Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

Ordnad omlagring av de av B-lymfocyternas variabla genregioner som kodar för lätta kappa- och gammakedjor, vilket bidrar till antikroppsmångfald. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens andra differentieringssteg.

Reguljär omfördelning av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorerna.

Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.

Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas gammakedja.

Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.

Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas betakedja.

Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas deltakedja.

Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.

Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas alfakedja.

Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.

DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns gammakedja. Hos människa är genplatsen organiserad på liknande sätt som lokus för TcR-betakedjan.

En av immunglobulinernas lätta kedjor, med en molekylvikt av ca 22 kD. Dessa kedjor utgör ungefär 60% av samtliga lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Ett segment av immunglobulinerna hos möss och människor, där det variabla områdets gener uppströms förenas med dem hos det konstanta området nedströms (en viktig del av mekanismen bakom antikroppsvariationen). I den lätta kedjans hopkopplingsområde återfinns de gener som kodar för aminosyrorna 96 och 107.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.

En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

'Receptorer, antigen, T-celler' är termer inom immunologin och hänvisar till olika aspekter av den adaptiva immuniteten.

Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.

'Receptorer, antigen, T-celler gamma-delta' kan definieras som följer:

DNA som finns i tumörvävnad.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin M, med en molekylvikt av ca 72 kD. De har ungefär 57 aminosyrarester ordnade i fem domäner och fler oligosackaridgrenar och högre kolhydratinnehåll än de tunga kedjorna på IgG.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein (MLLP) är ett protein som består av två underenheter, MLL och AF4. Detta protein bildas som en följd av en genetisk translocationshändelse, vilket innebär att delar av två olika chromosomer byter plats med varandra. I det specifika fallet kombineras delar av chromosom 11 och 20 för att bilda MLLP. Denna mutation är associerad med en undergrupp av akut leukemi, vilket gör att proteinets funktion är direkt involverat i cancerutvecklingen. Proteinet har visat sig ha en viktig roll i celldelningen och cellcykeln, samt påverka genuttrycket negativt genom att binda till DNA och störa normala transkriptionsprocesser.

En grupp heterogena, lymfoida tumörer som utgörs av malignt omvandlade T-lymfocyter.

VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.

Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.

En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.

En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.

Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Acute Lymphocytic Leukemia or ALL with a T-cell phenotype) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell lymphocyte development. It is characterized by the uncontrolled proliferation of immature lymphoblasts, also known as precursor cells, in the bone marrow, blood, and sometimes other organs such as the lymph nodes, spleen, and liver.

Genernas ordningsföljd på en kromosom.

Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.

Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.

En prostinkogener är ett enzym som katalyserar syntesen av protoner (H+) i celler, vanligtvis involverat i celldygnets reglering och energiproduktion i mitokondrier.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Gener som är delaktiga i aktiveringen av enzymet VDJ-rekombinas. RAG-1 ligger på kromosom 11 hos människa (kromosom 2 hos möss) och uttrycks uteslutande i mognande lymfocyter.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

'Receptorer, antigen, T-celler alfa-beta' refererar till de centrala komponenterna i adaptiva immunsystemets specifika erkännande och respons mot främmande ämnen, såsom patogener.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.

I en enkel mening kan 'genfusion' definieras som en process där två eller fler genetiska strukturer slås samman till en enda, ny genomsekvens. Detta fenomen kan inträffa naturligt genom olika mekanismer såsom kromosomala omordningar eller transpositions, men kan även orsakas av genteknologiska metoder som exempelvis CRISPR-Cas9. Genfusioner kan ha betydelse för genuttryck och funktion, och har potential att spela en roll i evolutionen och utvecklingen av sjukdomar.

En onkogenfusion uppstår när två gener, vanligtvis ett normalt kroppsfunktionellt gen och ett cancerframkallande gen, slås samman till ett nytt, feletaktiverat gen som kan leda till oreglerad celldelning och cancertillväxt. Denna fusion kan ske på grund av en genetisk mutation eller en kromosomavvikelse under cellens livscykel. Onkogenfusioner är vanliga i vissa typer av cancer, såsom leukemi och sarkom, och kan användas som mål för personifierad cancerterapi.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Reed-Sternberg cell is a large, abnormal cell typically found in the tissue affected by Hodgkin lymphoma, a type of cancer that affects the immune system. These cells are often described as having a "owl's eye" appearance due to their distinctive morphology, with two distinct nuclei and prominent nuclear membranes. Reed-Sternberg cells are crucial for the diagnosis of Hodgkin lymphoma, although they can also be present in other rare conditions.

