En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).
En form av retningskänslig myoklon epilepsi, ett ärftligt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd. Det vanligaste debuttecknet är ett enda anfall under det andra årtiondet av livet, vilket följs av tilltagande myokloni, myoklona kramper, tonisk-klonisk kramp, fokala, occipitala anfall, intellektuell försämring, och svåra motoriska och koordinationsstörningar. De flesta drabbade blir inte äldre än 25 år. Koncentriska amyloidkroppar (Laforakroppar) påträffas i nervceller, lever, hud, ben- och muskelvävnad.
Ett antikonvulsivt medel mot flera typer av krampanfall, som t ex myotoniska och atoniska kramper, ljuskänslighetsepilepsi och absensepilepsi. Det föreligger dock risk för toleransutveckling. Det har sällan verkan vid utbredda tonisk-kloniska krampanfall eller partiella kramper. Verkningsmekanismen tycks omfatta förstärkning av GABA-receptorreaktionerna.
Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.
Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid stimulering av de afferenta nervbanorna från perifera nerver till hjärnan.
En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
Ett ergotderivat som verkar som agonist på dopamin D2-receptorer (dopaminstimulerare). Det kan även verka som antagonist på dopamin D1-receptorer, samt som agonist på somliga serotoninreceptorer (serotoninstimulerare).
Registrering av hjärnans elektriska aktivitet med hjälp av elektroder som anbringas på skallen, på hjärnans yta eller i hjärnan.
Mätning av förändringar i musklers elektriska potential med hjälp av yt- eller nålelektroder.
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Fastställande av en sjukdoms karaktär eller särskiljande av ett sjukdomstillstånd från ett annat. Tillvägagångssättet kan vara fysisk undersökning, laboratorieprov eller liknande, och till stöd för diagnosen kan finnas datorprogram som utformats för att förbättra beslutsförfarandet.
Felaktiga diagnoser efter klinisk undersökning eller teknisk diagnostik.
En ihållande kroppshållning som beror på samtidig sammandragning av verksamma och motverkande muskler i en kroppsdel. Det är oftast de stora axialmusklerna och bäckengördeln som drabbas. Tillstånd med ihållande eller återkommande dystoni som primärt symtom räknas som muskelspänningssjukdomar. Syn. dystoni.
Förvärvade eller nedärvda sjukdomstillstånd som har dystoni som främsta symtom. Dessa sjukdomar delas allmänt in i generaliserade (utbredda) dystonier (t ex vanställande muskelspänning) och fokala dystonier (t ex "skrivkramp"). De kan även klassificeras efter ärftlighetsmönster och debutålder.
Blinkningar med eller kramp i ögonlocken pga spasmer i musculus orbicularis oculi. Syn. blefarospasm.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av fokal dystoni, som utvecklas till ofrivilliga, krampaktiga muskelsammandragningar i ben, bål, armar och ansikte. Händerna drabbas ofta inte, men långvariga sammandragningar i axialmusklerna och lemmarnas muskler kan förvrida kroppen svårt. Debuten äger oftast rum före 20-årsåldern. Ett familjärt, autosomalt dominant, ärftlighetsmönster har påvisats. Syn. deformerande muskeldystoni.
Kompletta preparatformer av läkemedel för föreskriven dosering. De är utformade för att motstå magsyra, för att inte framkalla illamående och kräkning, för att oönskad smak eller lukt skall vara minimerad, för att ge en hög läkemedelskoncentration på rätt plats, eller för att ge en fördröjd eller långtidsverkande effekt. Hit hör t ex kapslar, liniment, salvor, lösningar, puder och tabletter.
Vanligtvis inerta ämnen som sätts till ett preparat för att ge lämplig konsistens. Det kan vara fråga om bindemedel, matrix, bassubstans eller spädningsmedel i piller, krämer, salvor osv. Syn. konstituenter.
Gren av kemin för utformning och framställning av kemiska preparat för användning vid behandling av patienter eller för diagnostiska undersökningar.
En tetracyklisk förening med antidepressiv verkan. Den kan ge dåsighet och hematologiska problem. Dess terapeutiska verkningsmekanism är inte helt klarlagd, men den tycks blockera alfaadrenerga, histamin H1- och vissa typer av serotoninreceptorer.
Sammansättning, blandning och tillverkning av ett läkemedel.
Tillförsel av läkemedel eller andra substanser genom munnen.
Tabletter med överdrag av något ämne som fördröjer frisättandet av läkemedlet tills de lämnat magsäcken.
System för rapportering av läkemedelsbiverkningar.
En procedur som krävs för att ett läkemedel skall godkännas för användning av en tillståndsgivande myndighet. I processen ingår prekliniska eller kliniska prövningar, vetenskaplig rapport, ansökan, utvärdering av underlag och testresultat, samt uppföljning och kontroll av effekterna av läkemedlet.
En samarbetsorganisation som i slutet av 2002 bestod av 15 medlemsländer. Unionen, som bildades genom Maastrichtfördraget i februari 1992, började formellt fungera i november 1993. Grunden för dess tillkomst var tidigare lagd genom etablerandet på 1950-talet av samarbetsorganen Europeiska kol- och stålgemenskapen, EKSG, Europeiska ekonomiska gemenskapen, EEG, och Europeiska atomenergigemenskapen, Euratom. Dessa tre hörnstenar kompletterades på 1990-talet med den gemensamma utrikes- och säkerhetspolitiken, GUSP, och samarbetet i polisiära och straffrättsliga frågor. Inom gemenskapen skall råda fri rörlighet för varor, tjänster och arbetskraft. Flera europeiska länder står på tur att inlämmas i gemenskapen. Mer information finns på http://www.riksdagen.se/eu/fakta/index.asp?rubrik1=faktaomEU. Syn. EU.
Oorganiska salter av fluorvätesyra, HF, där fluoratomen har oxidationstillståndet -1. Salterna av natrium och tenn är vanliga i tandkrämer o d.
Termen avser t ex investeringar i fonder i syfte att generera ekonomisk vinst.
Inträdesordringar för urval av studenter till lärosäten.
Förfarandet vid ansökan om anställning. Hit räknas både skriven platsansökan och personlig anställningsintervju.