Metabolism, Inborn Errors
Pyrodruvsyra
Pyruvic acid, also known as 2-oxopropanoic acid, is a key intermediate in several metabolic pathways, including glycolysis and the citric acid cycle. It is a carboxylic acid with an alpha-keto group and has the chemical formula CH3COCOOH. Pyruvic acid plays a crucial role in energy production and can be converted into various other molecules, such as lactic acid or acetyl-CoA, depending on cellular needs and conditions.
Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen som påverkar nedbrytningen av glukos och produktionen av energi i cellerna, vilket kan leda till en accumulering av pyruvat och laktat i kroppen. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt gen som kodar för ett enzym eller ett protein som är involverat i pyruvatomsättningen, vilket kan leda till metaboliska avvikelser och i allvarliga fall neurologiska symtom hos individen.
Pyruvater
Pyruvate är ett intermediärt molekyl i den cellulära ämnesomsättningen, särskilt under glukosens nedbrytning i en process som kallas glykolys. Det bildas när en 6-carbon sockermolekyl, glukos, bryts ner till två 3-carbon molekyler av pyruvate i cytosolen. Pyruvate kan sedan undergå olika metaboliska öden beroende på cellens behov, exempelvis kan det konverteras till laktat under anaeroba förhållanden eller transporteras in i mitokondrien där det kan omvandlas till acetyl-CoA och fortsätta deltage i celldelenans energiproduktion genom citronsyracykeln.
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Pyruvatdehydrogenaskomplex
Pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC) är ett multiensamt enzymkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion. Det katalyserar oxidativ dekarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA, en reaktion som förbinder glykolysen med citronsyracykeln och därmed celldelningens energiproducerande processer. PDC består av tre katalytiska enzymkomplex: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacetylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Denna process är också kopplad till nedbrytningen av aminosyror och fettsyror i cellen.
Rutamycin
Rutamycin är ett äldre antibiotikum som tillhör gruppen ansamyciner. Det används inte kliniskt längre på grund av sitt toxicitetprofil och förekomsten av effektivare alternativ. Rutamycin isolerades ursprungligen från bakterien Streptomyces lincolnensis.
Citronsyracykel
Pyruvatkarboxylas
Pyruvatkarboxylas är ett enzym som katalyserar en carboxyleringreaktion där pyruvat konverteras till oxaloacetat, en viktig reaktion i citronsyracykeln. Denna process kräver energi i form av ATP och en koenzym, biotin, för att aktivera karboxylgruppen. Pyruvatkarboxylasen är speciellt viktig i levern för glukoneogenes, processen där glukos bildas från icke-kolhydratkällor under fastande tillstånd.
Pyruvatkinas
Pyruvate kinase (PK) är ett enzym som katalyserar den sista steget i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat och genererar ATP, NADH och andra prekursorer för cellens energiproduktion.
Achromobacter
'Achromobacter' är ett släkte av gramnegativa, aeroba stavformade bakterier som förekommer i naturen, särskilt i vattenmiljöer. De kan också kolonisera människokroppen, framförallt i luftvägarna och urinvägarna hos friska individer, men de kan även orsaka infektioner, särskilt hos immunsupprimerade personer. Infektioner som orsakas av Achromobacter kan vara svåra att behandla på grund av bakteriens resistens mot många antibiotika.
Pyruvatsyntas
Pyruvatsyntase, även kallad pyruvatkinas, är ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosfoenolpyruvat till pyruvat under utvecklandet av ATP (adenosintrifosfat) och NADH i glykolysprocessen. Detta steg markerar slutet på glykolysens anaeroba fas. Pyruvatsyntas finns i två isoformer, L-formen som är aktiv i muskler och R-formen som är aktiv i levern.
Kolisotoper
Stabila kolatomer med samma atomnummer som grundämnet kol, men med annan atomvikt. C-13 är en stabil kolisotop.
Glykolys
Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.
Kumarsyror
Laktater
Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.
