Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.

'Svår kombinerad immunbrist' (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket nedsatt funktion hos både T-celler och B-celler, vilket leder till en hög risk för infektioner, autoimmunitet och utveckling av cancer.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av adenosin till inosin med eliminering av ammoniak. Enzymet uppvisar stora vävnads- och artsvariationer, och har därför använts i genetiska studier och som diagnost iskt verktyg. EC 3.5.4.4.

Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosid substitueras med ett annat gruppering, vanligtvis en oxygen- eller svavelgrupp. Denna reaktion resulterar i konverteringen av den ursprungliga nukleosiden till en nukleosiddeamin som innehåller en ny funktionell grupp. Nukleosiddeaminaseryt spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-reparation och immunförsvaret.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

"Genetiskt relaterad, refererande till X-kromosomen"

Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase, which is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various therapeutic effects.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) är ett sällsynt, X-kromosomalt recessivt arvsförknippat immunbristsyndrom som primärt påverkar män och karaktäriseras av triaden thrombocytopeni (lågt antal blodplättar), eksem och rekurrent infektion. Det orsakas vanligtvis av mutationer i WAS-genen som kodar för Wiskott-Aldrichsyndromproteinet (WASp), vilket är involverat i aktinpolymerisation och signaltransduktion inom immunsystemet. Utöver de tre kardinalsymptomen kan individerna med WAS också ha autoimmuna sjukdomar, lymfom och förhöjd benägenhet för cancer. Behandlingen innefattar ofta benmärgstransplantation och immunologisk substitutionstterapi.

Förvärvad immuncellsdefekt hos katter som smittats med FIV (felint immunbristvirus) eller i vissa fall FeLV (kattleukemivirus). Syn. FAIDS.

Typarten för Lentivirus och orsaken till immunbristsyndromet AIDS. Virusets kännetecken är dess cytopatiska effekt och affinitet för T4-lymfocyter.

Adenosinmolekyler som kan ha ersättningar i samtliga positioner, men som saknar en hydroxylgrupp i ribosdelen.

En heterogen grupp av immunbristsyndrom, kännetecknade av hypogammaglobulinemi inom de flesta isotyper, varierande B-celldefekter och återkommande bakterieinfektioner.

Svarsförklaring:

X-linked combined immunodeficiency diseases (XL-CID) are a group of genetic disorders that primarily affect the immune system in males. These diseases are characterized by defects in various components of the immune system, leading to increased susceptibility to infections and impaired ability to fight off pathogens. The most common form of XL-CID is X-linked agammaglobulinemia (XLA), which is caused by mutations in the BTK gene. This gene provides instructions for making a protein called Bruton's tyrosine kinase, which plays a crucial role in the development and function of B cells, a type of white blood cell responsible for producing antibodies. In XLA, the absence or dysfunction of this protein leads to severely reduced levels of functional B cells and absent or significantly decreased levels of immunoglobulins (antibodies), making affected individuals highly susceptible to bacterial infections. Other forms of XL-CID include X-linked hyper-IgM syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome, and CD40 ligand deficiency, all of which are caused by mutations in different genes involved in the

Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.

Ett immunologiskt bristtillstånd med selektiv brist på en eller flera, men inte alla, immunglobulinklasser.

An "immunodeficiency virus" is a type of virus that can weaken the immune system, making an individual more susceptible to infections and diseases. A well-known example is the human immunodeficiency virus (HIV), which causes AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome) by infecting and destroying CD4+ T cells, key components of the immune system. This leaves the body vulnerable to various opportunistic infections and cancers. It is important to note that not all immunodeficiency viruses lead to AIDS; however, they all have the potential to significantly impact an individual's overall health and well-being.

Hyper-IgM syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ovanliga immunbristsjukdomar som kännetecknas av normal eller ökad nivå av IgM, men nedsatt nivå av IgG, IgA och ibland IgE i serum. Detta beror på defekter i klasst byte-reaktioner, vilket förhindrar att B-cellerna kan byta klass till produktion av andra typer av antikroppsklasser än IgM. Det finns flera olika subtyper av Hyper-IgM syndrom, beroende på genetisk orsak och ärftlighetsmönster. De vanligaste formerna är X-länkad hyper-IgM syndrom typ 1 (CD40L defekt) och autosomalt recessivt hyper-IgM syndrom typ 2 (AID defekt). Symptomen inkluderar upprepad infektion, ofta av bakterier som annars kan kontrolleras av immun

Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.

Tymushormoner, eller thyreoidea hormoner, är hormoner som produceras och secreteras av sköldkörteln (thyreoideaglandula), belägen i halsregionen. Dessa hormoner, triiodotyronin (T3) och thyroxin (T4), har en viktig roll för kroppens ämnesomsättning, tillväxt och utveckling, och hjälper till att reglera kroppstemperatur, hjärt- och andningsfrekvens samt kognitiv funktion. Produktionen av tymushormoner styrs av hypofysens thyreotropa hormon (TSH), som i sin tur styrs av feedbackmekanismer relaterade till T3 och T4-nivåerna i blodet.

Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.

Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

I en medicinsk kontext refererar "Said" vanligtvis till den medicinska diagnosen "Sjögrens syndrom", som är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper slemhinnor i kroppen. Detta kan orsaka torka i ögon och mun, men symptomen kan även påverka andra delar av kroppen.

