Porphyria cutanea tarda (PCT) är en metabolisk sjukdom orsakad av ett enzymdefekt i hemosyntesen, vilket leder till påstående accumulering och utsöndring av porfyriner, specifikt uroporfyrinogen decarboxylas (UROD)-defekten. Detta orsakar symptom som blåslagen hud, sårbildning, fragilitet och hyperpigmentering, främst på exponerade områden av kroppen som händer efter att ha varit utsatt för solljus. PCT kan också vara associerad med leverfunktionsnedsättning och är ofta förknippad med faktorer som levercirros, hepatit C, HIV-infektion och exponering för höga nivåer hormoner eller kemikalier.

Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som katalyserar en steg i hemgruppsyntesen, där det avlägsnar carboxylgruppen från uroporfyrinogen III för att producera coproporfyrinogen III.

Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.

En art av Edwardsiella som producerar svavelväte.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.

Metoder för provtagning av venblod för diagnosändamål eller för behandling av vissa blodsjukdomar, som t ex erytrocytos, hematokromatos, äkta polycytemi och porfyri (porphyria cutanea tarda).

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess anhangseler, inklusive naglar, hår och slemhinnor i nära anslutning till huden. Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer som infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, allergier eller miljöfaktorer. Hudsjukdomar kan variera från milda till livshotande och kan påverka individens utseende, funktion och kvalitet på livet. Exempel på hudsjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, acne, svampinfektioner och hudcancer.

Dränering av venöst blod för diagnos eller terapi. Som behandlingsmetod är åderlåtningen känd sedan Talmud, och den användes ofta i indiansk medicin.

Faktorer förknippade med det definitiva uppträdandet av en sjukdom, olycka, beteendereaktion eller visst händelseförlopp. Oftast är en faktor viktigare eller mer uppenbar än andra och kan betraktas som nödvändig. Exempel kan vara exponering för en bestämd sjukdom, dos av infektiösa mikroorganismer, läkemedel eller vådliga ämnen osv.

Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.

Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.

Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.

En grupp intermediära porfyrinogener i hembiosyntesen. De har fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrinogen I och III bildas i närvaro av uroporfyrinogendekarboxylas från det aktuella uroporfyrinogenet. De kan ge koproporfyriner genom autooxidation eller protoporfyrin genom oxidativ dekarboxylering.

Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.

Akut intermittent Porphyria (AIP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom orsakad av defekt i syntesen av hemgrupp, en komponent i hemoglobin. Detta leder till en pållande överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, särskilt porfobilinogen och delta-aminolevulinisk acid, som orsakar neurologiska och gastrointestinala symtom. AIP kännetecknas ofta av attitydändringar, muskelvärk, neuropati, tarmkramp och mag/buksmärtor utan synlig orsak. Symptomen kan vara attackartade eller småskaliga och kan utlösas av vissa mediciner, hormonförändringar, alkohol och stress.

Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.

Hudåkommor som framkallas av icke dermatologisk sjukdom eller skada.

Porphyria variegata är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase inom hemgruppen, vilket leder till påstående på accumulering och överproduktion av porfyriner och deras prekursorer, särskilt pyrrol, koproporfyrin och pentacarboxylporfyrin i levern. Detta kan resultera i neuroviscerala symtom som abdominal smärta, neuropati, psykiatriska symptom, och hudläsioner vid exponering för solen. Symptomen varierar från milda till livshotande.

Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.

En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.

I medicinen, refererar 'sideros' till någon form av järnansamling eller järndepåer i kroppen. Det kan förekomma i olika kontexter, så här är ett exempel på en enkel definition:

Biokemiska funktioner, biokemisk aktivitet och biokemiska processer på organ- och molekylnivå hos människor, djur, mikroorganismer och växter.

Mätning av hemoglobinhalten i blod.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.

Ett järnhaltigt proteinkomplex som utgörs av en förening av trevärt järn och proteinet apoferritin.

Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemgruppsyntesen, det metaboliska processen där hemgruppen bildas. Hemgruppen är en prostetisk grupp som förekommer i flera olika enzymer, bland annat cytochrom c och hemoglobin. Protoporphyrinogen oxidase katalyserar den sista steget i syntesen av protoporfyrin IX, vilket är en direkt föregångare till hemgruppen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom erytropoetisk protoporfyri och variegater porfyri.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En typ av hepatit liknande transfusionshepatit typ B, men som orsakas av ett virus som serologiskt skiljer sig från dem som ger hepatit A, B och E, och som kan finnas i blodet hos kroniska, asymtomatiska bärare. Hepatit C överförs parenteralt och i samband med transfusioner och drogmissbruk.

I en enkel medicinsk definition, betecknar "Porphyria" ett samlingsnamn för en grupp sällsynta, ärftliga metaboliska sjukdomar som beror på störningar i produktionen av hemgruppen, ett pigment som ingår i hemoglobin och andra ämnen i kroppen. Dessa sjukdomar kan orsaka symptom som hudskador, neuropsykiatriska besvär och mag-tarmproblem. Det finns flera olika typer av porfyri, beroende på vilken del av hemgruppsyntesen som är störd.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.