Malater
I en enkel mening kan 'Malater' definieras som en person som har fått yrkesmässig utbildning och är certifierad för att diagnostisera, behandla och hantera medicinska tillstånd relaterade till sjukdomar eller skador i mun, käke, tänder och/eller tandkött. Deras arbete omfattar ofta tänderborrning, fyllningar, rotbehandlingar, extrahering av tänder, prosthetisk behandling och preventiv vård såsom tandrengöring och rådgivning angående god tandhygien.
Mjölksyra
Glukos
Glukoneogenes
Den process genom vilken glukos bildas ur en icke-kolhydratkälla.
Pyruvatdekarboxylas
Hälsoundersökning av nyfödda
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Acetater
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar, är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiska sjukdomar som beror på mutationer i gener relaterade till steroidhormoners biosyntes och metabolism, vilket leder till olika grader av endokrina rubbningar och multisystempåverkan.
Formater
I medicinsk kontext, betyder "formatera" att organisera information eller data på ett standardiserat sätt, ofta genom att använda kontrollerade språk och terminologier, för att underlätta datainsamling, analys, utbyte och tolkning mellan olika vårdsystem, forskningsstudier eller offentliga hälsoregistret.
Koldioxid
Levermitokondrier
Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Pyruvatoxidas
Pyruvatoxidas är ett enzym som katalyserar oxidationen av pyruvat till acetaldehyd och koldioxid, vilket är en del av glukosmetabolismen i celler.
Magnetisk resonansspektroskopi
Acetyl-CoA
Acetyl-CoA medverkar i biosyntesen av fettsyror och steroler, i oxidationen av fettsyror och i metabolismen av många aminosyror. Det har också verkan som ett biologiskt acetylerande medel.
Alanin
Urea Cycle Disorders, Inborn
Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.
Syrgasförbrukning
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Energiomsättning
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
Argininosuccinic Aciduria
Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.
Adenosintrifosfat
Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.
Hyperammonemi
Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.
Oxidation-reduktion
Mitokondrier
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Fettomsättning
Fenylketonuri
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.
Brytningsfel
"Ett brytningsfel är en punkt eller plats inom ett optiskt medium där ljusets brytningsindex ändras plötsligt, vilket orsakar en avböjning i ljusstrålarnas riktning."
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Homogentisat-1,2-dioxygenas
Homogentisat-1,2-dioxygenase är ett enzym involverat i aminosyra metabolism, specifikt i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det katalyserar oxidativ klövning av homogentisat till maleylacetat som en del av fenylalanin-tyrosin-metabolismens senare steg, även kallad katekolvägsmetabolismen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till sjukdomen alkaptonuri.
Homocystinuri
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Kandidos, kronisk mukokutan
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
Alfagalaktosidas
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
Fabrys sjukdom
Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.
Australiska huvudstadsterritoriet
Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom
Argininobärnstenssyra
Molekylsekvensdata
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Pentanoiska syror
Pentanoida fettsyror, även kända som pentanoiska syror, är en grupp omfattande fem kolatom-långa fettsyrederivat med en karboxylgrupp (–COOH) och en eller flera dubbelbindningar i deras kolkedjor.
Metabolism
Isovaleryl-CoA-dehydrogenas
Hypofosfatasi
En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.
Hjärnsjukdomar, metabola
Metylmalonsyra
Fosfoenolpyruvat
Fosfoenolpyruvat (PEP) är ett viktigt intermediärt compound i cellens energiproducerande process, glykolys. Det bildas genom att en fosfatgrupp adderas till enolpyruvat med hjälp av enzymet fosfoenolpyruvatkinas (PEP-karboksikinase). Fosfoenolpyruvat kan sedan omvandlas till pyruvat, som i sin tur kan fortsätta genom citronsyracykeln för att producera ytterligare energi i form av ATP (adenosintrifosfat) och NADH.
Metylmalonyl-CoA-mutas
Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
Metabola nätverk och banor
Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (hereditary fructose intolerance, HFI) är ett ovanligt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet aldolase B, som leder till nedsatt metabolism av fruktos. Detta resulterar i akut eller kronisk hepaten, nefropati och hypoglykemi efter intag av fruktos eller sorbitol.
