• Det gäller vissa kromosomavvikelser, epilepsi och några ämnesomsättningssjukdomar. (sisuidrottsbocker.se)
  • Indikation för kromosomanalys av prenatala prover är t ex strukturella kromosomavvikelser i släkten, ultraljudsfynd eller moderns ålder. (sahlgrenska.se)
  • SBU har granskat två nya metoder för att hitta kromosomavvikelser hos foster: Mikroarray och Next-generation sequencing, NGS. (sanicare.se)
  • Två nya rapporter från SBU utvärderar två nya genetiska tester för att hitta kromosomavvikelser: Mikroarray och Next-generation sequencing, NGS. (sfog.se)
  • Blodprovet har en stor säkerhet och kan ge besked om eventuella kromosomavvikelser (nr 13, 18 och 21 samt könskromosomer) hos det ofödda fostret. (bokadirekt.se)
  • Detta görs för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser och erbjuds, i alla fall i min kommun, kvinnor över 35 eftersom att risken då är större att detta sker. (gravid.se)
  • Guiden är avsedd för de gravida hos vilka man misstänker kromosomavvikelser eller anatomiska avvikelser hos fostret. (hus.fi)
  • Edyta sa till domstolen att hon alltid har vetat att hon skulle tacka ja till ett fostertest i vecka 12, där man kan utläsa sannolikheten att fostret ska ha kromosomavvikelser. (expressen.se)
  • Kromosomavvikelser eller defekter på fostret, moderkakan eller hinnorna är det troligaste. (9manader.nu)
  • Risken för kromosomavvikelser hos fostret ökar med moderns ålder, och av det skälet erbjuds fostervattensprov i första hand till kvinnor som är 35 år eller äldre. (lu.se)
  • Efter 40 ökar även risken för kromosomavvikelser hos fostret, samt missfall, vilket minskar chansen ytterligare för normal graviditet. (aftonbladet-cdn.se)
  • Min avhandling handlar kortfattat om strukturella kromosomavvikelser, det vill säga förändringar i den fysiska strukturen på en eller flera kromosomer. (ki.se)
  • Helgenomsekvensering är en mycket viktig metod för att kunna karaktärisera strukturella kromosomavvikelser på detaljnivå, och vi kommer allt närmre att kunna använda det kliniskt för screening. (ki.se)
  • Dessutom har vi visat på att fel under DNA-replikation troligtvis är en vanligare underliggande uppkomstmekanism av strukturella kromosomavvikelser än vad som tidigare rapporterats. (ki.se)
  • Om vi förstår hur strukturella kromosomavvikelser uppstår kan vi ge korrekt genetisk vägledning till patienter och deras familjer. (ki.se)
  • Indikation för kromosomanalys av prenatala prover är t ex strukturella kromosomavvikelser i släkten, ultraljudsfynd eller moderns ålder. (sahlgrenska.se)
  • Indikationer för provtagning är t ex mental retardation, strukturella kromosomavvikelser i släkten, infertilitet, misstanke om könskromosomavvikelse eller upprepade missfall. (sahlgrenska.se)
  • Eftersom risken för kromosomavvikelser ökar med åldern. (helenashem.se)
  • På grund av utbredd fosterdiagnostik ligger andelen födda barn med kromosomavvikelser dock konstant, enligt Socialstyrelsen. (respektlivet.nu)
  • Ökningen av antalet foster och barn med kromosomavvikelser kan förklaras av att mammorna blir allt äldre. (viforaldrar.se)
  • Foster med kromosomavvikelser kommer således i stor utsträckning att identifieras om man gör ett KUB-test, men inte annars. (socialstyrelsen.se)
  • Majoriteten av proverna kommer för analys av kromosomavvikelser inom ramen för den provtagning som erbjuds gravida kvinnor i Sverige för att identifiera foster med kromosomavvikelser. (karolinska.se)
  • Rapporten innehåller statistik från registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. (socialstyrelsen.se)
  • Under 2012 har totalt 2 053 barn, 18,7 barn per 1 000 födda, rapporterats till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. (socialstyrelsen.se)
  • Registrets uppgift är att löpande följa utvecklingen av medfödda fosterskador och kromosomavvikelser, detta för att man snabbt ska kunna upptäcka förändringar i fosterskadepanoramat. (ne.se)
  • Den visar ju inte bara tillstånd som går att bota, utan också missbildningar och kromosomavvikelser som man inte kan åtgärda. (vetenskaphalsa.se)
  • 40 årig lycklig mamma till 3 barn som har kromosomavvikelser, epilepsi och kroniska sjukdomar. (styleroom.se)
  • Under år 2012 erbjöd 16 av Sveriges 21 landsting ett kombinerat ultraljud och biokemisk analys (KUB-test) i tidig graviditet för upptäckt av kromosomavvikelser. (socialstyrelsen.se)
  • Det här är en effektiv metod för att upptäcka kromosomavvikelser, och ett erbjudande som ska erbjudas enligt det svenska sjukvårdssystemet. (varldenidag.se)
  • Det kan i ett tidigt skede visa om ett foster har kromosomavvikelser, med hjälp av ett enkelt blodprov på mamman. (riksdagen.se)
  • Med ett enkelt blodprov från den gravida kvinnan kan en rad kromosomavvikelser uteslutas och färre behöver ta fostervattenprov. (vardfokus.se)
  • NIPT är ett så kallat screeningtest som innebär att vissa kromosomavvikelser kan uteslutas, men det går inte att ställa en diagnos utifrån detta resultat. (vardfokus.se)
  • Pressmeddelandet för Kromosomavvikelser Awareness Week 2016 hittar du här . (nocsverige.se)
  • Sist Socialstyrelsen presenterade siffror, i februari 2018, noterades även här en kraftig minskning sedan 2014 av antalet barn som föds med kromosomavvikelser. (katolsktmagasin.se)
  • På grund av den effektiva prenataldiagnostiken så ligger andelen födda barn med dessa svåra kromosomavvikelser konstant. (socialstyrelsen.se)
  • Experter misstänker att de viktigaste förklaringarna är förändringar i det genetiska materialet (genmutationer och kromosomavvikelser), fysiska defekter, infektioner, hormonella defekter eller immunologiska orsaker. (netdoktor.se)
  • Vi kan till exempel inte se alla hjärtfel och vi kan inte se alla kromosomavvikelser. (viforaldrar.se)
  • Det är den högsta siffran i landet sedan 2004, då det blev obligatoriskt att söka efter kromosomavvikelser under graviditeten. (varldenidag.se)
  • Avseende diagnostik av kromosomavvikelser krävs ett fostervattensprov eller moderkaksprov. (lu.se)
  • NGS används idag i vissa delar av landet för att söka efter i förväg valda kromosomavvikelser. (sfog.se)
  • Mätningar av blodflödet i kärlet som leder blodet till fosterhjärtat, duktus venosus (DV), anses återspegla fostrets hjärtfunktion och avvikande flöde med ökat pulsatilt index (PI) har uppmätts hos foster med hjärtmissbildningar, kromosomavvikelser, och hos foster med förhöjd nivå av hjärtsviktsmarkören pro-BNP. (lu.se)