Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.
Ordnad omlagring av de av B-lymfocyternas variabla genregioner som kodar för lätta kappa- och gammakedjor, vilket bidrar till antikroppsmångfald. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens andra differentieringssteg.
Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Reguljär omfördelning av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorerna.
Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas gammakedja.
Myosin, tung kedja, refererar till den större av de två typerna av myosinkedjor, den andra är lätta kedjan. Myosin är ett protein involverat i muskelkontraktion och består av en tung kedja och en eller flera lätta kedjor. Tunga kedjan har en molekylvikt på ungefär 230 kDa och innehåller en ATPas-domän, en motordomain som kan hydrolysera ATP för att generera mekanisk energi till muskelkontraktion. Den tunga kedjan är också ansvarig för att binda till aktinfilamenten i muskeln.
Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.
Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.
Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.
Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas betakedja.
Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas deltakedja.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En av immunglobulinernas lätta kedjor, med en molekylvikt av ca 22 kD. Dessa kedjor utgör ungefär 60% av samtliga lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.
Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin M, med en molekylvikt av ca 72 kD. De har ungefär 57 aminosyrarester ordnade i fem domäner och fler oligosackaridgrenar och högre kolhydratinnehåll än de tunga kedjorna på IgG.
Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas alfakedja.
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.
DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns gammakedja. Hos människa är genplatsen organiserad på liknande sätt som lokus för TcR-betakedjan.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Ett segment av immunglobulinerna hos möss och människor, där det variabla områdets gener uppströms förenas med dem hos det konstanta området nedströms (en viktig del av mekanismen bakom antikroppsvariationen). I den lätta kedjans hopkopplingsområde återfinns de gener som kodar för aminosyrorna 96 och 107.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.
'Receptorer, antigen, B-celler' är tre relaterade begrepp inom immunologin som tillsammans utgör en viktig del av den adaptiva immunresponsen.
En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.
Klassificering av B-lymfocyter baserad på strukturella eller funktionella skillnader mellan cellpopulationer (undergrupper).
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Enheterna av tunga kedjor i klatrin.
Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).
T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.
En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.
"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.
Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.
Myosin är ett protein som spelar en viktig roll inom muskelkontraktioner. Det är en huvudbestanddel av thick filamenten i sarcomeren, den grundläggande kontraktila enheten i striata muskler. Myosiner har en motor-liknande funktion och kan binda till aktinfilamentet och röra sig längs det genom att hydrolysera ATP, vilket resulterar i muskelkontraktion. I en mening kan man säga att myosin är "ett protein involverat i muskelkontraktioner genom att generera kraftfulla rörelser längs aktinfilamentet med hjälp av ATP-hydrolys."
En störning i immunglobulinsyntesen som leder till att stora mängder onormala tunga kedjor utsöndras i urinen. Aminosyrasekvensen i N-(amino-)-slutregionen hos dessa kedjor är normal, men de har en lucka från ett avsnitt av den variabla domänen till och med den konstanta regionens första domän, så att de inte kan bilda korslänkar till de lätta kedjorna. Defekten uppkommer till följd av felaktig koppling mellan generna för de variabla (V) och konstanta (C) regionerna.
Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.
'Receptorer, antigen, T-celler' är termer inom immunologin och hänvisar till olika aspekter av den adaptiva immuniteten.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
DNA som finns i tumörvävnad.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
'Receptorer, antigen, T-celler gamma-delta' kan definieras som följer:
Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.
En grupp heterogena, lymfoida tumörer som utgörs av malignt omvandlade T-lymfocyter.
Typarten till Lymphocryptovirus, underfamiljen Gammaherpesvirinae, som infekterar B-celler hos människan. Viruset tros vara orsaken bakom infektiös mononukleos och förknippas starkt med hårig leukoplaki, Burkitts lymfom och andra tumörsjukdomar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein (MLLP) är ett protein som består av två underenheter, MLL och AF4. Detta protein bildas som en följd av en genetisk translocationshändelse, vilket innebär att delar av två olika chromosomer byter plats med varandra. I det specifika fallet kombineras delar av chromosom 11 och 20 för att bilda MLLP. Denna mutation är associerad med en undergrupp av akut leukemi, vilket gör att proteinets funktion är direkt involverat i cancerutvecklingen. Proteinet har visat sig ha en viktig roll i celldelningen och cellcykeln, samt påverka genuttrycket negativt genom att binda till DNA och störa normala transkriptionsprocesser.
