Pseudohypoaldosteronism (PHA) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomstillstånd som kännetecknas av ett nedsatt svar på aldosteron, trots att aldosteronspelen är höga. Detta leder till en nedsatt förmåga att reabsorba natrium och sekretion av kalium i de distala tubulerna i njurarna, vilket kan leda till låg blodsalinitet (hyponatremi) och hög kaliumhalt (hyperkalemi) i blodet.

Ett medfött eller förvärvat sjukdomstillstånd med otillräcklig produktion av aldosteron i binjurbarken, vilket leder till minskad aldosteronförmedlead syntes av Na-K-ATPas i njurarnas tubulära celler. Till de kliniska symtomen hör hyperkalemi, natriumförlust, lågt blodtryck, och ibland metabolisk acidos.

Onormalt höga halter av kalium i blodet, oftast pga bristande utsöndring från njurarna. Kliniskt ses EKG-avvikelser i form av förhöjda T-vågor och platta P-vågor, och så småningom förmaksasystole. I svåra fall kan svaghet och slapp förlamning förekomma.

Epithelial Sodium Channels (ENaC) are a type of ion channel found in the epithelial cells that line the surface of many tissues in the body, including the airways, kidneys, and colon. ENaC plays a crucial role in regulating the movement of sodium ions across the epithelium, which is essential for maintaining fluid balance and blood pressure.

En natriumkloridsymporter (NCC/NCCT) är ett protein som hjälper till att transportera natrium- (Na+) och kloridjoner (Cl-) över cellytan, vanligtvis från den extracellulära fluiden in i cellen. Detta transportprotein är aktivt och drivs av en gradient för natriumjoner som skapas och underhålls av ett annat protein, natriumpumpen (Na+/K+-ATPase). Natriumkloridsymporterna spelar en viktig roll i regleringen av salt- och vätskebalansen i kroppen, samt hjälper till att underhålla den elektrokemiska gradienten över cellmembranet.

Cytoplasmaproteiner som specifikt binder mineralkortikoider och förmedlar deras effekter på cellerna. Receptorn med ligand verkar inom cellkärnan för att utlösa transkription av specifika DNA-segmant. Mineralkortikoider uppkallades efter sin verkan på extracellulära elektrolytkoncentrationer. Det viktigaste exemplet är aldosteron.

'Aerococcus' är ett släkte av grampositiva, katalasenegativa, icke-sporbildande kocker som vanligtvis förekommer i par eller tetrader. De är normalt förekommande i luftvägar och hud hos människor och djur, men kan också orsaka infektioner, särskilt hos äldre och immunsupprimereda individer. Infektioner som orsakas av Aerococcus-arter kan vara urinvägsinfektioner, hud- och webbinfektioner, endokardit, sepsis och meningit. Identifiering av Aerococcus-arter i kliniska prov kan kräva speciella metoder eftersom de ofta förväxlas med andra grampositiva bakterier som stafylokocker och streptokocker.

Solute Carrier Family 12, Member 3 (SLC12A3) is a protein that functions as a sodium-chloride cotransporter, also known as NCC. It is primarily expressed in the kidney's distal convoluted tubule and plays a crucial role in regulating salt and water balance in the body by mediating the reabsorption of sodium and chloride ions from the urine back into the bloodstream. Mutations in the SLC12A3 gene can lead to a genetic disorder called Gitelman syndrome, which is characterized by low blood pressure, salt cravings, muscle weakness, and decreased potassium levels in the blood.

En syntetisk mineralkortikoid med antiinflammatorisk verkan.

(11-beta)-11,21-dihydroxy-3,20-dioxopregn-4-en-18-al. Ett hormon som utsöndras av binjurebarken och ingår i regleringen av elektrolyt- och vattenbalansen genom att öka retentionen av natrium och utsön dringen av kalium i njurarna.

'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

'Natrium' er en kjemisk betegnelse for det som engelskspråklige lærebøker og artikler ofte refererer til som "sodium". I medicinsk sammenheng vil man oftest finne termen natrium brukt i forbindelse med ionsamlinger, elektrolytbalanse eller i sammenheng med bestemte sykdommer.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.