Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden
FMRP-protein
FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.
Genetic Diseases, X-Linked
Fragil X-syndrom
Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Mikrocefali
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Könskromosomavvikelser
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
X-Linked Inhibitor of Apoptosis Protein
X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) family, which are proteins that inhibit programmed cell death, also known as apoptosis. XIAP is encoded by the XIAH gene, which is located on the X chromosome. It functions by binding to and inhibiting caspases, which are enzymes that play essential roles in apoptosis. By inhibiting caspases, XIAP can prevent apoptosis and promote cell survival. Additionally, XIAP has been shown to have other functions, including regulating the immune response and inflammation.
Hämmad fostertillväxt
Doskompensation, genetisk
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Utseende hos de sjuka
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Fenotyp
Tillväxtstörningar
Retts syndrom
Rett syndrom är en genetisk neurologisk störning som vanligtvis drabbar flickor, även om det också kan förekomma hos pojkar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen MECP2 och kännetecknas av normalt tidigt utveckling följt av förlust av redan uppnådda färdigheter, såsom talet och de motoriska förmågorna. Andra symptom kan inkludera epilepsi, skolios och andningsproblem. Rett syndrom leder ofta till allvarliga funktionsnedsättningar och behöver i allmänhet livslång vård och stöd.
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Metyl-CpG-bindande protein 2
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
Ataxi
Molekylsekvensdata
X Chromosome Inactivation
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
Utvecklingsstörningar
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Iktyos, X-bunden
Karyotypbestämning
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
In situ-hybridisering, fluorescerande
Kramp hos spädbarn
Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).
Education of Intellectually Disabled
"Education of Intellectually Disabled" refers to the specialized teaching and instruction provided to individuals with intellectual disabilities, aimed at developing their cognitive, emotional, social, and physical abilities to help them achieve their full potential and lead meaningful, independent lives within their communities. This education focuses on building practical skills for daily living, communication, self-care, and vocational training, tailored to each individual's unique needs and abilities, and often takes place in a variety of settings, including special education classrooms, community-based programs, and supported employment environments.
Muskelhypotoni
Bassekvens
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
RNA-bindande proteiner
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
Kromosomrubbningar
X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases
X-linked combined immunodeficiency diseases (XL-CID) are a group of genetic disorders that primarily affect the immune system in males. These diseases are characterized by defects in various components of the immune system, leading to increased susceptibility to infections and impaired ability to fight off pathogens. The most common form of XL-CID is X-linked agammaglobulinemia (XLA), which is caused by mutations in the BTK gene. This gene provides instructions for making a protein called Bruton's tyrosine kinase, which plays a crucial role in the development and function of B cells, a type of white blood cell responsible for producing antibodies. In XLA, the absence or dysfunction of this protein leads to severely reduced levels of functional B cells and absent or significantly decreased levels of immunoglobulins (antibodies), making affected individuals highly susceptible to bacterial infections. Other forms of XL-CID include X-linked hyper-IgM syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome, and CD40 ligand deficiency, all of which are caused by mutations in different genes involved in the
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Autism
Kraniofaciala missbildningar
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Hypertelorism
Gammaglobulinbrist
Epilepsi
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
Alfatalassemi
Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.
Retinoschis
Retinoschisis är ett očevidno ögonsjukdomstillstånd där det bildas en skiljevägg (skis) inne i näthinnan (retina), vilket resulterar i att retinalagren delas upp i två separata kompartment. Detta kan orsaka en nedsättning av synen, beroende på storleken och platsen för skiljeväggen. Retinoschisis kan vara inneboende (kongenital) eller utvecklas senare i livet (senil). I allmänhet är det en relativt ofarlig tillstånd, men det kan i vissa fall leda till komplikationer som blödningar eller skador på näthinnan.
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Okulocerebrorenalt syndrom
Oculocerebrorenal syndrome (OCRL) är en sällsynt, autosomal recessiv genetisk sjukdom som drabbar ögon, hjärna och njurar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen OCRL, som kodar för ett protein involverat i cellytans signalsubstanser och trafficking.
