• Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. (wikipedia.org)
  • Homocystinuri är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. (socialstyrelsen.se)
  • Att orsaken var en nedsatt funktion av enzymet cystationin-beta-syntas kartlades 1964. (socialstyrelsen.se)
  • CBS är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet cystationin-beta-syntas. (socialstyrelsen.se)
  • Om enzymet cystationin-beta-syntas har nedsatt funktion eller saknas helt leder det till att homocystein inte kan omvandlas till cystein. (socialstyrelsen.se)
  • När homocystinuri används som beteckning för en sjukdom avses vanligen det speciella tillstånd som är följden av att enzymet cystationin-beta-syntas (CBS) inte fungerar, och det är denna form som behandlas i den här informationen. (socialstyrelsen.se)
  • Omvandlingen sker i två steg, där det första kräver medverkan av enzymet cystationin-beta-syntas (CBS) och vitaminet B6. (socialstyrelsen.se)