• Antalet sjukdomar som kan identiferas med genetiska tester ökar hela tiden i takt med ny forskning. (wordpress.com)
  • Vilka olika typer av av genetiska sjukdomar finns det? (brainscape.com)
  • Vilket typ av genetiska sjukdomar ger Gain-of-function muation ge? (brainscape.com)
  • Vad genererar Loss-of-funktion mutationer ofta för typ av genetiska sjukdomar? (brainscape.com)
  • När man pratar om raskatter måste man komma ihåg att man avlar på en begränsad grupp med katter och det gör att genetiska sjukdomar riskerar att dyka upp, eftersom rasavel är en form av inavel. (maineorchid.se)
  • De flesta sjukdomsanlag är recessiva - man måste ärva dem från bägge föräldrarna för att sjukdomen ska visa sig. (wikipedia.org)
  • Vid den genetiska vägledningen informerar vi patienten om sjukdomen och hur den ärvs och att det finns möjlighet till genetisk undersökning. (regionvasterbotten.se)
  • Vid en särskild blodprovstagning går det i vissa fall att upptäcka genetiska förändringar som tyder på att sjukdomen går i arv. (vardpassagen.se)
  • Du löper 50 procents risk att ärva ett sjukdomsanlag och få sjukdomen om en av dina föräldrar har den ärftliga formen av sjukdomen. (vardpassagen.se)
  • Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter på sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener som studeras. (umu.se)
  • Aktuella undersökningar pekar på att ca 1 person på 2000 har ett sjukdomsanlag för LQTS, men det kan vara ännu vanligare eftersom inte alla anlagsbärare har symtom av sjukdomen. (docplayer.se)
  • År 1993 kom viktiga genombrott i forskningen om ALS med upptäckten av att genetiska förändringar, mutationer, i proteinet superoxid dismutas (SOD1) kunde orsaka sjukdomen. (folkhalsasverige.se)
  • Mycket överraskande hittade de även aggregat av icke-muterat SOD1 protein inne i ryggmärgens celler hos ALS-patienter där sjukdomen orsakades av andra sjukdomsanlag samt hos patienter där de inte lyckats hitta någon genetisk orsak till sjukdomen. (folkhalsasverige.se)
  • Ibland uppstår kopieringsfel i den genetiska koden, så kallade mutationer. (skk.se)
  • Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. (wikipedia.org)
  • Då har man inte hittat exakt vilken del av DNA som är skurken i dramat men man ser vissa genetiska samband. (wordpress.com)
  • Enligt forskarna är det vår selektion på just det rasrelaterade utseendet som lett till att vi även omedvetet selekterat för vissa genetiska hälsoproblem inom de olika raserna, hälsoproblem så som tex HD. (maineorchid.se)
  • I Sverige är det inte tillåtet att utföra mitokondriebyte i samband med assisterad befruktning eftersom lagen (2006:351) om genetisk integritet förbjuder genetiska förändringar som kan gå i arv hos människor. (wikipedia.org)
  • Identifierar vi ett sjukdomsanlag erbjuder vi hela familjen genetisk testning och utredning. (regionvasterbotten.se)
  • Han har forskat om cystinuri på genetisk, biokemisk och klinisk nivå under många år och har bland annat utvecklat genetiska test för cystinuri för flera hundraser. (gardshund.com)
  • Ett gentest för sjukdomsanlag botar heller inte hunden. (wordpress.com)
  • Exempelvis kan testet ge information om genetiska sjukdomsanlag som du kan överföra till dina barn. (uu.se)
  • Det enda DNA-test som regelmässigt utförs på Silken Windhounds när det gäller sjukdomsanlag är testet för MDR1. (wordpress.com)
  • Utöver detta rekommenderas att avla med låg inavelsgrad för att minska risken för att eventuella recessiva sjukdomsanlag dubblas. (gardshund.com)
  • Individer med två sjukdomsanlag för en dominant sjukdom är i allmänhet sällsynta. (wikipedia.org)
  • Men resultatet av genetiska test kan medverka till att förebygga en sjukdom eller fördröja vissa sjukdomars debut genom livsstilsförändringar eller medicinering. (genanalys.se)
  • Det är tidigare känt att zebrafiskar och möss som fått ett SOD1-sjukdomsanlag från en ALS-patient utvecklar en ALS-liknande sjukdom. (umu.se)
  • Att informera individer om deras genetiska sjukdomsrisker kan uppfattas som att stärka dem att fatta välgrundade beslut om framtida hälsa. (uu.se)
  • Ska arbetsgivare och försäkringsbolag kunna kräva tillgång till genetiska tester? (genanalys.se)
  • Du bör undersöka hjärtat med två till fem års intervall om du bär på ett sjukdomsanlag eller har förälder, barn eller syskon med HCM. (vardpassagen.se)
  • De som friskförklarats med hjälp av ett genetiskt test kan känna skuldkänslor gentemot syskon med sjukdomsanlag. (genanalys.se)
  • Den här informationen beskriver den ärftliga formen av LQTS, som beror på ärftlig förändring i cellernas genetiska material, en s.k. mutation. (docplayer.se)
  • Principen för mitokondriebyte innebär att man byter ut mitokondrier som bär på sjukdomsalstrande DNA till "friska" mitokondrier (som inte bär på sjukdomsanlag) i samband med in vitro-fertilisering (IVF). (wikipedia.org)
  • Den grundläggande genetiska teorin bygger på att arvsanlag ärvs antingen dominant eller recessivt, eller i mer sällsynta fall additivt såsom när man korsar en röd blomma med en vit, och avkomman blir rosa. (wikipedia.org)
  • Det är självklart också mycket viktigt att uppfödare och hanhundsägare är öppna och informerar varandra om fall av cystinuri i sina linjer för att undvika eventuell dubbling av sjukdomsanlag. (gardshund.com)
  • Risken med att veta risken är ytterligare en komplikation att ta hänsyn till när man diskuterar biobanksforskares skyldighet att informera forskningsdeltagare om genetiska risker som de råkar upptäcka hos individuella deltagare. (uu.se)
  • På vissa områden - användningen av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna hälsoundersökningar, åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med ägg från människa, befruktning utanför kroppen och insemination - ersätter lagen redan existerande lagar på dessa områden. (lagen.nu)