Det spektrum av HIV-infektioner som sträcker sig från asymtomatiska seropositiva tillstånd över AIDS-relaterade komplex (ARC) till AIDS.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

Job Syndrome, også kendt som Hyper-IgE syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved høje niveauer af immunglobulin E (IgE) i blodet, gentagne infektioner, specielt af huden og luftvejene, og abnormiteter i knogler og tænder. Symptomerne optræder typisk i barndommen. Job Syndrome er en livslang sygdom, men behandling kan hjælpe med at kontrollere infektioner og forebygge komplikationer.

En art av Lentivirus, undersläktet kattlentivirus, som isolerats från katter med "chronic wasting syndrome", en förmodad immundefekt. Det finns tre stammar: Petaluma- (FIP-P), Oma- (FIP-O) och Pumalentivirus (PLV). Det finns inget antigent släktskap mellan FIV och HIV, och FIV förökar sig inte i humana T-celler.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

Adeninnukleotider som har deoxiribos som sin sockerdel.

Möss som är homozygota för den muterade autosomalt recessiva "scid"-genen, som är belägen på centromeränden av kromosom 16. Dessa möss saknar mogna, funktionella lymfocyter och är därför synnerligen mottagliga för dödliga opportunistiska infektioner om de inte får ständig antibiotikabehandling. Bristen på B- och T-cellsimmunitet liknar det svåra immundefektsyndromet SCID (severe combined immunodeficiency) hos barn. SCID-möss är användbara som djurmodeller, då de genom att vara mottagliga för implantat från mänskliga immunsystem kan producera hematochimära möss med humant SCID-syndrom (SCID-hu).

Immunglobulinberedningar för intravenös tillförsel som huvudsakligen innehåller immunglobulin G (IgG). De används för behandling av en rad sjukdomar, förknippade med minskade eller onormala immunglobulinnivåer, inkl. AIDS hos barn, primär hypergammaglobulinemi, SCID (svår kombinerad immundefekt), cytomegalovirusinfektioner hos patienter med transplantat, kronisk lymfocytisk leukemi, Kawasakisyndromet, neonatalinfektioner och idiopatisk trombocytopen purpura.

Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det gäller formationen av aktinfilament. Det genetiska defekten som orsakar Wiskott-Aldrich syndrom leder till ett defektivt WASP-protein, vilket resulterar i en rad symtom såsom blödningsrubbningar, upprepade infektioner och ökad risk för autoimmuna sjukdomar. I en enda mening kan Wiskott-Aldrich Syndrome Protein definieras som ett intracellulärt protein som reglerar aktincytoskelettet och vars defekter orsakar Wiskott-Aldrich syndrom, en ärftlig immunbristsjukdom.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Purine nucleoside phosphorylase (PNP) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av purinbaserade nukleosider till deras respektive bas och ribosa-1-fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll i purinn metabolism, speciellt inom immunsystemet där det hjälper till att reglera aktiviteten hos vissa typer av vita blodkroppar genom att kontrollera nivåerna av dess substrat.

Sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom orsakad av defekt hos beta 2-integrinreceptorerna ( leukocytadhesionsreceptorer), som omfattar CD11/CD18-familjen av glykoproteiner. Syndromet kännetecknas av onormala adhesionsberoende funktioner, särskilt defekt neutrofilspridning i vävnad, vilket leder till återkommande infektioner.

Detta immundefektvirus hos människa är en art av Lentivirus och undersläktet primatlentivirus och benämndes tidigare HTLV-III/LAV. Viruset ger upphov till de akuta infektionssymtom, neurologiska störningar och immunologiska defekter som ingår i det förvärvade immunbristsyndromet AIDS.

En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.

"Opportunistiska infektioner" är infektioner som orsätts av opportunistiska patogener, det vill säga mikroorganismer som normalt inte ger upphov till sjukdom hos en frisk person men kan göra det hos en individ med nedsatt immunförsvar, såsom HIV-smittade eller cancerpatienter under behandling.

X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) family, which are proteins that inhibit programmed cell death, also known as apoptosis. XIAP is encoded by the XIAH gene, which is located on the X chromosome. It functions by binding to and inhibiting caspases, which are enzymes that play essential roles in apoptosis. By inhibiting caspases, XIAP can prevent apoptosis and promote cell survival. Additionally, XIAP has been shown to have other functions, including regulating the immune response and inflammation.

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

Antalet vita blodceller per enhetsvolym i venblod. Med differentialräkning mäts det relativa antalet av olika typer av vita celler.

Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Tat proteins are accessory gene products of the Human Immunodeficiency Virus (HIV) that play a crucial role in the replication and pathogenesis of the virus. The Tat protein is a transcriptional transactivator, meaning it increases the transcription of the viral genome, leading to increased production of viral particles. This protein is essential for HIV replication and is a target for potential antiretroviral therapies.

"Virusförökning är ett biologiskt process där en infekterad värdcell tvingas producera flera kopior av det virala genomet och dess proteiner, vilket resulterar i att den cellen till slut bursts och frisätter de nya viruspartiklarna för att infektera andra oskyddade celler."

IgA utgör 15-20% av människans serumimmunglobuliner, huvudsakligen i form av polymerer med 4 kedjor. Hos andra däggdjur dominerar dimerer. Sekretoriskt immunglobulin A är det vanligaste immunglobulinet i sekret.

