XantomatosXantomatos, cerebrotendinösKolestanol: Ett kolesterolderivat som förekommer i mänsklig avföring, gallstenar, ägg och annan biologisk materia.Cholestanetriol 26-MonooxygenaseKolestanoler: Kolestaner med substitution av en eller flera hydroxigrupper varsomhelst, De återfinns i feces och i galla. Till skillnad från gallsyror och salter återabsorberas de inte.Hjärnsjukdomar, metabola: Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.SitosterolerSteroidhydroxylaserKenodeoxicholsyra: En gallsyra som vanligen är konjugerad med glycin eller taurin. Det verkar som lösningsmedel på fetter, så att dessa kan absorberas av tarmarna, och tas upp igen i tunntarmen. Det används som gallstim ulerande medel, som koleretiskt laxermedel och till att förebygga eller lösa upp gallstenar.Fettomsättningsrubbningar, medfödda: Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.Hjärnsjukdomar: Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).Kolestaner: Derivat av den mättade steroiden kolestan, med metylgrupper vid C-18 och C-19 och en iso-oktylkedja vid C-17.Hydroxisteroider: Steroider som fått väteatomer ersatta med hydroxigrupper, antingen i ringstommen eller på någon sidokedja.Gallsyror och gallsalter: Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.Kolestenoner: Kolestener med en eller flera dubbelbindningar och med något antal ketogrupper som substitut.Hudsjukdomar, metabola: Hudsjukdomar som har samband med ämnesomsättningssjukdomar.SenorCholestyramine ResinCholsyror: En familj inom gallsyrorna hos människan, omfattande 3-alfa,7-alfa,12-alfa-trihydroxi-5-beta-kolansyrorna och vanligen bundna till glycin eller taurin. De verkar som lösningsmedel för fetter, så att d esa kan absorberas i tarmen. Cholsyrorna återabsorberas i tunntarmen, och de används som gallstimulerande medel.Wolmans sjukdomKolesterol: Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.SterolerSyfilitisk ryggmärgsförtviningCholsyra: En primär gallsyra, producerad i levern och vanligtvis bunden till glycin eller taurin. Den möjliggör absorption av fett och utsöndring av kolesterol.Galla: En emulgerande substans som produceras i levern, ansamlas i gallblåsan och utsöndras i tolvfingertarmen. Vätskan innehåller gallsyror och -salter, kolesterol och elektrolyter, och underlättar spjälkni ngen av fett i tarmen.Neuromuskulär förbindelse-sjukdomarHälsena: Akillessena. Vadmuskelns sena till hälen.FytosterolerCytokrom P-450: En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.TendinopatiHydroxikolesteroler: Kolesterol som fått en hydroxigruppsubstitution i någon position.Gaskromatografi: Fraktionering av ett förgasat prov genom avskiljning mellan en rörlig gasfas och en fast fas i kolonn. Det finns två typer: gas-fastfaskromatografi och gas-vätskekromatografi.Hydroxylering: Koppling av en hydroxylgrupp till en förening i en position där den inte tidigare funnits.Spinocerebellär degenerationMasskromatografi-Masspektrometri: En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.MuskelsjukdomarMedlinePlus: NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.Encyklopedier, principer: Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.Hinduism: En av de stora världsreligionerna, bestående av ett komplex av sociala, kulturella och religiösa trossatser och sedvänjor, och i stort begränsad till Indien. Hinduismen har ingen enskild grundare och ingen enskild, central skrift. Ett viktigt inslag är tron på själens oförgänglighet och återfödelse.Levercirros, biliär: Fibros i leverparenkymet till följd av hinder i gallflödet (kolestas) i de inre och yttre gallgångarna. Vid primär biliär cirros ses förstörelse av små, inre gallgångar och försämrad gallutsöndring. Sekundär biliär cirros uppstår pga långvarig obstruktion av de större inre och yttre gallgångarna, av olika orsaker.Hermanski-Pudlaks syndrom: Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.Adaptorproteinkomplex betaunderenheterAdaptorproteinkomplex 3AspartylglukosaminuriAlbinism, okulokutan: En heterogen grupp autosomala, recessiva störningar med åtminstone fyra erkända typer, som alla har nedsatt pigmentering av hud, hår och ögon. De två vanligaste är tyrosinaspositiv och tyrosinasnegati v.Aspartylglukosylaminas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av N(4)-(beta-N-acetyl-D-glukosaminyl)-L-asparagin och vatten till N-acetyl-beta-D-glukosaminylamin och L-aspartat. Det har endast verkan på asparaginoligosaccha rider med en aminosyra, dvs att asparaginet har fria alfaamino- och alfakarboxylgrupper. EC 3.5.1.26.Platelet Storage Pool DeficiencyInternationell klassifikation av sjukdomar: Ett kategoriseringssystem i vilket sjukdomstermer kan införas enligt vedertagna kriterier. Det omfattar alla sjukdomstillstånd i ett hanterbart antal kategorier, gruppindelade för att underlätta mortalitetsrapportering. Ansvarig för systemet är Världshälsoorganisationen (WHO) (från versionen ICD-10). I USA används en utvidgad variant, med tillägget "Clinical Modifications", för morbiditetsstatistik och allmänna epidemiologiska ändamål.Clinical CodingRhodococcusPrimärvårdBlankett- och journalhantering: En administrativ funktion för utveckling och upprätthållande av blankett- och journalhanteringsrutiner.CPT-koderVäntelistor