Leukemi associerad med hyperplasi och överaktivitet i lymfvävnaden, och med ökat antal cirkulerande maligna lymfocyter och lymfoblaster.

Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).

Pre-B-cell leukemia is a type of cancer that affects the precursor cells (pre-B cells) in the bone marrow that are responsible for developing into mature B cells, which are a type of white blood cell that plays a key role in the immune system. In pre-B-cell leukemia, there is an overproduction of abnormal pre-B cells that accumulate in the bone marrow and interfere with the normal production of blood cells. This can lead to symptoms such as fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, and a decreased appetite and weight loss. Pre-B-cell leukemia is typically treated with chemotherapy and/or stem cell transplantation.

Elakartade lymfom där lymfcellerna är hopklumpade till avgränsade noduler inuti lymfknutorna. Nodulerna påminner i viss utsträckning om germinalcentra i lymfknutsfolliklar och utgör sannolikt en neoplastisk utveckling av follikulära B-lymfocyter från lymfknutor. Denna lymfomklass förekommer vanligen hos äldre personer, är spridd till flera lymfknutor, och möjligen även extranodal. Patienter med lymfom med follikulärt eller nodulärt mönster har oftast ett lindrigare sjukdomsförlopp än de med diffust lymfom.

Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorien

"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."

Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

'Receptorer, antigen, B-celler' är tre relaterade begrepp inom immunologin som tillsammans utgör en viktig del av den adaptiva immunresponsen.

DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns betakedja. TcR-betagenernas genomstruktur är i stort sett densamma hos alla arter och påminner om immunglobulingenernas.

I medicinsk kontext, refererar "bräss" till det övre fronteriala området på bröstkorgen, ovanför revbenen och under nyckelbenen. Det innehåller strukturer som överhornstarmen, lymfknutgrupper och blodkärl. Brässet är också känt som den fronteriala mediastinum och skiljs från bakre mediastinum av det bröstben som bildar ryggen på bröstkorgen.

"En resttumör är en återstående malign tumör efter en cancerbehandling, som kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller cellgiftsbehandling."

DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns alfakedja. TcR-alfagenernas genomstruktur är i stort sett densamma hos alla arter och liknar immunglobulingenernas organisation.

B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-cells, which are a type of white blood cell responsible for producing antibodies to help fight infections. In B-cell leukemia, the bone marrow produces abnormal B-cells that accumulate and do not function properly, leading to an impaired immune system and other symptoms such as fatigue, frequent infections, and anemia. There are different types of B-cell leukemia, including chronic lymphocytic leukemia (CLL) and acute lymphoblastic leukemia (ALL), which differ in their aggressiveness and treatment approaches.

Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.

B-cellsleukemi/lymfom-2-gener, ansvariga för att blockera apoptos (celldöd) i normala celler och förknippade med follikulärt lymfom vid överrepresentation. Förhöjt uttryck beror på t(14;18)-translokering. Hos människa är c-bcl-2-genen belägen vid 18q24 på den långa armen på kromosom 18.

"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.

Ett icke-mönsterbundet DNA-polymeras som normalt förekommer i tymus och benmärg hos ryggradsdjur. Det katalyserar förlängningen av oligo- eller polydeoxinukleotidkedjor och har utbredd användning som hjälpmedel för differentialdiagnos av akuta leukemier hos människan. EC 2.7.7.31.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

Malignt lymfom bestående av av stora celler som är antingen delade eller odelade. Mönstret är övervägande diffust. De flesta av dessa lymfom utgörs av maligna B-lymfocyter ungefär halvvägs i differentieringsförloppet.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

Mycosis fungoides (MF) är den vanligaste typen av T-cells cutané lymfom, en sällsynt cancerform som drabbar hudens vita blodkroppar (T-celler). MF utvecklas ofta gradvis över en längre tidsperiod och kan vara asymptomatisk under de tidiga stadierna. De första tecken på sjukdomen innefattar vanligtvis röd, fläckig eller knölformad hudinflammation som kan vara pruritisk (kliande).

