Oculocerebrorenal syndrome (OCRL) är en sällsynt, autosomal recessiv genetisk sjukdom som drabbar ögon, hjärna och njurar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen OCRL, som kodar för ett protein involverat i cellytans signalsubstanser och trafficking.

Innebörden av "Renal tubulära transporter, medfödda rubbningar" refererar till genetiskt påverkade störningar i de mekanismer som ansvarar för transporten av vatten, elektrolyter och andra substanser genom nefronens tubuli i njurarna. Dessa transporter är nödvändiga för att upprätthålla homeostasen hos kroppen, och medfödda rubbningar kan leda till olika former av tubulära funktionsnedsättningar, såsom renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus och saltlos syndrom.

En medicinsk definition av 'Fosformonoesterhydrolas' är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fosfomonoestrarer till alkoholer och fosfat. Detta enzym spelar därför en viktig roll i stoffomsättningsprocesser, särskilt inom ämnesomsättningen av kolhydrater, fetter och proteiner.