Neurofibromatosis 1 (NF1) är en autosomalt dominant genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Sjukdomen karaktäriseras av framför allt hudlöjor och tumörer som bildas på nervernas yta (neurofibromer), men kan även ge upphov till andra komplikationer såsom lymfkörtelcystor, skelettförändringar och i vissa fall också neurologiska symptom. NF1 drabbar ungefär 1 av 3000 personer och kan variera mycket i sin allvarlighet mellan olika individer.
Neurofibromatosis 2 (NF2) är en ärftlig neurologisk sjukdom som karaktäriseras av att drabbas av tumörer på och nära nerver, särskilt de akustiska nervcellerna i inneröret. Sjukdomen orsakas av mutationer i NF2-genen och leder till att proteinet merlin inte fungerar korrekt, vilket resulterar i oreglerad celldelning och tumörbildning. De vanligaste symptomen inkluderar hörselnedsättning, tinnitus (ljud i örat), balansrubbningar och försämrad kognition. Tumörerna kan vara både beniga (till exempel akustisk neurinom) och icke-beniga (till exempel meningiomer). Behandlingen består ofta av kirurgi eller strålbehandling för att reducera tumörstorleken och lindra symptomen.
Tumörsuppressorgener som finns i området 17q11.2 på den långa armen på människans kromosom 17. Mutationer i dessa gener antas ge upphov till neurofibromatos 1, Watsons syndrom och LEOPARD-syndromet.
Tumörsuppressorgener på den långa armen på människans kromosom 22. Mutation i eller bortfall av dessa gener orsakar neurofibromatos 2.
Neurofibromatosis (NF) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar cellerna i nervsystemet. Det orsakas av mutationer i generna NF1 eller NF2 och kan resultera i tillväxt av tumörer på nerverna, kända som neurofibromatoser. Dessa tumörer är oftast icke-cancerösa men kan orsaka olika symtom beroende på deras storlek och placering. Det finns två huvudtyper av NF: Typ 1 (NF1) och Typ 2 (NF2). NF1 är vanligare och kan resultera i flera café au laitfläckar, hudtumörer och skada på skelettet medan NF2 orsakar tumörer på balansnerverna och kan leda till hörsel- och balansproblem.
Neurofibromin 1 refererar till ett protein som kodas av genen NF1, som är belägen på kromosom 17q11.2. Neurofibromin 1 fungerar som en tumörsuppressor och spelar en viktig roll i att reglera celltillväxt och celldifferentiering genom att inhibera Ras-signaltransduktionen. Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer i nerverna och andra hud- och skelettförändringar.
Neurofibromin 2, även känt som merlin (schwannomin-like protein 1), är ett tumörsuppressorprotein som spelar en viktig roll i celldelningen och cellcykeln. Det kodas av NF2-genen på kromosom 22 och är primarily known för its association med Neurofibromatosis type 2 (NF2), en genetisk sjukdom som orsakar godartade tumörer i hjärnan och nerverna.
Neurofibrom, plexiform är en sällsynt typ av godartad (benign) nerve tumör som oftast förekommer hos personer med neurofibromatosis typ 1 (NF1), en ärftlig genetisk sjukdom. Tumören växer längs nerverna och kan infiltrera flera nervbanor, muskler, blodkärl och andra vävnader. Plexiform neurofibromer kan vara små eller storleken av en knut i ett finger till att täcka stora områden av kroppen. De kan orsaka symtom som smärta, svullnad, rörelseförlust och kosmetiska problem. I vissa fall kan de också bli canceroaserande (maligna).
Neurofibrom är en genetisk beteckning som orsakas av mutationer i Neurofibromatosis 1-generna (NF1) och Neurofibromatosis 2-generna (NF2). Dessa gener är involverade i celldelning, celltillväxt och cellmigration. NF1 orsakar neurofibromatosis typ 1, som kännetecknas av att man får många neurofibromer (nervcellsvävnadstumörer) över hela kroppen, pigmentförändringar i huden och andra symptom. NF2 orsakar neurofibromatosis typ 2, som kännetecknas av att man får tumörer på balansnerverna (akustisk neurinom) och andra nervcellsvävnadstumörer. Båda formerna av neurofibromatosis är ärftliga sjukdomar men kan också uppkomma sporadiskt, det vill säga utan familj
Ljusbruna fläckar som uppträder i samband med neurofibromatos och Albrights syndrom.
En neuroblastom som utgör cancer i det autonoma nervsystemet och uppstår från de cellsorter som normalt skulle ha bildat synnerven till ögat.
Nervskida tumörer är abnorma, icke-kanterade vävnadsformationer som utvecklas i nervceller eller stödjevävnad i nervsystemet, orsakande skada på nervfunktionen och potentiellt livshotande komplikationer beroende på plats, storlek och spridning.
