Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.

Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.

Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.

Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.

Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.

Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.

En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.

Den aktiverade delen av en lymfsäck i sekundär lymfvävnad, där B-lymfocyter stimuleras av antigen och T-hjälparceller stimuleras att bilda minnesceller.

En av immunglobulinernas lätta kedjor, med en molekylvikt av ca 22 kD. Dessa kedjor utgör ungefär 60% av samtliga lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.

IgA utgör 15-20% av människans serumimmunglobuliner, huvudsakligen i form av polymerer med 4 kedjor. Hos andra däggdjur dominerar dimerer. Sekretoriskt immunglobulin A är det vanligaste immunglobulinet i sekret.

Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorien

Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.

Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.

Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.

En gener, också känd som en genetisk sekvens, som kodar för den lätta kedjan av immunoglobulin (antikroppar), proteiner som är involverade i immunförsvaret hos djur.

En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.

Ordnad omlagring av de av B-lymfocyternas variabla genregioner som kodar för lätta kappa- och gammakedjor, vilket bidrar till antikroppsmångfald. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens andra differentieringssteg.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett segment av immunglobulinerna hos möss och människor, där det variabla områdets gener uppströms förenas med dem hos det konstanta området nedströms (en viktig del av mekanismen bakom antikroppsvariationen). I den lätta kedjans hopkopplingsområde återfinns de gener som kodar för aminosyrorna 96 och 107.

Cytosin demethylation är ett biologiskt process där metylgrupper (–CH3) avlägsnas från cytosinbaser i DNA:t, vanligtvis vid CpG-rikedomar i genomet. Denna process spelar en viktig roll för epigenetiska regleringar av genuttryck och cellulär differensiering.

'c-BCL-6' är ett protoonkogen, vilket betyder att det har potentialen att bidra till cancerutveckling om det muteras eller oregleras på något sätt. Det kodar för en transkriptionsfaktor, dvs. ett protein som binder till DNA och kontrollerar genuttrycket i celler. c-BCL-6 har en roll i reguleringen av immunresponsen och celldelningen, men överaktivering eller överexpression av detta protein kan leda till onkogenes och medföra risk för cancerutveckling, särskilt B-cellslymfom.

Avlägsnande av en aminogrupp (NH2) från en kemisk förening.

Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.

"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.

De immunglobulinklasser som återfinns hos någon djurart. Hos människor finns det nio klasser som vandrar i fem olika grupper vid elektrofores. Var och en av dem består av två lätta och två tunga proteinkedjor, och varje grupp har sina utmärkande strukturella och funktionella egenskaper.

Ett mått på styrkan av bindningen mellan en antikropp och ett enkelt hapten eller en antigendeterminant. Den beror på den stereokemiska passningen mellan en antikropps anslutningsplatser och de antige na determinanterna, på anslutningsytans storlek och på fördelningen av laddade och hydrofoba grupper.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin M, med en molekylvikt av ca 72 kD. De har ungefär 57 aminosyrarester ordnade i fem domäner och fler oligosackaridgrenar och högre kolhydratinnehåll än de tunga kedjorna på IgG.

'Uracil-DNA-glycosylase' är ett enzym som katalyserar reparationen av DNA genom att taa bort uracilbaser från DNA-strängar, där de eventuellt har uppstått på grund av spontan hydrolys av cytosinbaser eller felaktig syntes. Detta är en viktig del i cellens mekanism för att korrigera replikationsfelet och underhålla genombestämmande integriteten.

"VDJ-exonering refererer til den biologiske proces, hvor et V(D)J-segment, der koder for variable regionen af et antistof eller T-cell receptor, undergår genetisk rekombination i udviklingen af B-celler og T-celler. Dette resulterer i en diversificeret repertoire af immunreaktive molekyler, der kan kende genetisk fremmede strukturer og forsvare mod infektioner."

Immunglobulinberedningar för intravenös tillförsel som huvudsakligen innehåller immunglobulin G (IgG). De används för behandling av en rad sjukdomar, förknippade med minskade eller onormala immunglobulinnivåer, inkl. AIDS hos barn, primär hypergammaglobulinemi, SCID (svår kombinerad immundefekt), cytomegalovirusinfektioner hos patienter med transplantat, kronisk lymfocytisk leukemi, Kawasakisyndromet, neonatalinfektioner och idiopatisk trombocytopen purpura.

