Waardenburg Syndrome
Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
SOXE-transkriptionsfaktorer
SOXE-transkriptionsfaktorer är en grupp av transkriptionsfaktorer som inkluderar SOX8, SOX9 och SOX10, som alla delar en gemensam DNA-bindande domän och spelar viktiga roller i utvecklingen av olika celltyper, särskilt i urin systemet och nervsystemet.
Mikroftalmiassocierad transkriptionsfaktor
En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MTF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
Pigmenteringsrubbningar
Hypopigmentering
Paired Box Transcription Factors
'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.
Endotelin-3
Hirschsprungs sjukdom
Anisokori
Dövhet
Laryngomalaci
Laryngomalaci är ett medfött eller acquired sjukdomstillstånd där struplocket (larynx) kollapsar delvis under inandning, orsakad av slappa och rörliga stimm band (vokalis corda). Detta kan leda till stridor (snarkande andning), andnöd och andra andningssvårigheter, särskilt under sömn och gråt hos spädbarn. I de flesta fallen förbättras symtomen spontant innan barnet är ett år gammalt.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Människokromosomer, par 2
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Neurallist
Dominanta gener
Melanocyter
Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.
Mutation
Transkriptionsfaktorer
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Fenotyp
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.