Leukemi associerad med hyperplasi och överaktivitet i lymfvävnaden, och med ökat antal cirkulerande maligna lymfocyter och lymfoblaster.
"B-cellsaktiverande faktor (BAFF) är ett protein som stimulerar aktivering, proliferation och överlevnad av B-celler, och spelar därför en central roll i B-cellsimmuniteten."
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorien
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Acute Lymphocytic Leukemia or ALL with a T-cell phenotype) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell lymphocyte development. It is characterized by the uncontrolled proliferation of immature lymphoblasts, also known as precursor cells, in the bone marrow, blood, and sometimes other organs such as the lymph nodes, spleen, and liver.
Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Ytantigener knutna till mognadsfaser hos B-lymfocyter och ofta representerade i tumörer av B-cellsursprung.
Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.
B-lymfoid prekursorceller (BPC) är omoden, stamcellsliknande celler som har potentialen att differensiera och utvecklas till fullt funktionella B-lymfozyter, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Genernas ordningsföljd på en kromosom.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Gener som är delaktiga i aktiveringen av enzymet VDJ-rekombinas. RAG-1 ligger på kromosom 11 hos människa (kromosom 2 hos möss) och uttrycks uteslutande i mognande lymfocyter.
En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.
En prostinkogener är ett enzym som katalyserar syntesen av protoner (H+) i celler, vanligtvis involverat i celldygnets reglering och energiproduktion i mitokondrier.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
I medicinsk kontext, refererar "bräss" till det övre fronteriala området på bröstkorgen, ovanför revbenen och under nyckelbenen. Det innehåller strukturer som överhornstarmen, lymfknutgrupper och blodkärl. Brässet är också känt som den fronteriala mediastinum och skiljs från bakre mediastinum av det bröstben som bildar ryggen på bröstkorgen.
'Receptorer, antigen, T-celler alfa-beta' refererar till de centrala komponenterna i adaptiva immunsystemets specifika erkännande och respons mot främmande ämnen, såsom patogener.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin A, med en molekylvikt av ca 58 kD. De innehåller ungefär 470 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Elakartade lymfom där lymfcellerna är hopklumpade till avgränsade noduler inuti lymfknutorna. Nodulerna påminner i viss utsträckning om germinalcentra i lymfknutsfolliklar och utgör sannolikt en neoplastisk utveckling av follikulära B-lymfocyter från lymfknutor. Denna lymfomklass förekommer vanligen hos äldre personer, är spridd till flera lymfknutor, och möjligen även extranodal. Patienter med lymfom med follikulärt eller nodulärt mönster har oftast ett lindrigare sjukdomsförlopp än de med diffust lymfom.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Lymfocytos betyder ett ökat antal lymfocyter i blodet eller i ett vävnadsprov. Lymfocyter är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Normalt sett utgör lymfocyter 20-40% av alla vita blodkroppar. Om antalet lymfocyter ökar kan det vara ett tecken på olika tillstånd, exempelvis en infektion eller en autoimmun sjukdom.
Tre aminosyrasekvensregioner (CDR1, CDR2 och CDR3) i immunglobulinets variabla del, vilka är mycket divergerande.Tillsammans bildar regionerna från de lätta och tunga immunglobulinkedjorna en yta som kompletterar antigenet. Dessa regioner finns också hos andra medlemmar av immunglobulinsuperfamiljen, som t ex T-cellreceptorer.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.
Pre-B-cell leukemia is a type of cancer that affects the precursor cells (pre-B cells) in the bone marrow that are responsible for developing into mature B cells, which are a type of white blood cell that plays a key role in the immune system. In pre-B-cell leukemia, there is an overproduction of abnormal pre-B cells that accumulate in the bone marrow and interfere with the normal production of blood cells. This can lead to symptoms such as fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, and a decreased appetite and weight loss. Pre-B-cell leukemia is typically treated with chemotherapy and/or stem cell transplantation.