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Förlust av en del av en kromosom.

Störningar i lymfvävnadstillväxten, allmänna eller ospecificerade.

DNA-sekvenser i T-lymfocytfamiljens celler som kodar för T-cellreceptorer. TcR-generna bildas genom somatisk omfördelning av germinalcellernas gensegment och liknar immunglobulingener i fråga om sin förmåga att uttrycka mångfald.

Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.

En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.

En grupp lymfom som uppvisar klonal spridning av elakartade T-lymfocyter, vilka avstannat i olika stadier av differentiering, och som orsakar en malign infiltration i huden. Mycosis fungoides och Sezarys syndrom är de fullständigast beskrivna av dessa sjukdomar.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

En elakartad sjukdom, kännetecknad av tilltagande förstoring av lymfknutorna, mjälten och vanlig lymfvävnad, och förekomst av stora och vanligtvis flerkärniga celler (Reed-Sternberg-celler) av okänt ursprung.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Enzymer som katalyserar infogandet av deoxiribonukleotider i en DNA-kedja. EC 2.7.7.-.

Pseudolymfom är en benign (godartad) förändring i lymfkörtlarna som kan likna maligna (ontartade) lymfödem, såsom lymfom. Pseudolymfom kännetecknas av en överdriven reaktion i lymfnoderna, vilket orsakar en ansamling av vita blodkroppar, särskilt T-celler. Detta kan leda till att lymfnoden ökar i storlek och kan kännas nodulär (nötknäppformad) vid palpation (kontroll av strukturen genom beröring).

Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.

T-cell leukemia in adults, also known as T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) or T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL), is a type of cancer that affects the T-cells, a type of white blood cell that plays a central role in the body's immune response. This malignancy is characterized by the uncontrolled proliferation and accumulation of immature or mature malignant T-cells in the bone marrow, blood, and other organs, leading to symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The treatment options for T-cell leukemia include chemotherapy, radiation therapy, stem cell transplantation, and targeted therapies; however, the prognosis varies depending on several factors, including the patient's age, the extent of the disease, and the specific subtype of T-cell leukemia.

Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.

Lymfocytos betyder ett ökat antal lymfocyter i blodet eller i ett vävnadsprov. Lymfocyter är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Normalt sett utgör lymfocyter 20-40% av alla vita blodkroppar. Om antalet lymfocyter ökar kan det vara ett tecken på olika tillstånd, exempelvis en infektion eller en autoimmun sjukdom.

Alla elakartade lymfvävnadstumörer som skiljer sig från Hodgkins sjukdom, då de är mer heterogena i fråga om cellinjemalignitet, kliniskt förlopp, prognos och behandling. Det enda gemensamma kännetecknet bland dessa tumörer är frånvaron av Reed-Sternbergceller, vilka är typiska för Hodgkins sjukdom.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Pre-B cell receptors (pre-BCRs) are immature, transmembrane receptor complexes found on the surface of developing B cells in the bone marrow during a stage known as the "pre-B cell" stage. They play a crucial role in the early stages of B cell development and maturation.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

"Mitokondriellt DNA (mtDNA) är arvsmassa som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi i form av ATP genom celldygnets gång. MtDNA kodar för viktiga proteiner och RNA-molekyler som behövs för den oxidativa fosforyleringsprocessen."

Ett defekt musleukemivirus med förmåga att transformera lymfceller och åstadkomma hastigt fortskridande lymfoid leukemi, efter superinfektion med Friend-, Moloney- eller Rauschervirus.

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Klassificering av B-lymfocyter baserad på strukturella eller funktionella skillnader mellan cellpopulationer (undergrupper).

Tre aminosyrasekvensregioner (CDR1, CDR2 och CDR3) i immunglobulinets variabla del, vilka är mycket divergerande.Tillsammans bildar regionerna från de lätta och tunga immunglobulinkedjorna en yta som kompletterar antigenet. Dessa regioner finns också hos andra medlemmar av immunglobulinsuperfamiljen, som t ex T-cellreceptorer.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

En gener, också känd som en genetisk sekvens, som kodar för den lätta kedjan av immunoglobulin (antikroppar), proteiner som är involverade i immunförsvaret hos djur.

