Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder characterized by the presence of rod-shaped structures called nemaline bodies in the muscle cells. These rods disrupt the normal function of the muscle fibers, leading to muscle weakness and hypotonia. The severity of the condition can vary widely, with some individuals experiencing only mild symptoms while others may have severe disability or life-threatening complications.

En muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk tillstånd där det uppstår inflammation i en eller flera musklerna. Detta kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller okända orsaker. Symptomen på muskelinflammation kan inkludera smärta, svullnad och stelhet i musklerna, trötthet och ibland feber. Behandlingen beror på orsaken till inflammationen men kan innefatta vila, fysioterapi, mediciner som dämpar inflammationen och behandling av underliggande orsak.

En strukturell, medfödd myopathi är en grupp sjukdomar som kännetecknas av en genetiskt determinered konstruktiv anomali i muskelcellernas struktur, vilket leder till muskelsvaghet och/eller muskelrelaxering.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.

En heterogen grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av fortskridande muskelatrofi och muskelsvaghet, med början i händerna, benen eller fötterna. De flesta är autosomalt dominanta former som debuterar vid vuxen ålder. Andra är autosomalt recessiva.

En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.

Kofilin 2 är ett protein som spelar en viktig roll i regleringen av cytoskelettet, särskilt aktinfilamenten, inne i celler. Det bidrar till att stabilisera och organisera filamentstrukturen, vilket är av stor betydelse för celldelning, cellrörelser och andra cellulära processer. Mutationer i Kofilin 2-genen har associerats med vissa neurologiska tillstånd, såsom amyotrofisk lateralskleros (ALS).

Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Fortskridande myopatier som kännetecknas av förekomst av inklusionskroppar i muskelbiopsier. Såväl sporadiska som ärftliga former har beskrivits. Den sporadiska typen är en förvärvad, inflammatorisk vakuolmyopati som inträder i vuxen ålder och drabbar proximala och distala muskler.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.

Tropomyosin är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i muskelkontraktioner genom att regulera muskelproteinet aktinfilamentets bindning till myosin, vilket orsakar muskelfibrernas kontrahering. Det förekommer i form av två stångformade kedjor som snurrar runt aktinfilamentet och täcker dess bindningsställen för myosin när muskeln är i vila, vilket förhindrar en överdriven muskelaktivitet. När muskeln behöver kontraheras, signalerar nervsystemet till muskeln att frisätta calciumjoner som binder till ett annat protein, troponin, vilket får tropomyosinet att flytta sig och avslöja aktinfilamentets bindningsställen för myosin. Detta möjliggör en kontrollerad muskelkontraktion. Tropomyosin är alltså ett centralt protein i muskelsystemet och har stor betydelse för rörelseförmå

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Ett intermediärt trådprotein som huvudsakligen återfinns i den glatta muskulaturens, skelett- och hjärtmuskulaturens celler. Det är lokaliserat till Z-linjen, och molekylvikten 50 000 till 55 000 är artberoende.

Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (strikt muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De består av repetitiva enheter av aktin- och myosinfilament som är organiserade i längder längs muskelcellen. Dessa filament glider förbi varandra när muskeln contrakterar, vilket orsakar muskelrörelse. Myofibriller är synliga under ett ljusmikroskop som tydliga band av ljusa och mörka striationer, kallade sarcomer, som ger skelettmusklerna deras karakteristiska tvärställda bandmönster.

Centronucleär myopati (CNM) är en grupp sällsynta genetiska muskulära sjukdomar som kännetecknas av närvaron av centralt placerade kerner i muskelcellerna. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av mutationer i proteiner som är involverade i underhållet och transporten av organellerna inom muskelcellen.

Ett icke-trådigt kollagen som bildar ett nätverk av mikrofibriller i bindvävets extracellulära matrix. Alfaenheterna i kollagen typ VI sammanfogas till antiparallella, överlappande dimerer som i sin tur formerar sig till tetramerer.

Religion baserad på den lära som förkunnades av Jesus Kristus, på hans livsgärning och död; en religion som tror på Gud som den Allsmäktige, som genom den Helige anden verkar för människans frälsning, och som betraktar förkunnaren Jesus Kristus som Herre och Frälsare.

Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier (LGMD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i olika gener och leder till nedsatt funktion och degeneration av musklerna i bålen och skuldergördeln.

Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.

Skelettmuskeltrådar kännetecknade av sitt uttryck av isoformer av tunga kedjor av typ I-myosin som har låg ATPas-aktivitet och påverkar flera andra funktioner, så som sammandragningshastighet, styrkeeffekt och spänninigsåteruppbyggnad.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

I en enkel mening kan sarkomere definieras som den grundläggande, repetitiva strukturella enheten i strikt muskulatur, som innehåller aktin- och myosinfilament som är involverade i muskelkontraktion. Det består av ett antal proteiner, inklusive titin, nebulin och alpha-aktinin, som tillsammans bildar en funktionell enhet som är ansvarig för muskelfibrernas kontraktila förmåga.

Andningsförlamning definieras som en fullständig eller delvis muskulär sängstarrhet i andningsmusklerna, vilket resulterar i att andningen blir onormalt djup, långsam eller till och med avstannande, och kan vara livshotande om inte behandlas omedelbart.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Sjukliga tillstånd till följd av onormala anabola eller katabola fettomsättningsprocesser i kroppen.

En hematoxin är ett toxin som orsakar skada eller skaderar blodet, blodkärlen eller andra delar av det kardiovaskulära systemet. Hemotoxiner kan förstöra röda blodkroppar, förhindra blodets förmåga att koagulera och orsaka inflammation i blodkärlen. Några exempel på hematoxiner är vissa slangergift, bakteriella toxiner och kemiska föroreningar.

Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.