Yttre höljeprotein hos HIV som kodas av virusets env-gen. Proteinet har molekylvikten är 120 kD och innehållerett antal glykosyleringsställen. Gp120 binder till celler som uttrycker CD4-cellyteantigener, främst T4-lymfocyter och monocyter/makrofager. CD4 stör den normala funktionen hos CD4 och är delvis orsak till HIVs cytopatiska effekt.

En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.

Preparat som används för att behandla AIDS och/eller bromsa HIV-infektionen. Hit räknas inte läkemedel mot symtom eller opportunistiska infektioner i AIDS.

En med HIV-1 besläktad virusart, men med andra antigena komponenter och med annan nukleinsyrasammansättning. Det har samma seroreaktivitet som lentiviruset SIV hos apor, och det föreligger sekvenshomologi mellan HIV-2 och SIV. Viruset infekterar endast T4-lymfocyter som uttrycker CD4-fenotypen.

Antikroppar mot antigen från immunbristviruset HIV, tidigare benämnt HTLV-III/LAV.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

I medicinsk kontext, refererar "bräss" till det övre fronteriala området på bröstkorgen, ovanför revbenen och under nyckelbenen. Det innehåller strukturer som överhornstarmen, lymfknutgrupper och blodkärl. Brässet är också känt som den fronteriala mediastinum och skiljs från bakre mediastinum av det bröstben som bildar ryggen på bröstkorgen.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Proteiner kodade av gag-genen hos retrovirus. Produkterna syntetiseras som regel som proteinprekursormolekyler eller polyproteiner, som sedan klyvs av virusproteaser till de slutliga proteinprodukterna. Många av dessa hör samman med viruspartikelns proteinkärna. gag är förkortning av gruppspecifikt antigen.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.

En art apor av släktet Macaca som lever i Indien, Kina och andra delar av Asien. Aporna används i stor utstreckning i biomedicinsk forskning och anpassar sig väl till vistelse bland människor.

"HIV-reversetranskriptase" är ett enzym som produceras av human immunodeficiency virus (HIV), ansvarigt för att transkribera viral RNA till DNA under infektionsprocessen, vilket möjliggör integration av viruset i värdcellens genetiska material och på så sätt reproduktion av viruset.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.

Produktion av neutraliserande antikroppar hos personer som utsatts för smitta med humant immundefektvirus (HIV, HTLV-III/LAV).

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Ett viktigt kärnprotein i HIV som kodas av virusets gag-gen. HIV-seropositiva personer uppvisar ett betydande immunsvar mot p24, och påvisande av antikroppar mot detta protein med hjälp av ELISA- och Western blotteknikteknik är grundläggande för fastställande av en HIV-diagnos. Proteinet p24 är också föremål för utprovning som immunogen i HIV-vaccin.

Bestämning av antalet CD4-positiva lymfocyter i blodet. Analysen utförs med fluorescensflödescytometri (cytofluorometri; FACS).

Retrovirusproteiner, ofta glykosylerade, som kodas för av höljegenen (env). De sätts vanligen samman som proteinprekursormolekyler (polyproteiner) och klyvs sedan till virushöljets slutgiltiga glykoproteiner av ett viralt proteas.

'Nef gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV) refer to the proteins produced by the Nef gene, which plays a crucial role in the pathogenesis of HIV infection. The Nef protein is involved in various viral functions, such as downregulation of CD4 receptors on the surface of infected cells, enhancing viral infectivity, and modulating the immune response to evade detection by the host's immune system. These functions contribute to the virus's ability to replicate efficiently and establish a persistent infection, ultimately leading to the development of Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS).

55-kD-glykoproteiner ursprungligen definierade som differentieringsantigener på T-lymfocyter, men som också påvisats på andra celler, bl a monocyter/makrofager. CD4-antigener ingår i Ig-supergenfamilj en och deltar som hjälpelement i MHC klass II-immunsvar. På T-lymfocyter bestämmer de hjälpar/inducerarundergruppen. CD4-antigener tjänar dessutom som HIV-receptorer och binder direkt till höljeprotei net gp120.

Zidovudin, även känt som AZT, är ett antiviralt läkemedel som används för att behandla HIV-infektioner. Det fungerar genom att hämma enzymet reverse transcriptas, vilket HIV behöver för att replikera sin DNA och sprida sig i kroppen. Zidovudin kan inte bota HIV eller AIDS, men det kan hjälpa till att fördröja sjukdomens framskridande och förbättra livskvaliteten hos de drabbade.

'Gag gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV) refer to the proteins produced by the viral Gag gene during the replication of the virus. The Gag protein is a structural protein that plays a crucial role in the assembly and release of new virions from infected cells. It is composed of several distinct domains, including the matrix (MA), capsid (CA), and nucleocapsid (NC) proteins, as well as smaller spacer peptides. These proteins are involved in various steps of the viral replication cycle, such as packaging the viral RNA genome, forming the viral core, and interacting with host cell factors during budding and release.'

Opportunistiska infektioner hos HIV-positiva patienter. De vanligaste är lunginflammation orsakad av Pneumocystis carinii, Kaposis sarkom, kryptosporidios, herpes simplex, toxoplasmos, kryptokockos och Mycobacterium avium-komplex, Microsporidiuminfektioner och Cytomegalovirusinfektioner.

Kronisk form av iktyos som ärvs som ett könsbundet recessivt särdrag knutet till X-kromosomen och överförs till manlig avkomma. Sjukdomen kännetecknas av svårartad fjällning, särskilt på armar och ben, och har samband med brist på enzymet steroidsulfatas.