Tre aminosyrasekvensregioner (CDR1, CDR2 och CDR3) i immunglobulinets variabla del, vilka är mycket divergerande.Tillsammans bildar regionerna från de lätta och tunga immunglobulinkedjorna en yta som kompletterar antigenet. Dessa regioner finns också hos andra medlemmar av immunglobulinsuperfamiljen, som t ex T-cellreceptorer.

Klassificering av B-lymfocyter baserad på strukturella eller funktionella skillnader mellan cellpopulationer (undergrupper).

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

Peyer's plack är samlingar av lymfoida vävnader belägna i terminalen del av ileum, ett segment av tunntarmen. De utgör en del av immunsystemet och hjälper till att försvara kroppen mot infektion genom att övervaka och reagera på främmande ämnen som passerar genom tarmen.

Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.

'Receptorer, antigen, B-celler' är tre relaterade begrepp inom immunologin som tillsammans utgör en viktig del av den adaptiva immunresponsen.

Den asymmetriska segregeringen av av gener under replikationsförloppet, vilken leder till produktion av icke-reciproka strängar och omvandlingen av en allel till en annan. Så kan t ex meiosprodukten hos en Aa-individ bli AAAa eller aaaA istället för AAaa, dvs A-allelen har omvandlats till en a-allel, och tvärtom.

"Antigenreceptorer" refererer til specielle proteiner på overfladen af immunceller, som kigger ud for at identifisere og binde sig til specifikke strukturer (antigener) på mikroorganismer eller andre fremmede stoffer. Disse receptorer er essentielle for immunsystemets evne til at genkende og svare på infektioner og andre trusler mod kroppen.

En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.

Hyper-IgM syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ovanliga immunbristsjukdomar som kännetecknas av normal eller ökad nivå av IgM, men nedsatt nivå av IgG, IgA och ibland IgE i serum. Detta beror på defekter i klasst byte-reaktioner, vilket förhindrar att B-cellerna kan byta klass till produktion av andra typer av antikroppsklasser än IgM. Det finns flera olika subtyper av Hyper-IgM syndrom, beroende på genetisk orsak och ärftlighetsmönster. De vanligaste formerna är X-länkad hyper-IgM syndrom typ 1 (CD40L defekt) och autosomalt recessivt hyper-IgM syndrom typ 2 (AID defekt). Symptomen inkluderar upprepad infektion, ofta av bakterier som annars kan kontrolleras av immun

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

En grupp långsträckta broskfiskar. De flesta är havslevande, och vissa arter är stora och rovgiriga.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.

Ett immunglobulin som är kopplat till mastceller.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Celler med omfattande dentritiska utskott, påträffade i B-cellsområden (primära folliklar och germinalcentra) i lymfvävnad. De är inte besläktade med de T-cellsassocierade dendritiska cellerna. Follikulära dendritiska celler har Fc-receptorer och C3b-receptorer, men till skillnad från andra dendritiska celler bearbetar de inte eller presenterar antigen så att dessa känns igen av T-celler. Istället binder de antigen såsom immunkomplex på sina ytor under långa perioder och kan presentera antigen för B-celler vid en immunreaktion.

Fenylacetater är ett organisk förening som består av en fenylgrupp (C6H5) och en acetatgrupp (CH3COO-) som är bundna till varandra genom en karboxilsyra-esterbindning. Det kan också betraktas som estern av fenylgruppen och ättiksyran. Fenylacetater har en varierad användning, inklusive som smakämnen i livsmedel och som intermediat i kemisk syntes.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Det dominerande immunglobulinet i exokrina sekret, så som mjölk, andningsvägarnas och tarmarnas slem, saliv och tårar. Den kompletta molekylen (ca 400 kD) består av två IgA-enheter med fyra kedjor, en sekretorisk komponent och en J-kedja.

Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.

RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det posttranskriptionelle RNA, før det oversættes til protein. Dette kan involvere indsættelse, deletyion eller substitution af nukleotider, der resulterer i en forandring af aminosyresekvensen i det endelige protein. Den mest almindelige form for RNA editing hos pattedyr er den reversible konvertering af adenosin (A) til inosin (I), katalyseret af enzymerne ADAR (Adenosine Deaminases Acting on RNA). Inosin kan derefter behandles som guanosin under oversættelsesprocessen, hvilket resulterer i en aminosyreforandring i det endelige protein.

Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Celler framställda på konstlad väg genom sammansmältning av aktiverade lymfocyter och tumörceller. De erhållna hybridcellerna klonas och producerar s k monoklonala antikroppar eller T-cellprodukter, identiska med dem som produceras av den immunologiskt kompetenta ursprungscellen, och växer och förökar sig som den ursprungliga tumörcellen.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Förekomst av en icke-komplementär bas i dubbelsträngat DNA orsakad av spontan deaminering av cytosin eller adenin, felaktig passning under homolog rekombination, eller fel i DNA-replikationen. Upprepa de, sekvensiella felanpassningar av baspar resulterar i heteroduplex-DNA.

En medicinsk definition av 'Plasmaceller' är en typ av vit blodcell (en leukocyty) som utvecklas från B-celler och producerar antikroppar som en del av det adaptiva immunförsvaret. Plasmaceller producerar stora mängder specifika antikroppar, som är proteiner som hjälper till att bekämpa infektioner genom att binda till främmande substance, såsom bakterier och virus, och neutralisera deras funktion eller markera dem för förstörelse av andra immunceller. Plasmaceller är specialiserade celler som finns i benmärgen, lymfknutor och andra lymfatiska vävnader i kroppen.

Den förändring i immunitetstillståndet som följer på det första mötet med antigen och som gör det möjligt för individen att producera antikroppar snabbare och i större mängd vid förnyad kontakt med antigenet.

Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.

Pleurodeles är ett släkte av vattenmärken (Salamandridae). Det innehåller vanligen fyra arter, men systematiken är omstridd. En vanlig art som ofta nämns i släktet är den italienska vattensalamandern (Pleurodeles Bertoli). Dessa amfibier förekommer naturligt i sydvästra Europa och nordvästra Afrika. De kännetecknas bland annat av sin robusta byggnad, långa svans och färgstarka teckningar.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

DNA-felparningsreparation är ett samlingsbegrepp för de cellulära mekanismer som har som uppgift att korrigera felaktiga basparningar (felaktiga par av nukleotider) i DNA:s dubbelhelix, vilket annars skulle kunna leda till mutationer och genetiska skador. Denna process är en del av det övergripande systemet för DNA-reparation och bidrar till att säkerställa stabiliteten och integriteten hos cellens genetiska material.

En medicinsk definition av 'tonsill' är de par oftast lymfatiska vävnadsdiferensieringar som finns i svalget (farynx), kända som palatina tonsillerna eller vanligtvis kallade "mandlar". De består av massor av små, sammanlopna, lymfatiska knölar, täckta av mukos membran. Deras funktion är att hjälpa till med immunförsvaret genom att fånga och förstöra bakterier och virus som kommer in i kroppen via andning eller matspisning.

Elakartade lymfom där lymfcellerna är hopklumpade till avgränsade noduler inuti lymfknutorna. Nodulerna påminner i viss utsträckning om germinalcentra i lymfknutsfolliklar och utgör sannolikt en neoplastisk utveckling av follikulära B-lymfocyter från lymfknutor. Denna lymfomklass förekommer vanligen hos äldre personer, är spridd till flera lymfknutor, och möjligen även extranodal. Patienter med lymfom med follikulärt eller nodulärt mönster har oftast ett lindrigare sjukdomsförlopp än de med diffust lymfom.

I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Dimeriska membranglykoproteiner som förekommer på de flesta T-lymfocyter. Aktivering av T-cellerna via antigenreceptorn ökar ytproduktionen av CD27.

Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.

"Oxazolone är ett organisk förening som tillhör klassen av heterocykliska aromatiska kompound och innehåller en oxazolring. Det används vanligtvis som en sensitiseringsagent i djurstudier för att inducera kontaktdermatit eller för att studera allergisk inflammation."

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.

En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.

I medically related context, the term "flanking region" is used to describe the genetic sequence adjacent to a specific gene or DNA region of interest. These sequences are located on either side of the target region and can play a role in regulating the expression or function of that region. The flanking regions may contain regulatory elements such as promoters, enhancers, or silencers that influence transcription factor binding and gene expression. In some cases, variations in these flanking regions can contribute to genetic disorders or phenotypic differences among individuals.

Nitrophenoler är en grupp organiska föreningar som innehåller en nitrogrupp (–NO2) och en fenolgrupp (–OH) i samma molekyl. De är vanligen röda till bruna kristaller med starkt sur smak, och är lösliga i vatten och etanol. Nitrophenoler förekommer naturligt i kol från stenkolstjärnor, men de flesta nitrophenoler som förekommer idag är syntetiska och används inom industrin som exempelvis som plasttillsatser, läkemedel och pesticider. Vissa nitrophenoler är skadliga för levande organismer och kan orsaka cancer och andra hälsoproblem.

