Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). Mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Tillväxttakt hos fostret som är sämre än den förväntade vid varje tidpunkt under graviditeten.
Godartade eller elakartade tumörer i det centrala nervsystemet med sitt ursprung i gliaceller (dvs astrocyter, oligodendrocyter och ependymocyter). Astrocyter kan ge upphov till astrocytom eller glioblastom. Oligodendrocyter ger upphov till oligodendrogliom, och ependymocyter kan förvandlas till ependymom, plexus choroideustumörer eller kolloida tumörer i den tredje ventrikeln.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Officiella journaler om enskilda dödsfall, med läkares intyg om dödsorsak och eventuellt andra erforderliga uppgifter.
Verksamhet för främjande av överföring av varor eller tjänster från producent till konsument.
Material för tillverkning av avtryck, eller negativa avbildningar, av tänder och tandbågar. Till dessa hör olika typer av gips och cement, metalloxidpastor, silikonbaserade material eller elastomerer.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Förfarande för framställning av avtryck eller negativ avbildning av tänder eller tandlösa områden. Avtrycken görs med ett material som hårdnar på plats. Avgjutningen fylls sedan med gips eller konstgjort stenmaterial för framställning av en kopia av de befintliga munformerna. Avtryck kan göras av hela tandgarnityret, av tandlösa områden eller i en mun, där alla tänder dragits ut.
Anmälningar till skattemyndigheten (folkbokföringen) i samband med barns födelse, med angivande av bl a födelsedatum, hemort osv.
Förhållandet mellan sjukhuspersonal och patienter. Hit hör även program utformade för bättre bemötande av patienter och besökare och att ge en god bild av sjukhuset.
Ett växtsläkte i familjen Rubiaceae (måreväxter). Växterna innehåller antrakinoner och iridoider. H. diffusa används i kinesisk örtmedicin.
Ett kärlvidgande medel för behandling av angina pectoris. Verkningsmekanismen liknar nitroglycerinets, men det har långsammare anslag.
En kontinuerlig ring av peptidbindningar, vanligen av 2-3 dussin aminosyror, som sålunda inte har någon fri N- eller C-ände. Dessutom har de sex bevarade cysteinrester, som bildar cystinknutmotiv.