Antigener som är förknippade med specifika proteiner hos det utvecklade T-cellsimmunbristviruset hos människa (HIV); de kallas även HTLV-III-antigener eller LAV-antigener.

"Virusbelastning" refererer til mængden af viruspartikler i en given biological prøve, såsom blod, sputum eller væv. Det er et mål for den aktive infektion og kan anvendes til at overvåge effektiviteten af antivirale behandlinger.

En reverstranskriptasahämmare är ett antiviralt läkemedel som specifically inhibits the reverse transcriptase enzyme, thereby preventing retroviruses like HIV from converting their RNA genome into DNA and integrating it into the host cell's genome. (18 words)

Reglersekvenser, viktiga för virusreplikation, belägna i båda ändar av HIV-genomet. Det långa repetitionsöverhänget (LTR) innehåller HIV-förstärkaren, promotorn och andra sekvenser. Specifika områden i LTR omfattar det negativa reglerelementet (NRE), bindningsställen för NF-kappa B och Sp1, tataboxen och "trans-acting responsive element" (TAR). Bindning av såväl cell- som virusproteiner till dessa områden styr HIV-transkriptionen.

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.

'Rev gene products, Human Immunodeficiency Virus' refers to the proteins produced by the REV gene of the Human Immunodeficiency Virus (HIV). The REV protein is a regulatory protein that plays a crucial role in the replication and packaging of the HIV genome. It functions by binding to specific RNA sequences, known as Rev Response Elements (RREs), within the viral RNA and facilitating their export from the nucleus to the cytoplasm. This is an essential step in the HIV life cycle, allowing for the production of full-length, infectious viral particles. Therefore, the rev gene products are critical for the pathogenesis and replication of HIV.

En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).

Transaktiva transkriptionsfaktorer bestående av kärnproteiner som är nödvändiga för virusreplikation hos HIV. tat-proteinet stimulerar HIV-LTR-styrd RNA-syntes för såväl regler- som strukturproteiner. tat är förkortning för transaktivering av transkription.

En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, delaktiga i igångsättandet av de flesta immunologiska funktioner. HIV-viruset har selektiv tropism för den T4-cell som uttrycker CD4-fenotypmarkören, en HIV-receptor. Det är just utslagningen av denna subpopulation, innehållande såväl T-hjälparceller som T-suppressorceller, som är den främsta orsaken till den omfattande immunsuppression som ses vid H IV-infektion.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.

Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.

Transmembranprotein i HIV-höljet som kodas av virusets env-gen. Det har molekylvikten 41 kD och är glykosylerat. N-terminalen på gp41 antas vara inblandad i cellfusion med T4-lymfocyters CD4-antigener, vilket leder till syncytiumbildning. Gp41 är det HIV-antigen som oftast påvisas i immunoblottester.

DNA-sekvenser som bildar kodningsområdet för höljeproteinerna på retrovirus. env-generna innehåller en cis-verkande RNA-målsekvens för rev-proteinet, benämnd RRE (rev-responsive element).

CCR5-receptorer är en typ av proteiner som förekommer på ytan av vissa vita blodceller, särskilt T-celler och monocyter. De fungerar som ko-receptorer tillsammans med CD4-receptorn för att möjliggöra infektion av cellen av HIV, det virus som orsakar AIDS. CCR5-receptorerna binder specifikt till ett protein på HIV:s yta, gp120, och hjälper viruset att tränga in i cellen. En genetisk variant av CCR5-receptorn, delta32, som orsakar en delvis defekt receptor, ger motståndskraft mot HIV-infektion eftersom HIV inte kan använda denna variant för att tränga in i cellen.

Vacciner bestående av inaktiverat HIV eller några av dess komponentantigener, utvecklade för förebyggande av AIDS. Vacciner innehållande antigener är framställda med genetisk rekombination.

"HIV-protease inhibitors are a class of antiretroviral drugs that block the activity of HIV protease, an enzyme essential for the replication of the human immunodeficiency virus (HIV), thereby preventing the production of mature, infectious virions."

''HIV-proteiner'' refererar till de olika proteinen som humant immunförsvagande virus (HIV) använder sig av under sitt infektionssätt och för att reproduceras inne i värdkroppen. HIV-1, den vanligaste typen av HIV, kodar för 15 olika proteiner som kan delas upp i tre kategorier: strukturproteiner, reglerande proteiner och enzymer.

Ett HIV-enzym som efter translation är nödvändigt för klyning av gag- och gag/pol-prekursorpolyproteiner till funktionella beståndsdelar för virussammansättningen. HIV-proteas är ett asparginproteas som kodas från aminoänden av pol-genen. EC 3.4.23.16.

Vpr är ett protein kodat av genen vpr i human immunodeficiency virus (HIV), som orsakar sjukdomen AIDS. Vpr har flera funktioner, inklusive att hjälpa till att infektera celler och att reglera virusets replikation. Det kan också inducera apoptos, eller programmerad celldöd, i infekterade celler. Dessa egenskaper gör att Vpr kan bidra till progressionen av AIDS genom att orsaka skada på det immunförsvar som skyddar kroppen mot infektioner.

Produkter av nef-genen (tidigare 3'-orfgenen) hos HIV. Proteinerna undertrycker virusreplikation och har negativ reglerverkan på transkriptionen. nef betyder negativ faktor.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

Immunologiskt tillstånd, kännetecknat av utebliven produktion av HIV-antikroppar, fastställd genom olika serologiska metoder.