Adrenoleukodystrofi
En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Fiskfjällshud
Könskromosomer
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Psykomotoriska störningar
Nonsenskodon
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Aminosyrasekvens
Ringkromosomer
"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."
Graviditet
Exoner
Nervsystemets missbildningar
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Genetiska markörer
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Interleukin-1 Receptor Accessory Protein
Interleukin-1 Receptor Accessory Protein (IL-1RAP) är ett protein som fungerar som en hjälpreceptor till interleukin-1 receptorn (IL-1R). IL-1RAP hjälper till att bilda en signaltransducerande komplex tillsammans med IL-1R när den aktiveras av ligander som interleukin-1α och interleukin-1β. Detta leder till en signalkaskad inne i cellen, vilket resulterar i en inflammatorisk respons. IL-1RAP spelar därför en viktig roll i immunförsvaret och inflammationen.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Handmissbildningar, medfödda
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Kolobom
Expanderande trinukleotidupprepningar
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Hemoglobin H
Mosaicism
Monosomi
Gendubblering
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
Coffin-Lowrys syndrom
Coffin-Lowry syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, skeletal abnormalities, and developmental delay or intellectual disability. The condition primarily affects males, while females are typically less severely impacted. Coffin-Lowry syndrome is caused by mutations in the RSK2 gene, leading to problems with bone growth and development of the brain.
Ektodermal dysplasi
En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Tuberös skleros
Nervceller
Ansiktsben
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Sjukdomsmodeller, djur
Anfall
En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.
Rubinstein-Taybis syndrom
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av speciella ansiktsdrag, tillväxthinder och intellektuell funktionsnedsättning. De typiska symtomen inkluderar brett näsa, smal haka, lågt sittande öron, breda tummar och stora tår. Andra symptom kan vara hjärtfel, njurproblem och ögonproblem. RTS orsakas vanligtvis av en genetisk mutation eller ärftlig defekt på kromosom 16 eller 22. Behandlingen inriktar sig på att hantera de specifika symptomen hos den drabbade individen och kan omfatta specialundervisning, terapi och operationer.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Angelmans syndrom
Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.
Granulomatös sjukdom, kronisk
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Könskromosomrubbningar
Intelligens
Människokromosomer, par 15
Läsramsmutation
Fenylketonuri
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Adaptorproteinkomplex sigmaunderenheter
'Sigma underunits are adaptor protein complexes that play a role in regulating intracellular trafficking, specifically in the targeting and docking of vesicles to their appropriate membrane destinations during exocytosis and endocytosis. These complexes bind to specific phospholipids on the vesicle membranes and help recruit other proteins necessary for the fusion of the vesicle with the target membrane.'
Cerebellär ataxi
Lissencefali
Lissencephaly är ett sällsynt, allvarligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormiteter under fostertiden i hjärnbarkens (cerebral cortex) utveckling. Det karakteriseras av en ovanlig smidighet och en ojämn yta på hjärnbarken, istället för den vanliga vågiga ytan. Ordet "lissencephali" kommer från grekiskan och betyder "slät hjärna".
Lod-poäng
Gendosering
Hypofosfatemi, familjär
Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Språkutvecklingsstörningar
Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Människokromosomer, par 21
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Kromosomsvaghet
Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).
Metabotrop glutamatreceptor
Tillväxthämning
Alleler
Dendritutskott
WAGR-syndrom
WAGR-syndrom, förkortning för Williams-Beuren syndrome, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 11. Det innebär att en del av kromosomen saknas, vilket leder till olika grader av svårigheter beroende på vilken del och hur mycket som saknas. De vanligaste symptomen är ofullständig utveckling av iris (aniridia), strukturella anomalier i urinvägar och könsorganen, samt intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan vara ögonproblem som grumlad syn, näsdopping och kortväxthet. WAGR-syndrom är ofta associerat med en högre risk för onkologiska tillstånd, framförallt Wilms tumör i njurarna.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Inlärningsstörningar
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier
'Klassiska lissencefalier och bandheterotopier' är två ovanliga utvecklingsstörningar i hjärnbarken, där den förra karaktäriseras av en onormalt smidig, platt yta och en förenklad gyrationsstruktur, medan den senare kännetecknas av abnorma neuronala migration och oordnade placeringar i hjärnbarken.
