Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en central roll i transkriptionen av DNA till mRNA genom att verka som helikas och ATPas, bidra till öppning av DNA-dubbelspiralen och rekrytering av andra transkriptionsfaktorer under initieringen av transkription.

Transkriptionsfaktorer, TFII, refererar till en grupp proteiner som är involverade i initieringen av transkriptionen av protein kodande gener inom eukaryota celler. De bildar en komplex multi-protein struktur tillsammans med RNA polymeras II och andra cofaktorer för att binda till promotorregionen av genen och initiera transkriptionen av DNA till mRNA. TFII-komplexet består av flera olika underenheter, TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF och TFIIH, som var och en har en specifik roll i initieringen av transkriptionen.

Cyclin H är ett protein som hör till cyklinfamiljen och spelar en viktig roll i cellcykeln. Det bildar tillsammans med CDK7 komplexet, även känt som cyklin-dependent kinase 7 (CDK-aktiverande komplex), vilket är involverat i transkriptionsinitiering och cellcykelreglering. Cyclin H har sin högsta koncentration under G1-fasen och börjar avta under G1/S-gränsen, för att sedan öka igen under den senare delen av cellcykeln.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

I en simpel medicinsk definition är "TATA-Binding Protein Associated Factors" (TAF) en typ av proteiner som interagerar med TATA-bindningsproteinet (TBP), ett centralt protein involverat i initieringen av transkriptionen av genetisk information till mRNA i celler. TAF-proteinerna bildar ofta komplex med TBP och andra proteiner, kända som general transkriptionsfaktorer (GTF), för att hjälpa till att initiera transkriptionen av gener genom att underlätta bindningen av RNA-polymeras II till promotorregionen av genen. TAF-proteinerna kan också vara involverade i regleringen av genuttryck och kan ha en roll i cellcykeln, celldifferentiering och cancerutveckling.

Transcription Factor TFIID is a protein complex that plays a crucial role in the initiation of gene transcription by recognizing and binding to the promoter region of DNA, thereby recruiting RNA polymerase II and other necessary factors for the transcription process.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.

Proteinkinaser som kontrollerar cellcykelns gång hos alla eukaryoter och som kräver förbindelse med cykliner för att nå sin fulla enzymatiska verkan. Cyklinberoende kinaser styrs av fosforylerings- och defosforyleringsprocesser.

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.

RNA-polymerase II är ett enzym som katalyserar transkriptionen av DNA till RNA, specifikt för protein kodande gener i eukaryota celler.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Alla proteiner som förekommer i svampar.

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare genetic disorder characterized by brittle, sparse, and easily breakable hair that contains abnormally low amounts of sulfur-containing proteins. The syndrome can also be associated with various developmental, neurological, and skin abnormalities. It is often caused by mutations in genes involved in DNA repair, such as the ERCC2 or ERCC3 genes.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

"bHLH-proteiner (basic helix-loop-helix proteins) är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat domän bestående av en basisk region följt av en aminosyrasekvens med två α-helixar som är separerade av en variabel loop. De spelar en central roll i reguleringen av cellulär differensiering, proliferation och apoptos under embryonal utveckling och adulthood."

Transcription factor AP-1 is a protein complex that binds to specific DNA sequences, known as AP-1 sites, and regulates the transcription of target genes involved in various cellular processes such as proliferation, differentiation, and apoptosis.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

Forkhead-transkriptionsfaktorer (FOX) är en familj av proteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer, vilket innebär att de binder till DNA och reglerar genuttrycket. De har fått sitt namn på grund av ett välbevarat domän som liknar en förks (fork) i en gaffel. Dessa proteiner spelar en viktig roll i cellulär differentiering, celldelning, apoptos och homeostas, samt är involverade i åldrande och cancerutveckling.

Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

bZIP (basic region leucine zipper) proteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller en conserved basisk region och en leucin Zinkfinger-domän, vilken medierar dimerisering och DNA-bindning. De är involverade i reguleringen av olika cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, apoptos och respons på stress.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

Transkriptionsfaktor AP-2 är ett protein som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket av målgenen under fostertid och i vuxna djur, inklusive celldifferentiering, cellytfunktion och cellcykelkontroll.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

En familj zinkfinger-transkriptionsfaktorer som delar homologi med Kruppelprotein hos Drosophila. De innehåller en väl bevarad mellansekvens av sju aminosyror mellan zinkfingrarna.