Ett höljeprotein hos HIV som kodas av virusets env-gen. Proteinet har molekylvikten 160 kD och innehåller ett antal glykosyleringsställen. Gp160 är prekursor för såväl höljeprotein gp120 som höljeprotein gp41.

Retinoschisis är ett očevidno ögonsjukdomstillstånd där det bildas en skiljevägg (skis) inne i näthinnan (retina), vilket resulterar i att retinalagren delas upp i två separata kompartment. Detta kan orsaka en nedsättning av synen, beroende på storleken och platsen för skiljeväggen. Retinoschisis kan vara inneboende (kongenital) eller utvecklas senare i livet (senil). I allmänhet är det en relativt ofarlig tillstånd, men det kan i vissa fall leda till komplikationer som blödningar eller skador på näthinnan.

Env gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV) refer to the proteins encoded by the viral env (envelope) gene, which are essential for the virus to enter and infect human cells. The env gene codes for the two envelope glycoproteins, gp120 and gp41, that together form the HIV envelope protein complex. The gp120 subunit is responsible for binding to CD4 receptors and co-receptors (CCR5 or CXCR4) on the surface of human immune cells, while gp41 mediates the fusion of the viral and host cell membranes, allowing the virus to enter the cell. These env gene products are major targets for HIV immunodiagnostics, vaccines, and antiretroviral therapy.

En "RNA-directed DNA polymerase" är ett enzym som katalyserar syntesen av DNA med hjälp av RNA som matris. Detta enzym spelar en central roll i den reversa transkriptionen, en process där informationen från RNA omvandlas tillbaka till DNA. Detta är viktigt för vissa virus, som HIV, att kunna infektera och reproducera sig inne i värdceller.

DNA-sekvenser som kodar för proteiner tillhörande kärnan i retrovirus. gag är förkortning för gruppspecifikt antigen.

"Provirus" refererar till ett virusgenom som har integrerats och blivit en permanent del av värddjurets DNA, oftast efter en retrovirusinfektion. Det kan också definieras som den icke-aktiva formen av ett retrovirus som finns inlagd i värddjurscellens genomet och kan överföras till cellernas avkomma under celldelning.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.

Läkemedelskurer som hos patienter med HIV-infektion kraftigt undertrycker HIV-replikation. I behandlingen ingår vanligtvis tre eller fler olika läkemedel, inklusive en proteashämmare.

Typarten för Lentivirus, av undersläktet bovina lentivirus, som förekommer hos nötkreatur och ger upphov till lymfadenopati, lymfocytos, skador på det centrala nervsystemet, tilltagande svaghet och avmagring. Viruset korsreagerar immunologiskt med andra lentivirus, inkl. HIV.

Mogna lymfocyter och monocyter som transporteras av blodet till områden utanför kroppens kärlsystem. Till formen kan de skiljas från mogna, kornförande leukocyter genom sina stora, loblösa kärnor och frånvaro av grova, kraftigt färgade cytoplasmakorn.

En neutraliseringstest är en laboratoriemetod för att mäta hur väl ett specifikt antikroppsrespons kan neutralisera (i princip ‘stänga ner’) en given mängd av en patogen, till exempel en virus eller bakterie. Testen utförs genom att blanda en känd koncentration av patogen med ett serum som innehåller antikroppar (från en infekterad individ eller från vaccinering) och sedan mäta hur mycket patogen som fortfarande är aktiv efter en viss tids inkubation. Resultatet uttrycks ofta som ett titernummer, vilket representerar den högsta serumdilutionen där man fortfarande kan upptäcka aktiv patogen. En högre neutralisationstitel indikerar att serumet har en bättre förmåga att skydda mot infektion av den specifika patogenen.

Viremia refererar till när viruspartiklar kan detekteras i blodet. Detta betyder att ett individuellt är infekterat av en virusinfektion och viruset har spritts systemiskt inom kroppen via blodomloppet. Nivåerna av viremi kan variera beroende på typen av virus, sjukdomens stadie och individets immunförsvar.

X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns

Sjukdomar orsakade av virus tillhörande Lentivirus-släktet. De är flerorganssjukdomar som kännetecknas av lång inkubationstid och ihållande infektion.

AIDS hos möss, eller AIDS-like symptoms in mice, refers to the development of a severely compromised immune system in mouse models caused by infection with retroviruses similar to human immunodeficiency virus (HIV), leading to acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).

CXCR4-receptorer är en typ av G-protein-kopplade receptor som binder till det specifika kemokinet proteinet CXCL12, även känt som stromal cell-derived factor 1 (SDF-1). Dessa receptorer spelar en viktig roll i cellulär signalering och är involverade i en rad fysiologiska processer såsom hematopoies, immunförsvar, organutveckling och neurogen. På grund av deras betydelse i cancercellers migration och överlevnad har CXCR4-receptorerna blivit ett intressant mål för att utveckla terapeutiska strategier inom onkologi.

Transaktiva kärnproteiner som måste komma till uttryck för att HIV-replikation skall kunna äga rum. rev-genprodukterna behövs specifikt för bearbetning och translation av gag- och env-mRNA hos HIV och reglerar således uttrycket av virusets strukturproteiner. rev kan även styra virusets reglerproteiner. En cis-verkande antirepressiv sekvens (CAR) i env, även kallad rev-reaktionselementet (RRE), svarar på rev-genprodukten. rev är förkortning för "regulator of virion".

