Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.
En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.
Förändringar i organismen som leder till att åldrandet påskyndas.
En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Mångfaldigande av en DNA-molekyl.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
DNA-topoisomeraser som katalyserar ATP-beroende klyvning av den ena av de två DNA-strängarna, genomföring av den obrutna strängen genom brottpunkten och återförening av den kluvna strängen. Typ 1-DNA-topoisomeraser minskar belastningen på DNA-strukturen genom att relaxera superhelixvindlingarna och knutringarna i DNA-spiralen. EC 5.99.1.2.
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Den femte planeten från solen. Jupiter tillhör de fem yttre planeterna i vårt solsystem. Bland planetens sexton månar ingår Callisto, Europa, Ganymede och Io.
Ett antiinflammatoriskt medel av icke-steroidtyp (NSAID) med febernedsättande och smärtstillande verkan. Det är främst tillgängligt i natriumsaltform.
Monarki i Nordeuropa, med landgräns mot Tyskland i söder och med havsgräns mot den skandinaviska halvön i öster och norr. Landet utgörs av en stor halvö, Jylland, och ett stort antal öar, varav två större är Fyn och Själland. Geografiskt skild från Danmark är Bornholm, som ligger längre österut i