Lönnsirapssjuka
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
Tiaminpyrofosfat
Tiaminpyrofosfat, även känt som Thiamin diphosphate (ThDP), är den aktiva formen av vitamin B1 och en viktig koenzym i kroppen. Det spelar en central roll i metabolismen av kolhydrater, aminosyror och fettsyror genom att vara involverat i processer som oxidativ decarboxylering och syntesen av neurotransmittorer. Tiaminpyrofosfat är essentiellt för normal hjärnfunktion och energiproduktion i celler.
Amidinotransferaser
Fettsyror
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Dichloroacetic Acid
Dichloroacetic acid (DCA) is a chemical compound with the formula CCl2CO2H, which is a type of halogenated acid. It is a colorless liquid that is used in various industrial applications as a chemical intermediate and for research purposes. In a medical context, DCA has been investigated as an experimental treatment for certain types of cancer due to its ability to alter the metabolism of cancer cells. However, it is not currently approved by regulatory agencies such as the US Food and Drug Administration (FDA) for use as a cancer therapy outside of clinical trials.
Metabolic Diseases
Modeller, biologiska
Porfyri, erytropoetisk
Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.
Glutaryl-CoA-dehydrogenas
Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom
Hyperargininemi
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Tillväxthämning
Järnomsättningsstörningar
Oxaloacetic Acid
Oxaloacetic acid is a key molecule in the Krebs cycle, also known as the citric acid cycle, which is a central metabolic pathway that generates energy through the oxidation of acetyl-CoA derived from carbohydrates, fats, and proteins. Oxaloacetic acid plays a crucial role as both a starting point and an intermediate in this cyclical process, where it helps to convert acetyl-CoA into carbon dioxide and high-energy molecules like ATP, NADH, and FADH2. Additionally, oxaloacetic acid serves as a critical component in the gluconeogenesis pathway, contributing to the synthesis of glucose in the liver during periods of fasting or low carbohydrate intake.
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase
Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.
Alkaptonuri
En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.
Sällsynta sjukdomar
Bassekvens
Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase
Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase is a type of enzyme involved in the metabolic process called the citric acid cycle, also known as the Krebs cycle or tricarboxylic acid (TCA) cycle. This enzyme plays a crucial role in the transfer of an acetyl group from acetyl-CoA to a specific residue on another protein, called dihydrolipoyllysine. The resulting product is an important intermediate in the citric acid cycle that helps generate energy for the cell through the production of ATP, NADH, and FADH2. Any disruptions or mutations in this enzyme can lead to serious metabolic disorders and diseases.
Citrullinemi
En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).
Mukopolysackaridoser
Aminosyrasekvens
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Oxidoreduktaser
Oxaloacetater
'Oxaloacetat' är ett intracellulärt, karbonylbaserat, organisk molekyll med två karboxylgrupper och en ketonfunktionell grupp. Det spelar en central roll i cellens metabolism som en viktig intermediär i citronsyracykeln (Krebs-cykeln) där det hjälper till att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2 genom oxidativ decarboxylering. Oxaloacetat kan även konverteras till andra metaboliter som glukos eller aminosyror beroende på cellens behov.
NAD
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
Ammoniak
Adenylsuccinatlyas
Fenotyp
Acyl-CoA-dehydrogenas
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Lysosomala upplagringssjukdomar
Ornitin-oxo-syratransaminas
Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.
Masspektrometri
Neuroaxonala dystrofier
Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the axons, which are the part of nerve cells responsible for transmitting electrical signals. These conditions are characterized by degeneration and loss of function in the axons, leading to progressive neurological symptoms.
Masskromatografi-Masspektrometri
Hyperoxaluri, primär
Kolradioisotoper
Instabila kolisotoper som sönderfaller under avgivande av strålning. Kolatomer med atomvikterna 10, 11 och 14-16 är radioaktiva kolisotoper.
L-laktatdehydrogenas
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.
Genetic Diseases, Inborn
Ketoglutarsyra
Insulin
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
Fibroblaster
Dekarboxylering
Avlägsnande av en karboxylgrupp, oftast som koldioxid, från en kemisk förening.