En art apor av släktet Macaca som lever på Malackahalvön, Sumatra och Borneo. Det är den mest utpräglade trädlevande arten av Macaca. Svansen är kort och rak.

Ett virion är den infectiva delen av ett virus, bestående av genetiskt material (DNA eller RNA) inneslutet i ett proteinhölje som kan skydda och hjälpa till vid infektion av en värdcell.

'Vif gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV)' refers to the proteins produced by the viral infectivity factor (Vif) gene of HIV. The Vif protein is involved in the packaging and replication of the virus within host cells. It plays a crucial role in counteracting the antiviral defense mechanism of the host by targeting and degrading a cellular protein called APOBEC3G, which would otherwise restrict viral replication. By doing so, Vif ensures efficient HIV replication and contributes to the pathogenesis of HIV infection.

En recessiv, X-kopplad leukocytdefekt, vilken innebär att fagocytiska celler tar upp, men inte bryter ned, bakterier, med återkommande granulomatösa bakterieinfektioner som följd.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Cellulära receptorer som binder immundefektviruset HIV, som är orsaken till AIDS. Hit hör CD4-antigener, som finns på T4-lymfocyter, och monocyter/makrofager, vilka binder till höljeproteinet gp120 på HIV.

DNA-sekvenser som bildar kodningsområdet för ett protein som nedreglerar uttryckandet av HIV. nef är förkortning för negativ faktor.

Prodromalfas (stadium av tidiga symtom) av HIV-infektion. Laboratoriekriterier för att åtskilja ARC från AIDS inkluderar förhöjt eller hyperaktivt B-cellmedierat humoralt immunsvar, jämfört med undert ryckta eller normala antikroppsreaktioner vid AIDS; follikulär eller blandad hyperplasi i ARC-lymfkörtlar, vilket leder till degeneration och bortfall av lymfocyter, typiskt för AIDS; fortskridande up pträdande av histopatologiska förändringar, såsom förekomst av Kaposis sarkom, ett tecken på fullt utvecklat AIDS.

Retrovirusproteiner är proteiner som kodas av genomet hos retrovirus, en grupp av virus med en RNA-genom. När ett retrovirus infekterar en värdcell konverteras dess RNA-genom till DNA genom ett enzym kallat reverse transkriptas. Det resulterande DNA-segmentet integreras sedan i värdcellens genoom, vilket gör att viruset kan producera sina proteiner med hjälp av värdcellens cellmaskineri. Retrovirusproteinerna inkluderar structuralproteiner som utgör viruskapsiden och enzymer såsom reverse transkriptas, integras och proteas som behövs för virussmittanscykeln.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Transaktivatorproteiner som påskyndar virusreplikation hos HIV. vpr-proteinerna verkar transaktivt så att nivåerna av HIV-specificerade proteiner ökar. vpr är förkortning för virusprotein R, där R ej är definierat.

Medel för förebyggande eller behandling av virussjukdomar. De kan ha olika verkningsmekanismer. Vissa hindrar virusreplikation genom att hämma DNA-polymeras; andra binder till specifika cellyterecepto rer och hindrar penetration eller höljeförlust; ytterligare andra hindrar viral proteinsyntes eller blockerar virussammansättningen.

DNA-sekvenser som bildar kodningsregionen för det protein som ansvarar för transaktivering av transkription (tat) hos HIV.

En dideoxinukleosidförening, där 3'-hydroxigruppen på sockerdelen ersatts av ett väte. Denna förändring hindrar bildandet av fosfodiesterbindningar, nödvändiga för sammansättningen av nukleinsyrakedjor. Didanosin är en kraftfull hämmare av HIV-replikation som avslutar virus-DNA-kedjor genom att binda till omvänt transkriptas. Därefter metaboliseras ddl till dideoxiadenosintrifosfat, den förmodade aktiva metaboliten.

Förmåga hos virus att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat eller antivirala medel. Resistensen kan förvärvas genom genmutationer.

Saidsvaccin, även känt som den livedattade BCG-vaccinen, är en typ av tuberkulosvaccin som utvecklades av Albert Calmette och Camille Guérin på 1920-talet. Vaccinet är uppkallat efter dess skapare, Hideyo Noguchi, som var känd under smeknamnet "Said."

Virusintegration, eller viralt integrering, är ett tillstånd där genomet från ett virus integrerats in i värdcellens DNA. Detta sker oftast med retroviruses, som HIV, då de har en speciell enzymkomplex kallad integras som insnöder viralgenomet in i värddjurscellens genetiska material. När virusets genomer är integrerade i värdcellen kan de använda värdcellens cellmaskineri för att producera nya viruspartiklar, vilket kan leda till spridning av viruset till andra celler. Virusintegration kan också påverka värdcellens funktion och i vissa fall orsaka onkogenesis, eller cancerutveckling.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Flerkärniga massor av ett flertal sammansmälta celler, ofta förknippade med virusinfektioner. I AIDS uppkommer de när HIVs höljeglykoprotein binder till CD4-antigenet på icke-infekterade T4-celler intill varandra. Det uppkomna syncytiet leder till celldöd och kan förklara virusets cellförstörande effekt.

DNA-sekvenser som utgör kodningsregion för ett protein som reglerar uttryckandet av struktur- och regulatorproteiner hos HIV. rev är förkortning för "regulator of virion".