Neurilemmom (eller schwannom) är en typ av nerveus tumör som utvecklas från de celler (schwannceller) som bildar myelinskidan runt nervfibrerna i det perifera nervsystemet. Dessa tumörer tenderar att växa långsamt och orsakar vanligtvis inga symtom under tidiga stadier, men kan med tiden leda till känselbortfall, smärta eller muskelsvaghet i det drabbade området beroende på storleken och platsen för tumören. Neurilemmom är oftast icke-cancerartat (benignum), men kan i sällsynta fall bli cancerartat (malignum) och sprida sig till andra delar av kroppen.
'Synnervstumörer' är tumörer som utvecklas i olika delar av synnerven (nervus opticus), inklusive själva nerven, den omgivande vävnaden eller glasögatskroppen (corpus vitreum), och de kan vara beniga eller icke-beniga samt bensinnliga eller maligna.
Ett akustisk neurinom, även känt som vestibulär schwannom, är en typ av långsamväxande, benign ( icke cancerartad ) tumör som utvecklas på den vestibulära delarna av det eight cranial nerve (CN VIII), som kontrollerar balansen och hörseln. Akustiska neurinom är vanligtvis enbart växer på den vestibulära delen av nerv VIII, men ibland kan de också växa över till den cochleara delen av samma nerv.
Perifera nervsystemets tumörer är neoplastiska tillväxtsprocesser som utvecklas från celler i det perifera nervsystemet, inklusive nerver, ganglier och kringliggande vävnader.
Neurofibrosarkom är en sällsynt typ av cancer som utvecklas i de celler som bildar det nervusskida (sheath) som omger nerverna. Det kännetecknas av ocontrollerad celldelning och kannibalistisk växt, vilket kan leda till skador på nerver och andra vävnader i närheten. Neurofibrosarkom tenderar att växa långsamt och sprida sig sällan till andra delar av kroppen, men om det gör så blir prognosen mycket sämre. Behandlingen består ofta av kirurgi, strålbehandling och ibland även cellgiftsbehandling (chemotherapi).
Godartade eller elakartade tumörer som uppstår i en eller flera av de tolv hjärnnerverna.
'Nervsystemets tumörer' är en allomfattande beteckning för oönskade celltillväxtsprocesser i hjärnan, ryggmärgen eller nerverna, orsakade av abnorma celldelningar som leder till skada på nervceller och störningar i nervsystemets funktion.
En förhållandevis vanlig tumörform i det centrala nervsystemet som uppstår i spindelvävsceller. De allra flesta är väldifferentierade, vaskulära tumörer som växer långsamt och har dålig invasiv förmåga, men elakartade typer förekommer. Meningiom uppkommer företrädesvis i det parasagittala området, hjärnans konvexitet, sfenoidalkammen, luktfåran och ryggradskanalen.
En auditory brainstem implant (ABI) is a surgically implanted neuroprosthetic device that provides a sense of sound to individuals with severe to profound hearing loss due to damage or malformation in the inner ear or auditory nerve, by directly stimulating the cochlear nucleus in the brainstem.
Medfödd eller förvärvad utbuktning av hjärnhinnorna, utan angränsande nervvävnad, genom benvävnadsdefekter i skallbenet eller kotpelaren.
Lokal missbildning som påminner om en tumör och består av en anhopning av mogna celler och vävnader som är normalt förekommande i det påverkade området.
Ett patologist tillstånd med nedbrytning av benvävnad i bärande benpipor, vilket leder till krökning och brottbildning och utebliven normal callusbildning, eller utebliven läkning efter benbrott. Därvid uppstår en "falsk led", vilken ger sjukdomstillståndet sitt namn. Syn. pseudoartros.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Schwann cells are a type of glial cell that wrap around and provide electrical insulation to nerve fibers in the peripheral nervous system, enabling the rapid transmission of nerve impulses. These cells play a crucial role in maintaining the structural integrity and function of the nerves, and are also involved in the regeneration and repair of damaged nerves.
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.
Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.
Cancer i ansiktets vävnader.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.