Aminosyror
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Biotransformering
Kemisk förändring av en exogen substans i ett biologiskt system. Förändringen kan innebära en inaktivering av ämnet eller produktion av en aktiv metabolit från en inaktiv ursprungsförening. Omvandling en kan vara icke-syntetisk (oxidation-reduktion, hydrolys) eller syntetisk (glukuronidbildning, sulfatkonjugation, acetylering, metylering). Metabolisk detoxikation och eliminering räknas också hit.
Råttor, inavlade stammar
Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.
Svält
Renal tubulär transport, medfödda rubbningar
Innebörden av "Renal tubulära transporter, medfödda rubbningar" refererar till genetiskt påverkade störningar i de mekanismer som ansvarar för transporten av vatten, elektrolyter och andra substanser genom nefronens tubuli i njurarna. Dessa transporter är nödvändiga för att upprätthålla homeostasen hos kroppen, och medfödda rubbningar kan leda till olika former av tubulära funktionsnedsättningar, såsom renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus och saltlos syndrom.
Ornitin
Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
Anaerobios
En livsmiljö utan syrgas.
Kol
Argininsuccinatlyas
Tandem-masspektrometri
Tandem-masspektrometri, även kallat MS/MS eller dual mass spectrometry (DMS), är en teknik inom masspektrometri där ett joniserat molekylärt jonförband sönderdelas i två steg för att identifiera och karakterisera dess komponenter. I första steget separeras jonen av sin massa till charge-förhållande (m/z) och det resulterande jonspektrumet används för att välja en specifik jon som sedan fragmenteras i andra steget. Denna process ger ett fragmentjonspektrum som kan hjälpa till att bestämma strukturen av den ursprungliga molekylen genom att identifiera dess unika fragmentationsmönster.
Urinämne
"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.
Ketosyror
Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Uroporfyrinogen-III-syntetas
Koenzym A
Resultats reproducerbarhet
Levermikrosomer
Cytokrom P-450
En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (celldygnets respirationskedja) i mitokondrier. Det katalyserar den första oxidativa decarboxyleringen av alpha-ketoglutarat till sukcinat i citronsyracykeln, och reducerar FAD till FADH2 samtidigt. Komplexet består av tre olika enzymkomponenter: flavoprotein (E1), hydrogenaskatalysator (E2) och dihydroflavinreduktas (E3). Ketoglutaratdehydrogenaskomplexet är viktigt för att generera ATP, det energirika molekylen som används av celler för att utföra arbete.
Flebotomi
Celler, odlade
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Odlingsmedia
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
Högtrycksvätskekromatografi
Kliniska vårdvägar
Kolesterol
Isoenzymer
Jäsning
En enzymutlöst kemisk förändring i organiska föreningar som sker utan tillgång till syre. Vid processen bildas etanol eller mjölksyra och frigörs energi.
Blodprovstagning
Lågproteinkost
Fenylalaninhydroxylas
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Kolibakterie
Propionater
I medicinsk kontext, är en propionat ett salt eller ester av propionsyra, en karboxylsyra med tre kolatomer. Propionater kan användas som konserveringsmedel och förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel ost.
Acetyltransferaser
Karboxilyaser
Acyl-CoA-dehydrogenaser
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
Gallsyror och gallsalter
Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.
Ketonkroppar
Ketonkroppar är molekyler som produceras i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla, särskilt under situationer då det saknas tillgång till kolhydrater som glukos. Denna process sker främst i levern och de vanligaste typerna av ketonkroppar är acetoacetat, beta-hydroxybutyrat och aceton. Höga nivåer av ketonkroppar kan leda till en metabolic condition känd som ketoacidosis.
Dihydrolipoamiddehydrogenas
Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.
Glycerol
Malatdehydrogenas
Utvärdering av medicinsk teknologi
"Utvärdering av medicinsk teknologi" refererar till den systematiska undersökningen och bedömandet av effekterna, både fördelar och risker, av en given medicinsk teknik eller behandling, med hänvisning till klinisk effektivitet, säkerhet, kostnadseffektivitet och etiska aspekter, för att underlätta beslut om användning inom sjukvården.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Glyoxylater
Glyoxylate är ett derivat av oxalacetat, som är en tvåcarboxylsyra. Det är en intermediär metabolit i levern hos däggdjur och spelar en roll i leverns metabolism av glykolysintermediärer och aminosyror.
