En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.
Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.
Otillräckligt artär-eller venblodflöde i mjälten, pga embolism, blodproppar, kärlvridning eller tryck, vilket leder till makroskopisk nekros.
En form av akut njursjukdom som kännetecknas av nekros i njurpapillerna. Den är oftast förknippad med diabetes mellitus, pga de svåra kärlskador som förekommer i artärer och kapillärer, särskilt i njurarna. Vanligtvis föreligger även ett infektionstillstånd, och hos patienter utan diabetes är pyelonefrit och obstruktiv uropati de vanligaste orsakerna.
Ett vanligt förekommande onormalt hemoglobin, i vilket lysin ersätter en glutaminsyrarest i position 6 på betakedjorna. Denna avvikelse resulterar i en minskad plasticitet hos de röda blodkropparna.
Blödning i främre ögonkammaren.
Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.
Normalt hemoglobin hos vuxna människor. Globindelen består av två alfakedjor och två betakedjor.
En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.
En sickle cell-sjukdom kännetecknad av förekomst av såväl hemoglobin S som hemoglobin C. Tillståndet påminner om, men är mindre allvarligt än, sickle cell-anemi.
Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.
En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.
Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av kompenserad hemolys, med normala hemoglobinnivåer eller svag till måttlig anemi. Bukbesvär, förstorad mjälte och en svag gulsot kan uppträda av och an.
Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Preparat som används för att förhindra eller vända de patologiska förlopp som leder till erytrocytkrökning vid sicklecelltillstånd.
Plötsligt upphörande av alla livsnödvändiga kroppsfunktioner, manifesterat av bestående förlust av samtliga hjärnans, andningssystemets och hjärt-kärlsystemets funktioner.
Republik vid ekvator i västra Afrika. Landet gränsar i väster till Atlanten, i norr till Kamerun och Ekvatorialguinea, i öster och söder till Republiken Kongo. Ytan är 267 667 km2 (inkl 10 000 km2 territorialvatten), och folkmängden uppgår till drygt 1,3 miljoner invånare (2003). Huvudstad är Libreville.
Malaria orsakad av Plasmodium falciparum. Detta är den svåraste formen av malaria, och den medför den högsta halten parasiter i blodet. Sjukdomen kännetecknas av oregelbundet återkommande feberattacker, som i värsta fall åtföljs av akuta symtom från hjärna, njurar och mag-tarmkanal.