Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) family refers to a group of proteins that are involved in the regulation of actin cytoskeleton dynamics, which is crucial for various cellular processes such as cell motility, division, and immune synapse formation. The family includes WASP, N-WASP (Neural Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), WAVE (WASP-family verprolin homologous protein) 1, 2, and 3, WHAMM (WASP Homology Associated with Actin, Membranes and Microtubules), and JMY (Junctional Mediating and Regulatory protein). These proteins share a conserved domain structure and function as downstream effectors of various signaling pathways that control actin polymerization. Mutations in the genes encoding WASP family proteins can lead to several human genetic disorders, including Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS), X-linked neutropenia (XLN), and autosomal dominant deafness type 22 (DFNA22).

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det gäller formationen av aktinfilament. Det genetiska defekten som orsakar Wiskott-Aldrich syndrom leder till ett defektivt WASP-protein, vilket resulterar i en rad symtom såsom blödningsrubbningar, upprepade infektioner och ökad risk för autoimmuna sjukdomar. I en enda mening kan Wiskott-Aldrich Syndrome Protein definieras som ett intracellulärt protein som reglerar aktincytoskelettet och vars defekter orsakar Wiskott-Aldrich syndrom, en ärftlig immunbristsjukdom.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) är ett sällsynt, X-kromosomalt recessivt arvsförknippat immunbristsyndrom som primärt påverkar män och karaktäriseras av triaden thrombocytopeni (lågt antal blodplättar), eksem och rekurrent infektion. Det orsakas vanligtvis av mutationer i WAS-genen som kodar för Wiskott-Aldrichsyndromproteinet (WASp), vilket är involverat i aktinpolymerisation och signaltransduktion inom immunsystemet. Utöver de tre kardinalsymptomen kan individerna med WAS också ha autoimmuna sjukdomar, lymfom och förhöjd benägenhet för cancer. Behandlingen innefattar ofta benmärgstransplantation och immunologisk substitutionstterapi.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) med betoning på den neuronala varianten är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det kommer till aktinpolymerisation. Det neuronala WASP-proteinet kallas WAVE1 (WASP-family verprolin-homologous protein 1) och är involverat i dendritisk morfogenes och synaptisk plasticitet inom hjärnan. Defekter i WAVE1 kan leda till neurologiska störningar som exempelvis epilepsi, autism och mentala retardation.

ACTR2-proteinet, eller aktin-relaterad protein 2, är ett protein som hör till familjen aktin-relaterade proteiner (ARPs). Dessa proteiner deltar i celldelning, cellrörelser och uppbyggnaden av cytoskelettet. ACTR2-proteinet har en specifik funktion i att reglera aktinpolymerisationen, det vill säga processen där aktinmolekyler bygger upp filamentstrukturer i cellen. Dessa strukturer är viktiga för cellytans form och rörelser samt för transportprocesser inne i cellen.

ACTR3-proteinet, också känt som Arp3, är en subunit inom en komplex familj av proteiner som kallas Actin Related Protein 2/3 (ARP2/3) komplexet. Detta protein spelar en viktig roll i celldelning och cellmigration genom att hjälpa till att organisera aktincytoskelettet, vilket är ett nätverk av proteinfibriller som ger cellen form och rörelseförmåga. ARP2/3-komplexet initierar formationen av grenväxande aktinfiber och hjälper till att koordinera deras uppbyggnad och reorganisering under olika cellulära processer.

Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.

Arp2-3-komplexet är ett proteinkomplex som spelar en central roll i aktinpolymerisationen, en process där aktinfilament bildas och reorganiseras kontinuerligt inne i celler. Detta komplex består av sju underenheter, inklusive två Arp2-proteiner och tre Arp3-proteiner, och är involverat i att initiera nya grenar på befintliga aktinfiber, vilket leder till att cellens cytoskelett blir mer komplext och anpassningsbart. Processen med Arp2-3-komplexets inblandning i aktinpolymerisationen är viktig för en rad cellytoriska processer, såsom cellrörelse, endocytos och signaltransduktion.

En medlem i Rho-familjen av monomeriska GTP-bindande proteiner. Den är förenad med ett varierande spektrum av cellulära funktioner, bl a cellskelettförändringar, filopodiebildning och transport genom golgiapparaten. EC 3.6.1.-.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.