En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.

Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.

Transkriptionsfaktor TFIIB är ett protein som spelar en viktig roll i initieringen av transkription, det process där DNA kopieras till mRNA, genom att hjälpa till att rekrytera RNA-polymeras II till promotorregionen vid början av ett genetiskt segment.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

The YYY1-transcription factor is a protein that regulates gene expression by binding to specific DNA sequences, known as enhancers, in the genome and promoting the initiation of transcription of nearby genes into messenger RNA (mRNA). This process plays a crucial role in various biological processes, including cell growth, differentiation, and survival.

"STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3) är ett transkriptionellt faktorprotein som aktiveras av cytokiner och tillväxtfaktorer, vilket leder till nukleär translokation och reglering av genuttryck relaterat till cellproliferation, överlevnad och immunrespons."

GATA4 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till GATA-bindningssekvenser i DNA och reglerar genuttrycket av gener involverade i hjärt- och lungutveckling, hepatocellulär differentiering och andra fysiologiska processer.

Activating Transcription Factor 3 (ATF3) är ett protein som fungerar som en transkriptionell faktor, vilket betyder att det binder till DNA och regulerar genuttrycket. ATF3 aktiveras i respons på cellulär stress och kan agera som både en positiv och negativ regulerande faktor för olika gener. Det är involverat i en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och immunresponser.

NFATC (Nuclear Factor of Activated T-cells, Cytoplasmic) transkriptionsfaktorer är en grupp av relaterade proteiner som spelar en viktig roll i den adaptiva immunresponsen hos däggdjur. De aktiveras genom kalciumsignaler och calcineurin-beroende nukleär translocation, vilket resulterar i att de binder till specifika DNA-sekvenser och regulerar genuttrycket av cytokiner och andra immunregulatoriska gener. NFATC-transkriptionsfaktorer inkluderar flera isoformer, såsom NFATC1, NFATC2, NFATC3 och NFATC4, som har olika funktioner och uttrycksmönster i olika celltyper. De är involverade i regleringen av immunresponsen, celldifferentiering, celldelning och apoptos.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Som en enda mening: "Sp3 är ett så kallat Sp-transkriptionsfaktorprotein som binder till specifika DNA-sekvenser och fungerar som en negativ regulerande transkriptionsfaktor, vilket innebär att det kan hämma genuttryck av målgener."

Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.

NF-κB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i reguleringen av immunresponsen, inflammation och cellcykeln. I vila finns NF-κB komplexat med dess inhibitor IκB och hålls inaktiverat i cytoplasman. När cellen aktiveras genom olika signaltransduktionsvägar får IκB en signalserie av fosforyleringar som leder till att det degraderas, vilket frigör NF-κB att transloeras in i kärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och påverkar transkriptionen av målgener.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.

'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.

En elektroforesteknik avsedd för undersökning av bindning av en förening till en annan. Det vanliga är att en förening märks för att dess vandring skall kunna följas under elektroforesen. Om den märkta föreningen binds av en annan kommer förflyttningen genom elektroforesmediet att bromsas ned.

Activating Transcription Factor 2 (ATF-2) är ett protein som fungerar som en aktivator av genuttryck genom att binda till specifika DNA-sekvenser och verka tillsammans med andra transkriptionsfaktorer för att initiera transkriptionen av målgener.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

I en enkel medicinsk definition kan 'Pyrimidindimer' beskrivas som två sammanlänkade pyrimidinbaser, vilka är en typ av nukleotidbas som ofta förekommer i DNA och RNA. Pyrimidindimrar kan uppstå naturligt under celldelning eller som ett resultat av mutationer, och de kan ha negativa effekter på cellens funktion och överlevnad. Vissa cancerbehandlingar, såsom chemo- och strålterapi, kan öka antalet pyrimidindimrar i celler, men det är fortfarande oklart om dessa förändringar bidrar till eller skyddar mot cancersjukdomen.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos svampar.

Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.

E2F1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av cellcykelns progression och apoptos, eller programmerad celldöd. E2F1 hör till den familj av transkriptionsfaktorer som binder till DNA-sekvensen som kallas E2F-bindningssites och aktiverar eller repressar transkriptionen av målgener som är involverade i cellcykelkontroll, differentiering, apoptos och DNA-reparation. E2F1 har bland annat en roll i att initiera celldelning genom att aktivera genuttryck för G1/S-övergången.

Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.

Protein undersyrer, eller proteindeficiens, refererer til et tilstand hvor kroppen mangler tilstrækkelig med proteiner for at fungere korrekt. Proteiner er essentielle for at bygge og reparere væv, producere hormoner og enzymer, og styrke immunforsvaret. En proteindeficiens kan føre til muskelatrofi, øget infektionsrisiko, langsomme vækst hos børn, svækkelse af immunsystemet, og i alvorlige tilfælde kan det også medføre koma eller død. Proteinmangel kan skyldes en mangel på proteinindtag eller en øget proteinbehov, fx som følge af sygdom, graviditet eller svær fysisk aktivitet.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

BHLH (Basic Helix-Loop-Helix) transcription factors are a group of regulatory proteins that bind to DNA and play crucial roles in various biological processes, including cell differentiation, development, and circadian rhythm regulation. They contain a highly conserved basic region for DNA binding and an HLH motif for dimerization, which allows them to form homodimers or heterodimers with other BHLH proteins. These interactions enable them to regulate gene expression by activating or repressing transcription of their target genes.

MEF2 (Myocyte Enhancer Factor 2) transcription factors are a family of proteins that regulate gene expression in various cell types, including muscle and neuronal cells. They function by binding to specific DNA sequences called MEF2-binding sites, located within the promoter or enhancer regions of target genes. Once bound, MEF2 transcription factors can either activate or repress gene transcription, depending on the context and interactions with other regulatory proteins.

GATA3 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till GATA-bindningssites i DNA och reglerar genuttrycket hos flera gener involverade i immunresponser, cellcykeln och celldifferentiering, särskilt i hormonproducerande celler och T-lymfocyter.

GATA1 är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till GATA-sekvensen inom DNA och reglerar genuttrycket hos flera gener involverade i hematopoies, särskilt de röda blodcellernas differentiering och utveckling.

GATA2-transkriptionsfaktorn är ett protein som binder till specifika sekvenser av DNA och hjälper att styra aktiviteten hos gener relaterade till blodcellers differentiering, proliferation och överlevnad.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

TCF (T-cell factor) transcription factors are a group of proteins that play crucial roles in regulating gene expression, particularly during embryonic development and tissue maintenance. They function as downstream effectors of the Wnt signaling pathway, binding to specific DNA sequences in the promoter regions of target genes and modulating their transcription. TCF transcription factors can either activate or repress gene transcription depending on the cellular context and interacting proteins, including β-catenin. Dysregulation of TCF-transcription factors has been implicated in various diseases, such as cancer, developmental disorders, and neurodegenerative conditions.

GATA-transkriptionsfaktorer är en grupp av transkriptionsfaktorer som innehåller en välbevarad DNA-bindningsdomän, känd som GATA-domänen, och binder till GATA-sekvensen i DNA för att reglera genuttrycket hos målgener. De är involverade i olika biologiska processer, inklusive cell Differentiering, proliferation och apoptos.

En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MTF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).

"STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) is a transcription factor that plays a crucial role in the regulation of gene expression in response to cytokine and interferon signaling, contributing to immune responses, cell growth, and differentiation."

Aktiverande transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och aktiverar genuttrycket genom att rekrytera andra proteiner till promotorregionen, vilket initierar transkriptionen av målgenen.

The TATA-box is a cis-acting DNA sequence element, typically located between -30 and -100 base pairs upstream of the transcription start site in eukaryotic protein-coding genes, which serves as a binding site for the TATA-binding protein (TBP) and plays a crucial role in the initiation of transcription by RNA polymerase II.

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

En transkriptionsfaktor är ett protein som binder till DNA och reglerar genuttrycket genom att påverka transkriptionen av gener till mRNA. ReIA (även känd som NF-1) är en specifik transkriptionsfaktor som aktiveras i monocyter och macrofager vid inflammation och infektion. Den binder till specifika DNA-sekvenser, kända som gamma-interferonaktiverade sekvenser (GAS), och reglerar uttrycket av gener involverade i immunförsvaret och inflammatoriska svar.

