Thrombotic microangiopathies (TMAs) are a group of disorders characterized by the formation of thrombi (blood clots) in the small blood vessels, leading to damage and destruction of the vessel walls and obstruction of blood flow. This results in a constellation of clinical symptoms including thrombocytopenia (low platelet count), microangiopathic hemolytic anemia (breakdown of red blood cells leading to the presence of schistocytes on peripheral blood smear), and organ dysfunction, most commonly affecting the kidneys and brain.
Trombotisk purpura (TTP) är ett allvarligt blodsjukdomstillstånd karaktäriserat av en kombination av trombocytopeni (för låga plättvärden i blodet) och fragmenterade röda blodkroppar orsakade av mikrovaskulära tromber (blodproppar i små blodkärl). TTP orsakas av en brist på enzymet ADAMTS13, som är nödvändigt för att bryta ner von Willebrand-faktorn och förhindra bildning av blodproppar. Denna brist kan vara inneboende eller orsakas av immunologiska faktorer. TTP kan leda till allvarliga komplikationer som stroke, njursvikt och i värsta fall död om den inte behandlas akut.
Syndrom med hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt, och en patologi som kännetecknas av trombotisk mikroangiopati i njurarna och njurbarksnekros.
HELLP är förkortning för engelskans "hemolysis-elevated liver enzymes-low platelet count syndrome", ett preeklampsiliknande tillstånd med de symtom som omnämns i namnet. Svår blodtryckshöjning kan förekomma.
ADAM-proteiner (en akronym för "A Disintegrin And Metalloprotease") är en familj av transmembrana proteiner som innehåller en zinkberoende metalloproteasdomän, en disintegrin-like domän och en epidermal growth factor (EGF)-liknande repeats. Dessa proteiner deltar i en rad cellulära processer, såsom cellytiska processer, celladhesion, signaltransduktion och proteolys av cellmembranbundna proteinreceptorer och extracellulära matrisproteiner. Vissa ADAM-proteiner har också visat sig ha en viktig roll i immunologiska respons och reproduktionsprocesser.