• De synliga särdragen vid akondroplasi är vanligen tydliga. (netdoktor.se)
  • Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt. (wikipedia.org)
  • Akondroplasi är en av de vanligaste formerna av kortvuxenhet där tillväxten av armar och ben är mycket påverkad. (netdoktor.se)
  • Akondroplasi karakteriseras av en lång, förhållandevis smal bål, korta armar och ben, i synnerhet korta lår och överarmar. (netdoktor.se)
  • Komplikationer till akondroplasi engagerar många organsystem men beror oftast på den onormala bentillväxten. (netdoktor.se)
  • Över 95 % av dem som har akondroplasi har samma mutation i FGFR3-genen. (netdoktor.se)
  • Om båda föräldrar har akondroplasi är risken 25% att barnet blir homozygot för mutationen. (wikipedia.org)
  • Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. (wikipedia.org)
  • Detta innebär att det är 50 % sannolikhet att ett barn till en person med akondroplasi får tillståndet. (netdoktor.se)
  • Att förutse och undersöka för kända komplikationer vid bestämda åldrar är viktigt i uppföljningen och vården av barn och vuxna med akondroplasi. (netdoktor.se)
  • Akondroplasi är en så kallat autosomalt dominant, ärftlig sjukdom. (netdoktor.se)
  • Akondroplasi är ett medfött tillstånd med uttalad kortväxthet. (socialstyrelsen.se)
  • Akondroplasi är en uttalad skelettdysplasi med många medi-cinska och kirurgiska problem. (lakartidningen.se)
  • Joakim Björkman föddes den 6:e juli 1990 med akondroplasi, en uttalad korthet. (golfbladet.se)
  • Akondroplasi .Dvärgväxt med en uttalad förkortning av armar och ben.Uttryckta frontal högar.Tändbryggan.Underbett.Waddle anka gång, fluticasone salmeterol 250mcg. (timedmg.com)
  • Karaktäristiskt för akondroplasi är kortväxthet med korta armar och ben, stort huvud med framträdande panna och litet mellanansikte. (socialstyrelsen.se)
  • Akondroplasi karakteriseras av en lång, förhållandevis smal bål, korta armar och ben, i synnerhet korta lår och överarmar. (netdoktor.se)
  • Kliniskt kännetecknas akondroplasi av extrem kortvuxenhet med korta armar och ben och särskilt korta överarmar och lårben (rizomeli) samt makrocefali. (lakartidningen.se)
  • Akondroplasi: Bristande utveckling av broskvävnad i skelettets tillväxtzoner som börjar redan i fosterlivet och leder till dvärgväxt med korta armar och ben men. (apotekvarer-pa-nettet.life)
  • Spinal stenos kan orsakas av genetiska sjukdomar inklusive akondroplasi, en form av dvärgväxt, sortis till salu. (soundthief.com)
  • Akondroplasi orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) som styr tillverkningen av (kodar för) en mottagare (receptor) för fibroblasttillväxtfaktor 3. (socialstyrelsen.se)
  • Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas. (sahlgrenska.se)
  • Akondroplasi, spondyloephiphyseal dysplasia congenita (SED), hypochondroplasia, Osteogenesis imperfecta (OI), pseudoachondroplasia och diastrophic dysplasi är genetiska sjukdomar som ofta kan orsaka dvärgväxt. (debok.net)
  • Matt har diastrohpic dysplasi och Amy har akondroplasi som Zachary. (debok.net)
  • Om båda föräldrar har akondroplasi är risken 25% att barnet blir homozygot för mutationen. (wikipedia.org)
  • Sannolikheten att barnet får mutationen i enkel uppsättning och därmed får akondroplasi är 50 procent, medan 25 procent ärver två normala gener och inte får akondroplasi. (socialstyrelsen.se)
  • Personer med akondroplasi har normal mental förmåga liksom normal medellivslängd. (wikipedia.org)
  • Forskare säger sig ha hittat ett protein som eventuellt skulle kunna förhindra människor med så kallat akondroplasi att stanna i växten. (drainclearancecrawley.co.uk)
  • Exempelvis är neurologiska symtom hos småbarn och vuxna med akondroplasi följden av reducerad tillväxt av skallbasen och delar av ryggkotorna. (netdoktor.se)
  • Benämningen akondroplasi (a = icke, chondros = brosk, plasi = bilda) användes första gången 1878 av den franske läkaren M J Parrot. (socialstyrelsen.se)
  • De normala miniatyrgetterna skildes ut från de med akondroplasi och bildade grunden för Nigeriansk dvärgget. (wikipedia.org)