Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
SOXE-transkriptionsfaktorer är en grupp av transkriptionsfaktorer som inkluderar SOX8, SOX9 och SOX10, som alla delar en gemensam DNA-bindande domän och spelar viktiga roller i utvecklingen av olika celltyper, särskilt i urin systemet och nervsystemet.
En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MTF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
Pigmentation disorders refer to abnormal changes in the color of the skin, hair, or eyes caused by variations in melanin production or distribution.
Ett tillstånd som beror på brist på melaninfärgämne i epidermis; tillståndet kallas även hypomelanos. Pigmenteringsförlusten kan vara lokal eller allmän och kan orsakas av genetiska defekter, vävnadsskador, inflammationer eller infektioner.
'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.
En peptid med 21 aminosyror som cirkulerar i plasma, men dess ursprung är okänt. Den har hittats i höga halter i hjärnan och kan möjligen reglera viktiga funktioner i nervceller och astrocyter, såsom tillväxt och utveckling. Peptiden återfinns även i hela mag-tarmkanalen, lungor och njurar.
Medfödd förstoring av tjocktarmen (megakolon) till följd av avsaknad av ganglieceller (aganglionos) i en distal del av tjocktarmen. Detta segment av tarmen är ständigt hopdraget, vilket får närmast framförvarande tarmsegment att utvidga sig. Oftast finns defekten inom ändtarmen eller sigmoideum.
Onormala pupillreflexer, som yttrar sig i en skillnad i pupillstorlek på 1-2 mm i diameter. Orsaken är en abnormalitet i irismuskulaturen eller i den parasympatiska eller sympatiska vägen.
Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
Laryngomalaci är ett medfött eller acquired sjukdomstillstånd där struplocket (larynx) kollapsar delvis under inandning, orsakad av slappa och rörliga stimm band (vokalis corda). Detta kan leda till stridor (snarkande andning), andnöd och andra andningssvårigheter, särskilt under sömn och gråt hos spädbarn. I de flesta fallen förbättras symtomen spontant innan barnet är ett år gammalt.
Sjukdomar, funktionsstörningar eller andra störningar i regnbågshinnan.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En familj icke-histonproteiner med låg molekylvikt som finns i kromatin.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
I can't provide a single medical definition for "Neurallist" since it is not a standard term in the field of medicine. However, I can give you an idea based on its individual components: "neural" and "list."
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Medfödd avsaknad av det ena eller båda ögonen.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.