Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet hexosaminidase A, vilket leder till pålagring av gangliosid GM2 i nervceller och progressiv neurologisk skada, ofta med död före fem års ålder i sin mest extrema form.

Hexosaminidase A är ett enzym som bryter ner specifika slags glykolipider, så kallade G_M2-gangliosider, i kroppen.

'Beta-N-acetylhexosaminidase' är ett enzym involverat i nedbrytningen av glykoproteiner och glykolipider i cellerna, genom att bryta ned sackarider som är kopplade till varandra med en speciell typ av bindning (ett beta-1,4-glycosidbindning) mellan två hexosaminogrupper. Det finns olika former av detta enzym, men denna definition refererar vanligtvis till de isoenzym som kallas beta-N-acetylhexosaminidase A och B. Mutationer i genen för beta-N-acetylhexosaminidase A kan leda till Tay-Sachs sjukdom, en allvarlig neurologisk störning.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

Hexosaminidase B är ett enzym involverat i nedbrytningen och klyvningen av glykoproteiner och glykolipider, genom att bryta ned specifika sockerbindningar. Defekter i detta enzym orsakar den genetiska sjukdomen Tay-Sachs, som är en allvarlig neurologisk störning.

Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.

Beta-Hexosaminidase A är ett enzym som bryter ner specifika slags sockermolekyler inuti celler. Det består av två kedjor, varav den ena är en alpha-kedja (beta-Hexosaminidase alpha Chain). Genom att ha två subenheter - en alpha och en beta - bildar de tillsammans ett fungerande enzym som heter beta-Hexosaminidase A. Mutationer i genen för denna alpha-kedja kan leda till en ärftlig sjukdom som kallas Tay-Sachs sjukdom, vilket leder till en nedsatt funktion hos enzymet och på så sätt en ansamling av vissa fettsyror i cellerna.

Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.

Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.

Tay-Sachs sjukdom, AB-variant, är en mycket sällsynt, autosomalt recessivt nedärvd lysosomal neurodegenerativ störning, orsakad av en defekt i hexaoksinase subenhet beta (HEXB) generna, vilket leder till ett accumulering av gangliosiderna GM2 och GA2 i nervceller, med progressiv neurologisk skada som resultat. AB-varianten är kännetecknad av en mildare fenotyp jämfört med den klassiska Tay-Sachs sjukdomen, med symptom som debuterar under senare tidpunkter i livet och långsammare prognos.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.

GM2-gangliosidoser är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika typer av fettsyror i cellerna. Detta leder till ansamling av gangliosider, en typ av fettsyror, i nervcellerna, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan vara av två typer beroende på vilket enzym som saknas: Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Kromatografi på tunna lager av adsorbenter i stället för i kolonn. Det adsorberande medlet kan vara aluminiumoxid, kiselgel, silikater, träkol eller cellulosa.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.