Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Succinat-cytochrome c-oxidoreduktas, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex inblandat i cellandningens elektrontransportkedja. Det oxiderar succinat till fumarat och reducerar cytochrom c, vilket medför att protoner pumpas över mitokondriens innermembran, vilket genererar ett protonkoncentrationsgradient som används för att producera ATP.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Endoplasmic reticulum (ER) stress refers to the condition where the protein folding capacity of the ER is exceeded or disrupted, leading to an accumulation of unfolded or misfolded proteins in the ER lumen. This can be caused by various factors such as genetic mutations, environmental stressors, or disturbances in calcium homeostasis. Prolonged ER stress can trigger cellular responses known as the unfolded protein response (UPR), which aims to restore ER function and protect the cell. However, if the ER stress cannot be resolved, the UPR can also initiate cell death pathways.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Insulinproducerande celler, också kända som beta-celler, är celler som finns i de klusterformade grupperingar som kallas Langerhanska öarna i bukspottkörteln. Dessa celler har en viktig funktion i kroppen genom att producera, lagra och sekreterar insulin, ett hormon som hjälper till att reglera blodsockernivåerna. När blodsockernivåerna stiger efter en måltid, svarar beta-cellerna genom att släppa ut insulin i blodomloppet, vilket i sin tur signalerar till celler i kroppen att ta upp och använda glukos som energikälla. Dessa celler är därför av central betydelse för att upprätthålla homeostas i kroppens glukosnivåer och för att förhindra hyperglykemi, ett tillstånd som kan leda till diabetes om det inte behandlas.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.