• Linsluxationer, avvikelser i skelettets tillväxtmönster, försvagade kärlväggar och utvecklingsstörningar kan uppstå i personer med homocystinuri. (wikipedia.org)
  • Att så få personer med homocystinuri är kända kan bero på att sjukdomen ibland inte ger några symtom alls eller att dessa kan vara lindriga eller ospecifika. (socialstyrelsen.se)
  • Vid operation eller förlossning är det viktigt att inte använda lustgas som smärtlindring eftersom det kan höja nivån av homocystein hos personer med homocystinuri. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinet. (wikipedia.org)
  • Cystation-β-syntase er det hastighetsbegrensende enzymet i nedbrytningen av homocystein, og defekter i dette enzymet er den vanligste årsak til sykdommen homocystinuri. (nhn.no)
  • Det finns flera sjukdomar och syndrom som liknar homocystinuri, till exempel Beals syndrom, familjär aortadissektion, Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom och vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom. (socialstyrelsen.se)
  • Huvuddelen av forskningen är klinisk inom området barnögonsjukdomar och rör barn med synnervsmissbildningar (speciellt optikushypoplasi, kolobom och Morning Glory) eller mikroftalmus/anoftalmus, barn med ögonkomplikationer vid kongenitala infektioner (speciellt toxoplasma och CMV), ögonkomplikationer efter stamcellstransplantation och vid leversjukdomar samt vid medfödda metabola/neurometabola sjukdomar (homocystinuri, LCHADD, mitokondriella sjukdomar och MPS). (ki.se)
  • För tillfället är detta resepass utformat för sjukdomarna fenylketonuri (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), tyrosinemi typ 1 (TYR1), homocystinuri (HCY), glutarsyreuri typ 1 (GA1), isovaleriansyreuri (IVA) och metylmalonsyreuri (MMA) samt propionsyreuri (PA). (rmms.se)
  • Homocystinuri drabbar ca 1 på 344 000 barn, men det verkar variera mellan länder (eg. (wikipedia.org)
  • Uppgifterna om hur vanlig sjukdomen är varierar i den internationella medicinska litteraturen, men man uppskattar att 1 av 300 000 nyfödda har homocystinuri. (socialstyrelsen.se)
  • Uppgifterna om hur många som har homocystinuri varierar mellan olika länder. (socialstyrelsen.se)
  • Sjukdomen kan även diagnostiseras med PKU test, med hjälp av fosterdiagnostik eller med DNA-test om det finns en historia av homocystinuri i familjerna. (wikipedia.org)
  • Om CBS inte fungerar uppkommer sjukdomen homocystinuri. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystinuri ingår sedan 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet), men det är ännu oklart hur många med sjukdomen som går att upptäcka genom screeningen. (socialstyrelsen.se)
  • De vanligaste symtomen vid homocystinuri beror på att stödjevävnaden i ögon, blodkärl, hjärna och skelett påverkas. (socialstyrelsen.se)
  • Hälften av alla som har homocystinuri har en mutation som gör att höga koncentrationer av vitamin B6 tillsammans med det skadade enzymet återställer en hel del av enzymfunktionen. (socialstyrelsen.se)
  • Ungefär hälften av alla personer som har homocystinuri har en mutation som gör att höga doser av vitamin B6 återställer en stor del av enzymfunktionen. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystinuri orsakas av förändringar (mutationer) i genen CBS på kromosom 21 (21q22.3). (socialstyrelsen.se)