Wolman's disease is a rare, inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in various tissues and organs due to a deficiency in the lysosomal acid lipase enzyme. This condition typically results in severe progressive malnutrition, liver dysfunction, adrenal calcification, and early childhood mortality.

En sällsynt och godartad form, hos vuxna, av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sjukdomen är en allelisk variant av Wolmans sjukdom.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av kolesterol och vissa andra sterolestrar, vilket frisätter kolesterol och en fettsyraanjon. EC 3.1.1.13.

Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Det produceras av körtlar i tungan och av bukspottkörteln och inleder nedbrytningen av fetter i födan. EC 3.1.1.3.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.