Vitamin B12
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Adenosindifosfat
Succinater
I en enkel mening kan 'succiner' definieras som ett enzymkomplex som katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetyl-CoA under cellens energiproduktion i mitokondrien, en process som är viktig för celld Foxögats sjukdom (FOXE3-relaterad) är en ärftlig ögonsjukdom som orsakas av mutationer i FOXE3-genen. Denna gen kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differensieringen av ögonvävnaden. Mutationer i FOXE3 kan leda till en rad olika ögonsjukdomar, inklusive katarakt, glaukom, mikroftalmi och andra strukturella abnormaliteter i ögat.
Hjärtmuskel
Blodsocker
Algoritmer
Röda blodkroppar
Nervsystemets sjukdomar
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Syrgas
"Syrgas" er en sammentrekning av ordene "syre" og "luft", og refererer til den atmosfæriske luften som vi normalt inhalerer, som består av omkring 21% syre (O2), 78% kv nitrogen (N2) og små mengder av andre gasser som argon, kultilkristaller og spor av kullilkristaller. I denne enkelte meningen kan syrgas definieres som den atmosfæriske luft som inneholder 21% syre (O2) som er livsviktig for mennesker og andre levende vesen for å oksidere (forbranne) næringsstoffer for å produsere energi i cellene.
Tioktacid
"Tioktacid" är ett handelsnamn för en läkemedelssubstans som kallas "tioklomsod", vilket är en typ av antibiotika som används för att behandla infektioner orsakade av aeroba grampositiva bakterier. Tioklomsod fungerar genom att störa bakteriens förmåga att bilda cellväggar, vilket leder till dess död.
Oxidativ fosforylering
"Oxidativ fosforylering är ett metaboliskt process som sker inne i mitokondrierna och inkluderar en serie redoxreaktioner, vilka genererar ATP (adenosintrifosfat) genom att överföra elektroner från NADH och FADH2 till syre, under bildandet av vatten. Detta är den huvudsakliga källan för cellens energiproduktion."
Råttor, Sprague-Dawley
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Genomspolning
"Genomspolning" refererar till metoder för att bestämma den exakta sekvensordningen av nukleotider (baspar) i ett individuals hela genome, det vill säga deras DNA-sekvens. Genomspolning ger en fullständig och detaljerad kartläggning av en persons genetiska makeup, inklusive alla gener och regulatoriska sekvenser. Detta kan användas för att studera ärftliga sjukdomar, släktrelationer, evolutionära relationer mellan arter och andra forskningssyften. Genomspolning av människor kallas även för "helgenomsekvenisering".
Heterozygot
Hexokinas
RNA, budbärar
Transaminaser
Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera överföringen av aminosyror mellan olika molekyler i kroppen. De flesta transaminaserna finns i levern, men de kan även påträffas i andra delar av kroppen, såsom hjärtat, musklerna och njurarna. Ökade nivåer av transaminaser i blodet kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i levern eller andra organ.
6-fosfofruktokinas
Ett allosteriskt enzym som reglerar glykolys genom att katalysera omvandlingen av en ATP-fosfatgrupp till fruktos-6-fosfat, varvid fås fruktos-1,6-bifosfat. D-tagatos-6-fosfat, D-tagatos-6-fosfat och sedoheptulos-7-fosfat kan verka som mottagare; UTP, CTP och ITP kan verka som givare. Hos människan har tre slags underenheter av fosfofruktokinas-1 identifierats: typ M (muskeltyp), typ L (levertyp) och typ C (i blodplättar, hjärna och annnan vävnad). Syn. fosfofruktokinas-1. EC 2.7.1.11.
Skelettmuskulatur
Dihydroxiaceton
En förening med en ketotrios som används som tillsats till blodkonserveringsmedel för att 2,3-difosfoglyceratnivåerna skall hålla sig bättre under förvaringen. Den fosforyleras lätt till dihydroxiacetonfosfat av erytrocyternas triokinas. I kombination med naftokinoner fungerar den som solskyddsmedel.