Myotonic dystrophy is a genetic muscle disorder characterized by progressive muscle weakness, stiffness, and prolonged muscle contractions (myotonia). It typically affects multiple organs and systems in the body, including the eyes, heart, gastrointestinal tract, and endocrine system. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation that leads to the production of abnormal proteins, which accumulate in cells and cause damage over time. There are two main types of myotonic dystrophy: type 1 (DM1) and type 2 (DM2), with DM1 being more common and typically more severe than DM2.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle stiffness and delayed relaxation after voluntary muscle contraction or percussion, resulting from altered ion channel function in muscle fibers.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

Dubbelsidiga, ärftliga störningar i hornhinnan, vanligtvis autosomalt dominanta, som kan finnas redan vid födseln, men som oftast utvecklas under ungdomsåren och fortskrider långsamt resten av livet. Central makulär dystrofi överförs som en autosomal, recessiv defekt.

Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.

Myotonia refers to a delay in muscle relaxation after voluntary contraction or percussion, resulting in stiffness and difficulty with quick movements or releasing grip. It is a symptom of certain neuromuscular disorders, such as myotonic dystrophy and myotonia congenita.

Facioskapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskulär sjukdom som kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i ansiktsmusklerna, skulderbladen och de proximala (nära kroppens mitt) delarna av överarmarna. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen D4Z4 på kromosom 4q35, vilket leder till att muskelcellernas struktur och funktion försämras. FSHD är en relativt vanlig muskeldystrofi med en prevalens på ungefär 1 på 8 000-20 000 individer, oavsett kön eller etnicitet. Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mycket mellan olika individer med FSHD, från milda till svåra symptom som kan påverka individens rörelseförmåga och livskvalitet.

Tillstånd orsakat av förlust av endotelvävnad i den centrala hornhinnan. Det kännetecknas av utväxande endotelialt hyalin på Descemets hinna, epitelblåsor, nedsatt synförmåga och smärta.

RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.

Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.

En medicinsk definition av "myoblast" är en typ av cell som kan differentieras till skelettmuskelceller, även kända som muskelfibrer. Myoblasterna fuserar med varandra för att bilda långa, cylindriska muskelfibrer som är kapabla till kontraktion och relaxation, vilket möjliggör rörelse hos djur. Denna process kallas myogenes eller muskelcellsdifferentiering. Myoblasterna härrör från stamceller i embryots mesodermala skiva under fostertiden och fortsätter att finnas i vuxna individer, där de bidrar till muskelreparation och återväxt efter skada eller sjukdom.

Myotonia congenita är en genetisk neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av en försenad muskelavslappning (myotoni) efter voluntär kontraktion. Detta innebär att personer med sjukdomen har svårigheter att lätta av spänningen i musklerna efter ansträngning, vilket kan leda till stelhet och kramp i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i muskelcellerna. Det finns två typer av myotonia congenita: Thomsens sjukdom (även känd som myotonia congenita typ 1) och Becker-sjukdomen (även känd som myotonia congenita typ 2).

Emery-Dreifuss musculodystrophy (EDMD) is a genetic muscle disorder characterized by slowly progressive muscle weakness, stiffness of joints, and heart problems. It primarily affects the voluntary muscles closest to the trunk of the body (proximal muscles), as well as the upper arms and legs. The condition may also cause cardiac conduction abnormalities that can lead to serious heart rhythm disorders. EDMD is caused by mutations in several different genes and is typically inherited in an autosomal dominant or X-linked recessive pattern.

En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.

Linssjukdomar är en bred kategori av medicinska tillstånd som påverkar ögats lins, inklusive katarakt (grumling av linsen), glaukom (ökat tryck i ögat som kan skada nerverna), och åldersförändringar orsakade av presbyopi (när linsen förlorar sin flexibilitet och blir mindre effektivt när man fokuserar på nära objekt).

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Den sjätte av kromosomernas sju grupper, innehållande två par som gängse benämns par 19 och 20. Dessa kromosomer (grupp F) är korta och metacentriska.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the axons, which are the part of nerve cells responsible for transmitting electrical signals. These conditions are characterized by degeneration and loss of function in the axons, leading to progressive neurological symptoms.

RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).

Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.

Sekvensen vid 3´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Detta område innehåller transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.

En tendens hos vissa sjukdomar att uppträda i lägre åldrar och med tilltagande svårighetsgrad i följande generationer.