Kristalliserande fragment bestående av karboxiändarna av båda de tunga kedjorna, länkade med disulfidbindningar. Fc-fragmenten svarar för antikropparnas effektorfunktioner (komplementfixering, cellmembranbindning och transport genom moderkakan).

Ytområden på antikroppar som reagerar med antigeners determinantområden. De bildas av delar av de variabla områdena i immunglobulinernas Fab-fragment.

Antigener som kan stimulera B-lymfocyter utan medverkan av T-lymfocyter.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Egenskap som gör att antikroppar kan reagera med vissa antigena determinanter och inte med andra. Specificiteten beror på kemisk sammansättning, fysikaliska krafter och bindningsplatsens molekylära st ruktur.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

Hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1) is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated levels of IgM but significantly reduced levels of IgG, IgA, and IgE. It is caused by mutations in the CD40 ligand gene (CD40L), which is essential for the activation and differentiation of B cells into plasma cells that produce IgG, IgA, and IgE. The lack of functional CD40L results in an impaired immune response to infections, particularly those caused by encapsulated bacteria and certain intracellular pathogens. Individuals with HIGM1 are also at increased risk for developing autoimmune disorders and malignancies.

Malignt lymfom bestående av av stora celler som är antingen delade eller odelade. Mönstret är övervägande diffust. De flesta av dessa lymfom utgörs av maligna B-lymfocyter ungefär halvvägs i differentieringsförloppet.

B-cell-specific activator protein, ofta förkortat till BSAP eller auchény-Stimulatorprotein (ASP), är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i aktiveringen av gener specifika för B-celler, en typ av vita blodkroppar involverade i immunförsvaret. Proteinet binder till DNA och hjälper till att reglera uttrycket av gener som är nödvändiga för B-cellernas differentiering, proliferation och antibakteriella respons.

MutS Homolog 2 Protein (MSH2) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens DNA-reparationssystem, och särskilt i den process som kallas missmatchreparation (MMR). MSH2 bildar tillsammans med andra proteiner komplex som letar reda på och korrekturerar felaktiga baspar i DNA-strängarna. Dessa felaktigheter kan orsakas av mutationer, exponering för skadliga miljöfaktorer eller under normala cellulära processer som celldelning. Genetisk mutation i MSH2-genen har visats korrelera med ökad risk för flera olika cancerformer, inklusive coloncancer och endometriumcancer.

Små, antigena faktorer som förmår framkalla ett immunsvar endast när de kopplats till en bärarmolekyl. Haptener binder till antikroppar, men kan i sig själva inte aktivera en immunreaktion.

Metod för sannolikhetsfördelning, som används för att t ex beräkna antalet gånger man får ett visst utfall (incidensfrekvens) efter ett visst antal upprepade försök. Ett speciellt fall av binomialförd elning är Bernoullifördelningen.

"Antikroppsbildning, eller immunrespons, är en process där B-celler producerar specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa främmande ämnen som intränger i kroppen, såsom virus och bakterier."

Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.

Immunglobulinmolekyler (proteiner), vars specifika aminosyrasekvenser får dem att reagera endast med de antigen som utlöste deras syntetisering i celler i lymfocytserien (i sht plasmaceller), eller me d närbesläktade antigen. Antikroppar klassificeras efter sitt sätt att verka: agglutininer, hemolysiner, opsoniner, precipitiner m fl.

En underordnad musstam som är genetiskt predisponerad för ett systemiskt lupus erytematosus-syndrom, kliniskt likt sjukdomen hos människa. Det har konstaterats att dessa möss har en mutation i fas-genen. Möss av denna stam är också värdefulla modeller för undersökning av beteende- och kognitiva defekter vid autoimmuna sjukdomar, samt effekter av immundämpande medel.

Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.

Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.

En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.

Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.

Antigenbindande enheter bestående av en komplett lätt kedja och ungefär en halv tung kedja, hoplänkade med disulfidbindningar. Fab innehåller den antigenbindande plats som är en del av det variabla området på immunglobulinmolekylen.

Differentieringsantigener som förekommer på alla mogna B-lymfocyter och vissa epitelceller, karcinom och lymfoida dendritceller. Antigenet ingår i TNF(tumor necrosis factor)-superfamiljen. Det finns b evis för att CD40-beroende aktivering av B-celler har betydelse för bildande av B-minnesceller i lymfkörtlarnas germinalcentra.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Reumatoid faktorn (RF) är ett antikroppsprotein som kan förekomma hos personer med reumatoid artrit, en autoimmun sjukdom där kroppen angriper sina egna ledvävnader. RF kan också förekomma hos personer utan reumatoid artrit, men i lägre frekvens. Det är inte specifikt för reumatoid artrit och kan påträffas vid andra sjukdomar också. RF-testet används som ett hjälpmedel för att stödja en diagnos av reumatoid artrit, men det är inte definitivt för att ställa diagnosen.

VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."

Hopparning av purin- och pyrimidinbaser med vätebindningar i dubbelsträngat DNA eller RNA.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

"Ett immunglobulinfragment är en del av ett antikroppsmolekylt som bildas när ett immunglobulin (Ig) proteinet spjälkas upp av enzymet kallas för proteas. Dessa fragment kan innefatta Fab-fragan som binder till antigenet eller Fc-fragmentet som interagerar med cellulära receptorer och komplementproteiner."

Trypanosomiasis är en parasitär infektionssjukdom som orsakas av protozoer från släktet Trypanosoma och överförs vanligtvis genom insektsbett, till exempel tsatsflugor (i Afrika) eller syrsor (i Amerika). Det finns två huvudformer av sjukdomen: afrikansk trypanosomiasis (som orsakas av Trypanosoma brucei gambiense och T. b. rhodesiense) och amerikansk trypanosomiasis eller Chagas sjukdom (orrsakad av T. cruzi). Symptomen varierar beroende på typ av sjukdom och stadiet, men kan inkludera feber, iritation, muskel- och artropatier, hjärninflammation och i vissa fall till och med neurologiska komplikationer. Behandlingen består vanligtvis av mediciner som tar ut parasiten från kroppen, men prognosen varierar beroende på hur tidigt sjukdomen upptäcks och behand

Immunglobulinallotyper refererer til den unikke sammensætning af immun globulin (antistoffer) gener, som findes i et individ's genotype og deres korresponderende fenotype, dvs. de proteiner, der udtrykkes på basis af disse gener. Immunglobuliner er proteiner, der produceres af B-celler og Plasmacytter for at identificere og neutralisere fremmede stoffer som bakterier, virusser og andre patogener.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Den medicinska beteckningen 'Poly-Ig-receptor' (polyungarbindningsreceptor) avser en typ av receptor som finns på ytan av vissa celler, särskilt B-celler och epitelceller i slemhinnor. Denna receptor binder till flervalens immunoglobulin A (IgA), ett protein som är en del av det adaptiva immunförsvaret. När Poly-Ig-receptorn binder till IgA transporteras den genom epitelcellerna och utsöndras i slemhinnor, där den hjälper till att förhindra infektioner genom att neutralisera patogener som annars skulle kunna tränga in i kroppen.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

I en enkel medicinsk definition kan 'antigener' definieras som substanser, vanligtvis proteiner eller kolhydrater, som är förenade med celler, virus eller bakterier och kan identifieras av vår immunförsvara som främmande. När vår kropp utsätts för ett antigen producerar vårt immunsystem specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa det. Dessa antikroppar binds till antigenet och hjälper till att eliminera det från kroppen. Antigener kan också användas i vaccinationer för att stimulera produktionen av immunitet mot specifika sjukdomar.

Avsiktlig stimulering av värdens immunsvar. Aktiv immunisering innebär tillförsel av antigen eller immunologiska adjuvantia. Passiv immunisering innebär tillförsel av immunsera eller lymfocyter eller deras produkter (t ex transferfaktor, immun-RNA) eller transplantation av immuncellproducerande vävnad (tymus eller benmärg).

En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.

En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.

Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.

Immunglobuliner framkallade av bakteriella antigena komponenter.

Teoretiska framställningar som efterliknar immunsystemets aktiviteter, processer eller fenomen. I simuleringen ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.

"Thymine är en pyrimidinnukleotid som förekommer i DNA, där den bildar par med adenin genom två vätebindningar."

Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosid substitueras med ett annat gruppering, vanligtvis en oxygen- eller svavelgrupp. Denna reaktion resulterar i konverteringen av den ursprungliga nukleosiden till en nukleosiddeamin som innehåller en ny funktionell grupp. Nukleosiddeaminaseryt spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-reparation och immunförsvaret.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).

Ett höljeglykoprotein och differentieringsantigen som uttrycks på ytan av T-celler. Det binder till CD40 (CD40 antigen) på B-celler och framkallar B-cellsproliferation. Mutation i detta protein ger up phov till X-bundet hyper-IgM-syndrom (hypergammaglobulinemi).

