Steroidogenic Factor 1 (SF-1), også kendt som Ad4BP (Adrenal 4-binding protein), er et transskriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i udviklingen og funktionen af steroidhormonproducerende organer, herunder øvrige glanduler, testiklerne og ovarierne. Det regulerer desuden genekspressionen involveret i produktionen af forskellige steroidhormoner, såsom kortisol, aldosteron, østrogen og testosteron. SF-1 binder til specifikke DNA-sekvenser, kaldet steroidogenic factor 1-bindingssteder (SF-1 BS), for at regulere transkriptionen af sine målgener.

Fushi tarazu (FTZ)-transkriptionsfaktorer är en grupp av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket under embryonal utveckling hos djur. De namngavs efter FTZ-genen i bananflugan, Drosophila melanogaster, där de först upptäcktes. FTZ-transkriptionsfaktorerna är involverade i en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. De kan verka som både aktivatorer och repressorer av genuttryck, beroende på celltyp och kontext.

Flerenzymskomplex, nödvändigt för omvandlingen av kolesterol till gonad- och binjurebarkshormoner. Det katalyserar sidokedjespjälkningen av C27-kolesterol till C21-pregnenolon i närvaro av syre och NADPH-ferrihemoproteinreduktas. Enzymet är en produkt av CYP11A1-genen och katalyserar brytningen mellan C20 och C22. Komplexet innehåller cytokrom P-450, ett flavoprotein, ett icke-hemjärnprotein och NADPH. EC 1.14.15.6.

Proteiner i cytoplasman eller cellkärnan som specifikt binder signalmolekyler och utlöser förändringar som påverkar hur celler beter sig. De största grupperna är steroidhormonreceptorerna, som normalt finns i cytoplasman, och sköldkörtelhormonreceptorerna, som normalt finns i cellkärnan. Receptorer, till skillnad från enzym, katalyserar vanligtvis inte kemiska förändringar i sina ligander.

Steroid är ett samlingsnamn för en grupp lipida (fett)baserade biologiskt aktiva ämnen som inkluderar hormoner såsom kortisol, testosteron och östrogen. De flesta steroider i kroppen produceras naturligt i kroppens glanduler, men de kan också syntetiseras konstligen för medicinska behandlingar eller dopning. I en mening kan man definiera steroider som:

DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X, gene 1) is a nuclear receptor that functions as an orphan receptor, meaning it does not have a known ligand. It plays crucial roles in various developmental processes, including sexual differentiation and neuroendocrine regulation. In the adrenal gland, DAX-1 is essential for the development and maintenance of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. Mutations in the DAX-1 gene can lead to adrenal insufficiency, X-linked adrenal hypoplasia congenita, and delayed puberty in males.

Binjurens ytterskikt. Det utsöndrar kortikoider och androgener.

Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.

EC 1.14.99.9

Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.

Testosteron och inhibin är två exempel på hormoner som produceras i testiklarna hos män. Testosteron är ett androgenert steroidhormon som spelar en viktig roll i utvecklingen av manliga sekundära sexuella karaktärer, såsom röstförändring, tillväxt av skäggväxter och muskelmassa. Inhibin är ett peptidhormon som reglerar produktionen av föregångaren till könshormonet, folikelstimulerande hormon (FSH), i hypofysen. Dessa hormoner produceras kontinuerligt och spelar en viktig roll för männens reproduktiva och sexuella hälsa.

46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.

Steroidproducerande celler i testiklarnas interstitiella vävnad. De regleras av hypofyshormoner, luteiniserande hormoner eller interstitialcellstimulerande hormon. Testosteron är det huvudsakliga androgena hormonet som produceras.

The ventromedial hypothalamic nucleus (VMH) is a collection of neurons located in the ventral part of the hypothalamus that plays a crucial role in regulating various physiological functions, including energy balance, feeding behavior, and glucose homeostasis. It contains primarily glutamatergic and GABAergic neurons and is involved in the detection and integration of hormonal and neural signals related to energy status, such as leptin and insulin, to modulate appetite and metabolism.