E2F-transkriptionsfaktorer är en grupp av proteiner som binder till DNA och reglerar genuttryck, främst involverade i cellcykelkontroll och celldifferentiering.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Upprepade supersekundära strukturer med 20 aminosyror, hopveckade till två alfaspiraler som sammanbinds med ett ovridet öglesegment. De återfinns i många sekvensspecifika DNA-bindande proteiner och kalciumbindande proteiner.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.

GATA6 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till specifika sekvenser i DNA och regulerar genuttrycket hos flera gener involverade i organutveckling, differentiering och homeostas. I en enda mening:

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

Activating Transcription Factor 4 (ATF4) är ett protein som fungerar som en transkriptionell faktor, involverad i regleringen av genuttryck under cellulär stress och homöstas.

Transcription Factor 7-Like 1 Protein (TCF7L1) is a protein that functions as a transcription factor, playing a crucial role in the Wnt signaling pathway, which is essential for proper embryonic development and tissue homeostasis in adults. TCF7L1 regulates gene expression by binding to specific DNA sequences and collaborating with β-catenin to control the transcription of target genes involved in various cellular processes, including cell proliferation, differentiation, and survival.

Activating Transcription Factor 1 (ATF1) är ett protein som fungerar som en aktiverande transkriptionsfaktor, vilket innebär att det binder till DNA och stimulerar transkriptionen av specifika gener. ATF1 är involverat i reguleringen av olika cellulära processer, såsom celldelning, differentiering och apoptos. Det gör detta genom att interagera med andra proteiner och bilda komplexa transkriptionsfaktorer som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket.

Ett protein som visat sig verka såväl som en kalciumstyrd transkriptionsfaktor som substrat för depolariseringsaktiverade kalciumkalmodulinberoende proteinkinaser I och II. Proteinet integrerar både kalcium- och cAMP-signaler.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.

Transkriptionsfaktor TFIIIA är ett protein som binder specifikt till DNA och aktiverar transkriptionen av genen 5S rRNA genom att rekrytera RNA-polymeras III.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Neurofibromin 1 (NF1) transcription factors are proteins that regulate the expression of the NF1 gene by binding to its DNA regulatory regions, thereby playing a crucial role in the development and maintenance of the nervous system and other tissues by controlling cell growth, differentiation, and survival.

A 'TATA-box binding protein' (TBP) is a crucial transcription factor that recognizes and binds to the TATA box, a specific DNA sequence located in the promoter region of many genes. This protein plays a critical role in initiating gene transcription by appropriately positioning the RNA polymerase II complex for accurate and efficient transcription.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

'Protoncogenproteinet c-Jun' är ett transkriptionellt aktiveringsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och programmerad celldöd (apoptos). Det är en del av activator protein 1 (AP-1) transkriptionsfaktor komplexet och kan påverka uttrycket av gener som är involverade i cellproliferation, differentiering, inflammation och cancer. Fostrets onkogen c-jun kodas av protoonkogenet JUN.

Protoncogenproteiner c-Ets refererar till en familj av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat DNA-bindningsdomän, känt som ETS-domänen. Dessa proteiner spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd). Vissa c-Ets-protoncogener kan bli överaktiva orsakade av genetiska mutationer eller abnorma regulering, vilket kan leda till onkogenes och cancerutveckling.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.

En klass av proteiner som ursprungligen påvisades för sin förmåga att binda till DNA-sekvensen CCAAT. Det typiska CCAAT-förstärkarebindande proteinet bildar dimerer och består av en aktiveringsdomän, en DNA-bindande grundregion och en leucinrik dimeriseringsdomän (leucinzipper). CCAAT-bindande faktor är en strukturellt distinkt typ av CCAAT-förstärkarebindande protein (C/EBP), bestående av en trim er av tre olika underenheter.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

SOX9 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till DNA och reglerar genuttrycket av målgener relaterade till utvecklingen av bland annat skelett, hjärta, lungor och reproduktiva system hos däggdjur.

Transkriptionsfaktor TFIIA är ett protein som hjälper till att initiera transkriptionen av gener genom att underlätta bindningen av RNA-polymeras II till promotorregionen vid början av genen, vilket är en nödvändig första steg i uttrycket av genetisk information till proteiner. TFIIA gör detta genom att interagera med den generella transkriptionsfaktorn TFIIB och den proximala sequensen vid -30 bp från transkriptionsstartplatsen, vilket stabiliserar initieringskomplexet och underlättar RNA-polymeras II:s bindning.

En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.

En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.

Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.