Parapsoriasis är ett samlingsbegrepp för två relativt sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av oregelbundet formade, röda, skalförändrade områden på huden. De två varianterna kallas guttata parapsoriasis och storfläckig parapsoriasis (också känd som Parapsoriasis en plaque). Guttata parapsoriasis visar sig som små, droppliknande fläckar medan storfläckig parapsoriasis visar sig som större, oregelbundet formade områden. Trots att de kan likna psoriasis, så är det inte samma sjukdom och behandlingen kan skilja sig åt. Parapsoriasis anses i allmänhet vara relativt ofarlig men i vissa fall kan den utvecklas till en mer allvarlig hudcancer.

Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av ökad förgrening av småkärl, kraftigt ökad immunoblasttillväxt och amorft, acidofilt, interstitiellt material. Kliniska symtom är feber, svettningar, viktminskning, allmän lymfadenopati och, ofta, förstoring av lever och mjälte.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

DNA-sekvenser som kodar för T-cellreceptorns deltakedja. Deltakedjans genplats är helt belägen inom alfakedjans lokus.

"VDJ-exonering refererer til den biologiske proces, hvor et V(D)J-segment, der koder for variable regionen af et antistof eller T-cell receptor, undergår genetisk rekombination i udviklingen af B-celler og T-celler. Dette resulterer i en diversificeret repertoire af immunreaktive molekyler, der kan kende genetisk fremmede strukturer og forsvare mod infektioner."

'c-BCL-6' är ett protoonkogen, vilket betyder att det har potentialen att bidra till cancerutveckling om det muteras eller oregleras på något sätt. Det kodar för en transkriptionsfaktor, dvs. ett protein som binder till DNA och kontrollerar genuttrycket i celler. c-BCL-6 har en roll i reguleringen av immunresponsen och celldelningen, men överaktivering eller överexpression av detta protein kan leda till onkogenes och medföra risk för cancerutveckling, särskilt B-cellslymfom.

Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Typarten till Lymphocryptovirus, underfamiljen Gammaherpesvirinae, som infekterar B-celler hos människan. Viruset tros vara orsaken bakom infektiös mononukleos och förknippas starkt med hårig leukoplaki, Burkitts lymfom och andra tumörsjukdomar.

Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

Maligna lymfom kännetecknade av förekomst av immunoblaster med ensartade, runda-ovala cellkärnor, en eller flera framträdande nukleoler, och rikligt med cytoplasma. Denna klass kan underindelas i plasmacytoida och klarcellstyper, beroende på cytoplasmaegenskaper. En tredje kategori, den pleomorfa, kan vara analog med vissa perifera T-cellslymfom, vilka påvisats i såväl USA som Japan.

B-cell-specific activator protein, ofta förkortat till BSAP eller auchény-Stimulatorprotein (ASP), är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i aktiveringen av gener specifika för B-celler, en typ av vita blodkroppar involverade i immunförsvaret. Proteinet binder till DNA och hjälper till att reglera uttrycket av gener som är nödvändiga för B-cellernas differentiering, proliferation och antibakteriella respons.

Chromosome breakpoints refer to specific locations on a chromosome where a chromosomal break or rearrangement has occurred. These breaks can lead to various genetic changes, such as deletions, duplications, inversions, or translocations of genetic material. Chromosome breakpoints are crucial in understanding the genetic basis of certain diseases, including congenital disorders and cancer. They are often identified through cytogenetic or molecular techniques, such as karyotyping or genomic sequencing.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

B-lymfoid prekursorceller (BPC) är omoden, stamcellsliknande celler som har potentialen att differensiera och utvecklas till fullt funktionella B-lymfozyter, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret.

Histiocytic sarcom is a rare and aggressive malignant tumor of the histiocyte cell line, which is part of the mononuclear phagocyte system. It is characterized by the proliferation of neoplastic histiocytes that have features of both macrophages and dendritic cells. The tumor can occur in various organs and tissues, including the lymph nodes, spleen, liver, skin, soft tissue, and bone. Histiocytic sarcom is different from other histiocytic disorders such as Langerhans cell histiocytosis and malignant histiocytosis, and it has a poor prognosis with a high rate of recurrence and metastasis.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

I en enkel mening kan preleukemi definieras som ett tidigt stadium av blodcancer, särskilt akut myeloisk leukemi, där celler i benmärgen inte fullständigt har blivit cancerceller än, men visar tecken på onormal utveckling och förändringar som kan leda till leukemi om de lämnas obehandlade. Detta stadium kallas även myelodysplastiskt syndrom eller smälta leukemiska syndrom.