Reed-Sternberg cell is a large, abnormal cell typically found in the tissue affected by Hodgkin lymphoma, a type of cancer that affects the immune system. These cells are often described as having a "owl's eye" appearance due to their distinctive morphology, with two distinct nuclei and prominent nuclear membranes. Reed-Sternberg cells are crucial for the diagnosis of Hodgkin lymphoma, although they can also be present in other rare conditions.
B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-cells, which are a type of white blood cell responsible for producing antibodies to help fight infections. In B-cell leukemia, the bone marrow produces abnormal B-cells that accumulate and do not function properly, leading to an impaired immune system and other symptoms such as fatigue, frequent infections, and anemia. There are different types of B-cell leukemia, including chronic lymphocytic leukemia (CLL) and acute lymphoblastic leukemia (ALL), which differ in their aggressiveness and treatment approaches.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
"Cell transformation, viral" refererer til den proces hvor et virus inficerer en celle og forårsager ændringer i cellens genetiske makeup og opførsel, fremme cells overvækst eller udvikling af cancer. Dette sker når virale oncogener eller andre gener der påvirker cellcyklussen aktiveres og/eller regulerende gener støjes. Eksempler på virusser der kan forårsage celtransformation inkluderer humane papillomavirus (HPV), hepatitis B-virus (HBV) og Epstein-Barr virus (EBV).
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.
I en enkel mening kan 'genfusion' definieras som en process där två eller fler genetiska strukturer slås samman till en enda, ny genomsekvens. Detta fenomen kan inträffa naturligt genom olika mekanismer såsom kromosomala omordningar eller transpositions, men kan även orsakas av genteknologiska metoder som exempelvis CRISPR-Cas9. Genfusioner kan ha betydelse för genuttryck och funktion, och har potential att spela en roll i evolutionen och utvecklingen av sjukdomar.
Glykoproteiner som kommer till uttryck på alla mogna T-celler, tymocyter och en undergrupp av mogna B-celler. CD5-specifika antikroppar kan förstärka T-cellreceptorförmedlad aktivering av T-celler. De n B-cellspecifika molekylen CD72 är en naturlig CD5-ligand.
En onkogenfusion uppstår när två gener, vanligtvis ett normalt kroppsfunktionellt gen och ett cancerframkallande gen, slås samman till ett nytt, feletaktiverat gen som kan leda till oreglerad celldelning och cancertillväxt. Denna fusion kan ske på grund av en genetisk mutation eller en kromosomavvikelse under cellens livscykel. Onkogenfusioner är vanliga i vissa typer av cancer, såsom leukemi och sarkom, och kan användas som mål för personifierad cancerterapi.
"Ventrikuläre myosiner" refererar till proteinfilament som är involverade i kontraktionen hos hjärtmuskulatur, specifikt i de två underkamrarna (ventriklerna) av hjärtat. De består av tjocka och tunna filament som glider förbi varandra när de aktiveras av calciumjoner, vilket orsakar muskelkontraktion och pumpning av blod genom kroppen.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Differentieringsantigener uttryckta på B-lymfocyter och B-cellförelöpare. De ingår i regleringen av B-cellproliferationen.
Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.
B-cell-specific activator protein, ofta förkortat till BSAP eller auchény-Stimulatorprotein (ASP), är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i aktiveringen av gener specifika för B-celler, en typ av vita blodkroppar involverade i immunförsvaret. Proteinet binder till DNA och hjälper till att reglera uttrycket av gener som är nödvändiga för B-cellernas differentiering, proliferation och antibakteriella respons.
Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.
"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."
Ett icke-mönsterbundet DNA-polymeras som normalt förekommer i tymus och benmärg hos ryggradsdjur. Det katalyserar förlängningen av oligo- eller polydeoxinukleotidkedjor och har utbredd användning som hjälpmedel för differentialdiagnos av akuta leukemier hos människan. EC 2.7.7.31.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
B-cellsleukemi/lymfom-2-gener, ansvariga för att blockera apoptos (celldöd) i normala celler och förknippade med follikulärt lymfom vid överrepresentation. Förhöjt uttryck beror på t(14;18)-translokering. Hos människa är c-bcl-2-genen belägen vid 18q24 på den långa armen på kromosom 18.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns betakedja. TcR-betagenernas genomstruktur är i stort sett densamma hos alla arter och påminner om immunglobulingenernas.
