En störning i immunglobulinsyntesen som leder till att stora mängder onormala tunga kedjor utsöndras i urinen. Aminosyrasekvensen i N-(amino-)-slutregionen hos dessa kedjor är normal, men de har en lucka från ett avsnitt av den variabla domänen till och med den konstanta regionens första domän, så att de inte kan bilda korslänkar till de lätta kedjorna. Defekten uppkommer till följd av felaktig koppling mellan generna för de variabla (V) och konstanta (C) regionerna.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin A, med en molekylvikt av ca 58 kD. De innehåller ungefär 470 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.

Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.

En teknik som kombinerar proteinelektrofores och dubbel immundiffusion. Under processen separeras först proteiner med gelelektrofores (vanligtvis agaros), för att därefter synliggöras genom immundiffusion av specifika antikroppar. En distinkt, elliptisk precipitinbåge framträder för varje protein som påvisas med antisera.

Blood protein disorders are medical conditions that affect the production or function of proteins in the blood. These disorders can be inherited or acquired and can lead to a variety of health problems, depending on the specific protein involved and how it is affected. Some examples of blood protein disorders include hemophilia (a disorder that affects clotting proteins), multiple myeloma (a cancer of plasma cells, which produce antibodies), and alpha-1 antitrypsin deficiency (a genetic disorder that affects a protein involved in protecting the lungs). Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may include medications, surgery, or other interventions.

Ett tillstånd som orsakas av lymfocythyperplasi i tunntarmen och mesenterialkörtlarna. Dessa lymfocyter producerar ett avvikande kedjeprotein av tunga kedjor. Patienter med detta sjukdomstillstånd har i allmänhet även lymfom eller utvecklar lymfom inom några få år. Sjukdomen beskrevs ursprungligen i medelhavsområdet.