• Ungefär fem procent av medlemmarna i amishgruppen i Berne bär på en genetisk mutation som gör att de, till skillnad från andra människor, producerar betydligt lägre mängder av pai-1-proteinet. (nyteknik.se)
  • Ibland kan en mutation (ett fel) inträffa i processen när DNA kopieras, och då blir nukleotidsekvensen avvikande (genetisk mutation). (nutritest.se)
  • Hon bär på en ärftlig genetisk mutation som kraftigt ökar risken att insjukna. (vetenskaphalsa.se)
  • Människor med en mutation i Serpine1-genen (bilden) har en brist på ett protein som kallas pai-1. (nyteknik.se)
  • Hon har en ovanlig mutation som kallas grå. (papegojrummet.se)
  • En viss typ av mutation i en position i DNA:t kallas genotyp. (nutritest.se)
  • När Luca fick återfall i fjol så gjordes en analys av tumörens genetiska uppsättning där man bland annat kunde se att han har en mutation på en gen som kallas ALK. (pussmonster.net)
  • Detta innebär att för varje eventuell enskild "positiv mutation" så följer det alltid med mängder med skadliga mutationer, och effekten av dessa kommer då att totalt överskugga den eventuella "bra" mutationen, eftersom det naturliga urvalet inte kan "välja ut" den bra mutationen och samtidigt välja bort de skadliga mutationerna, utan bara ser den sammansatta effekten. (bibelfokus.se)
  • Redan det vore bisarrt, men redan vid en mutation per individ och generation går det inte längre ens teoretiskt att rensa bort alla skadliga mutationer! (bibelfokus.se)
  • Gener och DNA-bokstäver kan inte väljas enskilt av urvalet, utan bara i stora paket - hela individer, vilket gör att massor av skadliga mutationer följer med varje eventuell "positiv" mutation, och nettoeffekten blir ändå negativ. (bibelfokus.se)
  • Ett samarbete mellan forskargrupper i Frankrike, Italien och Lund har lett till att forskarna hittat en mutation i en gen som ökar risken för att drabbas av både malignt melanom och njurcancer. (vetenskaphalsa.se)
  • En genetisk mutation som ägde rum för 2,4 miljoner år sedan försvagande våra käkmuskler och käkar och gjorde det möjligt för människans hjärna att växa sig större. (sverigesradio.se)
  • Varken latinamerikaner, engelsmän eller andra skandinaver har enligt Roope Tikkanen drabbats av förändringen i HTR2B-genen - och kombinationen av sex, våld och genetisk mutation kan alltså med viss rätt hävdas vara ett speciellt finskt fenomen. (illvet.se)
  • Hälften av oss har en genetisk mutation som utvecklades när människan började odla marken och tillreda mat. (diabeteswellness.se)
  • Nu har forskare studerat en genetisk mutation som med tidens gång blivit allt vanligare. (diabeteswellness.se)
  • Forskare tror att en genetisk mutation var ansvarig för detta. (goethe-verlag.com)
  • Tillsammans med Fulya Taylan, forskarassistent vid samma institution på KI, upptäckte Giedre Grigelioniene att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas MIR140. (ki.se)
  • Exempel på ALPS-relaterade sjukdomar är Noonans syndrom som kan orsakas av mutationer i generna NRAS eller KRAS , samt den primära immunbristsjukdomen XLP1 , som orsakas av en mutation i genen SH2D1A . (socialstyrelsen.se)
  • IPEX orsakas av en mutation som förhindrar en gen som kallas FoxP3 från danande ett protein behövd för blodstemceller till immuna celler för jordbruksprodukter som kallas reglerande T-celler. (news-medical.net)
  • Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation under en process som kallas för affinitetsmognad. (wikipedia.org)
  • 2005 upptäcktes en somatisk mutation i enzymet Januskinas 2 (JAK2), vilken medför att aminosyran valin är utbytt till fenylalanin vid position 617 (V617F-mutation). (internetmedicin.se)
  • Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet. (wikipedia.org)
  • Vi vet att denna mutation stabiliserar SOD1, och förhoppningen är att vi kan hitta ett läkemedel som gör att proteinet agera på detta sätt. (neuroforbundet.se)
  • The Next Mutation i titeln hänvisar till Venus De Milo, en kvinnlig turtle som separerades från grabbarna vid mutationen, då hon spolades vidare till New Yorks Chinatown. (filmfenix.se)
  • En mutation är en slumpartad förändring, ett stavfel, i arvsmassan. (diabeteswellness.se)
  • Kopplat med de insikterna och metoder för att beräkna ungefär när en specifik mutation etablerades i arvsmassan kan forskarna knyta mutationen till ungefär samma period som jordbrukets uppkomst. (diabeteswellness.se)
  • Det betyder att sjukdomen orsakas av en enskild mutation som när den förekommer i dubbel uppsättning (från både tiken och hanen) medför att hunden blir sjuk. (skk.se)
  • Den sortens mutation som berör könsceller är en av förutsättningarna för evolution . (wikipedia.org)
  • Forskarna är övertygade om att denna evolution av genvarianter, som beror på fler än en mutation, snarare är regel än undantag i naturen. (uu.se)
  • Sedan dök det dock upp flera avsnitt kring några riktigt irriterande karaktärer, jag tänker framför allt på skurkarna Dr. Cornelius Quease (en forskare med expertis inom mutation) och Simon Bonesteel (en jägare som specialiserat sig på utrotningshotade djur som muterade sköldpaddor). (filmfenix.se)
  • En tyst mutation eller punktmutation hänför sig till en förändring av en enda nukleotid bas. (scienceaq.com)
  • I en tyst mutation resulterar den substituerade basen i ett kodon som fortfarande koder för samma aminosyra. (scienceaq.com)
  • En vanlig mutation är BRAF V600. (tlv.se)
  • En mutation som uppkommer tidigt embryonalt och resulterar i att alla dess dotterceller får samma mutation. (brainscape.com)
  • Det visade sig att det räcker med en enkel mutation, säger Jens Nielsen, professor i systembiologi och ledare för forskargruppen. (chalmers.se)
  • Vilka typer av nya toxiska funktioner kan en Gain-of-funktion mutation ge ett protein? (brainscape.com)
  • Vi har sett att människor är olika när det gäller hur effektivt deras kroppar kan hantera blodsockernivåer och en del av den skillnaden beror på en evolutionär process, en mutation, som verkar vara ett resultat av den förändrade mathållningen när vi blev jordbrukare, säger Frances Brodsky vid University College London. (diabeteswellness.se)
  • Uppgiften är att utveckla ett verktyg för Mutation testing och visa att detta är minst lika bra som existerande testtäckningsverktyg. (exjobbstips.se)
  • Det krävs i regel mer än en mutation för att utveckla en cancer. (brainscape.com)
  • Fenotypen liknar den som tidigare beskrivits hos två patienter med nordafrikansk etnicitet med samma mutation, med undantag för bristen på skelettanomalier och endast en mild leverinvolvering hos våra patienter. (mediatekstore.com)
  • Vad kan en mutation i NGF (nerve growth factor) leda till? (brainscape.com)
  • Ett samlingsnamn för de metoder vi är intresserade av är mutation testing vilket innebär att man muterar koden som ska testas för att se om testfallen hittar dessa ändringar. (exjobbstips.se)
  • Den moderna människan, däremot, har en mutation i käkgenen som gjort att våra käkmuskler och käkar blivit mindre. (sverigesradio.se)
  • Men extra oroande är att årets virus är en mutation. (atl.nu)