• Orsaken är autosomalt recessivt nedärvda mutationer i BTD-genen som resulterar i avsaknad av enzymet biotinidas. (wikipedia.org)
  • Ren biotinbrist förekommer bara vid brist på enzymet biotinidas på grund av en metabol defekt och vid Leiners syndrom, en ovanlig hudsjukdom. (nordicnutritioncouncil.com)
  • I studier av patienter med brist på enzymet biotinidas har inga biverkningar uppstått vid orala doser på 10-50 mg/dag och upp till 200 mg/dag eller 20 mg intravenöst biotin per dag. (nordicnutritioncouncil.com)