Piebaldism är en sällsynt, autosomalt dominant genetisk hud- och hårfärgsstörning som orsakas av mutationer i kväveoxidssyntas 1 (NOS1) eller kit ligand (KITLG) gener. Störningen karaktäriseras av en ofullständig utveckling av melanocyterna (hudens pigmentceller), vilket leder till att huden och/eller håret har vita fläckar eller strimmor. De vita områdena saknar ofta pigment helt, och dessa är vanligtvis symmetriskt placerade på kroppen, särskilt på ansiktet, magen, ryggen och extremiteterna. Piebaldism påverkar inte alltid bara huden och håret, utan kan även orsaka vitrandighet i ögonbryn, ögonfransar och i vissa fall även i iris. Detta tillstånd är ofarligt och behöver inte behandlas medicinskt,
En vanligtvis godartad, inkapslad, lobulär och kärlrik tumör av kromaffin vävnad i njurmärgen eller de sympatiska paraganglierna. Huvudsymtomet, som återspeglar den ökade utsöndringen av epinefrin och norepinefrin, är högt blodtryck, konstant eller intermittent. I samband med svåra attacker kan huvudvärk, svettning, hjärtklappning, oro, skakningar, blekhet eller ansiktsrodnad förekomma, likaså illamående och kräkningar, bröst- och buksmärtor, samt parestesier i armar och ben. Incidensen av maligna typer är inte högre än 5%, men det går ingen klar patologisk gräns mellan godartade och elakartade feokromocytom.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Godartade eller elakartade tumörer som uppkommer i eller sprider sig till hjärnans och ryggmärgens skyddshinnor.
Somatostatinom är ett mycket ovanligt neuroendokrint tumörtillstånd som karaktäriseras av överproduktion av hormonet somatostatin, främst från delta-celler i bukspottkörteln. Tumören kan vara bensymtomfri eller orsaka symtom som diarré, illamående, smärta och förstoppning på grund av hormonet somatostatin som hämmar gastrointestinala funktioner. Behandlingen innefattar ofta kirurgisk excision och systemisk medicinsk behandling med bland annat somatostatinanaloger eller målgeriktd terapi.
Förlust av kalcium i skelett och tänder. Bakterier kan orsaka dekalcificering av tänder. Hög ålder kan spela roll för förlust av kalcium, likaså sjukdomar som t ex reumatoid artrit.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Pigmentation disorders refer to abnormal changes in the color of the skin, hair, or eyes caused by variations in melanin production or distribution.
En blåröd, synnerligen smärtsam, kärlrik tumör, inneslutande en nystformad, arteriovenös anastomos, som kan uppträda varsomhelst i huden, oftast längst ut på fingrarna eller tårna, under naglarna. Den består av specialiserade pericyter, vanligtvis som inkapslade, knöliga massor, med en diameter på flera millimeter.
En "synnervskorsning" (optic chiasm) är ett cross-over-område där nerver från båda ögonen korsar varandra, så att syninformation kan skickas till rätt hemisfär i hjärnan för bearbetning. Detta sker för att möjliggöra binokulärt seende och djupseende.
En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.
Cancer i huden.
"Bröstkorgstumörer" är en allmän term för olika typer av both cancerous och non-cancerous tumors som utvecklas i bröstkorgen, inklusive lungcancer, bröstcancer, matstrudstumörer och andra relaterade sjukdomar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Elakartad tumör med mer än en sorts tumörvävnad.
En väl differentierad gliomform bestående av tumörceller av astrocyttyp, med varierande mängd fibrillärt stroma. Ett vanligt klassificeringssystem för dessa tumörer bygger på graden av malignitet (gra d I-IV). Hos personer yngre än 20 år uppkommer astrocytom vanligen i lillhjärnan; hos vuxna uppstår tumörerna oftast i cerebrum, ibland med snabb och utbredd tillväxt.
Proteus syndrom är en extremt sällsynt, sporadisk genetisk tillstånd som kännetecknas av progressiv och asymmetrisk överväxt av hud, ben, huvud och ansikte, centralnervösa tumörer och vaskulära anomalier. Det orsakas av en slumpmässig mutation i AKT1-genen under fostertiden, vilket leder till oreglerad celldelning och vävnadsöverväxt. Proteus syndrom kan variera mycket i sin presentation och allvarlighetsgrad mellan individer, men typiska tecken inkluderar asymmetriska kroppsdelar, övervuxen hud med möjliga nevi, flera olika typer av tumörer, skelettanomalier och vaskulära missbildningar. Syndromet har fått sitt namn efter den grekiske guden Proteus, som kunde förvandla sig till olika former, på grund av dess varier
En form av leukemi som drabbar barn och kännetecknas av förstorad mjälte (splenomegali), svullna lymfknutor, utslag och blödningar. Tidigare klassad som myeloproliferativ sjukdom, men numera betraktad som ett blandat myeloproliferativt och myelodysplasitillstånd.
Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.
Tumörer i regnbågshinnan kännetecknade av ökad melanocytpigmentering. Nevus i iris består av förökade melanocyter och är associerade med neurofibromatos och malignt melanom i åderhinnan och strålkroppen. Malignt melanom i regnbågshinnan utgår ofta från redan existerande nevus.
Tillstånd med förekomst av kärltumörer under slemhinnorna (t ex tarmslemhinnan).
Spindelvävshinnan; den mittersta av de tre hjärn- och ryggmärgshinnorna.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.