"En resttumör är en återstående malign tumör efter en cancerbehandling, som kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller cellgiftsbehandling."
Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.
Icke-glykosylerade fosfoproteiner som endast representeras på B-celler. De reglerar överföringen av Ca2+ genom membran och antas spela en roll för aktivering och proliferation av B-celler.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Förlust av en del av en kromosom.
DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns alfakedja. TcR-alfagenernas genomstruktur är i stort sett densamma hos alla arter och liknar immunglobulingenernas organisation.
En Plasmacytom är en ovanlig cancerform som karaktäriseras av onormal proliferation (överdriven celldelning) och accumulering av plasma cells (en typ av vit blodcell) i vävnaden, ofta i benet. Plasmacytomer producerar monoklonala immunoglobulin (proteiner som är en del av vår immunförsvar) som kan leda till höga nivåer av protein i blodet och urinen. I ett senare stadium kan cancerformen utvecklas till multipelt myelom, en mer allvarlig form av plasma cell tumör.
Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin D, med en molekylvikt av ca 64 kD. De innehåller ungefär 500 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.
"VDJ-exonering refererer til den biologiske proces, hvor et V(D)J-segment, der koder for variable regionen af et antistof eller T-cell receptor, undergår genetisk rekombination i udviklingen af B-celler og T-celler. Dette resulterer i en diversificeret repertoire af immunreaktive molekyler, der kan kende genetisk fremmede strukturer og forsvare mod infektioner."
"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."
Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Malignt lymfom bestående av av stora celler som är antingen delade eller odelade. Mönstret är övervägande diffust. De flesta av dessa lymfom utgörs av maligna B-lymfocyter ungefär halvvägs i differentieringsförloppet.
Antigener på ytan av celler, inklusive infektionsframkallande celler, främmande celler eller virus. De utgörs vanligtvis av proteinhaltiga grupper, och kan vara isolerade, på cellmembran eller cellväg gar.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.
Dyneiner är proteinkomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och intracellulär transport, särskilt i samband med att material transporteras mot cellens cilium eller flagell. De fungerar som motorproteiner och använder ATP som energikälla för att röra sig längs med mikrotubuli, en typ av strukturellt protein inom cellen. Dyneiner är också involverade i celldelningens processer, där de hjälper till att separera kromosomer och dela upp celldelningen till två identiska dotterceller.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Kärnantigen som är produkter av EBV-gener. Minst sex kärnantigen har identifierats, men deras verkningsmekanism och roll vid transformation av B-celler har ännu inte klarlagts. Syn. EBV-kärnantigen.
Störningar i lymfvävnadstillväxten, allmänna eller ospecificerade.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Pre-B cell receptors (pre-BCRs) are immature, transmembrane receptor complexes found on the surface of developing B cells in the bone marrow during a stage known as the "pre-B cell" stage. They play a crucial role in the early stages of B cell development and maturation.
Pseudolymfom är en benign (godartad) förändring i lymfkörtlarna som kan likna maligna (ontartade) lymfödem, såsom lymfom. Pseudolymfom kännetecknas av en överdriven reaktion i lymfnoderna, vilket orsakar en ansamling av vita blodkroppar, särskilt T-celler. Detta kan leda till att lymfnoden ökar i storlek och kan kännas nodulär (nötknäppformad) vid palpation (kontroll av strukturen genom beröring).
En elakartad sjukdom, kännetecknad av tilltagande förstoring av lymfknutorna, mjälten och vanlig lymfvävnad, och förekomst av stora och vanligtvis flerkärniga celler (Reed-Sternberg-celler) av okänt ursprung.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Mycosis fungoides (MF) är den vanligaste typen av T-cells cutané lymfom, en sällsynt cancerform som drabbar hudens vita blodkroppar (T-celler). MF utvecklas ofta gradvis över en längre tidsperiod och kan vara asymptomatisk under de tidiga stadierna. De första tecken på sjukdomen innefattar vanligtvis röd, fläckig eller knölformad hudinflammation som kan vara pruritisk (kliande).