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

Acute myelomonocytic leukemia (AMML) is a type of cancer that affects the blood and bone marrow. It is characterized by an excessive proliferation of myeloid and monocytic cells, which are immature white blood cells. These abnormal cells accumulate in the bone marrow and interfere with normal blood cell production, leading to a shortage of healthy red and white blood cells and platelets in the body.

En undertyp av lymfocytisk leukemi som klassificeras som akut eller kronisk, beroende på graden av celldifferentiering, inte på sjukdomens varaktighet.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Tumörsjukdomar i mjälten.

"Genetiska läsramar" refererar till specifika ärftliga genetiska mutationer eller varianter som orsakar svårigheter inom läsning, skrivning och/eller tolkning av skriftlig information, vanligtvis kända som specifik lässvårighet eller dyslexi.

Glykoproteiner som kommer till uttryck på alla mogna T-celler, tymocyter och en undergrupp av mogna B-celler. CD5-specifika antikroppar kan förstärka T-cellreceptorförmedlad aktivering av T-celler. De n B-cellspecifika molekylen CD72 är en naturlig CD5-ligand.

En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.

En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.

"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.

Sezarys syndrom är en sällsynt och aggressiv form av T-cells lymfom, en cancer som drabbar vita blodkroppar (T-celler) i huden och lymfsystemet. Det karaktäriseras av att onormala T-celler, Sezaryceller, sprider sig över kroppen genom blodomloppet och infiltrerar huden, vilket orsakar röd, skrynklig och öm hud samt lymfknutor som är svullna upp. Andra symptom kan vara utslag, nedsatt immunförsvar, allmän illamående och förtunning. Sezarys syndrom är ett av de mer allvarliga subtyperna av cutan T-cells lymfom och kräver aggressiv behandling.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.

Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvensen GGATCC mellan G och G. BamHI finns hos Bacillus amyloliquefaciens N. Ett antal isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.

Komplex bestående av minst fem membranbundna polypeptider i mogna T-lymfocyter som är icke-kovalent förbundna med varandra och med T-cellreceptorn (T-cell-antigenreceptorer). CD3-komplexetr inkluderar gamma-, delta-, epsilon-, zeta- och etakedjorna. När antigen binder till T-cellreceptorn överför CD3-komplexet aktiveringssignaler till T-cellens cytoplasma. Gamma- och deltakedjorna i CD3 skiljer si g från T-cellreceptorns gamma- och deltakedjor.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

En grupp elakartade lymfom som antas uppstå från perifera T-lymfocyter i lymfknutor och andra, icke-lymfoida, ställen. De omfattar ett brett spektrum av lymfocytformer, men uttrycker alltid T-cellsmarkörer blandade med epiteloida histiocyter, plasmaceller och eosinofiler.

En ytterst känslig (pikomolarnivå; tiotusentals gånger känsligare än konventionell elektrofores) och effektiv elektroforesteknik för separation av proteiner, nukleinsyror och kolväten.

Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.

Antigener på ytan av celler, inklusive infektionsframkallande celler, främmande celler eller virus. De utgörs vanligtvis av proteinhaltiga grupper, och kan vara isolerade, på cellmembran eller cellväg gar.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin D, med en molekylvikt av ca 64 kD. De innehåller ungefär 500 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.

Extranodalt lymfom av slemhinneassocierad lymfvävnad i kontakt med exogena antigen. Många av de platser där dessa lymfom uppträder, så som magsäck, spottkörtlar och sköldkörtel, saknar normalt lymfvävnad. De får MALT-vävnad genom en immunologiskt förmedlad störning.

En typ av fagocyter som finns i bindväv.

En talrik ordning av högt specialiserade insekter, omfattande bl a bin, getingar och myror.

Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.

"Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma" (previously known as "T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma") is a type of cancer affecting the early stages of T-cell development. It is characterized by the uncontrolled proliferation of malignant precursor T-cells, which can infiltrate both the bone marrow (leukemia) and various extramedullary sites (lymphoma), such as lymph nodes, thymus, spleen, liver, and central nervous system. This aggressive cancer typically requires intensive chemotherapy and sometimes additional treatments like stem cell transplantation for management.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Acute monocytic leukemia (AML-M5) är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormal proliferation och ansamling av immature monocyter i benmärgen, vilket förhindrar normal produktion av blodceller.

Differentieringsantigener uttryckta på B-lymfocyter och B-cellförelöpare. De ingår i regleringen av B-cellproliferationen.

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

"Antigenreceptorer" refererer til specielle proteiner på overfladen af immunceller, som kigger ud for at identifisere og binde sig til specifikke strukturer (antigener) på mikroorganismer eller andre fremmede stoffer. Disse receptorer er essentielle for immunsystemets evne til at genkende og svare på infektioner og andre trusler mod kroppen.

Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvensen GAATTC mellan G och A. EcoRI finns hos E coli RY13. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.

I en genetisk kontext, refererar "synteni" till det fenomen då två eller flera gener eller loci (positioner på ett kromosom) bevaras på samma kromosom i olika arter eller populationer. Detta innebär att de är lokaliserade på samma position relativt till varandra, även om avståndet mellan dem kan variera. Synteni anses ofta vara ett resultat av gemensam evolutionär historia och är därför vanligt bland nära släktingar, men det kan också förekomma mellan mer avlägsna arter som har delat en gemensam förfader för länge sedan. Synteni används ofta i jämförande genetik och genomforskning för att undersöka evolutionära relationer och identifiera konservade genordningar mellan olika arter eller populationer.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Icke-glykosylerade fosfoproteiner som endast representeras på B-celler. De reglerar överföringen av Ca2+ genom membran och antas spela en roll för aktivering och proliferation av B-celler.

Myoepithelioma är en sällsynt, benign tumör som utgår från myoepithelceller, som finns i bland annat speicheldysorganen och andras glatt muskler i kroppen. Tumören består av vävnad som har både epitel- och muskel-liknande egenskaper. Myoepithelioma är vanligtvis långsamt växande och behandlas ofta kirurgiskt med god prognos.

"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."

Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av membranbundna receptorer som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och växt- och djurs cellers tillväxt och differentiering. När en ligand binder till RTK aktiveras receptorns tyrosinkinasdomän, vilket leder till att intracellulära signaltransduktionsvägar aktiveras genom fosforylering av specifika proteiner. Dessa signalsystem är involverade i en rad cellulära processer som celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttuppdelning. Mutationer eller abnorma nivåer av RTK kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer och developmentella störningar.

Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.

"Immunoglobulin Light Chains, Surrogate" refers to the surrogate light chain proteins found in developing B cells during the early stages of immune system development. These surrogate light chains are temporary components of immunoglobulins and are eventually replaced by functional light chains. They play a crucial role in the process of V(D)J recombination, which is necessary for generating a diverse repertoire of antibodies in response to various pathogens. Surrogate light chains consist of two proteins called VpreB and λ5, which together form a structure similar to the variable domain of a functional light chain.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.

En T-lymfocytsubset är en grupp av T-celler som delar en gemensam egenskap eller funktion, t.ex. CD4+ (hjälp) eller CD8+ (cytotoxiska) T-celler, vilka har olika roller i cellmedierad immunitet.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.

Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.

Cancer i huden.

En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.

RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.

Bildande av lymfocyter och plasmaceller från de lymfoida stamceller som utvecklas ur de pluripotenta hematopoetiska stamcellerna i benmärgen. De lymfoida stamcellerna differentierar till T-lymfocyter, B-lymfocyter, plasmaceller eller NK-celler (naturliga mördarceller), beroende på vilka organ eller vävnader de vandrar till.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

"Echogenic bowel" är ett ultraljudsbefund som beskriver att tarmsystemet har högre ekointensitet än normalt, vilket gör att det ser ut som om det är lika ekoiskt som gallblåsan eller levern. Detta kan ses hos fostrar och nyfödda barn. Även om det ofta är ett normalt varians, kan det i vissa fall vara ett tecken på fetala missbildningar eller sjukdomar, såsom tarminfektioner, obstruktioner eller kromosomavvikelser som Downs syndrom.