Körtlar belägna i retroperitonealvävnaden vid njurarnas övre poler.

Ett enzym som konverterar androgener till östrogener genom desaturering av steroidens A-ring. Enzymkomplexet finns i de östrogenproducerande cellernas endoplasmatiska retikel, i äggstockarna, placenta n, Sertoli- och Leydigcellerna, i fett- och hjärnvävnad. Det utgörs av två komponenter: aromatascytokrom P-450 och NADPH-cytokrom P-450-reduktas. EC 1.14.13.-.

Tillstånd till följd av kastrering eller utebliven sexuell utveckling pga bristande testikelfunktioner.

Anti-Müllerska hormonet (AMH), även känt som Müllerska hormonet eller MIS (Müllersian inhibiting substance), är ett glykoproteinhormon som produceras av granulosa celler i äggstockarna hos kvinnor och Sertolceller i testiklarna hos foster under embryonal utveckling.

Interstitiell eller stromacellstumör i könskörtlarna, bestående uteslutande av leydigceller. Dessa tumörer kan producera ett eller flera steroidhormoner, så som androgener, östrogener och kortikosteroider. Till kliniska symtom hör svullna testiklar, gynekomasti, sexuell brådmogenhet hos barn, eller virilisering hos kvinnor.

Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.

De yttre och inre fortplantningsorganen.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.

The ovary is a female reproductive organ that produces and releases eggs (oocytes) for fertilization, as well as producing hormones such as estrogen and progesterone that regulate the menstrual cycle and support pregnancy. (1)

Betaunderenheten av LH är en 15 kD-glykopolypeptid med en struktur som liknar den hos betaunderenheten av humant koriongonadotropin, bortsett från sekvensen av 31 aminosyror på C-avslutningen på CG-betamolekylen. Fullständig biologisk verkan av LH fordrar icke-kovalentbundna heteromerer av en alfa- och en betaunderenhet. Mutation i LHB-genen orsakar hypogonadism och infertilitet.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Differentiering av han- och honvävnader och organ under embryogenesen, efter att den genetiska könsbestämningen ägt rum.

De könscellproducerande körtlarna, äggstock och testikel.

Tillstånd där utsöndringen av adrenalt steroidhormon understiger kroppens behov.

Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.

En missbildning hos män, där urinröret mynnar ut på undersidan av penis eller i perineum.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Progesteron är ett steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, framförallt under äggstockarnas aktiva fas (ovulationsfasen) under menstruationscykeln. Det spelar en viktig roll i regleringen av menstruationscykeln och under graviditeten för att underhålla och stödja fostrets utveckling. Progesteron hjälper också till att preparera bröstvävnaden inför amning.

Pregnenolon är ett steroidhormon som syntetiseras i kroppen från kolesterol, huvudsakligen i glandula pinealis, binjurar och äggstockar hos kvinnor eller testiklar hos män. Det anses vara en förstadium till produktionen av andra hormoner som progesteron, östrogener, androgener och glukokortikoider. Pregnenolon har också visat sig ha en viktig roll i minnesfunktion, humör, stresshantering och skydd mot nervcellsskada.

Progesteronreduktas är ett enzym som katalyserar reductionen av progesteron till dihydroprogesteron.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Den gula, körtelliknande massa som bildas i äggstocken när en follikel brustit och släppt sin äggcell, och som avsöndrar progesteron.

Sertoli celler, även kända som sustentacytceller, är stödceller i en mannens testiklar med flera viktiga funktioner. De hjälper till att underhålla och skydda de könsceller som producerar spermier (spermatozoider) och är också involverade i produktionen av hormonet testosteron. Sertolicellerna bildar en form av sköld runt varje könscell, ger näring och hjälper till att transportera bort avfall från dem. Dessutom bidrar de till att reglera spermiernas utveckling genom att producera proteiner som påverkar deras tillväxt och differentiering.

