"Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen, särskilt vid produktionen av neurotransmittorer och hemoglobin. Det förekommer naturligt i flera livsmedel, till exempel kött, fisk, ägg, nötter och grönsaker."

Orotidylosmonofosfat-pyrophosphorylase, eller orotatfosforibosyltransferas, är ett enzym involverat i syntesen av pyrimidinbaser under nukleotidsyntesen. Det katalyserar överföringen av en fosforibosylgrupp från 5-fosfo-α-D-ribosyl-1-pyrofosfat (PRPP) till orotat, vilket resulterar i bildandet av Orotidylosmonofosfat (OMP). Detta steg är viktigt för syntesen av uridinmonofosfat (UMP), en fundamental byggsten i RNA och andra biologiskt betydelsefulla molekyler.

Orotidine-5'-phosphate decarboxylase is a vital enzyme in the biosynthesis of pyrimidines, playing a crucial role in the production of UTP (uridine triphosphate), a key component in RNA synthesis. This enzyme functions to catalyze the decarboxylation of orotidine-5'-phosphate to form uridine monophosphate (UMP). The reaction it catalyzes is as follows:

Ett fosfatsalt av karbaminsyra.

En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).

Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.

En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.

Pyrimidinnukleotider är molekyler som består av en pyrimidinbas (tymin eller cytosin), en pentos fosfatbacke (ribose eller deoxyribose) och en fosfatgrupp. De är en del av nukleinsyrorna DNA och RNA, där de bildar baspar med purinnukleotider genom komplementär basparning (tymin med adenin och cytosin med guanin).

Uridinmonofosfat (UMP) är ett nukleotid som består av en pentos sugar (ribos) kovalent bundet till en fosfatgrupp och nucleobasen uracil. Det är en building block i RNA-syntesen och har en central roll i cellens energimetabolism och näringsöverföring.

"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Nyckelämnet för biosyntesen av histidin, tryptofan, purin- och pyrimidinnukleotider.

Uridin är ett nucleosid som består av en pyrimidinbas (uracil) kovalent bundet till en femtoribos (ribose) via en beta-N1-glykosidbindning. Det förekommer naturligt i RNA och har en central roll i cellers proteinsyntes som en del av transfer-RNA (tRNA).

Ett DNA-alkylerande agens som visat sig vara kraftigt karcinogent och som har utbredd användning för att inducera tarmtumörer hos experimentdjur.

En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.

"Uracilnukleotider" är en typ av nukleotider som innehåller den nucleobasen uracil. De förekommer naturligt i RNA, men inte i DNA där thymin används istället. Uracilnukleotider bygger upp strukturen hos enskilda nukleotider i en RNA-molekyl, tillsammans med en pentos (ribos) sockerstruktur och en fosfatgrupp.

(NH4)Cl. En systemisk, försurande substans som använts som diuretikum och slemlösande medel.

Hydraziner som i någon position ersatts med en eller fler metylgrupper.

Den fjärde magen hos idisslare. Kallas också den "riktiga" magen. Den består av en avlång, päronformad säck till höger nertill i buken, ungefär mellan sjunde och tolfte revbenet. Den leder till tunnta rmen.

Kolingivaren vid biosyntes av kolinhaltiga fosfoglycerider.

Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.

I en enkel medicinsk definition är pyrimidiner en typ av kemisk förening som innehåller en aromatisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer, vilket är en del av flera viktiga biomolekyler. De förekommer naturligt i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA, där de utgör baserna cytosin och tymin (i DNA) och uracil (i RNA). Pyrimidiner har en betydande roll inom genetiken och är viktiga för replikationen, transkriptionen och translationen av genetisk information.

Hydraziner som ersatts med två metylgrupper i någon position.

En triazinnukleosid som används som antitumörantimetabolit. Den stör pyrimidinbiosyntesen och hindrar därmed bildandet av cellnukleinsyror. Som triacetat har den också effekt mot psoriasis.

Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.