Tandmissbildningar
Nervcellsförgreningar
Korta och förgrenade utskott från själva nervcellen, vilka tar emot signaler från andra nervceller.
Sjögren-Larssons syndrom
Sjögren-Larsson syndrom är en ärftlig metabolisk sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som kodar för ett enzym involverat i fettsyrans syntes, med symtom som inkluderar torrhet i ögon och mun, hudskador och neurologiska problem.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Wolf-Hirchhorns syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 4, which results in physical abnormalities, developmental delays, and intellectual disabilities. The severity of symptoms can vary widely among individuals affected with this condition. Common features include distinctive facial features, growth retardation, seizures, and various congenital anomalies. Early intervention and supportive care are crucial for improving the quality of life in individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Genetic Diseases, Inborn
Agenesis of Corpus Callosum
Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.
Jämförande genomhybridisering
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
Gruppboende
Drosophilaproteiner
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Drosophila
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
Chromosome Inversion
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Darrning
Cyklisk (regelbunden) rörelse i en kroppsdel som antingen representerar en fysiologisk process eller utgör tecken på sjukdomstillstånd. Intentionstremor, en vanlig manifestation av sjukdom i lillhjärnan, förstärks av rörelse. Vilotremor, däremot, är som kraftigast när det inte föreligger något försök till viljerörelse och är en relativt vanlig manifestation av Parkinsons sjukdom.
Fotmissbildningar, medfödda
Dvärgväxt
Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
Reglering av genuttryck
Dominanta gener
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Människokromosomer 6-12 och X
Muskeldystrofier
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Kattjam-syndromet
Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.
Tår
En tår är en klar, vattenartad vätska som produceras av lacrimalkörtlarna och andra accessoriska körtlar i ögat, med syfte att hålla ögats yta fuktig, skydda det från skador, och hjälpa till att klara bort främmande partiklar. Tårer innehåller också immunproteiner, salt och andra substanser som bidrar till ögats hälsa och funktion.
DNA-primrar
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Människokromosomer, par 8
Hypogonadism
Syndaktyli
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
Haplotyper
Trinukleotidupprepningar
Receptor, Metabotropic Glutamate 5
Metabotropic Glutamate Receptor 5 (mGluR5) är en typ av receptor som binder neurotransmittorn glutamat i centrala nervsystemet hos däggdjur. Detta är en G-proteinkopplad receptor, vilket betyder att den påverkar cellulär signalering genom att aktivera specifika proteiner som kallas G-proteiner. Aktivering av mGluR5 leder till en komplex serie intracellulära händelser som kan påverka neuroners exciterbarhet och synaptisk plasticitet, vilket i sin tur kan ha betydelse för en rad olika kognitiva och emotionella processer. Dysfunktion av mGluR5 har föreslagits vara involverat i patofysiologin hos flera neurologiska och psykiatriska tillstånd, inklusive beroendesjukdomar, neuropsykiatriska sjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.
Människokromosomer, par 16
Mikrosatellitupprepningar
De Langes syndrom
Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
Människokromosomer, par 22
Urogenitala missbildningar
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Vattenskalle
Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, som kan vara förenad med utvidgning av hjärnventriklarna, intrakraniellt övertryck, huvudvärk, trötthet, urininkontinens och ataxi (koordinationsrubbningar). Hos barn kan makrocefali uppträda. Tillståndet kan bero på tilltäppning av cerebrospinalvätskans kanaler, pga neurologiska störningar, blödningar i skallen, infektioner i centrala nervsystemet, hjärntumörer, skallskada eller andra tillstånd. Försämrad resorption av vätska från araknoidalfransarna leder till en kommunicerande form av hydrocefalus. Hydrocephalus ex-vacuo avser ventrikelutvidgning till följd av reducerad hjärnvävnad efter hjärninfarkt.
