigt känd, men man tror att ärftliga faktorer är betydelsefulla. (mimersbrunn.se)
  • Redan i spädbarnsåldern visar många barn med Asperger Syndrom en sömnrytm som är störd, samt en bristande uppmärksamhet och att de är överaktiva. (mimersbrunn.se)
  • Något som man tidigt lägger märke till hos barn med Asperger Syndrom är att de utvecklar ett abnormt detaljminne och detaljsinne. (mimersbrunn.se)
  • En del barn som har diagnosen Asperger Syndrom kan verka "lillgamla" i sitt sätt. (mimersbrunn.se)
  • Barn med Asperger Syndrom har för det mesta ett beteende som är socialt och känslomässigt opassande. (mimersbrunn.se)
  • Föreläsarna är ungefär 20 år gamla och pratar om hur det är att leva med ASD/Asperger syndrom. (bilda.nu)
  • om att ha ett barn med Asperger syndrom och dess skolsituation. (diva-portal.org)
  • Ingridskolan är en vanlig grund- och gymnasieskola anpassad för elever med Asperger syndrom(ASD) men står öppen för alla. (jobbsafari.se)
  • Kort sagt: 10 poäng på en skala på 10 och bör finnas på samtliga habiliteringar, på alla LSS-boenden och skolor som arbetar med människor som har Asperger syndrom. (smakprov.se)
  • Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet. (wikipedia.org)
  • Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå normal kroppshöjd och det kvinnliga könshormonet östrogen för att få så efterliknad pubertetsutveckling som möjligt. (wikipedia.org)
  • Det är bara barn som föds som flickor som kan ha Turners syndrom. (1177.se)
  • Hos flickor med Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena x-kromosomen. (doktorn.com)
  • De flickor som drabbas av Turners syndrom, blir kortväxta och kommer heller inte in i puberteten på vanligt sätt då inga ägg bildas i deras äggstockar. (doktorn.com)
  • Bakgrund: Rett syndrom är ett syndrom som drabbar i stort sett bara flickor. (openthesis.org)
  • Det svenska vårdprogrammet för Turners syndrom utgavs första gången år 2000 (se referenser) och de internationella riktlinjerna i The Turner Syndrome Study Group har till stor del baserats på den svenska modellen (Saenger et al 2001, Bondy et al 2007, Gravholt et al 2017). (internetmedicin.se)
  • Led svenska medeltidskungar av Marfans syndrom? (svd.se)
  • I dag diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. (wikipedia.org)
  • Mutationer i någon av de fyra generna CC2D2A, CEP290, AHI1 eller TMEM67 är vanligast och har påvisats hos cirka 40 procent av dem som har Jouberts syndrom. (socialstyrelsen.se)
  • Kardiofaciokutant syndrom orsakas oftast av mutationer i BRAF -genen (cirka 75 procent), medan mutationer i MAP2K1 och MAP2K2 står för resterande 25 procent. (socialstyrelsen.se)
  • En av de vanligt förekommande orsakerna till genetisk hörselskada är Pendred syndrom, som orsakar cirka 5-10 procent av fallen med grav barndomshörselnedsättning. (barnplantorna.se)
  • Det blir allt vanligare att foster med Downs syndrom aborteras. (tv4.se)
  • Kvinnor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten (utvecklar bröst och får menstruation), då deras äggstockar inte producerar några könshormoner. (wikipedia.org)
  • Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel. (wikipedia.org)
  • Benämningen på kromosomkombinationen hos dem som har Turners syndrom är 45,X, till skillnad från friska kvinnor som benämns 46,XX. (wikipedia.org)
  • Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. (1177.se)
  • Denna text handlar framför allt om barn som har Turners syndrom. (1177.se)
  • Men mycket av det som står här gäller även för dig som är vuxen och har Turners syndrom. (1177.se)
  • Vad är Turners syndrom? (1177.se)
  • Vid Turners syndrom saknas hela eller en del av den ena könskromosomen. (1177.se)
  • Ibland upptäcks Turners syndrom redan vid födseln, ibland märks det först när barnet är mellan sex och åtta år, eller i tonåren. (1177.se)
  • Barn med Turners syndrom kan födas med hjärtfel . (1177.se)
  • Örats organ kan även åldras för tidigt vid Turners syndrom. (1177.se)
  • Ett nyfött barn med Turners syndrom kan ha svårt att suga de första månaderna efter födseln. (1177.se)
  • Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor. (internetmedicin.se)
  • Turners syndrom innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas: (monosomi) 45,X i stället för 46,XX, eller (mosaik) 45,X/46,XX. (internetmedicin.se)