Steroid-11-β-monooxygenase är ett enzymkomplex som innehåller två enzymer, CYP11B1 och CYP11B2, vilka båda katalyserar oxidationen av steroidhormonet cortisol till cortisone genom att införa en hydroxylgrupp på kolatom 11. Detta enzym är viktigt för regleringen av mineralokortikoid- och glukokortikoidhormoners syntes i binjuremärgen.

Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.

Stödceller för den blivande äggcellen i äggstocken. De kommer från gonadvallens embryohåleepitel. Granulosaceller bildar ett enkelt skikt runt oocyten i den ursprungliga äggstocksfollikeln och utvecklas till att bilda det flerskiktade cumulus oophorus (stödcellslagret) runt ägget i Graafs follikel. Till granulosacellernas huvuduppgifter hör att producera steroider och LH-receptorer.

En enzymklass som katalyserar oxidation av 17-hydroxysteroider till 17-ketosteroider. EC 1.1.-.

Hypofyshormon som stimulerar utsöndringen av adrenokortikosteroider och främjar tillväxten av binjurebark. Det återfinns också i urin hos kvinnor och i serum hos dräktiga ston. Hormonet är en enkelkedjad polypeptid av 39 aminosyror, av vilka de 24 första är gemensamma för all arter. Denna sekvens av 24 aminosyror sägs stå för peptidens biologiska aktivitet, medan den återstående sekvensen av 15 aminosyror antas vara nödvändig för immunologisk specificitet.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Testosteron är ett steroide steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, huvudsakligen i mannens testiklar och i mindre utsträckning hos kvinnor i äggstockarna och binjurarna. Det spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner som tillväxt, development, muskulatur, benstyrka, röstljud, könsligt beteende, spermieproduktion och libido hos män. Testosteronnivåerna når sin topp under puberteten och tenderar att minska med åldern.

Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Progesteronproducerande celler i gulkroppen. De stora luteincellerna härrör från granulosacellerna, och de små luteincellerna utgår från tekacellerna.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Koriongonadotropin, även känt som human koriongonadotropin (hCG), är ett hormon som produceras av den syncytiotrofoblastala skiktet i den tidiga graviditetsvävnaden hos däggdjur. Det spelar en viktig roll i underhåll och kontinuerlig tillväxt av befruktade ägget efter att det har implanterats i livmodern, genom att signalera till kroppen att fortsätta producera progesteron och estradiol från gulkropparna. Dessutom förhindrar hCG att menstruationen skall inträffa och stödjer därmed fortlöpande graviditeten. Hos människor kan koriongonadotropinet upptäckas i urinen eller blodet cirka 10 dagar efter befruktningen, och nivåerna ökar snabbt under de första veckorna av graviditeten. Det används också som markör vid graviditetstester

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

De proteinkomplex eller molekylställen på könscellernas ytor och cytoplasma som binder luteiniserande eller koriogonadotropa hormoner och därmed får könscellerna att syntetisera och utsöndra könshormoner. Hormon-receptorkomplexet innesluts från plasmamembranet och sätter igång steroidsyntesen.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Ett viktigt gonadotropin som utsöndras av adenohypofysen. Luteiniserande hormon reglerar produktionen av steroider hos testiklarnas och äggstockarnas interstitialceller. LH-vågen hos kvinnor före ägglossning sätter igång ägglossningen och efterföljande luteinisering av follikeln (äggblåsan). Hormonet består av två icke-kovalent bundna underenheter, alfa och beta. Inom en art förekommer alfaenheten vanligtvis hos tre hypofysära glykoproteinhormoner (TSH, LH och FSH), men betaenheten är unik och förmedlar sin biologiska specificitet.

T-celler, också kända som T-lymfocyter, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet hos däggdjur. De utvecklas i thymusvävnaden och har en central roll i cellmedierad immunitet genom att hjälpa till att koordinera och reglera immunsvar mot infektioner och cancer. T-celler kan direkt attackera och döda infekterade eller skadade celler eller sekretera cytokiner för att aktivera och rekrytera andra immunceller till området. Det finns olika sorters T-celler, inklusive CD4+ T-hjälparceller och CD8+ cytotoxiska T-celler, som har specifika funktioner i immunsvaret.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.