"Vertikal sjukdomsöverföring" refererar till överföringen av en infektion från en gravid mor till hennes oänt barn, vanligtvis under fostrets utveckling in vivo eller under förlossningen. Exempel på sådana infektioner är HIV, hjärnhinneinflammation och vissa typer av hepatit.

DNA-sekvenser som utgör kodningsområdet för retrovirusenzymer, inkl. omvänt transkriptas, proteas och endonukleas/integras. pol är förkortning av polymeras, den enzymklass till vilken omvänt transkriptas hör.

De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.

Ett släkte apor (makaker) av underfamiljen Cercopithecinae och familjen Cercopithecidae som utgörs av 16 arter, vilka lever i skogar i Afrika, Asien, Borneo, Filippinerna och Celebes.

De processer genom vilka cytoplasmatiska faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos virus.

Immunglobuliner producerade som svar på virala antigen; de omfattar alla klasser av immunglobuliner, framkallade av alla viruskomponenter.

Zalcitabine är ett antiviralt läkemedel som används i behandlingen av HIV-infektion. Det fungerar genom att hämta virusets förmåga att replikera sig inne i den infekterade cellen. Zalcitabin tillhör en grupp av läkemedel som kallas reverst transkriptas-hämmare (RTIs).

En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, inblandade i MHC klass-I funktioner. De omfattar både cytotoxiska T-lymfocyter och T-suppressorceller.

Huskatten Felis catus, tillhörande rovdjursfamiljen Felidae, med mer än 30 stammar. Huskatten härstammar i första hand från vildkatten i Afrika och Sydvästasien. Katter anses ha funnits i palestinska samhällen så tidigt som för 7 000 år sedan, men det var i Egypten för ca 4 000 år sedan som tamkatten blev en mer allmän företeelse.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

'Viral Regulatory and Accessory Proteins' refer to a group of proteins encoded by viruses that play roles in regulating viral replication, gene expression, and host immune response, as well as modulating the cellular environment for optimal viral infection and propagation. These proteins are not essential for viral replication in isolation but can significantly enhance viral fitness and pathogenesis during infection. They often manipulate various cellular signaling pathways, interfere with host defense mechanisms, or interact with other viral components to ensure efficient virus life cycles.

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.

Proteiner kodade av polgenen hos retrovirus. De sätts ofta samman till proteinprekursormolekyler (polyproteiner) och klyvs senare till slutprodukter som omfattar omvänt transkriptas, endonukleas/integras och virusproteas. Ibland syntetiseras de som gag-pol-fusionsproteiner. pol är förkortning av polymeras (omvänt transkriptas=RNA-styrt DNA-polymeras).

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Neurologiskt syndrom, karakteriserat av avvikelser i kognition, motorisk prestation och beteende. Det är delvis eller helt orsakat av direkta effekter av HIV-viruset i hjärnan, hellre än av en opportun infektion. Patologiska fynd inkluderar en diffus blekhet i den vita substansen, multinukleär cell encefalit och vakuolär myelopati. Kliniska manifestationer kan inkludera apati, mental slöhet och tilltagande försvagning.

Ett 23 kD-reglerprotein av betydelse för infektionsförmågan hos HIV. Proteinet återfinns i cytoplasman i HIV-infekterade celler, men är inte helt nödvändigt för viruspartikelbildning.

En kraftfull och specifik HIV-proteashämmare som tycks ha god biotillgänglighet vid oral tillförsel.

Polyproteinprodukter av en sammansmält del av retrovirus-mRNA som innehåller gag- och polgenerna. Endast under fem procent av tiden syntetiseras polyproteinet, eftersom pol har en ramförskjutning i förhållande till gag, och genereras genom ribosomalt ramskifte.

"Virushöljet proteiner är de proteinmolekyler som bildar den yttre kapseln eller membranen runt ett virus, vilka kan vara involverade i dess bindning till värddelarna och infektionsprocessen."

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).

Ett HIV-enzym som behövs för att integrera virus-DNA i värdcellens kärn-DNA. HIV-integras är ett DNA-nukleotidyltransferas som kodas av virusets pol-gen. EC 2.7.7.7.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Hypergammaglobulinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av immunglobuliner (gammaglobuliner) i blodplasman. Detta kan orsakas av olika sjukdomar eller störningar i immunsystemet, exempelvis multipel myelom, chronisk infektion eller autoimmuna sjukdomar. I vissa fall kan hypergammaglobulinemia även vara en genetisk störning. Förhöjda nivåer av gammaglobuliner kan öka risken för blodproppar och ledswullnad.

Dideoxynucleotides are synthetic analogs of nucleotides, which are the building blocks of DNA and RNA. Unlike normal nucleotides, dideoxynucleotides lack a hydroxyl group (-OH) in the 3' carbon position of the sugar molecule (deoxyribose). This structural difference makes it impossible for dideoxynucleotides to form phosphodiester bonds with subsequent nucleotides during DNA synthesis, which ultimately results in termination of the growing DNA chain.

Nukleosider som förlorat två hydroxigrupper från sockerdelen. De flesta av dessa föreningar har bredspektrumverkan mot retrovirus tack vare sin antimetabola effekt. Nukleosiderna fosforyleras intracellulärt till 5'-trifosfat och hämmar omvänd transkription hos virus genom att bilda kedjeavslutningar.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Sexuellt förhållande mellan individer av samma kön.