  • Turners syndrom har fått sitt namn av läkaren Henry Turner, som arbetade i Oklahoma, USA och 1938 beskrev 7 unga kvinnor med hypogonadism, kortvuxenhet och halsveck. (internetmedicin.se)
  • Misstänk Turners syndrom vid medfödda hjärtfel, kortvuxenhet, utebliven pubertet eller sekundär amenorré, hypotyreos och hörselnedsättning! (internetmedicin.se)
  • Presbyakusis (åldersorsakad hörselnedsättning) drabbar kvinnor med Turners syndrom ca 10-15 år tidigare än kvinnor utan syndromet. (internetmedicin.se)
  • Kvinnor med Turners syndrom över 40 år har högre prevalens av frakturer än åldersmatchade kvinnor i befolkningen. (internetmedicin.se)
  • Barn som föds med Turners syndrom saknar hela eller delar av x-kromosomen. (doktorn.com)
  • Det är inte alltid man upptäcker att barnet fötts med Turners syndrom, men man kan märka det under uppväxten då barnet växer långsammare än vanligt. (doktorn.com)
  • Man rekommenderar samtal med både läkare och sköterskor, dels om hur Turners syndrom påverkar barnet, men också för att få upplysning om behandlingar och uppföljning efter behandling. (doktorn.com)
  • En större andel av flickorna med Turners syndrom lever ett helt normalt liv. (doktorn.com)
  • Vad orsakar Sjögrens syndrom? (ki.se)
  • Sv r akut eller l ngvarig kronisk stress tvingar de kortisol- och adrenalinproducerande cellerna till verproduktion och orsakar efter en viss tid utmattning och sviktande hormonproduktion. (bokus.com)
  • Lars Nyström har en son vid namn August, 17 år, som också har Downs syndrom. (aftonbladet.se)
  • Marfans syndrom, som fått sitt namn av den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, är en bindvävssjukdom som försvagar kroppen och stundom (men inte alltid) leder till tidig död. (svd.se)
  • Vesikouterin fistel eller Youssef's syndrom är en ytterst ovanlig komplikation, den drabbar en på ett par miljoner patienter. (9manader.nu)
  • Susacs syndrom kräver ett tvärvetenskapligt samarbete mellan neurologer, neuroradiologer, ögonläkare och otorinolaryngologer som känner till sjukdomen. (lakartidningen.se)
  • De flesta, ca 75 %, av alla som lider av Marfans syndrom har fått sjukdomen i arv från en av föräldrarna. (svd.se)
  • Nöjesartiklar Fyra frågor till Mia Wright, producent och regissör till dokumentärfilmen Det rätta barnet om samhällets syn på barn med Downs syndrom. (gp.se)
  • I Danmark minskade andelen födda barn med Downs syndrom från 60 födda barn 2003 till 23 barn 2013, och om denna utveckling fortsätter beräknas det sista barnet födas på 2030-talet. (hkr.se)
  • misc{2526652, abstract = {Downs syndrom är den största enskilda orsaken till psykisk utvecklingsstörning. (lu.se)
  • Rett syndrom karakteriseras av till synes normal utveckling under de första 6-18 månaderna i livet, följt av förlust av förvärvade fin och grovmotorik och förmåga att engagera sig i socialt samspel och utveckling av stereotypa handrörelser. (karolinska.se)
  • Den vänstra bilden visar hur lillhjärnans mittdel normalt ser ut, den högra bilden visar de missbildningar som är typiska vid Jouberts syndrom. (socialstyrelsen.se)
  • Men hur är det egentligen år 2017 att vara barn och leva med Downs syndrom? (hkr.se)
  • Fem frågor till Marie Wahren-Herlenius som forskar om Sjögrens syndrom och dess koppling till en typ av hjärtrytmstörningar som kan uppstå i fosterutvecklingen hos barn till drabbade kvinnor. (ki.se)
  • En del barn till kvinnor med Sjögrens syndrom föds med allvarliga hjärtrytmsstörningar, så kallat AV-block. (ki.se)
  • Sjögrens syndrom (SS) är vanligast hos kvinnor, detta gäller särskilt den primära formen där 9 av 10 drabbade är kvinnor. (reumatikerforbundet.org)
  • Omkring femtio procent av alla kvinnor i fertil ålder anger att de har PMS - premenstruellt syndrom. (alltforforaldrar.se)
  • Det är viktigt att personer med Rubinstein-Taybis syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. (mun-h-center.se)
  • Dessa båda syndrom beskrivs i separata informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. (socialstyrelsen.se)
  • Med behandling och anpassning kan personer med Rett syndrom eller närliggande diagnoser delta aktivt och utvecklas hela livet. (nationelltcenter.se)
  • Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett ärftligt tillstånd där kroppsvävnader framför allt i leder, hud och blodkärl blir sköra. (forskning.se)
  • Denna rekommendation gäller främst Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS). (skane.se)