Antikroppar som reagerar med enskilda determinanter (idiotoper) i den variabla regionen av andra antikroppar.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Ytområden på antikroppar som reagerar med antigeners determinantområden. De bildas av delar av de variabla områdena i immunglobulinernas Fab-fragment.
Enzymer som katalyserar infogandet av deoxiribonukleotider i en DNA-kedja. EC 2.7.7.-.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
CD98, heavy chain (also known as 4F2 cell surface antigen heavy chain or SLC3A2) is a transmembrane protein that heterodimerizes with various light chain partners to form an amino acid transporter complex. It plays a crucial role in several biological processes, including cell proliferation, differentiation, and survival. CD98-heavy chain is widely expressed in various tissues and has been implicated in numerous physiological and pathophysiological conditions, such as cancer, autoimmune diseases, and viral infections.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
DNA-sekvenser i T-lymfocytfamiljens celler som kodar för T-cellreceptorer. TcR-generna bildas genom somatisk omfördelning av germinalcellernas gensegment och liknar immunglobulingener i fråga om sin förmåga att uttrycka mångfald.
Ett defekt musleukemivirus med förmåga att transformera lymfceller och åstadkomma hastigt fortskridande lymfoid leukemi, efter superinfektion med Friend-, Moloney- eller Rauschervirus.
B-cell activation factor receptor (BAFF-R) refers to a cell surface receptor that is primarily expressed on B cells, which are a type of white blood cell involved in the immune system's response to infection. BAFF-R binds to its ligand, BAFF (also known as BLyS), which is a cytokine produced by various cells including T cells, monocytes, and dendritic cells.
Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.
"Immunoglobulin Light Chains, Surrogate" refers to the surrogate light chain proteins found in developing B cells during the early stages of immune system development. These surrogate light chains are temporary components of immunoglobulins and are eventually replaced by functional light chains. They play a crucial role in the process of V(D)J recombination, which is necessary for generating a diverse repertoire of antibodies in response to various pathogens. Surrogate light chains consist of two proteins called VpreB and λ5, which together form a structure similar to the variable domain of a functional light chain.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
En grupp lymfom som uppvisar klonal spridning av elakartade T-lymfocyter, vilka avstannat i olika stadier av differentiering, och som orsakar en malign infiltration i huden. Mycosis fungoides och Sezarys syndrom är de fullständigast beskrivna av dessa sjukdomar.
En gener, också känd som en genetisk sekvens, som kodar för den lätta kedjan av immunoglobulin (antikroppar), proteiner som är involverade i immunförsvaret hos djur.
Celler framställda på konstlad väg genom sammansmältning av aktiverade lymfocyter och tumörceller. De erhållna hybridcellerna klonas och producerar s k monoklonala antikroppar eller T-cellprodukter, identiska med dem som produceras av den immunologiskt kompetenta ursprungscellen, och växer och förökar sig som den ursprungliga tumörcellen.
Alla elakartade lymfvävnadstumörer som skiljer sig från Hodgkins sjukdom, då de är mer heterogena i fråga om cellinjemalignitet, kliniskt förlopp, prognos och behandling. Det enda gemensamma kännetecknet bland dessa tumörer är frånvaron av Reed-Sternbergceller, vilka är typiska för Hodgkins sjukdom.
"Mitogen" är ett medico-biologiskt begrepp som refererar till en substans eller en signal som stimulerar celldelning, specifikt mitosen, i celler som är kapabla av att dela sig. Mitogena stimuli får vanligtvis reaktion hos vissa typer av celler, särskilt vita blodkroppar (leukocyter), genom att aktivera intracellulära signaltransduktionsvägar som slutligen leder till upphörande av celldelningscykeln hos en quiescent cell och början av en ny celldelingsprocess. Exempel på naturliga mitogena ämnen inkluderar tillväxtfaktorer, som ger signaler för celldelning under normala fysiologiska processer, medan vissa virusproteiner och tumörpromotorer kan också agera som mitogena på obehaglig sätt och bidra till onkogenes eller cancerutveckling.
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.