Hippocampus
En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.
Mikroftalmi
Projektiva tester
I medicinsk kontext, refererar "projektiva tester" till en typ av psykologiska test som involverar att presentera en individ med relativt ostrukturerade stimuli, såsom bilder eller situationer, och sedan observera deras respons som ett sätt att projicera sin egen personlighet, kognitioner, och emotionella tillstånd. Projektiva tester är designade för att avslöja dolda tankar, känslor, och impulser som kan vara svåra för en individ att uttrycka eller bli medveten om direkt. Exempel på vanliga projektiva tester inkluderar Rorschach-testet (inkluderande tinklascher), Thematic Apperception Test (TAT), och Draw-A-Person-Test.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Nedsänkt ögonlock
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Synapser
I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl
Medfödd hypotyreos
Sjukdomstillstånd beroende på medfödd brist på sköldkörtelhormon, vilket yttrar sig i dvärgväxt och outvecklad mental förmåga, muskel- och mjukvävnadsdystrofi, samt nedsatt basal ämnesomsättning. Motsvarande icke-medfödd bristsjukdom kallas myxödem.
Människokromosomer, par 2
Metoxihydroxifenylglykol
Genetisk rådgivning
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Orofaciodigitala syndrom
Orofaciodigitala syndrom (OFDS) är en sällsynt grupp av genetiska tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, munnen och fingrarna eller tårna hos ett barn från födseln. Det finns flera olika typer av OFDS, men de flesta orsakas av mutationer i specifika gener. Symptomen kan variera mycket i allvarlighetsgrad och typ beroende på vilken typ av syndrom det är.
Chorea gravidarum
Ett sällsynt tillstånd, kännetecknat av utvecklande av chorea (danssjuka), atetos och/eller hemiballism under graviditet. Reumatisk feber och kärlkollagenrubbningar hänger ofta samman med denna sjukdo m. Sjukdomen kan variera från lindrig till mycket svår och förekommer i ungefär 1 av 2000 till 3000 graviditeter.
DNA-sekvensanalys
Steryl-sulfatas
Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Metabolism, Inborn Errors
Dövhet
Kromosomsvaghetsställen
Speciella genområden som i samband med karyotypning visar sig som "luckor" (icke-komprimerade strängar) på en kromatidarm vid cellodling under vissa betingelser. Dessa områden är förknippade med en ökning av kromosomsvaghet. De klassificeras som vanliga eller sällsynta, och beroende på de odlingsförhållanden, under vilka de utvecklas. Svaghetsställen benämns "FRA" plus angivelse av specifik kromosom och en bokstav som hänvisar till ett givit svaghetsställe på den kromosomen (t ex hänför sig FRAXA till svaghetsplatsen A på X-kromosomen. Det är en sällsynt, folsyrakänslig svaghetszon förknippad med Fraxa-syndromet).
Nystagmus, medfödd
Familjens hälsa
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple generations within a family.
Bardet-Biedls syndrom
En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.
Celler, odlade
Generalisering (Psykologi)
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Nervsystemets sjukdomar
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Hypohidros
DNA-helicaser
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Jästkromosomer, artificiella
Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.
Reglering av genuttryck, utveckling
Cerebral pares
En heterogen grupp av icke fortskridande motoriska störningar orsakade av kronisk hjärnskada, som uppkommit under prenataltiden, perinatalperioden eller de allra första levnadsåren. De fyra viktigaste undertyperna är spastisk förlamning, atetos, ataktisk och blandad cerebral pares, bland vilka de spastiska formerna är vanligast förekommande. Störningarna kan variera mellan försämrad finmotorisk ko ntroll och svåra spasmer i samtliga lemmar. Spastisk diplegi (Littles sjukdom) är den vanligaste subtypen. Syn. hjärnförlamning.
Williams syndrom
Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.