En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som katalyserar en steg i hemgruppsyntesen, där det avlägsnar carboxylgruppen från uroporfyrinogen III för att producera coproporfyrinogen III.