• Den ärftliga formen har visat sig bero på en punktmutation där ett enda baspar byts ut i genen som kodar för prionproteinet, vilket medför att en leucin byts ut mot en prolin i prionproteinet. (vett.se)
  • Den potentiellt livshotande hemoglobinsjukdomen beta-thalassemi orsakas av en förändring i en enda bas i den genetiska koden - känd som en punktmutation och en av de tre vanligast förkommande mutationerna i Kina och Sydostasien. (respektlivet.nu)
  • En tyst mutation eller punktmutation hänför sig till en förändring av en enda nukleotid bas. (scienceaq.com)
  • En missensmutation är en annan typ av punktmutation med en enda nukleotid basen är substituerad. (scienceaq.com)
  • Det är en annan typ av punktmutation, eftersom den orsakas av substitutionen av en enda nukleotidbas. (scienceaq.com)
  • Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. (wikipedia.org)
  • Cirka 85% av JNCL-patienterna är homozygota för deletionen (mutationen finns i båda CLN3 allelerna) och ytterligare ca 10% är heterozygota för denna mutation i kombination med punktmutation i den andra CLN3 allelen. (sahlgrenska.se)
  • Det finns flera sätt som en proto-onkogen kan utvecklas till en onkogen: Det kan ske en punktmutation i supressorgener som gör att produktionen av ett protein. (web-apotek-sverige.life)
  • Den vanligaste ärftliga förändringen i koaguleringsfaktorerna förekommer i generna som ansvarar för produktionen av koaguleringsfaktor 5 (faktor V). En punktmutation i den här V-genen ökar benägenheten att få blodpropp. (terveyskyla.fi)
  • Hypotesen för denna uppsats var att en protoonkogen blir till en onkogen via en punktmutation, vilket orsakar en konstant aktivering av mastcellsproliferationen. (recruiterforrealtors.com)
  • Hos 5 procent av alla med SMA orsakas sjukdomen av en mindre förändring (punktmutation) i den ena SMN1 -genen och en deletion i den andra. (wikipedia.org)
  • En punktmutation kan leda till att en aminosyra byts ut i ett protein. (genteknik.nu)
  • Om en punktmutation leder till att ett längre protein än vad som var tänkt skapas så har troligen ett stoppkodon byts ut. (medicinare.nu)
  • Denna punktmutation är den vanligaste orsaken till APC-resistens och leder till en ökad risk för venös tromboembolism. (sahlgrenska.se)
  • Dessa tillstånd upptäcks med arrayCGH enbart när en deletion (ca 70 %) förekommer, men ej vid s.k. parental isodisomi eller vid punktmutation vid Angelmans syndrom. (ltdalarna.se)
  • En av föräldrarna är då bärare av en balanserad kromosomavvikelse eller en submikroskopisk deletion (en mycket liten bit av kromosomen saknas) eller punktmutation i CREBBP eller EP300 . (socialstyrelsen.se)