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

Förhållandet mellan lymfocyter som uttrycker CD4-antigen och sådana som uttrycker CD8-antigen. Denna kvot används vid diagnosticering och stadiebestämning av sjukdomar som påverkar immunsystemet, inkl usive HIV-infektion.

"Virussammansättning" refererar till den totala populationen och typen av virusstammar som finns i ett specifikt miljö, såsom i en viss individ, population eller ett geografiskt område, inbegripet deras frekvens och proportion.

Organofosphonater är en grupp kemiska föreningar som innehåller en organisk grupp bundet till en fosfonatgrupp. De är bland annat kända för sin användning som insecticider, herbicider och nervgaser. Organofosphonater fungerar som inhibitorer av acetylkolinesteras, ett enzym som är viktigt för att reglera signalsubstanser i nervsystemet. När acetylkolinesterasen hämmas kan det leda till ökad koncentration av den signalsubstans som kallas acetylkolin, vilket kan orsaka symtom som muskelspasmer, svårigheter att andas och i värsta fall dödsfall.

Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

B-celltumörer som uppträder i samband med AIDS. Drabbade patienter har ofta ett framskridet sjukdomsstadium med elakartade subtyper, omfattande bl a Burkitts lymfom, storcelligt immunoblastiskt lymfom, odelad småcellslymfom och diffus storcellslymfom. Tumörerna är ofta spridda till ovanliga, extranodala ställen, och ofta föreligger kromosomavvikelser. Polyklonal B-cellsproliferation vid AIDS är sannolikt ett komplext resultat av EBV-infektion, HIV-antigenstimulering och T-cellsberoende HIV-aktivering.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

Erbjuder en enstaka mening som definierar ärftlig nefrit:

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Infektioner som inträffar under graviditet, eller graviditet under pågående infektionssjukdom.

Störningar i lymfvävnadstillväxten, allmänna eller ospecificerade.

En lungsjukdom hos människor med immundefekter eller undernäring, eller hos barn, kännetecknad av dyspné, takypné (snabb andning) och hypoxemi. Pneumocystispneumoni är en ofta förekommande opportunistisk infektion i AIDS. Den orsakas av svamparten Pneumocystis jiroveci. Sjukdomen ses även hos andra däggdjur, hos vilka den orsakas av närbesläktade Pneumocystisarter.

Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.

Områden på ett antigen som reagerar med specifika antikroppar.

Förhållandevis långlivade fagocytiska däggdjursceller som härrör från blodmonocyter. Huvudtyperna utgörs av peritoneala makrofager, alveolarmakrofager, histiocyter, leverns Kupfferceller och osteoklaster. Vid kroniska inflammatoriska förändringar kan de differentiera vidare till epitelioida celler eller smälta ihop till främmande jätteceller eller Langhans-jätteceller.

Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk (EDA) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDA, som kodar för ett protein som är involverat i utvecklingen av ektodermala strukturer, såsom hår, tänder, svettkörtlar och hud. Sjukdomen karaktäriseras av nedsatt funktion av svettkörtlarna (anhidros), som kan leda till överhettning och feber, och avsaknad eller underutveckling av hår, tänder och vissa slemhinnor. EDA är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket betyder att den drabbar främst pojkar och män då de har en enda kopia av den defekta genen.

Stavudin är ett antiretroviralt läkemedel som används för behandling av HIV-infektion. Det är en nukleosidanalog reverse transkriptas inhibitor (NRTI) och fungerar genom att hämma virusesens förmåga att replikera sin genetisk information.

Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

'Nystagmus, medfödd' är en oföränderlig, rytmisk och involverar snabb, spontan och repetitiv ögonrörelse bakåt och framåt (eller sidvillkorligt) som orsakas av abnormalitet i hjärnbarken eller balansorganet i innernan hörseln under fostertiden.

'Slida' refererar till slemhinnan, en tunn, fuktig skiljeväv som löper längs med inre ytor av kroppen, såsom näsa, mun, tarmar och könsorgan. Den producerar slem som hjälper till att skydda, renhålla och fuktighålla kroppens ytor.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

En omvänt transkriptashämmare och zalcitabinanalog, där en svavelatom ersätter 3'-kolet i pentosringen. Medlet används för behandling av HIV-infektion.

"Antiretroviral medications" are a class of drugs used to treat infections caused by retroviruses, most commonly the human immunodeficiency virus (HIV). These medications work by interfering with the replication process of the virus, thereby preventing its ability to infect and kill immune cells. Antiretroviral therapy (ART) typically involves a combination of different antiretroviral drugs to effectively suppress viral replication and slow down the progression of the disease. The ultimate goal of antiretroviral treatment is to restore and maintain the immune system function, reduce the risk of opportunistic infections, and improve the quality of life for people living with HIV.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Sakvinavir är ett proteasehämmare som används för behandling av HIV-infektion. Det fungerar genom att hindra viruset från att bilda nya viruspartiklar inne i infekterade celler.

Pol gene products of Human Immunodeficiency Virus (HIV) refer to the proteins produced from the pol region of the HIV genome. The pol region encodes for three essential enzymes: reverse transcriptase, integrase, and protease. Reverse transcriptase is responsible for converting the viral RNA into DNA, integrase helps integrate the viral DNA into the host cell's genome, and protease plays a crucial role in cleaving viral polyproteins during maturation. The pol gene products are important targets for antiretroviral therapy used in the treatment of HIV infection.