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Extranodalt lymfom av slemhinneassocierad lymfvävnad i kontakt med exogena antigen. Många av de platser där dessa lymfom uppträder, så som magsäck, spottkörtlar och sköldkörtel, saknar normalt lymfvävnad. De får MALT-vävnad genom en immunologiskt förmedlad störning.

'Vif gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV)' refers to the proteins produced by the viral infectivity factor (Vif) gene of HIV. The Vif protein is involved in the packaging and replication of the virus within host cells. It plays a crucial role in counteracting the antiviral defense mechanism of the host by targeting and degrading a cellular protein called APOBEC3G, which would otherwise restrict viral replication. By doing so, Vif ensures efficient HIV replication and contributes to the pathogenesis of HIV infection.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Specialiserade vävnader som utgör delar av det lymfatiska systemet. De är belägna på bestämda platser i kroppen där en rad olika lymfocyter kan bildas, mogna och mångfaldigas. Lymfvävnaderna är förbundna med ett nätverk av lymfkärl.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

Differentieringsantigener uttryckta på B-lymfocyter och B-cellförelöpare. De ingår i regleringen av B-cellproliferationen.

Serumglobuliner som vandrar i gammaområdet vid elektrofores. Gammaglobuliner betraktades tidigare som synonyma med immunglobuliner, eftersom de alla flesta immunglobuliner är gammaglobuliner. Men då vissa immunglobuliner uppvisar elektroforetisk alfa- och betarörlighet har denna syn fått ge vika.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.

DNA som finns i tumörvävnad.

DNA-sekvenser som utgör kodningsområdet för vif-proteinet ("virion infectivity factor"), väsentligt för produktion av infektiösa viruspartiklar bland HIV. Tidigare kallades genen för sor ("short open reading frame").

Autoimmunitet betecknar en fellaktig immunrespons hos en individ, där kroppens egna celler och vävnader behandlas som främmande ämnen och angripas av det immuna systemet. Detta orsakas av att antikroppar eller T-celler i det immuna systemet förväxlar egna kroppsproteiner med patogener, vilket leder till autoimmunreaktioner som kan skada olika organ och vävnader i kroppen. Autoimmunitet kan leda till sjukdomar såsom reumatoid artrit, diabetes typ 1 och systemisk lupus erythematosus (SLE).

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Myeloma proteiner är monoklonala immunglobuliner eller fragment av dessa, som överproduceras och ackumulerar sig i serum eller urin hos patienter med multipelt myelom, en malign tumör av plasma cells.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.

Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

En Plasmacytom är en ovanlig cancerform som karaktäriseras av onormal proliferation (överdriven celldelning) och accumulering av plasma cells (en typ av vit blodcell) i vävnaden, ofta i benet. Plasmacytomer producerar monoklonala immunoglobulin (proteiner som är en del av vår immunförsvar) som kan leda till höga nivåer av protein i blodet och urinen. I ett senare stadium kan cancerformen utvecklas till multipelt myelom, en mer allvarlig form av plasma cell tumör.

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin D, med en molekylvikt av ca 64 kD. De innehåller ungefär 500 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin A, med en molekylvikt av ca 58 kD. De innehåller ungefär 470 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.

Antikroppar som reagerar med enskilda determinanter (idiotoper) i den variabla regionen av andra antikroppar.

Unika, genetiskt reglerade determinanter på antikroppar, vars specificitet är begränsad till en enda proteingrupp (t ex en annan antikroppsmolekyl eller ett enstaka myelomprotein). Idiotypen tycks representera antigeniciteten hos det antigenbindande området på antikroppen och ha samma genetiska förutbestämdhet. De idiotypiska determinanterna har lokaliserats exakt till det variabla Ig-området på båda polypeptidkedjorna.

En prolifererande cellkärneantigen (PCNA) är ett protein som syntetiseras under celldelningens DNA-replikationsfas och fungerar som en processmässig markör för celldelning och cellväxt. Det används ofta som en indikator på celular proliferation inom medicinsk forskning, eftersom högre nivåer av PCNA-uttryck kan vara associerade med olika patologiska tillstånd, såsom cancer och andra sjukdomar som involverar cellproliferation.

Immunglobuliner producerade som svar på virala antigen; de omfattar alla klasser av immunglobuliner, framkallade av alla viruskomponenter.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

"En sekreterisk komponent är ett protein eller peptid som aktivt transporteras genom cellmembranet till ytan av en cell, där det kan verka som en receptor, en enzym eller bidra till cellens kommunikation med andra celler eller sin omgivning."

En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.