CD79 är ett protein som finns på ytan av B-celler, en typ av vita blodcellar som är involverade i immunförsvaret. CD79 bildar en del av B-cellsreceptorn (BCR), tillsammans med immunglobulin (Ig) proteiner. När BCR binder till ett specifikt antigen utlöses en signaltransduktionsväg som leder till aktivering och differensiering av B-cellen. CD79-antigen används också som markör vid immunfenotypning av blodceller inom laboratoriemedicinen.
Myosin lätt kedja (MLC) refererar till de lätta kedjeproteinen som är en del av myosinmolekylen, ett proteinkomplex involverat i muskelfibrers kontraktionsprocess. MLC förekommer i två former: reglerande och strukturella. Reglerande MLC är involverad i regleringen av muskelkontraktion genom att binda till calciumjoner, medan strukturella MLC bidrar till myosinmolekylen struktur och stabilitet.
T-cell leukemia in adults, also known as T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) or T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL), is a type of cancer that affects the T-cells, a type of white blood cell that plays a central role in the body's immune response. This malignancy is characterized by the uncontrolled proliferation and accumulation of immature or mature malignant T-cells in the bone marrow, blood, and other organs, leading to symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The treatment options for T-cell leukemia include chemotherapy, radiation therapy, stem cell transplantation, and targeted therapies; however, the prognosis varies depending on several factors, including the patient's age, the extent of the disease, and the specific subtype of T-cell leukemia.
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
"Antikroppsbildning, eller immunrespons, är en process där B-celler producerar specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa främmande ämnen som intränger i kroppen, såsom virus och bakterier."
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
"CBA (Colonies Breeding Autosomal) mus är en inavlad musstam som används vid forskning, framförallt inom immunologi och cancerstudier. Denna musstam har en stabil genetisk bakgrund och är känd för sin länga livslängd och fertilitet."
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av ökad förgrening av småkärl, kraftigt ökad immunoblasttillväxt och amorft, acidofilt, interstitiellt material. Kliniska symtom är feber, svettningar, viktminskning, allmän lymfadenopati och, ofta, förstoring av lever och mjälte.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.
De immunglobulinklasser som återfinns hos någon djurart. Hos människor finns det nio klasser som vandrar i fem olika grupper vid elektrofores. Var och en av dem består av två lätta och två tunga proteinkedjor, och varje grupp har sina utmärkande strukturella och funktionella egenskaper.
En cells förökning genom delning.
"Mitokondriellt DNA (mtDNA) är arvsmassa som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi i form av ATP genom celldygnets gång. MtDNA kodar för viktiga proteiner och RNA-molekyler som behövs för den oxidativa fosforyleringsprocessen."
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.
Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.
'c-BCL-6' är ett protoonkogen, vilket betyder att det har potentialen att bidra till cancerutveckling om det muteras eller oregleras på något sätt. Det kodar för en transkriptionsfaktor, dvs. ett protein som binder till DNA och kontrollerar genuttrycket i celler. c-BCL-6 har en roll i reguleringen av immunresponsen och celldelningen, men överaktivering eller överexpression av detta protein kan leda till onkogenes och medföra risk för cancerutveckling, särskilt B-cellslymfom.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
'Myosin subfragment' refererar till de två huvudsakliga delarna som myosinmolekylen kan delas upp i, vanligen refererat som S1 och S2. S1 består av den motoriska delen av myosinmolekylen, inklusive dess ATPas-aktivitet och aktinbindande domäner, medan S2 utgör en längre, flexibel region som förbinder S1 med den tredje delen, S2. Dessa subframgment är viktiga för att förstå myosins roll i muskelkontraktion och cellulär transport.
Parapsoriasis är ett samlingsbegrepp för två relativt sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av oregelbundet formade, röda, skalförändrade områden på huden. De två varianterna kallas guttata parapsoriasis och storfläckig parapsoriasis (också känd som Parapsoriasis en plaque). Guttata parapsoriasis visar sig som små, droppliknande fläckar medan storfläckig parapsoriasis visar sig som större, oregelbundet formade områden. Trots att de kan likna psoriasis, så är det inte samma sjukdom och behandlingen kan skilja sig åt. Parapsoriasis anses i allmänhet vara relativt ofarlig men i vissa fall kan den utvecklas till en mer allvarlig hudcancer.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.